Hay cerca de 400 patologías causadas por deficiencias enzimáticas. Pueden provocar fallas neurológicas irreversibles y fallecimientos prematuros. Muchas sólo son tratables si se diagnostican y tratan en los primeros meses de vida. El de "enfermedades raras (ER) o huérfanas" es un concepto bastante novedoso y amplio dentro del cual están incluidas diversas patologías que pueden ser de orden genético o inmunológico. Se caracterizan por ser afecciones de muy baja incidencia o poco frecuentes en la población.
Si bien las hay de todo tipo, es posible distinguir el subgrupo de las enfermedades neurometabólicas, también llamadas "errores congénitos del metabolismo".
"Se trata de cuadros producidos por deficiencias enzimáticas. Esto quiere decir que como consecuencia de una mutación genética, en la persona que padece este tipo de patología, hay alguna reacción química que normalmente debería cumplirse que no puede llevarse a cabo.
Cuando esto ocurre, la "cadena de montaje" bioquímica que permite el funcionamiento normal de las células y depende de las enzimas, en algún punto se obstruye e interrumpe", afirma el Dr. Hernán Mariano Amartino, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral (HUA).
Y agrega: "Es ahí cuando, ya sea por aumento o deficiencia de alguna sustancia, se produce una enfermedad rara de tipo neurometabólica. Todas éstas, que son entre 350 y 400, reciben el nombre de la enzima que las provoca, con lo cual las designaciones suelen ser muy complicadas".
El nombre no es el único aspecto que reviste complicaciones cuando de enfermedades raras se trata, pues el tema que más preocupa a los especialistas es la falta de conocimiento. Esta situación de ignorancia afecta también a la población general, dado que si no se sabe que existe determinada patología, difícilmente se sospeche su desarrollo ante la presencia de síntomas.
"El "debut" de estas afecciones puede darse en diferentes momentos. A veces son visibles en recién nacidos con desarrollo intrauterino aparentemente normal que comienzan a experimentar síntomas al nacer; en otras ocasiones no dan indicios hasta la primera infancia, cuando súbitamente y en forma aguda se produce el advenimiento de una crisis en la cual las neuronas entran en colapso y los niños quedan en coma.
PREVENCION DESDE LA CUNA
Entonces, la mejor opción ante esta ausencia de indicadores claros es la búsqueda en individuos aparentemente sanos, como forma preventiva, es decir antes de que se presente un daño irreversible. ¿Cómo se hace?: con el screening neonatal, método de detección precoz que consiste simplemente en la extracción de una gotita de sangre del talón del bebé en los días posteriores al parto", postula Amartino.
"La mala noticia es que aunque esta práctica está legislada y es obligatoria, no siempre se realiza debido a razones culturales e incluso económicas. Más allá de este obstáculo, es importante insistir porque si bien este test obligatorio sólo puede detectar entre tres y cinco casos de un grupo de 35 que son las "detectables", es positivo que por ahora y aunque sea para esos cuadros tengamos herramientas", destaca el especialista.
TÉCNICAS DE INCORPORACIÓN O DE REEMPLAZO
El avance de la medicina en los últimos años ha provocado que una gran cantidad de patologías crónicas e incurables en el pasado, puedan tratarse efectivamente. Este es el caso de algunas de las ER neurometabólicas que pueden abordarse, por ejemplo, a través de la puesta en marcha de un plan dietario estricto y exclusivo para cada persona.
"En algunos casos las sustancias que el paciente será incapaz de degradar debido a su falencia enzimática se encuentran en los alimentos. Entonces, lo primero que tenemos que hacer es restringirlas. Por el contrario, cuando el problema se produce por una deficiencia, la clave está en la incorporación.
Ahora bien, ¿qué ocurre cuando aquello que debemos descartar de las comidas diarias está presente en muchos alimentos? En esos casos debemos recurrir a fórmulas de reemplazo especialmente elaboradas que, aunque onerosas, están disponibles en el mercado", sostiene Amartino y cita como ejemplo la galactosemia, una ER en la cual es imposible para la persona descomponer la galactosa, un azúcar simple que se encuentra en la leche tanto materna como de vaca.
LA FAMILIA Y EL EQUIPO MÉDICO INTERDISCIPLINARIO
Debido a la incertidumbre y el desconocimiento que rodea a las ER, una vez alcanzado el diagnóstico, situación que por lo general se da después de muchos meses de deambular de médico en médico, para los padres y los pacientes resulta vital encontrarse con un entorno de contención y apoyo.
"La historia clásica de las ER está íntimamente relacionada con la búsqueda, la incertidumbre, la angustia, la impotencia y la sensación de desamparo inicial que sienten muchos de los pacientes al imaginarse solos en el mundo, aunque también con la esperanza que implica llegar a una noticia concreta luego de mucho tiempo", cuenta el Dr. Hernán Amartino.
"Por esto, nosotros decimos que con el diagnóstico empieza otro camino en el cual será importante contar con una red de contención o grupo de apoyo, pero también con un equipo interdisciplinario de profesionales que pueda guiar a la familia, pero también nutrirse a si mismo compartiendo experiencias, ya que no debemos olvidarnos que se trata de casos raros, a veces únicos". (Fuente: Hospital Austral Argentina)
Fuente: www.neomundo.com.ar
No hay comentarios:
Publicar un comentario