En ocasiones, algunas cardiopatías hereditarias pueden tener como primer síntoma una arritmia grave o, incluso, la muerte súbita.Las enfermedades del corazón son, junto con el cáncer, la principal causa de muerte en los países occidentales. En España, la cardiopatía isquémica es, entre todas, la más prevalente. Se calcula que más de un millón de personas la padecen de forma crónica y que, cada semana, se registran unos 770 fallecimientos por alguna complicación relacionada con esta patología, como infarto y muerte súbita. Ante esta situación surgen determinadas preguntas: ¿Se pueden prevenir? ¿Hasta qué punto la herencia es un factor determinante?
¿Qué riesgo hay de que una persona sufra la misma enfermedad del corazón que su progenitor? Éste es un interrogante que se plantean muchas personas. La dificultad es que, a menudo, se desconoce la cardiopatía que había padecido algún familiar directo. Antes, los diagnósticos no eran tan precisos y la información quedaba en un comentario como "sufría del corazón" o "tenía el corazón más grande".
Con frecuencia, esta última apreciación puede corresponder a alguna afección del músculo cardiaco. La más habitual es la miocardiopatía dilatada, una dilatación y disfunción del ventrículo izquierdo, que se manifiesta en forma de insuficiencia cardiaca progresiva con dificultad respiratoria y edemas en las extremidades inferiores. Su prevalencia en adultos es de 1 por cada 2.500 individuos y entre un 20% y un 48% de los casos se consideran como enfermedad hereditaria. En estas miocardiopatías, en general, están implicados los genes que codifican determinadas proteínas (del citoesqueleto y sarcoméricas) de las células miocárdicas.
La hipertensión también tiene, en muchos casos, una predisposición familiar, aunque al ser un problema de salud tan frecuente, resulta difícil saber hasta qué punto la causa es la herencia u otros factores, como la dieta o el estilo de vida. Se desconoce su mecanismo, pero la experiencia demuestra que cuando un progenitor (o ambos) son hipertensos, se tienen el doble de posibilidades de desarrollarla que en el caso de otras personas con ambos padres sin problemas de hipertensión.
La relevancia de los antecedentes familiares y los factores genéticos que determinan el riesgo de padecer cardiopatía isquémica (angina de pecho y/o infarto de miocardio) se conoce desde hace muchos años. Está ocasionada por la aterosclerosis de las arterias coronarias, que son las encargadas de proporcionar sangre al músculo cardíaco. La aterosclerosis es un proceso lento de acumulación de grasas y células inflamatorias que provoca una progresiva obstrucción de las arterias.
Esto dificulta el paso de sangre y se manifiesta como dolor torácico con los esfuerzos o bien con una de las complicaciones más temibles: el infarto de miocardio. Éste ocurre cuando una de estas lesiones se fisura y se forma un coágulo de sangre que tapona las arterias coronarias. En el desarrollo de la cardiopatía isquémica intervienen diversos factores bien conocidos, como el tabaco, la diabetes, el colesterol, la obesidad o la hipertensión. Además, hay una predisposición genética que desempeña un papel importante, sobre todo, en pacientes jóvenes.
En los últimos años se han identificado de forma más precisa un total de 21 variantes genéticas que implican una mayor probabilidad de desarrollarla. Algunos de estos cambios también se asocian con los factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, colesterol...), pero otros sugieren que mecanismos todavía no bien distinguidos causan la enfermedad. Otro problema muy frecuente se relaciona con las válvulas del corazón. En la mayoría de los casos, la predisposición familiar no tiene un papel relevante, ya que se debe a factores degenerativos relacionados con la edad o con diversos problemas del corazón.
Prevenir la muerte súbita
En ocasiones, algunas enfermedades cardiacas hereditarias pueden desarrollar, como primer síntoma, una arritmia grave o, incluso, la muerte súbita. El fallecimiento repentino es un evento dramático tanto para la víctima como para sus allegados. Las cardiopatías están con frecuencia detrás de uno de estos episodios que se registran, en general, en individuos jóvenes y sanos que nunca antes habían manifestado síntomas.
La buena noticia es que pueden prevenirse. Los estudios genéticos diagnostican estas patologías hereditarias que provocan una muerte súbita. En los últimos años, la genética ha dado un paso muy importante en su prevención y hoy en día se pueden evitar un 50% de los casos que corresponden a los ocho tipos de enfermedades del corazón hereditarias capaces de provocar muerte súbita en personas jóvenes.
Son anomalías que afectan de forma predominante al músculo cardiaco (como la miocardiopatía hipertrófica, la dilatada o la restrictiva y la displasia arritmogénica) o a los canales eléctricos del corazón (como el síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica o síndrome de QT corto). Una de las más frecuentes es la miocardiopatía hipertrófica, principal causa de muerte súbita en personas jóvenes, incluidos los deportistas de competición. Es una anomalía frecuente que afecta a 1 de cada 500 personas.
En un elevado porcentaje es hereditaria, con un patrón autosómico dominante, lo que significa que el 50% de la descendencia heredará esta alteración, sean hombres o mujeres. Tras el fallecimiento de un familiar por muerte súbita o tras el diagnóstico de una de estas patologías en algún miembro de la familia, se debe estudiar a los familiares de primer grado con el objetivo de detectar si hay algún miembro afectado, en quien todavía no se haya manifestado ningún síntoma.
A pesar de que, ante la detección de otro miembro de la familia aquejado la actuación dependerá de la enfermedad en sí, se deben cuidar los hábitos de vida, evitar ciertos fármacos (como en el caso del síndrome del QT largo) o tratar la fiebre de forma precoz (en el síndrome de Brugada). La práctica deportiva también deberá restringirse en determinadas situaciones (como en la miocardiopatía hipertrófica).
DESFIBRILADORES QUE SALVAN VIDAS
Por fortuna, la colocación de un desfibrilador implantable en personas de riesgo puede salvar muchas vidas. Estos dispositivos protegen de la muerte súbita, ya que detectan la arritmia potencialmente letal cuando ocurre y la revierten. De esta manera, brindan la oportunidad a muchos pacientes jóvenes de llevar una vida larga y plena a pesar de su enfermedad. La Sociedad Española de Cardiología, a través del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares, aboga por la realización de estudios genéticos de detección, puesto que con pocos recursos se obtienen en ocasiones grandes beneficios.
Fuente: consumer.es
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