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domingo, 7 de marzo de 2010

SÍNDROMES CON COMPONENTE EPILÉPTICO

Ver a una persona en medio de una crisis epiléptica es un espectáculo terrible, más si se trata de un niño. La epilepsia es un trastorno neurológico que afecta a buena parte de la población. Sólo en los EE.UU. 300.000 personas experimentan su primer ataque cada año. Afortunadamente, existen medicamentos antiepilépticos que los controlan, pero también incide sobre algunos síndromes cuyos efectos pueden resultar perniciosos y discapacitantes.


La imagen más corriente que tenemos de una persona que sufre de epilepsia es la de alguien que se desploma, comienza a sacudirse incontrolablemente y echa saliva espumosa por la boca, para luego reponerse lentamente, en un estado de desorientación que cede con el correr de los minutos. En este caso, lo que se presenció fue una crisis epiléptica.
No hay certeza acerca de su incidencia en la población mundial. Según algunas publicaciones, la tasa de afectados sobre el total rondaría entre 11 y 134 por cada 100.000 personas. Los científicos mexicanos apuntan, sin embargo, que al menos entre el 1 y el 2% de sus habitantes la padecerían. En los EE.UU. afirman que alrededor de 300.000 personas tendrían una primera convulsión cada año. De ellos, 180.000 son menores de 18 años. En la Argentina y en otros países de América Latina no existen estadísticas al respecto.
En lo que sí parece haber acuerdo es en que su aparición es más frecuente entre la infancia y la pubertad y después de los 50 años (hay estudios que ubican el surgimiento tardío después de los 65), aunque es posible que se presente a cualquier edad.
Se trata de un trastorno neurológico por el cual aumenta la actividad eléctrica de las neuronas, que lleva a esas crisis o ataques, los que deben reiterarse para que se considere que se está ante epilepsia. Un solo episodio puede deberse a otras causas. Sólo su carácter reiterativo la confirma, aunque el ataque único debe ser un llamado de atención para buscar el origen de las convulsiones.
Además de estos movimientos espasmódicos, la epilepsia puede producir alteraciones sensoriales (principalmente auditivas y visuales) o psíquicas tales como el dejà-vu (creer saber algo o conocer lo que nunca se vio) o jamais-vu (olvidar lo que se sabe) y ausencias típicas (se desconecta abruptamente de su medio y vuelve a él). No es contagiosa, ni produce retraso mental por sí sola y raramente conduce a un deterioro neuronal.
Respecto de las crisis, éstas presentan una estructura determinada en la mayoría de los casos, que consiste en tres etapas: precrítica, crítica y poscrítica. En la primera, algunos afectados tienen una actividad sintomática, conocida como aura, que le hace prever la siguiente con cierta anticipación, por lo que hay ocasiones en las que pueden advertir a quienes los rodean y hasta buscar un lugar seguro donde se desarrollará el ataque. Pasado éste, en la casi totalidad de las oportunidades (más del 99%) aparece una respuesta inhibitoria que pone fin a la crisis, de la cual la persona surge en un estado de fatiga por la actividad de su cuerpo y con un grado variable de desorientación, del que se recupera tras unos minutos de descanso.
Existen múltiples causas para su aparición. Entre ellas, las más frecuentes son los accidentes cerebrovasculares, lesiones cerebrales traumáticas, infecciones del cerebro (encefalitis, meningitis, etc.), defectos cerebrales congénitos, lesiones perinatales, insuficiencia renal o hepática, enfermedades metabólicas (fenilcetonuria, por ejemplo), tumores o lesiones cerebrales estructurales, entre otras, en las que debería desaparecer una vez tratado el problema que de dio origen. No ocurre así en la epilepsia idiopática, que es aquella en la cual no se puede identificar qué es lo que la produce. Ello ocurre en aproximadamente el 80% de los casos.
El tratamiento de la epilepsia es acorde a sus causas. Por ello, aquellas que se deban a malformaciones, tumores o cicatrices en el cerebro, quizás necesiten de intervenciones quirúrgicas para eliminarlas. Las que respondan a causas infecciosas o a disfunciones renales o hepáticas requerirán los tratamientos específicos para solucionarlos.
Para las idiopáticas, existen distintas variantes de medicación que permiten una vida prácticamente normal y, en algunos casos, ayudan a su remisión, la que también, aunque raramente, es posible que se produzca espontáneamente. Lo que hacen estos fármacos es eliminar o atemperar los episodios convulsivos.
Como todo medicamento que se ingiera durante períodos prolongados (en la mayor parte de los pacientes, requerirá que se consuman de por vida a partir de la confirmación del padecimiento), se observan efectos secundarios indeseados. Aun cuando remitieran los síntomas, la suspensión de la medicación produce recaídas en aproximadamente el 50% de los epilépticos. Si tuviera que suspenderse, se recomienda hacerlo paulatinamente, en un lapso no inferior a los 6 meses.
Así como cada paciente necesitará un tipo de anticonvulsivo específico y en dosis determinadas (que en ocasiones requieren ajustes), algunas epilepsias son resistentes a los fármacos.
Se recomienda experimentar de a uno, porque interactúan entre sí y pueden producir problemas muy serios si se suman, hasta dar con aquel que mejor controle y sea más tolerable para el paciente
Las complicaciones más usuales de quienes la padecen son:
- Neumonía por aspiración, al inhalar líquido que se aloja en los pulmones durante las convulsiones.
- Lesiones por caídas, golpes o mordidas autoinflingidas.
- Estado epiléptico, que es aquel en el cual la sucesión o la prolongación de las crisis (usualmente, duran poco tiempo) hace que la persona no pueda recuperarse plenamente entre ataque y ataque.
- Problemas producidos por los anticonvulsivos, entre los cuales los cognitivos y las alteraciones del estado de ánimo son los principales. También algunos de ellos llevan a que se produzcan defectos congénitos, por lo que las embarazadas deben notificar que los toman para que el médico se anoticie de ello y controle los posibles efectos negativos.
Los medicamentos más usuales son: fenobarbital, fenitoína, primidona, carbamazepina, ácido valproico y clonazepam, que actúan como inhibidores o inductores enzimáticos o como sedantes. En la actualidad, hay una nueva generación que se utiliza en los casos refractarios a los anteriores (oxcarbazepina, lamotrigina, felbamato, gabapentín, vigabatrina, propionamida, zonizamida, entre otros), pero de los que se desconoce su utilidad efectiva y los efectos a largo plazo.
Otros aspectos a tener en cuenta para el bienestar del epiléptico son el sueño (dormir la cantidad de horas necesarias y, en lo posible, en horarios fijos), la alimentación (se señala que algunas dietas ricas en grasas los ayudan; en otros casos, las bajas en carbohidratos, etc.), la tranquilidad (las situaciones estresantes tienden a disparar crisis), la constancia en la toma del medicamento, evitar el consumo de algunas sustancias como el alcohol (en algunos casos, interactúan con los fármacos o pueden inducir ataques), no tomar otros medicamentos sin consultar con el médico (pueden potenciar, anular o antagonizar con los que ya se ingieren) y otros que actúen como disparadores para cada individuo.

Descripción de síndromes con componente epiléptico
- Síndrome de West: Se trata de una enfermedad poco frecuente, que se da con mayor asiduidad en bebés prematuros o con mala oxigenación cerebral al momento de nacer, y a su vez lo padecen más los varones que las niñas, en una proporción de 2 a 1. Se presenta entre los 3 y los 6 meses después del nacimiento. Se caracteriza por la aparición de espasmos, sobre todo en brazos y tronco, a veces de carácter leve, que pueden confundirse con cólicos o dolores abdominales. Suelen experimentar retraso psicomotriz, por las lesiones neuronales que se producen en la mayor parte de los casos. Se trata de una epilepsia grave, que requiere medicación, con la cual se puede lograr una mejoría sustantiva, al punto que es posible recuperar muchas y gran parte de las funciones retrasadas, como el habla, la locomoción y hasta las cognitivas, aunque no en todos ni en su totalidad.
- Síndrome de Lennox-Gastaut: El 30/40% de los casos es de etiología desconocida. En los restantes, se asocia a problemas neurológicos peri o posnatales, incluido el síndrome de West. Se caracteriza por la profusión de convulsiones (entre 9 y 70 crisis diarias, el 70/90% las padece hasta durante el sueño) y suele manifestarse por primera vez con mayor frecuencia entre los 3 y los 5 años, aunque algunos recién comenzaron a los 8. Las crisis suelen alternarse entre tónicas y atónicas (contractivas y relajantes) y la mitad de quienes lo padecen presentan ausencias típicas. Levemente con mayor número de varones, está acompañado en el 100% de los casos de retraso mental. En el 5% de los afectados, lleva a la muerte dentro de los 10 años de su aparición. Es altamente discapacitante. Sus efectos se prolongan durante toda la vida. Al llegar a la edad adulta, apenas el 17% puede valerse por sí mismo. Aunque algunos medicamentos han logrado reducciones de hasta el 50% de las convulsiones, aún no se ha logrado descubrir uno que las detenga, aunque se está experimentando con nuevas drogas.
- Síndrome de Rasmussen: Es una encefalitis (inflamación cerebral) de causa desconocida. Aparece entre los 3 y los 12 años, aunque se han detectado inicios muy tempranos (18 meses) y hasta en la edad adulta. Se caracteriza por crisis focales continuadas (por ejemplo, el temblor de una mano durante horas, días y hasta meses), además de convulsiones. Aparece una debilidad progresiva en un lado del cuerpo (hemiparesia), que lleva a la parálisis de alguno o ambos miembros de ese costado. Otros síntomas neurológicos comunes son la hemianopsia homónima (disminución de la visión en ambos ojos), trastornos sensoriales, disartria, disfasia y trastornos psiquiátricos. También se señala que los afectados por este síndrome poseen un coeficiente intelectual por debajo de la media y sufren problemas de comportamiento y aprendizaje. Los antiepilépticos sólo brindan alivios temporarios pero no detienen el avance del deterioro. En cambio, hay procedimientos quirúrgicos que en muchas oportunidades resultan curativos.
- Epilepsia del lóbulo temporal: Con comienzo en la infancia o en la adolescencia, suele haber una historia previa de convulsiones febriles. Pueden presentarse ataques parciales simples o complejos. Durante los primeros, quien los padece no pierde el conocimiento, pero no es capaz de controlarse, por lo que realiza convulsiones parciales o movimientos incontrolados, al tiempo que puede experimentar problemas de visión y de habla. En los complejos, se pierde la conciencia y se efectúan movimientos involuntarios, además de convulsiones. Este tipo de epilepsia es resistente a los medicamentos, por lo que suele recurrirse a la cirugía como método curativo. Esta no resulta fácil, porque es necesario identificar la zona del cerebro donde se generan los ataques y extirpar porciones de tejido sano junto con el afectado, pero teniendo en cuenta que dicha ablación no perjudique seriamente alguna función. De todas maneras, más allá de que no resulta agradable su padecimiento y de que puede producir problemas emocionales, la mayoría de los casos no conduce a afecciones serias.
- Síndrome de Landau-Kleffner: También llamado afasia infantil adquirida, afasia epiléptica adquirida o afasia con desorden convulsivo, lleva a la progresiva disminución de las habilidades de hablar y entender, asociado ello a crisis focales y convulsivas. Con aparición en la infancia, el 80% de los niños tienen ataques que suceden usualmente durante el sueño. Si bien no se hallan afectadas ni la audición ni la capacidad intelectual, es común que se produzcan problemas de comportamiento tales como hiperactividad, agresión y/o depresión. Su tratamiento farmacológico puede producir efectos positivos o no. Cuando ocurre lo último, suele recurrirse a la cirugía. En todo caso, hay oportunidades en que será necesaria la reeducación para recuperar la capacidad de hablar.
- Convulsión febril: En realidad, no tiene relación con la epilepsia, por más que se parezca a las crisis de ese origen, aunque en muchas oportunidades los padres creen estar ante ella. Produce convulsiones de corta duración. En la gran mayoría son benignas y no dejan secuela alguna. Existe algún componente hereditario (20 al 30% de los padres o algún familiar cercano padeció algún episodio). Entre el 3 y el 5% de los niños la sufre al menos una vez, normalmente entre los 6 meses y los 5 años de vida y un tercio de ellos hace dos o más cuadros durante la infancia. Se debe a distintas causas. La más común es algún estado infeccioso (los catarrales son muy propicios), golpes de calor, deshidratación y hasta algunas vacunas, entre otros. Tratando el origen, desaparecen sin dejar rastro. En escasas oportunidades son signo de un problema mayor.
- Síndrome de Bourneville: Su otro nombre es esclerosis tuberosa. Se trata de una enfermedad congénita por la cual se forman tumores benignos o deformaciones en distintas partes del cuerpo, incluido el cerebro. Ello puede producir cuadros epilépticos, casi siempre en la primera infancia. Es posible que sea hereditaria, pero también la mutación se efectúa espontáneamente. Corrientemente produce algún tipo de retraso mental y motor, además de convulsiones. Pese a la no malignidad, pueden provocar problemas serios en distintos órganos y, además, derivar en carcinomas. No hay cura para este mal, aunque las convulsiones pueden tratarse con antiepilépticos y el seguimiento médico mejora la calidad de vida y las perspectivas del paciente.
- Síndrome de Strurger-Weber: Es una afección muy rara que aparece en la infancia temprana. Se asocia con la epilepsia y, además, lesiona algunas partes de la meninges, la membrana que cubre el cerebro. Lleva a quien lo sufre a un deterioro cerebral progresivo. Uno de sus signos más evidentes es una mancha rosácea en la cara (a veces, en otras zonas del cuerpo). Si bien no es mortal, provoca problemas serios de aprendizaje, además de glaucoma y parálisis o debilidad de un lado del cuerpo. Responde bien a los anticonvulsivos, pero quizás se necesite cirugía y diversos tratamientos para las distintas patologías asociadas.
- Síndrome de Angelman: Se trata de una enfermedad genética muy rara que ocasiona diversos desórdenes neurológicos. El 80% de quienes lo padecen también sufren de epilepsia. Los que la padecen, tienen serias dificultades motrices, de expresión y de aprendizaje. Se produce por la pérdida de un sector del cromosoma 15. Cada persona recibe dos copias de él, una de cada progenitor. Si la que se pierde es la materna, da el síndrome en cuestión. Este no es curable, aunque se pueden mejorar muchas de sus consecuencias, como la epilepsia, la que se trata con los medicamentos usuales para este padecimiento.

Qué hacer ante una crisis
Aunque la gran mayoría de los epilépticos conoce su condición y se halla medicado y estabilizado, no está demás saber qué hacer ante una crisis. Si ella es convulsiva (ataque epiléptico clónico-tónico):
- Ante todo, hay que mantenerse calmado.
- Si quien está a punto de padecer el ataque o alguien a su lado observa que éste es inminente, se puede tratar de evitar que caiga al suelo y recostarlo en algún lugar seguro.
- Si ello no ocurre, hay que despejar la zona de objetos que puedan resultar peligrosos.
- No intentar contener los movimientos.
- Quitarle los anteojos, si los usa.
- Aflojar la ropa alrededor de cuello y cabeza.
- Ubicar a la persona de costado para facilitar su respiración y para que la saliva caiga y no sea aspirada.
- No forzarla a abrir la boca ni colocar en ella objetos duros con los que pueda ahogarse o le produzcan daño.
- No intentar dar respiración artificial, salvo que deje de respirar al finalizar la crisis.
- Permanecer al lado de quien sufre el ataque hasta que éste termine. Una vez finalizado, conducirlo a un lugar donde pueda descansar y reponerse y recuperar la orientación.
En las no convulsivas o de ausencia es poco lo que se puede ayudar. Si se sabe que alguien está en una de ellas, habrá que explicar a quienes no lo saben lo que ocurre. Si hay algún peligro, se lo apartará de él suavemente, sin presionarlo. Por supuesto que es necesario acompañarlo hasta que la crisis remita y recupere totalmente la conciencia y en algunas ocasiones acompañarlo hasta su domicilio.

Para finalizar
Hemos descripto someramente a la epilepsia y a algunos de los síndromes a los cuales se asocia.
Hace siglos que se conoce. Hasta se encuentran referencias a ella en la Biblia, en la literatura y en textos médicos antiquísimos. Sin embargo, buena parte de sus orígenes continúa siendo un misterio y un objeto de investigaciones minuciosas.
En contados casos, su concomitancia con algunos males produce efectos discapacitantes serios, retraso mental, problemas de conducta, cognitivos y de otras clases. Pero afortunadamente, la gran mayoría de sus crisis pueden ser controladas por los antiepilépticos, por lo cual buena parte de quienes portan epilepsia pueden desarrollar vidas plenas, siempre y cuando respeten los tratamientos que prescriben los especialistas.

Autor: Ronaldo Pellegrini para El Cisne
Algunas fuentes:
- http://www.medwave.cl
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
- http://www.zonamedica.com.ar/enfermedades/explorar/88/Epilepsia
- http://www.cefundepi.org.ar/
- http://www.lace.org.ar/
- http://www.saludymedicina. com.mx/
- Rev Neurol 1998; 26 (154): 978-983
- http://www.infodoctor.org/

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