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viernes, 5 de noviembre de 2010

Síndrome de CHARGE, una dolencia de difícil diagnóstico

Sordoceguera y malformaciones
La asociación o síndrome de CHARGE es una calificación diagnóstica que comprende un conjunto complejo de malformaciones congénitas. Como consecuencia de ello, el portador puede reunir varias alteraciones: sordoceguera, problemas cardiacos, retardo en el crecimiento, retraso mental, hipoplasia genital, problemas de deglución y bajo tono muscular. La combinación de anomalías y el impacto que provocan puede variar ampliamente entre cada niño, lo cual genera que cada tratamiento también sea específico.
El Síndrome de CHARGE se trata de una enfermedad diversa, diagnosticada en 1979 (Hall y Hittner) y que toma su nombre de las iniciales en inglés de los síntomas que presenta.
Este síndrome o asociación (aún existe un debate acerca de qué termino es el correcto) comprende un grupo de malformaciones congénitas, entre las que se destacan las deficiencias auditivas, visuales y el retraso mental. La gran mayoría de las veces no hay antecedentes de síndrome de CHARGE en la familia y las posibilidades de que se repita entre hermanos es menor al 1%.
El panorama que presenta la enfermedad es muy complejo e incluye amplias dificultades médicas y físicas que difieren de un niño a otro. Los bebés con síndrome de CHARGE suelen nacer con defectos congénitos potencialmente mortales, incluyendo defectos cardíacos complejos y problemas respiratorios, lo cual hace que puedan ser intervenidos quirúrgicamente desde muy temprana edad, con lo que pasan muchos meses en el hospital.
Como la mayoría de estos niños tienen pérdida de la audición, pérdida de la visión, y problemas de equilibrio, es común que también manifiesten problemas en el desarrollo y la comunicación, con lo cual es probable que requieran una intervención médica y educativa especial durante muchos años.
A pesar de estos obstáculos aparentemente insuperables, los niños con síndrome CHARGE a menudo logran superar sus necesidades médicas, físicas, educativas, y las expectativas sociales. A menudo, en el testimonio de las familias se hace mención a la gran fortaleza, determinación y fuerte carácter de estos niños para enfrentar los tratamientos y las largas instancias de internación.
Si bien no existe una cura, sino que cada síntoma se atiende independientemente, la investigación continúa para profundizar aún más en los retos médicos y de desarrollo que enfrentan los individuos con síndrome CHARGE.
Una mejor comprensión acerca de esta compleja condición mostrará en un futuro cercano más y mejores caminos de intervención, terapias y las estrategias educativas que pueden ayudar a las personas con síndrome de CHARGE a superar muchos de los obstáculos en sus vidas.

Causas, incidencia y descripción general
La asociación CHARGE es provocada por una alteración genética aislada. Se trata de una mutación en el gen CHD7, regulador que desempeña un papel en la transformación de otros genes. Los cambios (mutaciones) en este gen han sido encontrados en más de la mitad de todos los niños con CHARGE. Esto confirma que el síndrome de CHARGE es una condición genética causada por una mutación en un gen dominante.
A pesar de ello, la prueba genética es muy costosa y no es perfecta, por lo tanto, el diagnóstico de síndrome de CHARGE aún presenta fallas y está basado en las características médicas que se observan en el niño. Por esta razón, la evaluación posible para el síndrome de CHARGE debe ser realizada por un médico genetista que esté familiarizado con la enfermedad. El diagnóstico clínico se realiza mediante una combinación de características primarias y secundarias.
Según los especialistas, esta enfermedad pertenece a uno de los 25 síndromes múltiples más comunes de anomalía congénita. Por su baja incidencia, 1 cada 10.000 nacimientos, es considerada una enfermedad rara, pero Kaplan (1985) estimó que la atresia coanal (uno de los primeros indicadores del diagnóstico en la asociación CHARGE), tiene lugar en uno de cada 8.000 nacimientos.
La mayoría de los niños con síndrome de CHARGE pueden ser considerados sordociegos. Esto no quiere decir que sean totalmente sordos o totalmente ciegos, sino que pueden presentar serios o leves problemas en la visión y en la audición de manera simultánea.
Como se mencionó anteriormente, la denominación CHARGE se debe a las iniciales (en inglés) de las enfermedades más características que componen el síndrome:
C : (Coloboma) Carencia o defecto congénito del ojo, consiste en un fallo de alguna parte de la fisura fetal al cerrar. Dependiendo del tipo de coloboma, pueden presentarse o no deficiencias visuales. Por ejemplo, la falta de parte del iris en un coloboma del iris, dando a la pupila una apariencia con forma de ojo de cerradura y reduciendo la habilidad para adaptarse a áreas muy iluminadas. También puede presentarse en la retina, resultado por el cual, se crea un área oscura en el campo visual.
H: (Heart = Corazón) Son típicas la Tetralogía de Fallot, la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos. La asociación de anomalías del corazón pueden incluir también efectos septales, soplo de corazón o cualquier otro tipo de malformaciones congénitas.
A: (Atresia of the choanae = Atresia coanal) Es una obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe. La obstrucción puede ser en forma ósea o membranosa.
R: (Retardation of growth and development = Retraso del crecimiento y desarrollo) Los niños con CHARGE pueden tener desde un desempeño intelectual prácticamente convencional hasta un retraso mental profundo. La oxigenación inadecuada en los pulmones y la sangre puede ser la causa fundamental de retraso mental. De acuerdo con Koletzko y Majewski (1984), el 80% de los niños con retraso mental con la asociación CHARGE tienen atresia coanal, que posiblemente les llevó a una asfixia de corta duración después del nacimiento. El retraso en el desarrollo físico también puede manifestarse.
G: (Genital and urinary abnormalities = Anormalidades genitales y urinarias) Desarrollo incompleto o subdesarrollado de los genitales. En los varones puede manifestarse como pene pequeño o testículos no descendidos. En las niñas, con labios pequeños, útero pequeño o ausente.
E: (Ear anormalities and hearing loss = Malformación de las orejas y falta de audición) Las deformaciones van desde orejas pequeñas sin formación de la pinna a orejas caídas en forma de taza. La sordera ha sido predominantemente neurosensorial y va desde leve a profunda.
Con el correr de las investigaciones se han ido sumando otras anomalías dentro del espectro de la asociación CHARGE. Entre estas condiciones se puede incluir:
- Tamaño anormal de la lengua (Siebert, 1985).
- Hendidura del labio y/o paladar e hipopituitarismo (August, Rosenbaum, Friendly & Hung, 1983).
- Espasmos infantiles y malformaciones oculares, Curatolo, Libutti y Brinchi (1983)
- Pliegue palmar, ausencia de pulgar, dedos de más.
- Hombros encorvados, pectorales ausentes o débiles y cuello corto.
- Hidrocefalia.
- Sistema inmunológico débil.
- Hernia umbilical.
- Pezones extra, ausentes o fuera de lugar.
- Bajo tono muscular.
Este conjunto de alteraciones pueden a su vez generar distintos tipos de problemas. Una de las dificultades más corrientes está relacionada con la deglución. Las dificultades para tragar generalmente mejoran espontáneamente en los primeros años de vida. Para planificar la alimentación adecuada, los especialistas deberán resolver si la dificultad es provocada por la hendidura del paladar o por un problema neurológico.
También es común que se presenten reflujo gastroesofágico y compromiso de las vías respiratorias por la atresia de coanas o una fístula traqueoesofágica.
Muchos pacientes suelen sufrir otitis media y sinusitis, escoliosis, ciclo del sueño suele estar alterado y estreñimiento.

Tratamiento y calidad de vida
Debido a la amplia variabilidad de síntomas y sus respetivos niveles y compromiso orgánico, cada niño con síndrome de CHARGE presentará un desafío único y un tratamiento multidisciplinar específico.
Según la especialista cubana en Genética Clínica, Alina García García, del Hospital Pediátrico Docente William Soler, de Altahabana, “la rehabilitación juega un importante rol en el tratamiento a estos pacientes. La estimulación e intervención tempranas han demostrado una alta efectividad. La rehabilitación debe abarcar todas las esferas del desarrollo del niño, tanto motor como intelectual, visual, auditivo, del lenguaje, cardiorrespiratorio, etc. Es imprescindible el apoyo familiar en los niños con síndrome CHARGE. El pronóstico para aquellos niños cuyos padres y otros familiares han participado adecuadamente en su estimulación, se vuelve extraordinariamente favorable. Sólo si la familia acepta al niño, lo educa, lo rehabilita y le brinda su mano para caminar juntos, podrá éste integrarse de manera activa a la sociedad y ser feliz”.
Efectivamente, debido a las muchas operaciones que pueden llegar a padecer los bebés y los niños para reparar los defectos del corazón, la atresia coanal, al intestino, al esófago, al paladar o labio hendido, etc., y teniendo en cuenta que muchos de estos procedimientos se hacen con recién nacidos, la presencia familiar es indispensable para alcanzar una pronta mejoría y estimular la rehabilitación. También puede suceder que otras tantas complicaciones no se manifiesten con el correr de los años, con lo que la familia y el niño deberán pasan por tiempos muy difíciles emocional, físicamente y económicamente, por lo cual se recomienda contar con apoyo psicológico adecuado e interacción con otras familias en la misma situación.
“Una vez que los problemas médicos más graves han sido atendidos, todavía se tiene que atender a los problemas relacionados con el crecimiento, la maduración sexual, inteligencia, la vista, el oído, el desarrollo del habla y lenguaje, y la salud en general. Repito, todas las anomalías no siempre están presentes en cada niño, pero es bueno estar consciente de todos los problemas que pueden presentarse después en el niño. Los niños con síndrome CHARGE con frecuencia son enfermizos, especialmente durante sus primeros años de vida. Frecuentemente padecen de resfríos que pueden convertirse en pulmonías. Aun las enfermedades que en la mayoría de los niños son ligeras, en los niños CHARGE pueden ser muy serias”, afirma Kate Moss, Especialista en Apoyo a Familias, Servicios Sordociegos de Texas.
Una vez que se hayan individualizado los problemas de audición y vista, los especialistas recomiendan evaluar el posible grado de retraso mental, que puede varias de ligero a severo y desarrollar la terapia adecuada y atender los problemas de lenguaje.
“Los niños con síndrome CHARGE son muy diferentes unos a los otros. La combinación de anomalías que padecen y el impacto de la combinación de las anomalías varían grandemente. Lo que estos niños tienen en común es la necesidad de recibir exámenes de evaluación en todas las anomalías que aparentan tener, y la necesidad de respuesta a sus necesidades médicas y educacionales de manera específica e integrada”, sostiene Moss.
En síntesis, para lograr un panorama claro acerca de la calidad de vida que puede alcanzar cada niño, es imprescindible un diagnóstico preciso del compromiso orgánico y cognitivo, y de allí en más, un trabajo con equipo multidisciplinar, donde las propias familias deben ser parte fundamental.
Teniendo en cuenta que en muchos países no existe aún una asociación de familiares y ante la imposibilidad de dar con casos similares, Internet puede resultar un excelente aliado para contactarse con otros padres y casos e intercambiar experiencias que permitan satisfacer ansiedades y conocer diferentes perspectivas de tratamientos y terapias.
Asociaciones y foros de padres de habla hispana- Foro de padres para intercambio acerca de síndrome de CHARGE: http://grupos. emagister.com/debate/sindrome_charge/6804-393998
- Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE): mamr@once.es / http://www. asocide.org/index.htm
-CHARGE Syndrome Foun dation (en inglés)/ mnorbury @mail.coin.missouri.edu/
Esta organización ofrece una noticiero, materiales de información y red de padres.
Fuentes:- Síndrome de CHARGE/ Kate Moss. - Sordoceguera España.
- Asociación Española de Padres de Sordicuegos.- Síndrome de CHARGE/ Alina García García.- La asociación de CHARGE/ Thomas W. Jones y Michele T. Dunne.- Charge Syndrome Foundation.

Fuente: El Cisne y HF Noticias

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