Los diagnósticos erróneos y la desesperación prevalecen con los trastornos poco comunes

Las personas a las que se ha diagnosticado cáncer se enfrentan a una batalla difícil y temible, pero pueden encontrar consuelo en la multitud de grupos de pacientes, asociaciones médicas, centros de investigación y hospitales dedicados a mejorar el tratamiento de su enfermedad.

¿Pero qué sucede con una persona que sufre de talasemia, una enfermedad de la sangre que afecta la hemoglobina? ¿O fibrosis quística, una enfermedad que causa que la mucosidad se coagule en los pulmones y el páncreas? ¿O el síndrome de estasis o de sobresalto en los franceses de Maine, un trastorno que causa una reacción de sorpresa extrema ante ruidos o imágenes inesperados?
Estas afecciones caen en la categoría de "enfermedades huérfanas", afecciones tan poco comunes que atraen poca atención y pocos fondos para la investigación. Las personas que sufren de una enfermedad huérfana se encuentran poco comprendidas y mal diagnosticadas, sin respaldo inmediato a su disposición.

"Nos llama gente literalmente desesperada", apuntó Stefanie Putkowski, enfermera registrada y especialista en información clínica de la National Organization for Rare Disorders, un grupo sin fines de lucro dedicado a las enfermedades huérfanas. "No sé si les falta esperanza. Pero sí están desesperados. Pueden sentirse muy aislados".
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. categoriza una afección médica como una enfermedad poco común si afecta a menos de 200,000 estadounidenses en cualquier momento dado. En la actualidad, hay más de 6,000 enfermedades poco comunes conocidas que afectan a más de 25 millones de estadounidenses.
"Eso es casi uno de cada diez estadounidenses", apuntó Mary Dunkle, vicepresidenta de comunicaciones del grupo de trastornos poco comunes. "Aunque las enfermedades son poco comunes, reunidas afectan a mucha gente".
Las personas afectadas por una enfermedad poco común tienen historias sorprendentes, su odisea personal a través de un sistema de atención de salud que no puede averiguar qué les pasa, apuntaron Dunkle y Putkowski.
Putkowski relató una conversación que tuvo con una joven madre que pasó seis años intentando averiguar por qué sufría incidentes repetidos en que no podía recuperar el aliento.
Los médicos estuvieron perplejos durante años. Le recetaron esteroides e inhaladores, pero sus síntomas solo empeoraban. Algunos médicos se dieron por vencidos, dijeron que se lo estaba imaginando todo y la instaron a ver a un psiquiatra.
La joven finalmente acudió a uno de los principales hospitales pulmonares del país. Luego de pasar doce días allí, los médicos concluyeron que sufría de síndrome de Churg-Strauss, una enfermedad muy grave que causa inflamación de los vasos sanguíneos. Con frecuencia, la enfermedad confunde a los médicos porque se presenta como una enfermedad pulmonar cuando en realidad es una afección vascular.
"Le dijeron que en seis meses más no hubiera sido tratable", comentó Putkowski. "Terminó recibiendo un diagnóstico real y verdadero. Pero para ese entonces, había perdido su empleo y vivía en una vivienda pública mediante la ayuda pública".
Obtener un diagnóstico sólido es apenas un paso de la terrible experiencia a la que se enfrenta una persona con una enfermedad huérfana. Debido a que las dolencias son tan poco comunes, carecen de los grupos de respaldo y organizaciones nacionales como los que se han formado para enfermedades más comunes. La joven había llamado a la National Organization for Rare Disorders porque deseaba averiguar si había algún grupo de respaldo o fondos para el tratamiento del síndrome de Churg-Strauss, apuntó Putkowski.
Las enfermedades huérfanas no atraen tanto dinero de investigación porque, en comparación, pocas personas resultan afectadas por ellas. Para las compañías farmacéuticas, hay menos probabilidades de un buen retorno sobre la inversión.
"Se dedica muy poco dinero a estas enfermedades huérfanas porque al final se ganará también muy poco", apuntó Pat Girondi, fundador de la Orphans Dream Foundation. "Hay muy pocos pacientes".
Girondi, empresario de Chicago, fundó su grupo sin fines de lucro para ayudar a respaldar la investigación sobre enfermedades huérfanas. Su hijo Rocco fue diagnosticado a los dos años de edad con talasemia, en 1992. Girondi comentó que se pasó años viajando con su hijo por el mundo (California, Canadá, Italia) buscando tratamientos para la enfermedad.
Rocco, que tiene ahora 19 años, sobrevive recibiendo transfusiones de sangre unas dos veces al mes, y el grupo de su padre financia investigación de punta sobre el tratamiento de la talasemia con células madre.
Su caso no es el único. Otras familias de personas que sufren de una enfermedad huérfana han patrocinado investigación sobre la afección que padece su ser querido.
"Lo que hemos encontrado... es que una de las principales maneras en que estas enfermedades poco comunes reciben financiación para la investigación es a través de los mismos pacientes", señaló Putkowski. "El paciente o su familia se movilizan. Por ejemplo, colocan latas para donativos en las gasolineras locales. Hemos escuchado las historias más sorprendentes de gente que comenzaron así y consiguieron muchos fondos de investigación".
La fundación de Girondi y el grupo de Putkowski ayudan a las personas a encontrar respaldo para su enfermedad e intentan dirigir fondos de investigación hacia el desarrollo de tratamientos y curas para las enfermedades huérfanas.
Aunque la investigación sobre enfermedades huérfanas podría parecer especializada, tiene el potencial de generar grandes dividendos para la ciencia en general. Los médicos que estudian los trastornos poco comunes podrían aprender cosas que apliquen a una variedad más grande de personas.
Dunkle dio el ejemplo de un equipo de investigación que estudia ahora una enfermedad ósea muy poco común. "Mientras más aprenden de la enfermedad, más sabrán sobre cosas tan sencillas como arreglar un brazo roto, porque investigan cómo crece el hueso", señaló.

Fuentes: Stefanie Putkowski, R.N., clinical information specialist, National Organization for Rare Disorders, Danbury, Conn.; Mary Dunkle, vice president, communications, National Organization for Rare Disorders, Danbury, Conn.; Pat Girondi, founder, Orphans Dream Foundation, Chicago; U.S. Food and Drug Administration, Bethesda, Md.