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domingo, 12 de abril de 2009

Síndrome de Maullido de Gato, Cri du Chat

El Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento. Los rasgos comunes en las distintas manifestaciones del síndrome son la peculiar forma de la cara y el llanto característico de la primera infancia, similar al maullido persistente de los gatos y que da origen al nombre. La asesoría genética y los exámenes, junto a un abordaje múltiple de cuidados y estimulación son las primeras recomendaciones de los profesionales especializados.
Actualmente se han clasificado más de 5.000 enfermedades raras, encontrando en cada una de ellas una notable diversidad de manifestaciones que muchas veces son compartidas por los distintos síndromes y patologías más comunes.
Pero aún persisten muchas dificultades tanto para los afectados como para sus familias: la falta de información, el desconocimiento de los orígenes de cada enfermedad y los diagnósticos desajustados hacen necesario generar una conciencia para profundizar en estas realidades que, por comprender a un grupo minoritario de personas, no las excluya de la investigación, la divulgación y el abordaje adecuado.
Los portadores y sus familias no sólo sufren por la falta de estrategias y tratamientos, o por las consecuencias de la enfermedad, sino que además padecen el rechazo social, la desinformación general, el daño en la autoestima familiar, la falta de contacto con asociaciones y grupos de apoyo de personas que padecen el mismo síndrome, la ausencia de cobertura social y asesoría jurídica, ausencia de tratamientos ajustados, carencia de medicamentos e investigaciones específicas y la falta también de ayudas económicas.
El Cri du Chat, es una de estas tantas enfermedades inusuales, pero aun así son muchas las asociaciones de padres y grupos de ayuda que trabajan en todo el mundo por la mejora de la calidad de vida de los afectados, brindando esperanza y divulgando las distintas alternativas terapéuticas, de abordaje y de contención familiar y social.

Origen del síndrome
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato, en francés) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000 nacimientos, predominando en las niñas, aunque afecta a ambos sexos y todas las razas. Es conocido también como Enfermedad de Lejeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p. El Síndrome del Maullido del Gato se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura de un cromosoma y es de consecuencia desconocida. En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5, ocurrida en el mismo paciente y en el 10-15 % restante lo heredan de sus padres.

En esta rara supresión cromosómica es difícil hablar de causas concretas, pero se establece que en la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Según se estima, solamente en este año nacieron en Estados Unidos aproximadamente entre 50 y 60 niños con Cri du Chat. Características principales Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente característico, solo se puede confirmar por el análisis puntual cromosómico. En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía depende de lo que suceda con los fragmentos anormales. Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera infancia. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad puede acentuarse el retraso de las capacidades intelectuales. Sin embargo, el pronóstico de los afectados está estrechamente vinculado a las malformaciones derivadas y se asocian con retraso psicomotor. Si los portadores demuestran señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, serán signos muy positivos para el pronóstico general, al margen de sus posibilidades concretas y los daños irreversibles.

Características en profundidad
- Cara redonda.
- Hipotonía.
- Llanto débil o agudo.
- Microcefalia.
- Orejas de implantación baja.
- Pliegue epicántico.
- Puente nasal ancho.
- Retraso mental severo.
- Retrognatía/Micrognatía.
- Trisomia o monosomia total/ parcial.
- Cuello corto. - Escoliosis.
- Fisura palbebral antimongoloidescente.
- Hipertelorismo.
- Manos pequeñas/acromicia.
- Paladar ojival/estrecho.
- Pie pequeño.
- Retraso de crecimiento intrauterino.
- Talla pequeña/enanismo.
- Apéndices preauriculares.
- Cardiopatía congénita.
- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
- Hernia inguinal.
- Hiperlaxitud ligamentaria.
- Osificación anormal/ausente.
- Sindactilia de dedos de la mano.
- Bajo tono muscular.
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Esperanza y calidad de vida
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y el Cri du Chat no tiene un tratamiento específico disponible, por lo tanto es fundamental que los padres se informen en profundidad lo antes posible respecto al síndrome y, de conocer antecedentes en la familia, lo comuniquen a sus médicos.
Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un rearreglo del cromosoma 5. Generalmente se encara un abordaje multidisciplinario, y en la mayoría de los casos centrado en
el retraso mental.
La longevidad de los portadores es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue confeccionado recién en 1963. Pero los últimos estudios establecen unos 50 años de esperanza de vida. El punto más delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los niños con Cri du Chat sean incapaces de valerse por sí solos y desenvolverse socialmente. Sólo la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Pero existe una gran esperanza de que el síndrome se vuelva menos evidente a medida que pasa el tiempo.
En el plano de lo físico, otras preocupaciones están relacionadas con las habituales complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario.
Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluidos los recién nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. En cuanto al diagnóstico, generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, donde el médico discutirá el resultado de los estudios con los padres. Es fundamental mantener un contacto constante con el médico y el equipo interdisciplinario en el cuidado de la salud y el trabajo de estimulación después de que al bebé se le dé de alta.
En relación al trabajo familiar con los cuidados básicos, se recomienda que pongan especial atención en:
- Actuación precoz, comenzar los trabajos de estimulación temprana ni bien se haya determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.
- Asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos.
- Colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diario, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.
Testimonios de padres
“Mi experiencia como madre de un niño afectado ha sido maravillosa, desafiante y gratificante, no lo cambiaría por ningún niño normal. Creo que nuestro hijo está viviendo una vida completa y feliz, y nuestro fin es que continúe así”, testimonia la madre de un niño afectado con Cri du Chat, evidenciando que con un trabajo adecuadamente enfocado y abarcativo, se puede ejercer una paternidad plena y feliz.
Según lo compartido por otras experiencias, aceptar el desafío y las particularidades de cada niño es el primer paso para un ejercicio consciente de la paternidad: “Ella ha sido una alegría para nosotros desde que aceptamos su personalidad, con sus gestos y aversiones, aunque los problemas de conducta son lo más difícil de tratar...”.
Como se comentó anteriormente, la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse e insertarse socialmente, y al volverse el síndrome menos aparente a medida que pasa el tiempo, los niños afectados pueden disfrutar relacionándose con otros niños y en el trascurso de su vida desarrollarse como individuos. “A menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de diversos, etc.). En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, ésta es a nivel básico”.
Los riesgos de la desinformación
Según un informe publicado recientemente en un conocido diario español, los médicos reconocen que apenas estudian un párrafo de esta anomalía cromosómica en sus libros durante toda la carrera. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, los padres se enfrentan, desorientados y confusos, a un diagnóstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a demasiados interrogantes. Según el testimonio de una madre, luego de realizar un segundo cariotipo, centrado en el par 5, le confirmaron que su hija era portadora del síndrome y que sufriría de retraso intelectual, que no podría estudiar y que, con un poco de suerte lograría vestirse sola cuando fuese mayor. Sin embargo, esta niña hoy, con una minusvalía física del 35%, se parece mucho a otros niños de su edad, le gusta bailar y pintar y concurre a la guardería, con niños un año más pequeños que ella. Y gracias al apoyo de un programa integral de estimulación que le brindaron apenas le dieron el alta al nacer, ha aprendido a nadar, a comer sola, está empezando a dar sus primeros pasos y, si sigue progresando de esta manera, en breve podrán quitarle los pañales. Por todo esto es que insistimos una vez más en la importancia de la divulgación y las políticas de investigación de los síndromes menos comunes. Sin dudas, los logros conquistados por estas familias y los profesionales también beneficiarán a portadores y personas relacionadas con otras dolencias más comunes, como se ha demostrado muchas veces.
Asociaciones vinculadas con el síndrome:
- Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), España: E-mail: jpons4@serbal. pntic.mec.es
- Asociación Española de Síndrome de Cri du Chat: E-mail: isidromag@hotmail. com / jporrasmorales@hot mail.com
- Asociación Cri du Chat, Brasil: http://www.portalcridu chat.com.br/informe9.htm
- Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC): C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense 28040, Madrid. Teléfonos: 913941587, 913941591. Fax: 913941592
- Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER): E-mail: f.e.d.e.r@teleline. es

Fuentes: - ASIMAGA. - Asociación Cri du Chat Brasil - “Síndrome del maullido del gato”, ATTEM.

2 comentarios:

Anónimo dijo...

Estimados amigos; Soy madre de una joven de 31 años que padece el síndrome de CRI DU CHAT y les aseguro que hay mas información de la que posemos leer en los libros de medicina. Tenemos conocimiento de que hay personas afectadas por este síndrome que tienen unos 56 años, conocemos a una chica que cuenta con 41 y a partir de esa edad hacia abajo sabemos que hay diferentes afectados, mas o menos graves. La investigación que desde ASIMAGA y en colaboración con diferentes Hospitales y facultades Españolas se está haciendo, nos demuestran que no es como se dice en la mayoría de los casos.
Mi experiencia por unas 150 personas que conozco con el síndrome, es que son bastante inteligentes, pero que su dificultad en el lenguaje les impide comunicarnos lo que sienten y saben, no es cierto que no tengan miedo a nada, es mas cierto que como cualquiera de nosotros necesitan experimentar para crecer como personas. Son muchas las cosas que podría contarles, si alguien esta interesado/a solo tiene que visitar www.asimaga.org y mandarme un correo, con gusto les responderé

Anónimo dijo...

soy la tía de Luz, me desespera ver a mi hermana con su bella hijita que nació con este síndrome. La niña llora mucho tiene una traqueotomia, NO TIENE COMPLETAMENTE FORMADA LA LARINGE Y ADEMAS UNA CARDIOPATIA. no se le escucha su vocesita y sumado a la falta de costumbre, es realmente desesperante ver como nunca está tranquila. Realmente no se si es normal o hay falta de informacion, sinceramente no se como ayudar AMO CON TODAS MIS FUERZAS A MI SOBRINA Y NO ME INTERESA QUE TENGA LO QUE TENGA SOLO ME INTERESA QUE ESTÉ FELIZ JUNTO A MI HERMANA. En este momento sólo puedo pedir AYUDA SI ES POSIBLE POR FAVOR!!!!!!! MI EMAIL ES flavia_maza@yahoo.com.ar Soy de ARGENTINA BUENOS AIRES. MUCHISIMAS GRACIAS DE CORAZON Y GRACIAS POR EXISTIR

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