El peligro de ignorar el Síndrome X Frágil

Es un mal hereditario que sufren más de 12.000 argentinos sin saberlo.

Más de 12.000 personas padecen en el país el síndrome del cromosoma X frágil, pero solo hay 240 casos diagnosticados, advirtieron los especialistas. Este síndrome es el responsable del 17% de los casos de retraso intelectual. Suele confundirse con autismo, pero un diagnóstico correcto permitiría tomar importantes decisiones para mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

En general, la familia se da cuenta de las dificultades que tiene un niño para aprender, para hablar, para jugar y hasta para desplazarse después de que el pequeño cumple tres años. Entonces se comienza a pensar en un "retraso madurativo", que puede ser leve o severo.
Hoy se sabe que de todas las causas posibles de discapacidad por retraso mental, que afecta a un 3% de la población argentina, el 17% corresponde al síndrome X frágil, causado por una mutación genética hereditaria.
"El desconocimiento hace que dentro de las familias afectadas sigan naciendo chicos con este síndrome", explicó María Silvia Garone, presidenta de la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina y madre de un joven de 25 años a quien en su niñez se le detectó esta afección. Paula Gómez Ortega, vicepresidente de la entidad y mamá de un adolescente de 17 años con este problema señaló: "cuando hay un miembro de la familia con X frágil, puede saberse, siguiendo el árbol genealógico, quiénes más corren riesgo de padecer esa característica aunque no se manifieste y transmitírsela a sus hijos".

Sospechas

Liliana Alba, médica genetista directora del Centro Nacional de Genética Médica de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis), explicó que las circunstancias en que las familias sospechan que un niño puede sufrir este tipo de trastorno son muy variadas.
"En general se descubre más temprano cuando hay algún antecedente de retraso en la familia, y más tarde cuando el niño se demora en aprender la lectoescritura, o en chicos que exhiben un comportamiento más parecido al del espectro autista, hiperkinéticos, con períodos de atención muy cortos", destacó Alba.
"Es común que sean señalados en la escuela como niños que padecen un trastorno de déficit de atención o un TGD, sin profundizar en el diagnóstico", advirtió.
"Es muy importante descartar que se trate del síndrome X frágil, porque esto puede significar grandes riesgos para la familia, ya que se puede repetir, a diferencia del autismo", comentó la genetista.

Fuente: lagaceta.com.ar

'Retinas' electrónicas contra la ceguera

• Dos pacientes han recuperado parcialmente su visión tras un implante cerebral.
• Se trata de un dispositivo que envía impulsos eléctricos al cerebro.
• Médicos del Reino Unido pretenden que 12 personas prueben esta técnica.

Médicos del Reino Unido han probado con éxito la eficacia de un implante electrónico para las personas con un tipo de ceguera. Se trata de un ensayo clínico que pretende probar una 'retina' artificial en 12 personas con retinosis pigmentaria, un trastorno congénito que conduce a la pérdida de visión. Los primeros resultados, conseguidos en dos pacientes, han sido llamativos ya que han logrado recuperar parte de su visión y ahora son capaces de distinguir luces y formas. No obstante, los expertos piden cautela ya que se trata de una técnica en experimentación.
Chris James y Robin Millar han sido las dos primeras personas que en el Reino Unido han conseguido recuperar su visión gracias a un dispositivo que una empresa alemana, Retina Implant AG, ha desarrollado y que ya probó con éxito en el país germano hace ahora dos años. Se trata de un chip electrónico de 1.500 píxeles sensibles a la luz con un tamaño de 3 milímetros cuadrados.

El dispositivo, que se implanta por detrás de la retina, suple la función de las células que están dañadas por la retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria que afecta a unas 25.000 personas en nuestro país. De esta manera, los electrodos captan la luz y transmiten esa información al cerebro mediante un sistema de impulsos eléctricos.
"Los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria suelen aparecer en la segunda o tercera década de la vida. En primer lugar, se produce una pérdida de la visión nocturna, después se va cerrando el campo visual y se atrofia el nervio óptico, para finalmente producir ceguera total", explica Luis Fernández-Vega, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Central de Asturias y director médico del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega de Oviedo.
Actualmente no existe ningún tratamiento para frenar o evitar la ceguera en las personas con esta enfermedad, de ahí que existan diferentes líneas de investigación en desarrollo para encontrar una terapia para estos pacientes.

Antecedentes
La investigación que han presentado médicos del Hospital Oftalmológico de Oxford y del King's College de Londres forma parte de un ensayo clínico iniciado en Alemania en 2010 que ha sido extendido a otros centros, dos en Alemania, uno en China y los dos mencionados de Reino Unido. De momento, sólo se han publicado los resultados del primer experimento que tuvo lugar en Alemania en noviembre de 2010 y cuyos resultados recogió la revista Proceedings of the Royal Society B donde se mostraba cómo los pacientes podía reconocer objetos y leer letras hasta formar palabras.
Tal y como han explicado los especialistas británicos, la operación duró unas ocho horas en la que se implantó en primer lugar un dispositivo que es el que emite la energía (similar a una pila), que se coloca detrás de la oreja, por debajo de la piel, y que es similar a un implante coclear. Posteriormente, se insertó la 'retina' electrónica por detrás del ojo que va unida con un cable a la pila. Ésta es precisamente una de las diferencias con el ensayo alemán ya que en aquel experimento la nueva retina del paciente sólo se activaba en el laboratorio, mientras que en el caso de los enfermos británicos se puede activar en cualquier lugar.

Tres semanas después de la operación, la retina de Chris se conectó por primera vez y fue capaz de distinguir la luz de la oscuridad. "Tan pronto como tuve este flash en mi ojo, confirmó que mi nervio óptico estaba funcionando adecuadamente lo que es una señal verdaderamente prometedora. Es algo parecido a cuando alguien hace una foto con un flash, una luz vibrante, que reconocí instantáneamente", ha explicado Chris.
Este paciente, de 54 años y que empezó a los 20 con ceguera nocturna, recibe un seguimiento médico cada mes. Entre visita y visita él sigue probando el microchip en casa. "Evidentemente, son los primeros días pero es esperanzador pues ya soy capaz de detectar luces algo que para mí era imposible".

Promesas y cautela
Robert MacLaren, profesor de Oftalmología en la Universidad de Oxford y uno de los cirujanos que ha intervenido en este ensayo, reconoce "estar encantado con estos iniciales resultados. Estos pacientes no tenían percepción de la luz pero los implantes reactivaron su retina después de más de una década de ceguera. La visión es diferente de la normal... y requiere un proceso cerebral distinto. No obstante, esperamos que los chips electrónicos ofrezcan independencia para muchas personas que están ciegas por retinosis pigmentaria".

El otro paciente, Robin Millar, además de los avances conseguidos por Chris ha declarado que ahora también es capaz de soñar en color por primera vez en 25 años.
"El dispositivo no es útil en estos momentos para la degeneración macular, pero podría beneficiarles en un futuro", explica MacLaren. Para lo que no se podrá utilizar es para las enfermedades donde el nervio óptico está dañado, como en el glaucoma.
No obstante, tal y como advierte el oftalmólogo Fernández-Vega, "todavía es demasiado pronto como para establecer una opinión de esta técnica. Hace años hubo otro ensayo, con otro dispositivo distinto, del que se habló mucho en su momento pero que luego no progresó. No hay que dar falsas esperanzas a los pacientes. Como muy pronto, no habrá nada hasta dentro de cinco años. Además, existen otros ensayos en marcha con otras terapias, como la génica, o los trasplantes de células del epitelio pigmentario que, aunque también son experimentales, están en fases quizás más avanzadas. Hay que ser muy cautos".

Fuente: elmundo.es

Implante de chip restaura la vista a ciegos

Científicos en Alemania lograron devolver la vista a tres pacientes ciegos con un pionero microchip que se implanta en la retina.
Los tres pacientes -que sufrían un tipo de ceguera congénita- lograron volver a ver formas y objetos días después de que se les instaló el chip.
Uno de los individuos incluso fue capaz de identificar y encontrar objetos colocados sobre una mesa frente él y caminar de forma independiente, informan los investigadores en la revista Proceedings of the Royal Society B (Actas de la Sociedad Real B).
Los tres pacientes sufrían trastornos heredados de disfunción de retina.
En el pasado otros implantes de retina también han logrado revertir la ceguera pero a diferencia de este chip -que permite al paciente detectar objetos con sus ojos-, aquéllos utilizan una cámara externa.
El dispositivo -llamado implante subretinal- fue creado por el profesor Eberhart Zrenner del Instituto de Investigación Oftalmológica de la Universidad de Tubinga e investigadores de la compañía privada Retina Implant AG.
Inicialmente, el implante fue colocado en 11 personas. Tal como le explicó a la BBC el profesor Zrenner algunos no notaron mejoras debido a que su condición era demasiado avanzada para beneficiarse con el dispositivo, pero la mayoría logró detectar objetos brillantes.
Sin embargo, cuando los científicos decidieron el chip más atrás de la retina, en el centro de la mácula -la zona de la retina encargada de la visión central- en tres de los pacientes obtuvieron mejores resultados.

Degeneración de la retina
Dos de éstos habían perdido la visión debido a retinitis pigmentaria (RP), un grupo de enfermedades hereditarias, y el tercero debido a un trastorno relacionado llamado coroideremia.
La RP conduce a la degeneración progresiva de las células de la retina, lo que resulta en ceguera nocturna, pérdida de la visión lateral y por lo general ceguera permanente.
Los síntomas de esta enfermedad pueden surgir en los primeros años de la niñez.
Según explica el profesor Zrenner, los mejores resultados del implante fueron obtenidos con un paciente llamado Miikka Terho, quien logró reconocer cubiertos y una taza colocados sobre una mesa y la cara de un reloj. También pudo discernir siete tonos distintos de gris, logró caminar por un cuarto de forma independiente y acercarse a la gente.
En pruebas posteriores Terho leyó grandes letras colocadas frente a él, incluido su nombre que había sido mal escrito de forma deliberada. El paciente pudo notar el error pronto.
"Tres o cuatro días después del implante, cuando todo había sanado, me sentí increíble cuando vi actividad", le explicó Terho a la BBC desde su casa en Finlandia.
"Poco después de eso, cuando la luz llegaba a mi ojo, fui capaz de ver destellos, cierta actividad que antes no había tenido".
"Después, día tras día, cuando comencé a practicar empecé a ver cada vez mejor con el paso del tiempo".
En unos cuantos días el paciente pudo leer letras entrenando a su mente.
Ahora ya se le retiró el prototipo del implante pero se le prometió una versión mejorada que le será implantada pronto. El paciente afirma que el avance ha logrado marcar una diferencia en su vida.


El chip funciona convirtiendo la luz que entra al ojo en impulsos eléctricos que son alimentados al nervio óptico detrás del ojo.
Funciona con energía externa y en el estudio preliminar fue conectado a un cable que sale por la piel detrás del oído para conectarse a una batería.
Los investigadores están ahora probando una versión mejorada en la cual el dispositivo queda contenido totalmente debajo de la piel y la energía es suministrada a través de la piel por medio de un aparato externo que se engancha detrás del oído.
Tal como señala el profesor Zrenner, "este estudio presenta una prueba de concepto de que estos aparatos pueden restaurar la visión útil a humanos ciegos, pero el objetivo final de su aplicación clínica tomará todavía algún tiempo".

Fuente: BBC Mundo

Síndrome de Von Hippel-Lindau Parte 2

¿Cómo se contrae la enfermedad de VHL?
Todas las personas cuyo padre o madre tienen VHL, así como la mayoría de las personas con un hermano o hermana que tenga VHL tienen un 50% de riesgo de tener VHL. Si la persona tiene un tío/a o primo/a o abuelo/ a con VHL, tambien hay un riesgo mayor de que padezca VHL (ver sección 6, Análisis de ADN). La única forma de averiguar definitivamente si la persona está afectada o no es mediante un test genético. Sin embargo, incluso entre personas que tienen el gen de VHL, hay una gran variabilidad en cuanto a la edad a la cual empiezan a crecer los tumores, en cuanto a los órganos donde éstos aparecen y en cuanto a la gravedad de la manifestación.

Cada caso es distinto
El folleto “La Salud según el Arbol Familiar”, publicado por la Alianza de las Familias de VHL, describe con mayor detalle la base genética de la enfermedad de VHL y explica cómo puede uno recopilar información referente a su historial familiar, y cómo ésto puede ser de gran ayuda para su equipo médico. El historial familiar es de gran importancia para comprender su propia situación y para contribuir al avance en el conocimiento del VHL.

Diagnóstico precoz
Puesto que el VHL varía tanto entre las personas afectadas, no hay un conjunto de síntomas que se den habitualmente en todos los pacientes. Cada manifestación posible de la enfermedad se detecta de forma distinta.
Si en su historial familiar hay casos de VHL, es importante hacérselo saber a su doctor o al pediatra de sus hijos, e iniciar lo antes posible las pruebas y revisiones periódicas, antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por lo general, las lesiones de VHL son más fáciles de tratar cuando aún son pequeñas. Debe convenir con su médico acerca del mejor momento para iniciar las pruebas, y fijar un calendario de visitas para chequeos en el futuro. Generalmente se recomienda que las revisiones regulares, particularmente los exámenes oculares, comiencen en niños de entre 3 y 6 años de edad.
Seguramente que todos nos hemos preguntado más de una vez si no sería mejor el “no saber” -quizá si no nos hacemos las pruebas no pasará nada. Durante unos años esto puede ser cierto. Sin embargo, algunas de las complicaciones de VHL son engañosas y puede que la persona no tenga síntomas hasta que el problema se haya complicado críticamente. Es como no cuidar bien de su casa o su coche — durante unos años puede que no importe, pero a la larga esa falta de atención y cuidado se paga —, el precio es caro y llega de golpe. Muchos casos estudiados demuestran claramente que la persona con VHL vive sana durante más tiempo si se somete a chequeos médicos regulares, si mantiene siempre la vigilancia y si hace un uso sensato de los resultados obtenidos.
La detección de las personas afectadas mediante el análisis de ADN a partir de una muestra de sangre hoy está al alcance de casi todas las familias VHL. La precisión de los exámenes y su utilidad en más familias aumenta sin pausa. El análisis de ADN puede emplearse para determinar qué miembros de la familia deben ser vigilados de cerca. Además, puede indicar qué miembros de la familia no tienen el gen alterado del VHL. Si no lo tienen, no precisan más exámenes y no pueden transmitirlo a sus hijos.
Si usted es portador de un gen VHL o todavía no tiene los resultados del estudio genético de su familia, debe seguir con la evaluación médica. Un solo examen normal no significa necesariamente que el VHL no esté presente puesto que la primera evidencia de VHL puede ocurrir en la vejez.
Ocasionalmente una persona puede verse afectada tan levemente que la enfermedad parece haberse saltado una generación. Pero el VHL ha sido diagnosticado por vez primera en personas de 80 años, a menudo porque sus hijos o nietos desarrollaron tumores VHL.
Incluso cuando se tiene una sola característica de VHL y aun si no existe una historia familiar de la dolencia, debe considerarse el diagnóstico de VHL y debe llevarse a cabo una evaluación completa del resto de órganos que podrían estar afectados. Es posible que una persona sea la primera en presentar VHL en la familia. En algunos estudios, 20 por ciento de los pacientes eran los primeros en tener VHL en el grupo familiar.
Dependiendo del resultado de su examen, su doctor le dirá qué señales particulares deben ser vigiladas cuidadosamente. En general, los problemas oculares, vómitos, jaquecas, falta de equilibrio, debilidad creciente en piernas o brazos o dolores persistentes (que duren más de uno o dos días) en una zona del cuerpo deben ser investigados por su médico.
Una vez diagnosticado el VHL en cualquier parte del organismo es crucial someterse a exámenes para buscar posibles evidencias de la enfermedad en otras zonas del cuerpo, y regresar para chequeos periódicos conforme al calendario que indique el equipo médico tratante.

Recomendaciones generales para las revisiones periódicas
Su equipo médico trabajará junto a usted para definir el programa adecuado de vigilancia y chequeos periódicos en su caso particular y en el de su familia.
Screening (revisión) significa examinar antes de que aparezcan los síntomas para asegurarse de que las manifestaciones posibles sean detectadas precozmente.
Vigilar (o monitorizar) significa verificar el estado de tejidos conocidos para ver que su tratamiento se realice en el momento adecuado, a fin de asegurar la salud a largo plazo. Junto con su equipo médico usted determinará los intervalos adecuados de control, dependiendo de su situación particular.
Es importante empezar los controles tan pronto como sea posible en niños que están en riesgo. Mediante el análisis de ADN es posible identificar qué niños necesitan screening y cuáles no son portadores de la mutación VHL y no precisan más exámenes.
La VHL Family Alliance y sus consejeros médicos recomiendan empezar a controlar a los niños a partir de su primer año de vida, especialmente en los ojos. Asegúrese de que su pediatra sepa que el niño corre el riesgo de padecer VHL.
Recomendamos el uso de técnicas indoloras que no incluyan radiaciones ni inyecciones de contrastes; un examen exhaustivo por parte de un especialista en retina, y un chequeo físico completo que incluya tensión arterial y examen neurológico, además de controles por parte de un otorrinolaringólogo.
Los exámenes cerebrales mediante la técnica de imágenes, ultrasonido del abdomen y con frecuencia muestras de orina de las últimas 24 horas suelen empezar en niños de 10 a 12 años o antes, si aparecen síntomas o manifestaciones.

Fuente: www.vhl.org

Síndrome de Von Hippel-Lindau VHL Parte 1

El síndrome de von Hippel-Lindau, o VHL, es uno de los 7.000 trastornos hereditarios conocidos. Su manifestación principal es la aparición de tumores en distintos órganos, generalmente debido al crecimiento anormal de vasos sanguíneos en ciertas zonas del cuerpo, densamente vascularizadas.
Si bien los vasos sanguíneos normalmente se ramifican como un árbol, en las personas con la enfermedad de VHL pueden aparecer pequeños “nudos” de capilares sanguíneos en la retina, médula espinal o cerebro. Estos “nudos” se llaman angiomas o hemangioblastomas. En otras partes del cuerpo los tumores VHL tienen otras denominaciones.
Estos tumores pueden causar problemas por sí mismos, o bien por lo que ocurre alrededor de ellos. Por esta razón, su equipo médico debe vigilarlos cuidadosamente y controlar su evolución con frecuencia.
El VHL es distinto en cada paciente. Aun dentro de una misma familia, las personas afectadas pueden presentar una o varias manifestaciones de VHL. Puesto que es imposible predecir con exactitud cómo se revelará la enfermedad en cada cual, es imprescindible que toda persona afectada se practique exámenes y se vigile de cerca durante toda la vida.
El doctor Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, describió por primera vez los angiomas oculares en 1895; normalmente su nombre se asocia a las manifestaciones de VHL en la retina.
El doctor Arvid Lindau, patólogo sueco, describió por primera vez los angiomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926. Su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos de pacientes que se habian publicado hasta el momento, incluidos los que había descrito von Hippel, pero añadiendo, además, descripción de alteraciones en diversos órganos abdominales. Ahora sabemos que ambos profesionales se referían a diversos aspectos de una misma enfermedad.
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) se diferencia de otras enfermedades en que no presenta un único síntoma principal, en que no aparece exclusivamente en un órgano del cuerpo y en que la edad de aparición varía enormemente. En general, la enfermedad es hereditaria, pero los problemas de salud de las personas afectadas son tan variados que la causa común puede no ser reconocida. Además, la aparición y gravedad de la enfermedad puede variar mucho, y existir dentro de una familia individuos que estén afectados levemente, mientras que otros pueden tener manifestaciones más graves.
Con revisiones frecuentes, detección precoz y tratamiento adecuado, los efectos perjudiciales de la enfermedad de von Hippel-Lindau pueden atenuarse significativamente e incluso prevenirse por completo.
Los investigadores descubren, además, que aparece un número importante de casos nuevos. Cerca del 20 por ciento de las familias examinadas en el planeta corresponde al primer caso de VHL en un grupo familiar. No entendemos aún por qué ocurre esto pero subraya la importancia de la necesidad de un cuidadoso diagnóstico diferencial en todos los individuos, no sólo en las familias con posibilidad de tener VHL.

Angiomas, hemangioblastomas, quistes y tumores
Los angiomas pueden aparecer en distintas partes del cuerpo. Los angiomas del cerebro o de la médula espinal se llaman hemangioblastomas. La presión que el angioma ejerce debido a su tamaño puede causar síntomas. Al presionar sobre los nervios o el tejido cerebral adyacente pueden causar síntomas como dolores de cabeza, problemas de equilibrio al andar, o debilidad en brazos y piernas.
Si el angioma crece, las paredes de los vasos sanguíneos pueden debilitarse y provocar el que cierta cantidad de sangre se filtre o gotee a los tejidos circundantes pudiendo entonces producir síntomas. Así, por ejemplo, la sangre o fluido que se filtra de la retina puede interferir con la vista. La detección precoz de estos angiomas, los chequeos oculares frecuentes y el tratamiento adecuado, permitirán mantener una visión sana.
Quistes pueden agruparse en torno de los angiomas. Estos quistes son “sacos” llenos de fluido que pueden producir síntomas al ejercer presión o bloquear conductos naturales.
Algunos pacientes varones presentan tumores en el escroto. Estos tumores son casi siempre benignos, pero deben ser vigilados por un urólogo. Análogamente, las mujeres pueden tener quistes benignos en sus órganos reproductivos, que deben ser vigilados atentamente.
Quistes y tumores pueden aparecer en el riñón, páncreas y glándulas adrenales. Con frecuencia, los quistes que se desarrollan en estos órganos no causan síntomas, pero deben ser vigilados por si se producen cambios. Un signo de tumores adrenales puede ser la tensión arterial alta. Algunos de estos tumores son benignos, pero otros son cancerosos. La detección precoz de los tumores y el cuidadoso seguimiento de su evolución son particularmente importantes en estos órganos. Este seguimiento generalmente requiere que se lleven a cabo, con periodicidad anual, una o varias de las siguientes pruebas: ecografía, resonancia magnética nuclear (RMN o MRI) y tomografía también conocida como TAC o escáner.

¿Que es el cáncer?
La palabra “cáncer” puede ser temible. Las familias deben saber que el cáncer ocurre con el VHL. Sin embargo, manteniendo una vigilancia y un tratamiento adecuados, las peores posibilidades de cáncer pueden no acontecer jamás.
La palabra cáncer no define a una enfermedad única: agrupa más de 100 enfermedades diferentes. Aunque todas estas dolencias se distinguen unas de otras en muchos aspectos, todas ellas tienen en común el ser una enfermedad de un tipo determinado de células del cuerpo. Igualmente, el cáncer que aparece con la enfermedad de VHL se limita a unos pocos tipos de células.

Normalmente, las células que constituyen los tejidos del cuerpo crecen, se dividen y van reemplazándose conforme mueren, de manera organizada. Este proceso mantiene el cuerpo saludable y en equilibrio. Sin embargo, puede ocurrir que las células normales pierdan la capacidad de limitar y controlar su crecimiento; se dividen demasiado rápido y sin orden. Se produce exceso de tejido y empiezan a formarse tumores. Los tumores pueden ser benignos o malignos.
- Los tumores benignos, como los tumores que aparecen en el encéfalo, la médula espinal y la retina, no son cánceres.
- Los tumores malignos son cáncer. Pueden invadir y destruír los tejidos y órganos sanos de alrededor. Las células cancerosas pueden dispersarse y formar metástasis en otras partes del cuerpo, originando nuevos tumores.

Puesto que el VHL puede causar tumores malignos en los sistemas orgánicos viscerales, se incluye la enfermedad de von Hippel-Lindau en el grupo de cánceres familiares, transmitidos genéticamente. La tarea es hallar precozmente los tumores, y si hay indicios de que alguno empieza a comportarse de manera agresiva, extraerlo antes de que invada otros tejidos. Como estos tumores están adentro del cuerpo se precisan técnicas de imágenes médicas para hallarlos y vigilarlos.
No todos los tumores necesitan ser extirpados cuando se detectan. Una de las cuestiones que están siendo investigadas en la actualidad es cuándo un tumor se vuelve preocupante y debe ser intervenido. Compartiendo sus propias experiencias, usted y su familia pueden ayudar a que este tipo de estudios avance y a que los investigadores sepan hasta cuándo y con qué certeza los tumores pueden ser vigilados sin necesidad de intervenir. Para ello, por favor pónganse en contacto con la Alianza de las Familias con VHL.

¿Cómo se contrae la enfermedad de VHL?
Una alteración en el llamado ‘gen de VHL’ causa la enfermedad de von Hippel-Lindau. Este gen puede ser transmitido genéticamente, siguiendo un patrón de herencia dominante. Cada hijo/a recibe un gen, de cada par, de su padre y de su madre. Si uno de los padres tiene un gen normal y el otro alterado (mutado), el hijo tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen alterado. Según el patrón de herencia dominante, basta con tener un gen alterado para desarrollar la enfermedad. Así, un padre afectado (que, por tanto, posee un gen mutado y otro normal) puede transmitir el gen mutado a la mitad de sus hijos, quienes a su vez desarrollarán la enfermedad a pesar de tener el otro gen normal. Además de dominante, la enfermedad de VHL es ‘autosómica’, lo que significa que no se limita a un sexo u otro: hombres y mujeres pueden padecerlo.

Fuente: www.vhl.org

Descubiertas claves de la esclerodermia, una enfermedad de la piel

Afecta a una de cada 5.000 personas y su incidencia aumenta de forma progresiva, pero aún no se ha desarrollado un tratamiento.
La esclerodermia es una enfermedad rara que afecta a una de cada 5.000 personas, aunque su incidencia aumenta de manera progresiva. También se conoce como esclerosis sistémica y afecta a adultos jóvenes, sobre todo mujeres, de 30 años y sanos. Cuando ataca a la población masculina, es en general más agresiva. Es una enfermedad del tejido conectivo que provoca cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos debido a la acumulación de colágeno, la proteína estructural más abundante en el organismo. A menudo, implica insuficiencia cardiaca y pulmonar. Es frecuente que las personas afectadas carezcan de antecedentes familiares, un factor que impide el uso de técnicas genéticas para elaborar un mapa de los genes involucrados en la enfermedad. Un estudio reciente ha permitido descubrir la clave de su desarrollo y ha abierto las puertas a un posible tratamiento de la enfermedad, para la que todavía no hay solución.

Estudio genético
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) se han centrado en una rara forma hereditaria de fibrosis en la piel, el síndrome de la piel dura, con la esperanza de poder relacionar sus mecanismos moleculares con los de la esclerodermia. Ambas tienen como rasgo distintivo un exceso de colágeno, una proteína que se halla en los tejidos conectivos y cuya producción excesiva provoca el endurecimiento (fibrosis) de las áreas afectadas. Tres trabajos paralelos llevados a cabo en el mismo centro han podido dar con un rasgo común a ambas enfermedades y el papel del colágeno: la proteína fibrilina-1.
En una investigación, se descubrió que esta proteína regula la molécula que induce a las células a producir más colágeno. Otro trabajo asoció el gen de la proteína con fibrosis en ratones. Por último, el tratamiento de una paciente con síndrome de la piel dura, que había tenido problemas oculares asociados con el síndrome de Marfan (causado por una mutación en el gen que determina la estructura de la fibrilina-1), acabó de aunar las coincidencias.
Los síntomas, de distinta gravedad, son fatiga, falta de energía, debilidad general, pérdida de peso, dolores musculares e inflamación de las manos
Los investigadores secuenciaron el gen "fibrilina-1" en pacientes con síndrome de la piel dura y detectaron las mutaciones necesarias para desarrollar la enfermedad. Un examen adicional constató que estas mutaciones no permiten que fibrilina-1 interactúe con las células vecinas, lo que acaba por provocar una producción excesiva de colágeno en el exterior de las células. El análisis de biopsias posteriores de personas con esclerodermia mostraron las mismas anomalías que las de personas con el síndrome de la piel dura. Todavía se desconocen los mecanismos moleculares exactos que subyacen en la esclerodermia, pero esta nueva asociación con la fibrilina-1 abre nuevas vías terapéuticas.

Más frecuente, más incapacidad
Hasta ahora, la producción excesiva de colágeno se había relacionado con varias posibilidades. En primer lugar, con un mal funcionamiento del sistema inmunológico. Según esta teoría, la alteración provocaría que el propio sistema de defensa actuara en contra del organismo mediante la creación de citocinas, que estimularían la secreción excesiva de colágeno. Otra teoría apuntaba a los vasos sanguíneos afectados, que sufren estrechamiento y endurecimiento, lo que causaría más daño a los propios vasos y a los órganos en los que desembocan.
Es imprescindible detectar las causas que provocan esclerodermia. El pasado año, en el trascurso del primer día dedicado a la enfermedad, la Sociedad Española de Esclerodermia alertó del aumento de su incidencia. Además, esta patología implica una gran discapacidad y dependencia.

Multitud de síntomas
Su diagnóstico es difícil. Las personas manifiestan una gran variedad de síntomas no específicos que evolucionan de leves a graves: fatiga de distinto grado, falta de energía, debilidad general, pérdida de peso, dolores musculares e inflamación de las manos. Este último es el síntoma más frecuente. La mitad de los pacientes tienen las manos amoratadas o blanquecinas, además de falta de movilidad.
Junto con estas señales, la enfermedad puede desarrollarse, además, de dos formas diferenciadas: localizada y sistémica. En el primer caso, afecta sobre todo a la piel y a algunos tejidos -en su mayoría, sólo provoca problemas estéticos-, pero sin afectar a los órganos internos. Cuando se desarrolla de forma sistémica, afecta a cualquier parte del organismo y daña el sistema inmunológico además de tejidos internos, como los pulmones o los vasos sanguíneos.
El nuevo trabajo arroja luz sobre posibles tratamientos curativos. En la actualidad, los tratamientos se centran en aliviar los síntomas y son terapias muy personalizadas, debido a la variedad de síntomas de los pacientes.

OBSTÁCULOS EN LA VIDA DIARIA
Muchas enfermedades originan incapacidad para vivir el día a día con normalidad. Hasta más de 100 patologías con síntomas parecidos dificultan la vida cotidiana de los afectados. Junto con la esclerodermia, destacan la artritis, el lupus eritematoso, el síndrome de Sjögren, las vasculitis o las miopatías. Los pacientes pueden pasar de estar asintomáticos a ingresar en un centro hospitalario durante una larga temporada.
Todas son enfermedades sistémicas autoinmunes, trastornos en los que las defensas del organismo fabrican anticuerpos que dañan las propias células del cuerpo. La piel, los tejidos conjuntivos y los conectivos, como cartílagos, huesos y tendones, son los más afectados, pero también pueden alterarse los nervios y los músculos, entre otros.
Según datos recientes de la Sociedad Española de Reumatología (SER), una de cada cuatro consultas en los servicios de reumatología de los hospitales españoles se relaciona con alguna de estas enfermedades. Si bien por separado afectan a un número limitado de personas, en conjunto son más de un millón y medio, una cifra que destaca la importancia de este grupo de patologías, tanto en términos económicos como sociales.

Autor: Núria Llavina Rubio para consumer.es

SÍNDROME de ALPORT

El Síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria que afecta a las membranas basales, causada por alteraciones en una de sus proteínas estructurales:
el colágeno tipo IV. Se estima que su prevalencia en la población general es de 1:50.0001.
En 1902, L. Guthrie fue uno de los primeros autores en describir una familia en la que 12 individuos presentaban hematuria recurrente2. Posteriormente, A.F. Hurst notificó que algunos miembros de esta misma familia habían desarrollado uremia,3
pero no fue hasta 1927, que A. Cecil Alport4 describió la aparición de sordera asociada a insuficiencia renal en la familia, en la que los hombres afectados
morían con uremia y las mujeres afectadas vivían hasta edades avanzadas. A partir de este momento, el nombre de «Síndrome de Alport» se convirtió en sinónimo de nefropatía familiar progresiva asociada a sordera que es manifestada de forma particularmente severa por los hombres.
Actualmente se conoce que la alteración molecular responsable del SA son mutaciones en los genes que codifican algunas de las diferentes cadenas del
colágeno tipo IV, de manera que la enfermedad está causada por anomalías en las membranas basales compuestas por proteínas que codifican estos genes.

PATRONES DE HERENCIA
El SA se transmite mediante tres patrones de herencia diferentes: la herencia ligada al cromosoma X, la herencia autosómica recesiva y la herencia autosómica
dominante. Todos comparten unas características clínicas comunes pero la historia familiar varía para cada uno de ellos.
Síndrome de Alport ligado al cromosoma X: SALX (MIM 301050)
El SA se caracteriza por: hematuria, proteinuria significativa, hipertensión, sordera neurosensorial y progresión hacia insuficiencia renal crónica terminal
(IRCT)4. Estos síntomas son generales a todas las formas de SA, pero en el caso del SALX se limitan únicamente a aquellos pacientes que sean hombres,
como toda enfermedad ligada al cromosoma X sólo los hombres la padecen y las mujeres son portadoras.
Sin embargo, las mujeres portadoras de SALX tienen una clínica muy variable (desde enfermedad asintomática hasta una presentación severa) que se cree debida a diferentes patrones de inactivación del cromosoma X5.
Síndrome de Alport autosómico recesivo: SAAR (MIM 203780)
El SAAR se caracteriza por los síntomas clásicos de SA, pero éstos están presentes por igual en hombres y en mujeres. La prevalencia y el patrón clínico
en los individuos portadores están aún por determinar, aunque la hematuria parece ser uno de los síntomas mayoritarios. El SAAR debe sospecharse
cuando un individuo exhibe el cuadro clínico y patológico de la enfermedad pero carece de antecedentes familiares, especialmente cuando una mujer posee síntomas indicativos de enfermedad grave como sordera, insuficiencia renal o proteinuria severa en la juventud. La sospecha de un patrón de herencia autosómico recesivo debe ser especialmente fuerte cuando se dé consanguinidad entre los
padres.
Síndrome de Alport dominante: SAAD (mim 104200)
Clínicamente es igual al SAAR (es decir, un SA que se puede presentar tanto en varones como en mujeres) pero con una herencia autosómica dominante.
Además, se postula que en los casos de SAAD la progresión a IRCT pudiera ser más lenta que en otros tipos de SA6. Para aceptar este patrón de herencia se exige una transmisión varón-varón de la enfermedad.

Artículo completo: http://www.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132-A2257.pdf

^***Agradecemos a Patricia Ortega por hacernos llegar el mismo, para contartarla escribir a alport@live.com.ar