Introducción
Pese a que hace ya algo más de 42 años que se conoce, recién en los últimos años se han dado pasos significativos en lo que respecta a este síndrome, que afecta casi exclusivamente a niñas. Hasta 2006 sólo se habían hallado 11 casos confirmados en varones, aunque existen sospechas de que algunos desórdenes neurológicos que no encuadran en ninguna de las caracterologías usuales podrían deberse a él, por la similitud de sus manifestaciones, aunque sólo son eso, sospechas, no existen estudios científicos que lo avalen.Se caracteriza por un comienzo temprano, alrededor de 1-4 años (usualmente entre los 6 y los 18 meses de vida) y por una pérdida progresiva de funciones motoras, temblor y una limitación progresiva de movimiento de las manos, microcefalia y en muchos casos da una apariencia autista a quien lo padece, además de asociarse con otras manifestaciones, y toda una extensa serie de consecuencias. La esperanza de sobrevida ronda los 40 años, pero también produce muertes a corto plazo, aunque ello es sólo un promedio, puesto que hay personas que superan esta media.Se halla en 1 de cada 15.000 en su forma clásica, es decir, cuando se conjuga la totalidad de sus síntomas y consecuencias; en 1 de cada 10.000 cuando ellos son parciales, aunque estudios recientes afirman que la verdadera razón es entre 1,5 y 2 de cada 10.000, lo que habla de su importancia cuantitativa.
Algunas de las asociaciones que se forman para compartir y extender su conocimiento creen que los números podrían ser más significativos aún, puesto que, pese a que no tiene predilecciones raciales ni de ubicación geográfica, apenas se ha detectado en 40 países, con una tasa similar en todos ellos, por lo que resultaría más que razonable suponer que en realidad existe en todas y cada una de las naciones del planeta, lo que nos lleva a deducir que entre el 1 y el 2 por 10.000 de la población femenina del mundo lo portaría. Las investigacionesAño a año, a partir de que su descubridor, el austriaco Andreas Rett, lo sacara a la luz en 1966, médicos y científicos de distintas latitudes se interesaron y realizaron estudios, lo que permitió descubrir cómo se produce, aunque todavía continúa siendo un misterio el por qué. Pese a la difusión de su existencia cada vez más amplia, se ha constatado que no todos los pediatras lo conocen y que en muchas ocasiones los confunden con otros síndromes o enfermedades, lo que conspira contra su detección temprana.
En 1999 Huda Zoghbi, profesora de la Escuela de Medicina Baylor, en Houston, Texas, descubrió el gen que producía la proteína que afecta a casi todas y cada una de las neuronas y que produce su degeneración, ubicado en el cromosoma X. Entre el 70 y 80% de las afectadas por SR presentan mutaciones en el gen MECP2, aunque no todas las pacientes cuyo MECP2 haya mutado tienen el síndrome. Los últimos estudios alertan sobre la posibilidad de que, además de éste, otros genes que presentan cambios, sean éstos espontáneos o hereditarios, puedan producirlo.Así se desprende de un trabajo dado a conocer recientemente por un grupo de investigadores españoles, quienes creen que hay más genes envueltos en la gestación de Rett a partir de una publicación científica recreada por la Asociación Catalana sobre el síndrome.
Quizás el resultado más importante lo hayan logrado en la Universidad de Edimburgo, Escocia, a partir de una investigación liderada por el Dr. Adrian Bird, en la cual un equipo consiguió revertir los síntomas del síndrome en ratones. Si bien el procedimiento no es aplicable a humanos, de todas maneras abona las teorías que afirman la posibilidad de mitigar o suprimir la mayor parte de los efectos en las enfermedades neurológicas producidas por mutación genética.El desafío que se les plantea a los investigadores es hallar la forma de trasladar este importante descubrimiento a la medicina, lo que podría ser utilizado no sólo para beneficiar a quienes porten Rett, sino también para otras personas que estén afectadas por distintos desórdenes neurológicos de etiología similar. La clave está en hallar cómo funciona esa proteína en las personas. Es por esta razón que se están realizando trabajos sobre otras similares, con el fin de comprender por qué ocurre esta deficiencia y lograr así algún procedimiento que, o bien estimule su correcta producción, o bien que alguna herramienta bioquímica pueda sustituirla.
En ese sentido, se reportó la creación de anticuerpos a partir de distintos animales que podrían llegar a utilizarse en humanos, aunque todavía se hallan en la primera etapa de protocolización en la extensa y necesaria valoración científica que cualquier proceso curativo o paliativo debe cumplir para que pueda liberarse su uso.
En forma coincidente, recientemente se ha afirmado que las neuronas que han perdido su funcionalidad merced al problema de la proteína, cuando ésta se restituye en la cantidad correcta, en forma gradual y con una adecuada dispersión en el cerebro, dichas células se recuperan. El problema que plantean quienes siguen esta línea investigativa es que la más mínima desviación en la cantidad hace nulos los efectos o hasta puede agravarlos. También señalan que las dosis de MECP2 deben alcanzar sólo a las neuronas que la necesitan, pues puede llegar a desequilibrar a las sanas, lo que aporta un escollo más, ya que resulta muy difícil lograr la dispersión selectiva adecuada de manera que sólo alcance a las células que necesiten normalizarla.A su vez, en 2008, se realizó una experiencia en la que intervinieron profesionales de distintos centros australianos médicos y de investigación. En ella se buscó estimular ratones con Rett inducido. Los resultados fueron altamente positivos. Aquellos del grupo de control, a los que se los dejó por su cuenta, continuaron con la progresión de la enfermedad, mientras que los que recibieron estímulos como juguetes, laberintos e incluso fueron obligados a ejercicios para incentivarlos física y mentalmente, mejoraron notablemente su coordinación.También hallaron que el BDNF, un componente químico del cerebro que ayuda al nacimiento y al mantenimiento de las nuevas neuronas, alcanzaba niveles similares a los de los ratones sanos, mientras que en los no estimulados eran mucho menores.
Los investigadores resaltan la importancia de la estimulación para el mejoramiento de las condiciones de vida de los afectados en lo que hace a la coordinación de sus movimientos, y se hallan a la búsqueda de estímulos que permitan mejorar la ansiedad y los procesos cognitivos, que son otras dos características asociadas al síndrome.
Bases de datos
También existe una base de datos en la cual se reúne información tratando de establecer correlaciones entre distintas formas de la mutación genética y síntomas, lo que permitirá realizar búsquedas específicas para cada tipología. Se solicita a todos aquellos padres que tengan hijos con el síndrome que envíen los datos sobre sus síntomas mediante un cuestionario online que se halla en la siguiente dirección de internet:
http://www.mecp/ 2.org.uk, para reunir la mayor cantidad de información posible. La página, con sede en el Reino Unido, está en inglés y requiere de registración previa para acceder al formulario.Asimismo, en Australia están desarrollando otra base de datos online, que denominan InterRett, para lo que solicitan datos a padres, investigadores y médicos que quieran participar.
Para poder hacerlo, es necesario enviar un mail a rett@ichr.uwa edu.au, a la vuelta del cual se indicarán los pasos a seguir.Otra del mismo tipo, que incorpora datos provenientes de las publicaciones científicas que se realizan acerca del Síndrome de Rett y de otras aún no publicadas, cuya fuente son informes que se envían directamente a la institución es la que lleva a cabo la IRSF (International Rett Syndrome Foundation), que sólo admite la remisión de los casos por parte de los médicos, pero solicitan a los parientes de los afectados que insten a sus doctores a que envíen sus informes, con el objeto de incrementar la información disponible.
La importancia de estas recolecciones radica en que cuanto más casos se puedan catalogar, comparar y poner a disposición de los investigadores, éstos podrán efectuar sus trabajos con una mayor cantidad de información y de variables respecto del síndrome, además de permitir la elaboración de estadísticas y de relevamiento de casos, que no se realizan a nivel nacional en los distintos países en forma desagregada, sino que generalmente se confeccionan bajo distintos tipos de discapacidad (discapacidad motora, mental, visual, etc.).
En Argentina
En la República Argentina, existen aproximadamente 2.500 casos. Como centros de referencia y diagnóstico, podemos citar los siguientes:
Hospital Garraham: Pichincha 1890, Cuidad Autónoma de Buenos Aires.
Página Web: http://www.ga/ rrahan.gov.ar/inicio/
Laboratorio de Neurogenética Dr. Alberto Rosa: Friulli 2434, Colinas de Vélez Sarsfield, Córdoba, Argentina. Tel.: (0351) 468-1465/66/67, interno 134. E-mail: rosaA@shmc.org
Instituto de Investigaciones Médicas Mercedes y Martín Ferreira: Dra. Cecilia Conde. E-mail: conde@ immf.uncor.edu
Resulta alentador que se realicen congresos internacionales e incluso nacionales sobre la temática, lo que habla de la creciente preocupación por intercambiar experiencias e informar sobre los descubrimientos que se hacen al respecto, que, como suele ocurrir en campos como éste, todavía tan virgen, a veces parecen pequeños, no resultan espectaculares, pero cada nuevo aporte aproxima más a su esclarecimiento.También lo es que en muchos centros de investigación de todo el mundo se haya prestado atención a este síndrome que, al menos hasta el momento, no tiene cura. Sin embargo, que se conozcan sus causas y que se estudien posibles soluciones, sumado a los conocimientos que se aportan día a día en el campo de la genética, nos permiten abrigar esperanzas de que éste y otros trastornos con su mismo origen pronto puedan ser superados.
Resulta alentador que se realicen congresos internacionales e incluso nacionales sobre la temática, lo que habla de la creciente preocupación por intercambiar experiencias e informar sobre los descubrimientos que se hacen al respecto, que, como suele ocurrir en campos como éste, todavía tan virgen, a veces parecen pequeños, no resultan espectaculares, pero cada nuevo aporte aproxima más a su esclarecimiento.También lo es que en muchos centros de investigación de todo el mundo se haya prestado atención a este síndrome que, al menos hasta el momento, no tiene cura. Sin embargo, que se conozcan sus causas y que se estudien posibles soluciones, sumado a los conocimientos que se aportan día a día en el campo de la genética, nos permiten abrigar esperanzas de que éste y otros trastornos con su mismo origen pronto puedan ser superados.
Puede descargar el manual de Kathy Hunter en formato .pdf, haciendo click en http://www.rett.es/EVENTOS/manual.html
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