El concepto de Espectro Autista - 2da Parte

Tabla VII. TRASTORNOS DEL LENGUAJE EN NIÑOS AUTISTAS
Agnosia auditiva verbal
Síndrome fonológico-sintá ctico
Síndrome léxico-sintáctico
Trastorno semántico-pragmá tico del lenguaje
Turno de la palabra
Inicios de conversación
Lenguaje figurado
Clarificaciones
Mutismo selectivo
Trastornos de la prosodia
Hiperlexia

Agnosia auditiva verbal
Descrito por Rapin et al, 1977 . En estos casos existe una incapacidad para
descodificar el lenguaje recibido por vía auditiva. En los niños autistas con este
nivel de afectación, no se observan, a diferencia del niño puramente disfásico, esfuerzos para comunicarse mediante medios no verbales: dibujos, gestos. Por el
contrario, el niño simplemente utiliza al adulto como un objeto manipulado para satisfacer sus deseos. Es típico constatar como el niño toma de la mano a su madre, dirigiéndola a su objetivo, sin mediar ninguna mirada, ni cualquier otra interrelación comunicativa. Los autistas con esta disfunción lingüística suelen ser los más graves. Se añade habitualmente un retardo mental, que acentúa el trastorno.
Este trastorno es el que con mayor frecuencia se asocia a epilepsia y/o
alteraciones paroxísticas en el EEG. Ello plantea interesantes cuestiones sobre
la relación entre estos cuadros de autismo, severamente disfásicos, y la afasia
epiléptica adquirida de Landau-Kleffner.

Síndrome fonológico-sintáctico
Es el trastorno específico del lenguaje más habitual, tanto entre autistas, como no autistas. A veces, difícil de diferenciar, en casos leves del retardo simple del lenguaje. Se expresa por una pobreza semántica y gramatical, acompañada de una vocalización deficiente, lo cual condiciona un lenguaje poco inteligible sobre todo para los adultos no familiarizados con su forma de hablar. Si bien la comprensión está más o menos alterada, se manifiesta especialmente como un déficit expresivo.

Síndrome léxico-sintáctico
En estos casos la afectación reside principalmente en la capacidad para
evocar la palabra adecuada al concepto o a la idea. A pesar de que la producción
verbal es fluente, a poco que se analice, se aprecia una pobreza expresiva.
Debido a que se añaden dificultades pragmáticas, es difícil establecer los límites de este trastorno, tanto con respecto al síndrome semántico-pragmático, como con el fonológico-sintáctico.

Síndrome semántico-pragmático
El autista, no solo presenta trastornos referidos a aspectos formales del
lenguaje (sintaxis, léxico, fonología, prosodia), sino que el uso social o
comunicativo del mismo también suele estar alterado. Sensibles a este problema,
Rapin y Allen describieron en 1983 el llamado síndrome semántico-pragmático .
Más tarde, a partir de la descripción inicial, Bishop y Rosenbloom (1987)
propusieron modificar la denominación por la de trastorno semántico-pragmático,
al considerar que más que un síndrome específico, se trataba de un problema muy
ligado al autismo. Estos autores, hicieron notar que muchos niños con alteración
semántico-pragmá tica, a los cuales de ningún modo se les habría considerado autistas en una valoración superficial, sometidos a un análisis minucioso, evidenciaban problemas de relación social que los podían aproximar al síndrome
de Asperger o al TGD-NE.
Los aspectos pragmáticos del lenguaje se sustentan en las habilidades lingüísticas, pero también dependen de las habilidades cognitivo-sociales del individuo. De aquí que este trastorno sea especialmente interesante en los autistas, puesto que en el autismo se conjuga la alteración lingüística con la alteración en la relación social, sustentada en una dificultad para interpretar el pensamiento del interlocutor. Teniendo en cuenta estas variables, Bishop (1989) empezó a difundir la idea de que los trastornos específicos del lenguaje y trastornos autísticos no son
términos excluyentes, sino que por el contrario se ubican en un continuo. Los niños con recursos comunicativos relativamente buenos, pero con falta de habilidades sociales se aproximarían al síndrome de Asperger; los niños con relativamente buena relación social, pero con mayor trastorno del lenguaje estarían ubicados en el trastorno semántico pragmático y por ultimo los niños con alteración en los dos sentidos, social y lingüístico, constituirían los autistas clásicos.
Quizás el aspecto más interesante de este modelo está en reconocer que lo que predomina son las formas intermedias, ubicadas en cualquier punto de este continuo. En un trabajo más reciente, Shields et al. (1996) comparan niños con trastorno semántico-pragmá tico con niños autistas de funcionamiento elevado. Valoran los resultados en baterías de test neuropsicológicos y de cognición social, y encuentran similitudes entre ambos grupos. En los dos grupos los resultados indican disfunción de hemisferio derecho y disfunción cognitiva social. En una revisión de Gagnon et al. (1997) , al comparar autistas de funcionamiento alto y niños diagnosticados de síndrome semántico pragmático, se concluye que no se pueden establecer diferencias
sintomáticas que marquen una frontera entre unos y otros.
A continuación, detallamos los aspectos pragmáticos del lenguaje que pueden
estar alterados en los trastornos autistas.

Turno de la palabra
Cuando se mantiene una conversación es preciso que mientras uno habla, el otro escuche, y viceversa. Sin esta reciprocidad, la comunicación queda muy limitada. Para que funcione correctamente la alternancia, el que está escuchando
debe monitorizar el discurso de su interlocutor, con el fin de predecir cuando va a terminar su turno y poder entonces efectuar su intervención. Por tanto, es
preciso un conocimiento de la estructura sintáctica de las frases y una
interpretació n de las claves prosódicas, aspectos que permiten predecir el final
de un turno. En niños con trastorno especifico del lenguaje, estas cualidades
interpretativas pueden estar afectadas, y por tanto condicionar dificultades en
mantener un turno de palabra correcto durante la conversación (Craig HK, Evans
JL, 1989). También es preciso, considerar en la reciprocidad del turno de palabra, aspectos independientes de la capacidad lingüística. Existen aspectos no lingüísticos del autismo que se han podido relacionar con dificultades para
identificar marcadores conversacionales. Se ha observado que los autistas tienen
dificultades en pasar sucesivamente del rol de "el que habla" a "el que escucha", tienden por tanto, a mantenerse indefinidamente el rol de hablador (Baltaxe CA, Simmons JQ, 1977). También los autistas tienen dificultad en utilizar el contacto visual como clave para identificar su turno. Baron-Cohen atribuye este problema directamente al déficit de TM (Baron Cohen , 1988).

Inicios de conversación
Es evidente, que para introducir un tópico en la conversación, se requieren
habilidades lingüísticas. Es preciso saber que se quiere decir y como se puede
decir. Cuando falla este mecanismo, el sujeto tiende a adoptar una actitud pasiva, que le exime de esta dificultad. La capacidad de iniciar una conversación, o cambiar de tema, también depende de habilidades cognitivo-sociales. El factor más decisivo en este sentido, es saber identificar en que momento la atención del interlocutor está en disposición de permitir una actitud receptiva. La detección atencional, también se rige por ciertos códigos, difíciles de reconocer por parte de los autistas. Pero además, es preciso utilizar claves no verbales que indiquen al interlocutor un inicio de conversación.
Estos indicadores pueden ser: un contacto ocular, una entonación significativa o un marcador verbal. También es preciso que los inicios sean contextualmente adecuados, pues de lo contrario la conversación queda absolutamente dispersa. No es precisoinsistir en el hecho de que todos estos aspectos pueden ser explicados como habilidades relacionadas con la TM; y que por tanto, los niños autistas tienen dificultades en los inicios y cambios de conversación. Dentro de esta alteración pragmática, se puede incluir la tendencia de los autistas a reiterar la misma pregunta, independientemente de la respuesta (Hurtig R, Ensrud S, Tomblin JB, 1982)

Lenguaje figurado
También en este caso están involucradas habilidades lingüísticas y
habilidades sociales. A poco que se analice el lenguaje corriente, se pone de
manifiesto el uso habitual de formas lingüísticas figuradas: metáforas, dobles
sentidos, significados implícitos y formas de cortesía. En el aspecto lingüístico, es preciso una comprensión de los giros gramaticales y formas sintácticas que regulan el uso social del lenguaje. Al faltar un referente lógico claro y transparente, el niño con trastorno especifico del lenguaje, se encuentra con dificultades para entender un lenguaje que puede convertirse en críptico; y por tanto, desconectar de la coherencia conversacional requerida.
Evidentemente, en el autista, este problema se acentúa mucho más, por el hecho
de requerir una interpretació n más allá de las puras palabras, una interpretación no de lo que se dice, sino de lo que se quiere decir. De nuevo,
es preciso enfrentarse a la necesidad de comprender la mente del otro, para
participar en el intercambio, ya no solo de ideas, sino de sentimientos y afectos. En este terreno, el autista se encuentra totalmente desbordado, de aquí que su lenguaje pierda el rumbo con facilidad.

Clarificaciones
En una conversación, es preciso ajustar el discurso a la comprensión del
interlocutor. Hace falta repetir frases con distintos giros, repetir ideas de
forma distinta, reiterar conceptos complicados, asegurarse constantemente que el
mensaje es recibido en el sentido deseado por el emisor. Nuevamente hay que
contemplar la doble vertiente semántica y socio-cognitiva. Para manejarse con unas habilidades lingüísticas, que hagan el lenguaje comprensible en toda su profundidad, es necesario disponer de capacidades expresivas puramente lingüísticas; pero también hace falta detectar cuando el mensaje es captado de forma correcta, o puede quedar perdido entre un constante fluir de palabras e ideas desestructuradas. Está claro, que al autista le representaría un gran esfuerzo, tener que interpretar constantemente si su discurso ha sido bien recibido. En los casos que falla esta habilidad, parece como si uno hablara para sí mismo.
Recíprocamente, este mismo mecanismo conversacional, implica que cuando el receptor no entiende algo, solicita una aclaración para recuperar un concepto recibido ambiguamente, erróneamente o simplemente no recibido, a pesar de las
palabras. Pero el autista o el niño con trastorno del lenguaje, pueden interpretar que la conversación del adulto siempre es correcta y que el problema reside únicamente en su capacidad de comprensión. Ello puede conducir a adoptar el hábito de no preguntar o pedir aclaraciones.

Mutismo selectivo
Los niños que padecen este trastorno tienen capacidad para hablar normalmente; pero en determinadas situaciones, especialmente en el colegio, o con desconocidos, no utilizan prácticamente ningún lenguaje. Muchos aspectos del mutismo selectivo son similares a los hallados en los autistas de funcionamiento elevado y síndrome de
Asperger. Por ello se ha propuesto que posiblemente exista una relación entre estos trastornos.

Trastornos de la prosodia
La prosodia incluye los aspectos del habla no relacionados directamente con
la descodificació n de grafema a fonema. Por tanto se refiere a la entonación y
al ritmo que se aplica al lenguaje. En niños autistas de funcionamiento alto y
en el síndrome de Asperger no es raro observar trastornos de este tipo, que pueden añadirse a otros problemas lingüísticos. En ocasiones el tono de voz que utiliza el niño puede generar una sensación de pedantería. En otros casos se expresa con una entonación excesivamente aguda, o con formas de voz muy peculiares, que acentúan la extravagancia del lenguaje. Entre los criterios diagnósticos de Gillberg figura, como una de las posibles disfunciones del lenguaje y del habla, la alteración prosódica.

Hiperlexia
La hiperlexia es un trastorno de la lectura, que aunque no sea exclusivo, se
da especialmente en niños autistas. En cierta forma es la versión literaria del
trastorno pragmático del lenguaje.
Los niños hiperléxicos son capaces de leer con una perfección formal impropia de su edad cronológica, pero con una capacidad de comprensión muy limitada. Es decir, leen muy bien, pero no entienden nada. Pennington et al., explican este trastorno en base a la disociación que existe entre la destreza para aprender a leer y la comprensión
semántica del material escrito. Esta falta de comprensión estaría en relación a
los déficits lingüísticos que presenta el autista, sin que ello interfiriera las
habilidades lectoras. La tendencia del autista a centrar la atención en aspectos
formales del lenguaje, en este caso se orientaría hacia los signos de escritura y las reglas fonéticas que los rigen. Es evidente que esta dificultad en la
comprensión de la lectura, conduce a un fracaso escolar global y solo a partir de su identificació n se podrá ofrecer la ayuda estratégica adecuada. Este trastorno es más propio de los autistas de funcionalismo elevado o en el trastorno de Asperger

Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados
El autista suele mostrar un interés, a veces desmesurado por determinados
objetos o actividades. De esta forma su conducta adquiere un carácter obsesivo,
o incluso ritualista.
El autista puede sentir un gran apego a determinado objeto, sin dotarle de ninguna otra función que la constituirse en algo que le pertenece Los objetos son escogidos de acuerdo con ciertas cualidades físicas que pueden llegar a fascinar al autista. Puede ser una textura, un color, un movimiento, un olor. No es extraño que el autista, toque, palpe, huela los objetos buscando y explorando cualidades alternativas a las funcionales. El contenido simbólico o funcional de un juguete es sustituido por características formales del mismo.
A veces el autista puede sentirse cautivado por el movimiento de giro de una
lavadora, por el brillo o colores de un cuadro, o por la sensación táctil de un
tejido de seda. Si alguien intenta privarle de su experiencia, se enfada.
Otras veces ocurre que no acepta un cambio de rutina. No puede tolerar un
cambio de recorrido en un camino que se hace a diario, por ejemplo el trayecto para ir al colegio. Es mal aceptado un cambio de lugar en un mueble, un nuevo profesor o estrenar una prenda de vestido.
En ocasiones el problema surge cuando se intenta introducir una comida nueva o sabor no habitual. Parece como si el autista se sintiera seguro cuando existe un orden donde los acontecimientos son predecibles, lo inesperado o distinto aparece como amenazante.
Esta obsesión por el orden conduce a conductas ritualistas, patrones
comportamentales repetitivos, que se aproximan mucho a la conducta del trastorno
obsesivo-compulsivo . La diferencia entre un trastorno obsesivo-compulsivo y un
trastorno de Asperger puede resultar en ocasiones difícil, si no imposible. Las
manifestaciones comórbidas del síndrome de Gilles de la Tourette pueden entrar
plenamente en este espectro autista-obsesivo- compulsivo.
Las estereotipias se ubican dentro de un continuo conductual con las conductas obsesivas. En el caso de determinadas estereotipias simples, propias del autista, como el andar de puntas, es problemático decidir si se trata de una conducta obsesiva o una estereotipia. Otras veces las estereotipias tienen un componente rítmico, como puede ser el balanceo, dar golpes repetidos, girar reiteradamente
sobre si mismo, recorrer una y otra vez un mismo espacio, abrir y cerrar una puerta. Por supuesto no faltan las estereotipias manuales o manipulativas como el aleteo de manos, o coger los objetos mediante un patrón peculiar de movimiento.
Una interpretació n sobre la tendencia a restringir el espectro de actividades
y intereses del autista, puede ser que debido a su dificultad para comunicarse y
comprender las razones que guían las actividades de los demás, se refugie en
actividades imitativas o descubiertas al azar que quedan incorporadas dentro de su repertorio, puesto que no tiene la capacidad para seleccionar otras más
funcionales apropiadas al contexto y a la ocasión.

Autismo y fenotipos conductuales
El termino fenotipo conductual (FC) fue introducido por Nyhan en 1972 , para
referirse a determinados aspectos de la conducta que eran muy característicos de
determinado síndrome genético, de tal modo que la presencia ciertos rasgos
conductuales podían, por si mismos, sugerir la presencia de un síndrome especifico. Un FC es una conducta genéticamente determinada, por tanto poco dependiente del ambiente y aprendizaje. El estudio de las conductas en múltiples enfermedades
genéticas que afectan al sistema nervioso central, ha dado como fruto la definición de diversos FC, los cuales tienen un enorme interés para sospechar el diagnóstico. A su vez el FC es útil para comprender la conducta de muchos niños afectados de síndromes genéticos y de este modo disponer de una importante ayuda para su manejo.
Las conductas que integran el contexto autista han sido incluidos en diversas
enfermedades genéticas, como parte del FC.
Los niños con el síndrome de Angelman distan mucho de poder ser considerados
como autistas, si bien muestran en ciertos aspectos patrones de conducta rígidos y poco flexibles. Esto se expresa en la fascinación que pueden sentir por el agua y por la música. En ocasiones se sienten sumamente atraídos por la contemplación de espejos o reflejos luminosos. Son propias del Síndrome de Angelman estereotipias de aleteo de manos, especialmente cuando están excitados.
Sin embargo, a pesar de estas conductas, sería muy aventurado afirmar que los
niños con síndrome de Angelman son autistas puesto que suelen ser extraordinariamente sociables y afectuosos.
Uno de los síndromes cuyo fenotipo conductual ha sido más estudiado y resulta
sumamente util para el diagnostico, es el síndrome del cromosoma X frágil. El primer rasgo que se suele detectar es la evitación de la mirada. Esta
evitación es distinta de la que presentan los niños autistas, puesto que el Fra X, no prescinde de la mirada del interlocutor como hace el autista, sino que
simplemente la desvía o esconde, como si sintiera vergüenza. El lenguaje tiende a mostrar alteraciones semántico-pragmá ticas, ecolalias y palilalias, a veces con alteraciones articulatorias. Se añade a esto un trastorno de atención, generalmente
con hiperactividad, que puede ser severo. También es frecuente en el Fra X la conducta perseverativa, con ideas fijas y resistencia al cambio.
Otra característica relacionada con el autismo es el aleteo de manos. Sin embargo, solo un minoría de niños afectos de Fra X, pueden ser considerados
globalmente como autistas.
El síndrome de Rett, claramente distinto de los otros trastornos autísticos
incluidos en el grupo de PDD, del DSM IV; cumple, sin embargo, las tres
características básicas del autismo, especificadas en los criterios diagnósticos. La Tabla III muestra los criterios del DSM IV para el síndrome de Rett.
La esclerosis tuberosa muestra una fuerte asociación con el autismo. Sin embargo, sorprendentemente hasta fechas recientes no se ha insistido en este hecho, que ya había sido observado en 1932 por Critchley . Recientemente, en 1994 Gillberg reporta una prevalencia de trastorno autístico del 61 % en pacientes con esclerosis tuberosa de edad inferior a 20 años.
Basado en este mismo estudio los autores predicen que el 9 % de niños con autismo tienen esclerosis tuberosa.
Otras características conductuales que se añaden al trastorno autista de la
esclerosis tuberosa son los "temper tantrums", los trastornos del sueño y la
hiperactividad.
Además de los citados, pueden tener un cuadro autista plenamente desarrollado
los siguientes síndromes: Cornelia de Lange, hipomelanosis de Ito y síndrome de
Moebius.

Epilepsia y trastornos autistas
La prevalencia de epilepsia entre autistas es mucho más alta que entre la
población normal, aunque su estimación varia entre el 4 % - 32 % (Olsson I,
Steffenburg S, Gillberg C, 1998)(Deykin EY, Macmahon B , 1979) . El primer autista
descrito por Kanner (1943) era epiléptico . Estos datos sugieren una relación
entre ambos procesos.
La epilepsia, en niños con trastorno autista (TA), tiende a manifestarse en
dos picos de edad. Dichos periodos son: la época de lactante y la adolescencia.
En el primer caso el tipo de epilepsia es el síndrome de West; en la
adolescencia suelen aparecer crisis parciales complejas.
La epilepsia en los TA va ligada al daño cerebral. En un estudio de Tuchman y
Rapin hallaron que el 42 % de los autistas con RM severo y trastorno motor tenían epilepsia. Si solo existía RM severo, la proporción descendía al 25 %.
Cuando únicamente había trastorno motor la cifra bajaba al 10 %. Por último, en el caso de que el TA no estuviera asociado a otra patología neurológica, tan solo el 7 % desarrollaba epilepsia.
No es raro que los padres de los niños autistas relaten, que su hijo ha presentado durante cierto periodo una regresión en los aspectos típicos del autismo: relación social, comunicación e intereses. Esto ocurre en una tercera parte de los casos. Unas veces, no había constancia previa de trastorno; otras, ya se habían detectado síntomas autistas, aunque de carácter leve. En estos niños la evolución es mucho peor de lo que se sospechó inicialmente. Ante esta situación se suele sospechar un trastorno metabólico del SNC, pero las pruebas de laboratorio contradicen tal hipótesis. Además, pasado un periodo de tiempo, el proceso queda estabilizado. No está claro el papel de la epilepsia en esta evolución, si bien en casos puntuales se ha podido demostrar una relación causal. Deonna (1993) reportó dos casos de niños diagnosticados de esclerosis tuberosa, con lesiones límbicas, que tras un periodo de normalidad de 13 y 22 meses respectivamente, desarrollaron, coincidiendo con la aparición de crisis, uncuadro regresivo de tipo autista. En uno de ellos, al mejorar la epilepsia, mejoró la sintomatologí a autística. En otras publicaciones, aunque no se refiere paralelismo entre inicio de crisis y regresión, se reporta mejoría del autismo al mejorar la epilepsia con tratamiento médico (Gillberg C, Schaumann H,1983) (Childs JA, Blair JL , 1997) o quirúrgico. En otro caso sin crisis, mejoró el autismo al inducir una mejoría del EEG con antiepilépticos. Estos datos, aunque puntuales, justifican la práctica de un EEG, con trazado de sueño; y un ensayo terapéutico, en caso de haber alteraciones bioeléctricas de carácter paroxístico.
Es posible la existencia de casos, que sin manifestar una respuesta tan espectacular como las publicadas, mejoren de forma más sutil y difícil de cuantificar.