Identifican una posible relación genética con el autismo

Unos científicos han identificado una variación genética asociada con un mayor riesgo de autismo en los chicos.
Los chicos tienen entre tres y cuatro más probabilidades que las chicas de ser afectados por el autismo.
En este estudio, investigadores de EE. UU. analizaron datos genómicos de más de 3,000 niños autistas y sus familiares, además de niños sin autismo.
Los resultados mostraron una relación entre una variación en el gen de la transducina beta tipo 1X (TBL1X) y un mayor riesgo de trastornos del espectro autista (TEA) en los chicos. La TBL1X forma parte de la vía de señalización Wnt, que tiene que ver con el sistema que controla el desarrollo neurológico embrionario y el mantenimiento de la función cerebral en los adultos.
El estudio aparece en la edición en línea del 3 de noviembre de la revista Molecular Autism.

"La [variación] en la TBL1X se asocia con un riesgo de TEA alrededor de 15 por ciento mayor. Esto podría reflejar una mutación (o mutaciones) rara no identificada, que tiene un gran impacto, o un cambio más común con un efecto más sutil, sobre el desarrollo de un TEA", apuntó en un comunicado de prensa de la revista la líder del estudio Eden Martink, del Instituto Hussman de Genómica Humana de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami.
"Un mayor estudio de la TBL1X nos ayudará a especificar los cambios en el ADN involucrados, y nos ayudará a comprender exactamente cómo los cambios en la vía de señalización Wnt tienen que ver con los TEA", añadió Martin.
El autismo afecta a alrededor de uno de cada 110 niños, y puede provocar problemas con el lenguaje, la comunicación y la comprensión de la pistas emocionales de las demás personas.

Fuente: Molecular Autism, news release, Nov. 3, 2011