Diseñan un chip de ADN que detecta el trastorno por déficit de atención

Una investigadora de la Universidad del País Vasco ha presentado un biochip o ADNchip (un chip medidor de ADN) que ayuda a diagnosticar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y que podría mejorar también su terapéutica. El chip distingue tres subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuropsiquiátrico más común en la infancia. Sin embargo, actualmente no existe ninguna herramienta que asegure su diagnóstico. En la tesis titulada Desarrollo de un sistema de genotipado para la aplicación en el ‘trastorno por déficit de atención con hiperactividad’ y su farmacogenética, la investigadora Alaitz Molano, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la Universidad del País Vasco/EHU, presenta una herramienta que podría mejorar tanto el diagnóstico como la terapéutica de este trastorno.
El TDAH tiene una prevalencia del 8 al 12% entre la población infanto-juvenil mundial, de los cuales el 50% mantiene los síntomas en la edad adulta. Los niños con TDAH tienen dificultades en la atención mantenida y no terminan las tareas asignadas, distrayéndose frecuentemente. Además, pueden mostrar comportamientos impulsivos y presentan una actividad excesiva e inapropiada en el contexto en que se encuentran, presentando gran dificultad para inhibir sus impulsos.

“Todos estos síntomas afectan gravemente a la vida social, académica y laboral del individuo y causan un gran impacto en sus familias y entorno cercano”, comenta Molano en una nota de prensa de la UPV/EHU.
Debido a la problemática existente para efectuar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes de TDAH, se planteó esta tesis doctoral con la finalidad de desarrollar y validar clínicamente una herramienta de genotipado que pudiera ayudar a confirmar el diagnóstico, a predecir la evolución, y a elegir el tratamiento farmacológico más adecuado en cada caso.
Molano estudió la asociación de polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) con el TDAH. “Buscamos en la bibliografía todas las asociaciones que se habían descrito previamente, en todo el mundo, e hicimos un estudio clínico, para ver si esos polimorfismos también se daban en la población española; porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras”.
Se han analizado unas 400 muestras de saliva de pacientes de TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas. Y partiendo de más de 250 polimorfismos, se encontraron 32 polimorfismos asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución del trastorno, al subtipo de TDAH, la severidad sintomatológica y la presencia de comorbilidades

El ADNchip
En base a esos resultados, Molano propone un DNAchip o biochip (un chip medidor de ADN) con esos 32 polimorfismos, y que se podría actualizar con nuevos polimorfismos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc).
Por otro lado, este estudio ha confirmado la existencia de los 3 subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado. “Se ve que, en base a la genética, son diferentes los niños que pertenecen a un subtipo o a otro”, explica Molano.
Por el contrario, no se encontraron asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al tratamiento farmacológico (atomoxetina y metilfenidato). Molano cree que esto podría ser debido a que “en muchos casos los datos de fármacos que teníamos no eran rigurosos”, debido a la dificultad de la recolección de este tipo de datos.
Precisamente, Molano seguirá investigando en esa línea: “Queremos centrarnos en la parte de la respuesta a fármacos, conseguir más muestras, mejor caracterizadas, controlando muy bien las variables de toma de fármacos, si realmente se tomaban o no, etc.”.
La investigadora espera que esta herramienta llegue a las clínicas: “El proyecto fue financiado por Progenika Biopharma (empresa de tests genéticos) y la farmacéutica Juste SAFQ, pero tenemos además 10 colaboradores clínicos de centros públicos y privados de España, y es complicado poner a todos de acuerdo en cuanto a patentes, comercialización, etc. Pero nuestra idea es que se llegue a comercializar y que tenga buena aceptación”.

Fuente: tendencias21.net 

Premiada una idea que favorece la detección del Síndrome de Asperger

El proyecto «Aún mejor», de la psicóloga asturiana Pilar Chanca, es uno de los diez ganadores de la segunda edición de los premios internacionales «World of Difference, Grahame Maher Awards», establecidos en Nueva Zelanda, en memoria del creador de esta iniciativa, del mismo nombre. Chanca es psicóloga de la Asociación Asperger de Asturias Aún Mejor.

El proyecto de Pilar Chanca no sólo favorece la detección del síndrome, también el aprendizaje y sus emociones y habilidades. Consiste en una herramienta informática, íntegramente diseñada para niños con Asperger, que facilita el primer contacto del terapeuta con el niño, el descenso de la habitual resistencia inicial a la evaluación y la enseñanza de habilidades.
Permite trabajar las emociones y las habilidades sociales a través de una colección de juegos informáticos. También ayuda a los técnicos en la evaluación de la capacidad de reconocimiento de emociones básicas y cognitivas, y supone un enfoque distinto al tradicional de aprendizaje.

Fuente: lne.es

PDA: la 'entrenadora laboral' de los autistas

Grace va todos los días en autobús a su trabajo. Cuando llega a la parada y el transporte público tarda, suele preocuparse en exceso. Olvida su bolso en la parada, o en mitad de la calle, para aligerar el paso y se interna por la ciudad, nerviosa, buscando su autobús, con lo que no atiende ni a cruces ni semáforos y su nerviosismo aumenta... y además, siempre llega tarde.

Grace, a sus 60 años, además de autismo, sufre parálisis cerebral leve y epilepsia. El común retraso de los transportes suponía para ella un calvario con el que ponía en riesgo su vida y también su trabajo, ya que tan normal como la tardanza del autobús era que ella llegara tarde a su puesto laboral, sofocada y muy nerviosa.

Para personas como Grace, los investigadores del departamento de Terapia Ocupacional de la Universidad de Virginia (EEUU) decidieron investigar los efectos de las nuevas tecnologías con la idea de hacerles la vida más fácil para que su salud y su trabajo no se vieran afectados por los trastornos propios del autismo. Los resultados se han publicado en 'Journal of Vocational Rehabilitation'.
Tecnología para trabajadores eficientes
"Nuestro objetivo principal era que las dificultades relacionadas con la cognición, el comportamiento, la comunicación y el procesamiento sensorial propios del autismo no afectaran a su capacidad de obtener y mantener un empleo", explica Gentry Tony, doctor y autor principal de este estudio.
En EEUU, sólo el 15% de los adultos con trastorno del espectro autista tiene alguna forma de trabajo remunerado, algo que para este doctor es "un problema para su integración en una sociedad que no los valora como deben". Una valoración que, según este especialista, no tiene en cuenta "que los adultos con autismo suelen tener valiosos activos y fortalezas requeridas en muchos puestos de trabajo, como la capacidades lógicas y matemáticas, la memoria fotográfica o unas habilidades excepcionales con los ordenadores", asegura.

Y para demostrar sus palabras explica los datos de su estudio. Tras realizar un ensayo aleatorizado de cuatro años, en el que se regalaba a los analizados una PDA (Apple iPod Touch), se descubrió que "utilizando estos pequeños ordenadores como 'entrenadores personales laborales' se ayudaba a gestionar mejor las tareas y funciones de estas personas y aumentaba la estimación en sus trabajos".
Así, en el caso de Grace, este dispositivo disponía de un servicio para conectarse a la red de transportes y saber cuánto iba a tardar su autobús. Para que los nervios no le jugaran una mala pasada, los podcasts reproducían algunos de sus programas de radio y música favorita durante la espera, mientras que un vídeo le mostraba dónde permanecer de foram segura hasta que llegara el transporte y qué hacer si éste no aparecía. Lo mismo una vez que llegaba a su puesto de trabajo, donde el pequeño ordenador le recordaba las tareas que tenía que ir haciendo. "Seis meses después, el gerente de su empresa informaba de que Grace trabajaba de forma autónoma y hábil", explica Gentry Tony.
Para Jeffrey, conserje durante el día en un restaurante de comida rápida, el estrés le impedía pasar de una tarea a otra y no podía recordar los pasos a seguir para el almacenamiento de los alimentos o de la limpieza de los baños. "El 'terapeuta ocupacional' programado en su PDA le recordaba sus tareas, le daba una señal para pasar de una función a otra, y la aplicación de Notas explicaba paso a paso qué tenía que hacer en cada tarea. Además, disponía de mensajes de vídeo y otros apoyos", comenta el investigador.
Según el estudio, una semana después Jeffrey respondía con éxito a las señales de los recordatorios y comprobaba sus notas y tareas. Al año, seguía utilizando la PDA y conservaba su puesto, ya que se le consideraba "un empleado de confianza".
Un último ejemplo pone el acento en la importancia de conservar estas herramientas "para hacer una vida más gratificante a este tipo de trabajadores". Es el caso de Lily, aquejada con el síndrome de Down y autismo. Lily es limpiadora en un hospital estadounidense y se frustraba cada vez que le corregían en sus funciones o había algún tipo de imprevisto en sus tareas, lo que la hacía llorar o dar pisotones fuertes por los pasillos. "Adaptamos la PDA a sus características concretas, ya que Lily es analfabeta. Para ello, incluimos indicaciones no verbales (con vídeos e imágenes) para enseñarle cómo completar sus tareas y recordarle cuál es el comportamiento adecuado que tiene que seguir en su puesto. Si Lily completaba cada jornada sin un comportamiento inadecuado recibía una recompensa en forma de juegos o música a través de su PDA, así también se familiarizaba con ella", explica el autor del estudio.
El problema fue que Lily perdió su dispositivo y ahí se observó una marcha atrás en el tratamiento rápidamente. "Al poco de perderlo los avances que se habían logrado hasta entonces se resintieron hasta el punto de volver a como estaba al principio, con actitudes inapropiadas y sin terminar de completar sus labores como se le pedía. Una vez conseguido el equipo de repuesto, se volvió a una situación de independencia laboral para Lily", recuerda el doctor Gentry.
Aunque el especialista explica que la utilización de estos dispositivos ha de ser más ampliamente estudiada, muestra su confianza "en que estos aparatos puedan representar una ayuda real para personas con autismo, un momento importante para cualquier investigador que descubre que puede mejorar la vida de sus pacientes evitándoles frustraciones y enseñando al resto de la sociedad de lo que son capaces con un poco de ayuda".

Fuente: elmundo.es

La escritura con los ojos podría ayudar a los pacientes paralizados a comunicarse

Una nueva tecnología podría permitir a las personas que han perdido la capacidad de mover brazos o piernas usar sus ojos para escribir en letra cursiva.
La tecnología, que permite a las personas producir movimientos oculares suaves en las direcciones deseadas, podrían ser de gran beneficio para las personas que han perdido el movimiento de las extremidades debido a enfermedades como la enfermedad de Lou Gehrig (la esclerosos lateral amiotrófica o ELA), lesiones de la espina dorsal o de otro tipo, según el estudio, que aparece en la edición en línea del 26 de julio de la revista Current Biology.
La tecnología de "escritura ocular" podría también mejorar el control del movimiento ocular en personas con afecciones como la dislexia o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), o en profesionales que requieren de un gran enfoque ocular, como los cirujanos y los atletas, según un comunicado de prensa de la revista.

"Al contrario de lo que se cree actualmente, mostramos que uno puede adquirir un control completo y voluntario sobre los movimientos oculares de seguimiento suave", aseguró en el comunicado de prensa Jean Lorenceau, de la Universidad Pierre y Marie Curie en París. "El descubrimiento también provee una herramienta para usar los movimientos oculares de seguimiento suave como un lápiz para dibujar, escribir o generar una firma".
La tecnología utiliza una pantalla visual para ayudar a las personas a aprender a desarrollar el movimiento ocular suave. Según Lorenceau, no conlleva demasiada práctica.
"Podríamos imaginarnos que, a largo plazo, los movimientos oculares podrían utilizarse rutinariamente en las interacciones entre humanos y máquinas", planteó.
Lorenceau está desarrollando una versión mejorada del escritor ocular, y las pruebas con los pacientes de ELA comenzarán el próximo año, según el comunicado.

Fuente: Current Biology, news release, July 26, 2012

Test sencillo ayuda a detectar el autismo en bebés

Un test de control de apenas 5 minutos de duración podría ayudar a detectar el autismo en bebés de 12 meses de edad, lo que brindaría a padres y médicos la posibilidad de intervenir mucho antes para tratar la condición, dijeron el jueves investigadores de Estados Unidos.
El estudio es el primero en demostrar que una herramienta simple de control preventivo podría ser usada para detectar el autismo en los bebés, dijo la doctora Lisa Gilotty, que dirige el programa de autismo del Instituto Nacional de Salud Mental, el cual financió la investigación.
"El beneficio de este estudio es que los niños entran en tratamiento mucho antes de lo que lo harían de otra manera", indicó Karen Pierce, de la University of California en San Diego, cuyo estudio fue publicado en Journal of Pediatrics.
El autismo, un trastorno cerebral complejo y misterioso, afecta a uno de cada 110 chicos en Estados unidos y es cuatro veces más común en varones que en niñas.
El trastorno se caracteriza por dificultades en la interacción social, la comunicación y la comprensión de las emociones y conductas de otras personas. Suele diagnosticarse en la infancia temprana, alrededor de los 3 años, y estudios recientes muestran que cuanto antes es diagnosticado y tratado el niño, mejores resultados se obtienen.

"Hay evidencia amplia de que la terapia temprana puede tener un impacto positivo en el cerebro en desarrollo", señaló Pierce en un comunicado.

"La oportunidad de diagnosticar y por lo tanto comenzar el tratamiento del autismo alrededor del primer cumpleaños del niño tiene un enorme potencial para cambiar los resultados en los chicos afectados por este desorden", añadió.

Para el estudio, Pierce y sus colegas pusieron en conexión a 137 pediatras de San Diego que comenzaron sistemáticamente a controlar a todos los bebés al cumplir el primer año de vida.
Como parte del programa de control, los padres respondieron una encuesta, evaluando a sus bebés en temas como: "Cuando juega, ¿el niño lo mira para ver si usted lo está observando?" o "¿Su hijo sonríe o ríe mientras lo mira?".
Los bebés que fracasaron en el control fueron derivados al centro de autismo de la universidad para que se les realicen más pruebas. Esos niños fueron nuevamente evaluados cada seis meses hasta los 3 años, cuando solieron mostrar síntomas de autismo.
De los más de 10.000 bebés analizados, 184 presentaron problemas en el control inicial y el 75 por ciento de ellos terminó con algún trastorno.
Del total, 32 de niños recibieron diagnóstico de autismo, 56 tenían problemas de lenguaje, nueve presentaban retraso del desarrollo y 36 mostraron otros problemas.
Gracias al programa de control, todos los niños diagnosticados con autismo o retraso del desarrollo y el 89 por ciento de aquellos con problemas de lenguaje fueron derivados a una terapia conductual alrededor de los 17 meses.
En promedio, esos niños comenzaron a recibir tratamiento a los 19 meses, cuando de otra forma lo hubieran obtenido a los 3 años o más, explicó Gilotty.
Pierce dijo que encuestas efectuadas a los médicos antes del programa mostraron que la mayoría no controlaba a los niños de una manera sistemática para detectar autismo. Pero después del estudio, el 96 por ciento dijo que había continuado usando la herramienta.
Gilotty expresó que la efectividad del test de control debe ser confirmada por otros estudios, pero añadió que prueba que es posible evaluar sistemáticamente a los bebés en busca de indicios de autismo de una forma poco engorrosa para los pediatras.

Fuente: Reuters Health

No se debe confundir dislexia con vaguería

Los pequeños con dislexia suelen presentar una lectura lenta, sin ritmo, comiéndose letras… Igual ocurre con su escritura. Es frecuente, en estos casos, que se tilde a estos niños de torpes, vagos o inmaduros, provocando en ellos dolores de barriga o de cabeza, su nerviosismo, su malestar o sus dificultades para conciliar el sueño.
La dislexia afecta a una de cada diez personas. Por ello, la Asociación Dislexia y Familia (Disfam) alerta que un niño puede ser disléxico y no saberlo nadie. Aproximadamente, en cada aula suele haber tres alumnos con esta dificultad en el aprendizaje de la lectura, la escritura o el cálculo.
Las críticas de los profesores a las reiteradas equivocaciones en la lectura, frustran a los niños. Por ello, Disfam propone a los docentes promover entre los alumnos con un trastorno en el aprendizaje un programa de adaptación no significativa. Se trata de un conjunto de técnicas que facilitan el trabajo diario a los estudiantes.
Iñaki Muñoz, presidente de la organización, hace hincapié en que la dislexia no es una enfermedad, se trata de un trastorno en el aprendizaje. La adaptación no significativa consiste en unas recomendaciones que tienen como objetivo proporcionar al alumnado con dislexia unas herramientas metodológicas adaptadas al trastorno que padece y están ajustadas a los síntomas generales que sufren los estudiantes con dislexia durante toda la etapa educativa.
Así, señala unas pautas mínimas que se pueden ampliar en función de cada caso adaptándose a los síntomas que presenta el afectado a través del asesoramiento de un especialista.

Fuente: Diario de Mallorca

Crean un “cuentacuentos” virtual que genera relatos de forma automática

Un equipo de investigación europeo ha desarrollado un software inteligente capaz de crear narraciones originales basadas en las decisiones del usuario, que se convierte en parte activa de la historia. El sistema tiene posibilidades de comercialización en la industria del entretenimiento pero también podría ser utilizado en la formación empresarial, por ejemplo, para ensayar situaciones difíciles, como la transmisión de malas noticias.
n el mundo de los videojuegos ya existen aplicaciones en las que el usuario puede influir en el desarrollo de una historia, pero un nuevo sistema, ideado por Ivo Swartjes en el Centro de Telemática e Informática de la Universidad de Twente (Países Bajos), va un paso más allá. Según un comunicado de la citada universidad, del que se ha hecho eco Physorg.com, el proyecto europeo diseña un mundo virtual poblado por distintos personajes, cada uno con sus propias emociones, planes y metas, que interactúan de acuerdo a un reglamento preestablecido que determina su comportamiento. La clave del funcionamiento de este narrador virtual es un software inteligente, preparado para resolver situaciones imprevistas, que permite al usuario ser parte activa de la historia para que ésta progrese según sus decisiones.


Antes de comenzar a diseñar el software, el grupo de investigación hizo un experimento sociológico para analizar qué sentían los usuarios cuando jugaban a improvisar una historia. Ivo Swartjes se inspiró en el teatro de improvisación para averiguar si las personas disfrutaban inventando aventuras sobre la marcha. Para ello desarrolló un programa de chat especializado sobre un mundo ficticio en el que dos actores debían improvisar en torno a un tema de prueba. El tema no estaba diseñado para conocer de antemano lo que iba a pasar, mientras que los actores sólo sabían que tenían que crear una historia. La investigación demostró que los participantes habían disfrutado mucho en la historia, especialmente de la colaboración y de la toma de decisiones sobre el terreno.
El siguiente paso consistía en traducir esta forma de trabajar de los usuarios en normas que determinaran el comportamiento de los personajes, de modo que se creara una interacción natural entre los mismos sobre la que poder construir una historia. El “cuentacuentos” virtual era capaz de funcionar con un número de escenarios estudiados, pero siempre podía suceder algún imprevisto. Por ello, los programadores desarrollaron normas complementarias a los caracteres de cada personaje, de modo que el autor tuviera la posibilidad de dictar reglas que dictaran lo que sucede dentro de cada historia.

Las fases del proceso
El narrador virtual genera automáticamente la historia en dos etapas: simulación (el contenido de la historia es creado por medio de un sistema multi-agente) y presentación (el contenido de la historia se expresa en lenguaje natural y es narrado por un agente parlante incorporado).

Fuente: Elena Higueras

MINI, una herramienta de gran utilidad psiquiátrica

Esta entrevista para el diagnóstico de trastornos psiquiátricos constituye una buena herramienta diagnóstica en atención primaria.

El MINI es una entrevista psiquiátrica sencilla y breve desarrollada para la investigación clínica. Sirve para diagnosticar depresiones, fobias, suicidios, trastornos de ansiedad generalizada, agorafobia, abuso o dependencia de sustancias tóxicas. Una herramienta de gran utilidad en atención primaria. A pesar de que se conoce que el diagnóstico clínico es poco fiable comparado con los inventarios diagnósticos estructurados, los profesionales clínicos los utilizan con poca frecuencia porque dudan de su viabilidad en la práctica clínica y sobre la aceptación por los pacientes.
El nombre MINI deriva de "mini entrevista neuropsiquiátrica internacional" en sus siglas inglesas. Se trata de un instrumento diagnóstico breve validado aunque su viabilidad y aceptación por los pacientes no se ha estudiado todavía. Recientemente, el equipo de Narsimha R. Pinninti (Nueva Jersey, EE.UU.) decidió administrar el MINI a 111 pacientes admitidos en un programa parcial, y cronometró la entrevista. Se administró, además, un cuestionario breve para evaluar las opiniones de los pacientes sobre el test psiquiátrico. Después se compararon los resultados para buscar acuerdo en los diagnósticos primarios y los trastornos asociados.

El tiempo medio por entrevista fue de 16,4 minutos. Las opiniones de los pacientes fueron muy positivas, y se consideró la entrevista lo bastante amplia para cubrir todos los síntomas de los pacientes y, al mismo tiempo, no demasiado larga. Aunque los pacientes se sintieron cómodos con el formato de entrevista del MINI, en el apartado clínico se registraron desacuerdos entre el diagnóstico primario de la MINI y el diagnóstico de consulta en un 42% de los casos.
En un 33% el desacuerdo era, además, de significación clínica; la entrevista MINI diagnosticó más trastornos asociados (una media de 2,05 comparado con un 0,5 en la entrevista de consulta). Con estos resultados, los expertos reconocen que la entrevista MINI se puede incorporar de manera fácil a las entrevistas clínicas habituales en atención primaria, y su aceptación entre los pacientes es buena.

Resultados fiables
En el último congreso anual de la Asociación Americana de Psiquiatría, se han publicado los datos de un estudio comparativo realizado mediante entrevistas psiquiátricas estandarizadas MINI, en las que participaron investigadores españoles como Jerónimo Sáiz (Madrid), Javier García Campayo (Zaragoza) y Francisco Collazos (Barcelona). Los resultados, sobre con una muestra de 3.000 pacientes (1.500 españoles y 1.500 inmigrantes), señalan que los nacidos en este lado del Atlántico somos más propensos al abuso y dependencia de sustancias tóxicas y al trastorno antisocial de la personalidad. Sin embargo, los nacidos en el nuevo continente sufren más depresiones psicóticas, un subtipo grave de depresión que se acompaña de alucinaciones, delirios y fases maníacas.

Mediante el estudio "Trastornos psiquiátricos en inmigrantes latinoamericanos en España en relación con la población autóctona", la investigación se centró en pacientes inmigrantes adscritos a las consultas de atención primaria de Cataluña y Aragón entre los años 2005 y 2007. Según García Campayo, "los pacientes latinoamericanos no sufren más depresión o ansiedad que los demás pacientes; ni más trastornos de estrés postraumático que la población autóctona".

Salud psicológica
En el momento de analizar las causas de la enfermedad psiquiátrica en inmigrantes latinoamericanos, Collazos, especialista en psiquiatría transcultural, explica que uno de los factores más influyentes es el tiempo de estancia en España. "Los dos primeros años son muy duros para los inmigrantes porque les cuesta adaptarse y hay más trastornos psiquiátricos. Si se eliminan las trabas para la reagrupación familiar mejoraría la salud psicológica de los inmigrantes y su percepción de discriminación (sentirse discriminado aumenta el malestar psicológico)".

En relación al consumo de alcohol, los resultados del estudio revelan que los varones latinos consumen más alcohol que los españoles, mientras que las mujeres latinoamericanas consumen cantidades equivalentes a las de las mujeres de aquí. Por otro lado, entre los inmigrantes hispanoamericanos la bulimia es más frecuente que entre los españoles. "Es un fenómeno que nos asombra a los psiquiatras, puesto que la bulimia es una enfermedad mas propia de países desarrollados".

Autor: JORDI MONTANER para Revista Consumer Eroski / www.consumer.es