El 17 de abril, se celebró el 20º Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad que afecta al proceso normal de la coagulación de la sangre por déficit de algunos de los factores implicados. Bajo el lema "Entre todos, un tratamiento mejor", las asociaciones de afectados se centran en la importancia fundamental que adquiere, sobre todo en estos pacientes, la atención integral para el tratamiento de los trastornos de la coagulación.
Coagulación afectada
La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre por una alteración en alguno de sus 13 factores de coagulación, proteínas de la sangre que participan en la formación del coágulo sanguíneo. Se diferencian tres tipos de hemofilia: la A, en la que hay un defecto del factor VIII; la hemofilia B, cuando el factor defectuoso es el IX; y la C, la forma más rara que afecta tanto a hombres como a mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor XI. En todas ellas, esta alteración puede ser por disminución del factor o por existencia de un factor de estructura anormal.
A pesar de que no hay datos exactos sobre la incidencia de la enfermedad, se considera -a la baja- que en España hay cerca de 4.000 personas que padecen algún tipo de hemofilia o trastorno de la coagulación; la hemofilia A se produce en uno de cada 5.000 varones nacidos y la B en uno de cada 30.000. El 45% de los casos de hemofilia son graves, el 10% moderados y el 45% restante, leves.
La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre por una alteración en alguno de sus 13 factores de coagulación, proteínas de la sangre que participan en la formación del coágulo sanguíneo. Se diferencian tres tipos de hemofilia: la A, en la que hay un defecto del factor VIII; la hemofilia B, cuando el factor defectuoso es el IX; y la C, la forma más rara que afecta tanto a hombres como a mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor XI. En todas ellas, esta alteración puede ser por disminución del factor o por existencia de un factor de estructura anormal.
A pesar de que no hay datos exactos sobre la incidencia de la enfermedad, se considera -a la baja- que en España hay cerca de 4.000 personas que padecen algún tipo de hemofilia o trastorno de la coagulación; la hemofilia A se produce en uno de cada 5.000 varones nacidos y la B en uno de cada 30.000. El 45% de los casos de hemofilia son graves, el 10% moderados y el 45% restante, leves.
Esta enfermedad crónica es de transmisión genética y está ligada al sexo; por lo general, la mujer la transmite y el hombre la padece. Hoy, cerca de 2.500 mujeres son conocedoras de su condición de portadoras de la enfermedad. Gracias a los avances médicos, en la actualidad se puede diagnosticar mediante diagnóstico prenatal con amniocentesis, o bien por diagnóstico genético preimplatacional en los embriones antes de ser implantados en el útero materno.No obstante, y sin olvidar los riesgos que comporta, con un tratamiento adecuado el paciente con hemofilia puede alcanzar una buena calidad de vida y una elevada longevidad.
Trastorno de la coagulación
Los afectados pueden sufrir hemorragias de diversa consideración, tanto internas como externas, sobre todo en músculos y articulaciones (rodillas, tobillos y codos) y que, a la larga, pueden producir algún tipo de discapacidad física. Las hemorragias, que suelen estar provocadas por pequeños traumatismos o golpes, también pueden aparecer de manera espontánea. Las hemorragias cerebrales son una de las complicaciones más peligrosas y que precisan de atención urgente.
El tratamiento estándar implicar suplir el factor de coagulación defectuoso, y la dosis dependerá de la gravedad y lugar del sangrado. En casos de hemofilia leve, se puede administrar desmopresina (DDAVP), que ayuda a que el organismo libere factor VIII depositado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Ante formas graves, los pacientes pueden requerir un tratamiento preventivo de manera regular. Aproximadamente el 15% de los pacientes con hemofilia A y el 3% con la B desarrollan inhibidores de los factores de coagulación, es decir, anticuerpos generados contra los factores y que los inactivan, que dificultan el tratamiento con concentrados de factor.
Por ejemplo, pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación.
Los afectados pueden sufrir hemorragias de diversa consideración, tanto internas como externas, sobre todo en músculos y articulaciones (rodillas, tobillos y codos) y que, a la larga, pueden producir algún tipo de discapacidad física. Las hemorragias, que suelen estar provocadas por pequeños traumatismos o golpes, también pueden aparecer de manera espontánea. Las hemorragias cerebrales son una de las complicaciones más peligrosas y que precisan de atención urgente.
El tratamiento estándar implicar suplir el factor de coagulación defectuoso, y la dosis dependerá de la gravedad y lugar del sangrado. En casos de hemofilia leve, se puede administrar desmopresina (DDAVP), que ayuda a que el organismo libere factor VIII depositado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Ante formas graves, los pacientes pueden requerir un tratamiento preventivo de manera regular. Aproximadamente el 15% de los pacientes con hemofilia A y el 3% con la B desarrollan inhibidores de los factores de coagulación, es decir, anticuerpos generados contra los factores y que los inactivan, que dificultan el tratamiento con concentrados de factor.
Por ejemplo, pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación.
El porqué del cuidado integral
La Organización Mundial de la Salud (OMS) y la FMH recomiendan que el tratamiento ideal sea proporcionado por un equipo multidisciplinar, en centros especializados, formado, generalmente, por un médico hematólogo que coordine al equipo de enfermería, de fisioterapia y ortopedista, a un trabajador social y psicólogo y al equipo del laboratorio de coagulación. Aparte, en muchos casos se hacen imprescindibles dentistas, reumatólogos, hepatólogos y especialistas en enfermedades infecciosas, entre otros.
Todo este equipo lucha codo a codo con los pacientes para realizar todas las pruebas necesarias para el diagnóstico definitivo de hemofilia y otros trastornos de coagulación, ofrecer asesoría genética a los afectados y con los familiares para prevenir hemorragias y advertirlas de forma precoz, instruyéndolos en primeros auxilios. De la misma manera, es importante la educación en los afectados y sus familias en cuanto al plan de cuidados, el fomento de la actividad física para mantener el sistema musculoesquelético en buenas condiciones además de promover la investigación para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y poder ofrecer mejor atención.
SEGURIDAD PARA LOS NIÑOS AFECTADOS
La Organización Mundial de la Salud (OMS) y la FMH recomiendan que el tratamiento ideal sea proporcionado por un equipo multidisciplinar, en centros especializados, formado, generalmente, por un médico hematólogo que coordine al equipo de enfermería, de fisioterapia y ortopedista, a un trabajador social y psicólogo y al equipo del laboratorio de coagulación. Aparte, en muchos casos se hacen imprescindibles dentistas, reumatólogos, hepatólogos y especialistas en enfermedades infecciosas, entre otros.
Todo este equipo lucha codo a codo con los pacientes para realizar todas las pruebas necesarias para el diagnóstico definitivo de hemofilia y otros trastornos de coagulación, ofrecer asesoría genética a los afectados y con los familiares para prevenir hemorragias y advertirlas de forma precoz, instruyéndolos en primeros auxilios. De la misma manera, es importante la educación en los afectados y sus familias en cuanto al plan de cuidados, el fomento de la actividad física para mantener el sistema musculoesquelético en buenas condiciones además de promover la investigación para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y poder ofrecer mejor atención.
SEGURIDAD PARA LOS NIÑOS AFECTADOS
Los organismos de salud, sobre todo los que velan por la seguridad de los niños con necesidades especiales, aconsejan unas líneas de actuación, ya sea para dentro del hogar como para fuera de casa. Y a pesar de que cada niño es diferente, intentan con ello fomentar la seguridad en todas las etapas de desarrollo, a la par que ayudar a los progenitores a que se sientan más tranquilos.
Se recomienda que la comunidad educativa y los equipos de salud del niño afectado sepan de su problema y de las actuaciones que han de seguir en determinados casos, involucrando también al pequeño.Las medidas preventivas generales, como usar el cinturón de seguridad o los dispositivos adecuados a edad y peso en el coche, el casco en la bicicleta, las protecciones para los patines y normas de seguridad vial son las mismas que en el resto de la población. Igualmente, los consejos de vigilancia en playas y piscinas, siempre con supervisión de los adultos, no difieren de las que cabría aplicar en cada una de las etapas de desarrollo.
Donde sí existen recomendaciones especiales es en las situaciones de golpes o heridas, susceptibles de provocar sangrado, por pequeño que sea. Ante todo, lo más importante es la prevención.
Facilitar la movilidad en casa y en los lugares más habituales. Ello se consigue revisando que baldosas y alfombras estén bien sujetas, que los pasillos proporcionen libertad de movimientos, retirando las mesas bajas y los cables eléctricos sueltos, entre otros.
Si el pequeño precisa de muletas o silla de ruedas hay que asegurarse de: que están en buen estado, comprobando frenos, cinturones, ruedecillas y demás dispositivos de seguridad; que los adultos al cargo de los traslados saben movilizar al pequeño de forma segura y, sobre todo, que el pequeño se siente seguro utilizándolos. Asimismo, los expertos insisten en que es de vital importancia que el afectado lleve una identificación de alerta médica que indique qué tipo de hemofilia padece, la gravedad, el tipo de tratamiento usado y los datos de comunicación rápida con su equipo de atención sanitaria.
Si el pequeño precisa de muletas o silla de ruedas hay que asegurarse de: que están en buen estado, comprobando frenos, cinturones, ruedecillas y demás dispositivos de seguridad; que los adultos al cargo de los traslados saben movilizar al pequeño de forma segura y, sobre todo, que el pequeño se siente seguro utilizándolos. Asimismo, los expertos insisten en que es de vital importancia que el afectado lleve una identificación de alerta médica que indique qué tipo de hemofilia padece, la gravedad, el tipo de tratamiento usado y los datos de comunicación rápida con su equipo de atención sanitaria.
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