Diferentes estudios apuntan a un gen específico como causa de la pérdida gradual de audición que afecta a más de la mitad de las personas mayores.
La pérdida de audición, patología hereditaria común, es la tercera afección médica más habitual entre la población de mayor edad, tras la hipertensión y la artritis. Aproximadamente entre el 25% y el 40% de las personas de más de 65 años acaban desarrollándola. Las cifras aumentan entre el 40% y el 66% en las personas de 75 años o más. Se han descrito muchos factores causantes de la dolencia, no todos genéticos, pero la mayoría de investigaciones actuales se centran ahora en hallar sus características moleculares para prevenirla y atacarla de forma temprana.
La pérdida de audición, patología hereditaria común, es la tercera afección médica más habitual entre la población de mayor edad, tras la hipertensión y la artritis. Aproximadamente entre el 25% y el 40% de las personas de más de 65 años acaban desarrollándola. Las cifras aumentan entre el 40% y el 66% en las personas de 75 años o más. Se han descrito muchos factores causantes de la dolencia, no todos genéticos, pero la mayoría de investigaciones actuales se centran ahora en hallar sus características moleculares para prevenirla y atacarla de forma temprana.
La sordera progresiva comienza a mostrar sus primeros síntomas a los 10 años de edad. Debido a la pérdida gradual de la audición y a que ésta se produce generalmente en los dos oídos, a menudo los pacientes ni se dan cuenta de que la sufren. Cuando el afectado ya es adulto el problema se vuelve importante y difícil de tratar. Hay diversos factores que llevan a sufrir pérdida de audición, incluyendo las causas genéticas, la sordera debida a la vejez, la pérdida de audición por infecciones o el daño en el oído debido al ruido crónico.
Prevención
En el ámbito genético, el mejor tratamiento es la prevención. Una recomendación que ayuda a minimizar la pérdida de audición es limitar la exposición a los fuertes ruidos o usar protectores para oídos (tapones para oídos) para disminuir el sonido si éste no puede evitarse.
El 90% de los casos de pérdida de audición en adultos es de tipo sensorineural. La provoca, sobre todo, un daño en las pequeñas células auditivas del oído interno, esenciales para captar las vibraciones sonoras y traducirlas, después, a impulsos nerviosos enviados al cerebro (que los interpreta como sonidos). En este tipo de pérdida auditiva, los pacientes tienen dificultades para filtrar los ruidos de fondo y, como consecuencia, pueden tener dificultad para seguir conversaciones.
A pesar de que, como señalan muchos expertos, los problemas auditivos tienen una gran importancia en la sociedad actual, pocas veces la población se somete a revisiones por desconocimiento sobre la importancia de una detección temprana del problema. Sin embargo, diferentes investigaciones demuestran que la mayoría de los problemas auditivos, ya sean por causa genética o ambiental, tienen mucho mejor pronóstico si se detectan en la fase inicial.
En el ámbito genético, el mejor tratamiento es la prevención. Una recomendación que ayuda a minimizar la pérdida de audición es limitar la exposición a los fuertes ruidos o usar protectores para oídos (tapones para oídos) para disminuir el sonido si éste no puede evitarse.
El 90% de los casos de pérdida de audición en adultos es de tipo sensorineural. La provoca, sobre todo, un daño en las pequeñas células auditivas del oído interno, esenciales para captar las vibraciones sonoras y traducirlas, después, a impulsos nerviosos enviados al cerebro (que los interpreta como sonidos). En este tipo de pérdida auditiva, los pacientes tienen dificultades para filtrar los ruidos de fondo y, como consecuencia, pueden tener dificultad para seguir conversaciones.
A pesar de que, como señalan muchos expertos, los problemas auditivos tienen una gran importancia en la sociedad actual, pocas veces la población se somete a revisiones por desconocimiento sobre la importancia de una detección temprana del problema. Sin embargo, diferentes investigaciones demuestran que la mayoría de los problemas auditivos, ya sean por causa genética o ambiental, tienen mucho mejor pronóstico si se detectan en la fase inicial.
Un microARN para la sordera progresiva
Científicos alemanes, ingleses, israelíes y españoles han descubierto en tres investigaciones colaborativas que la mutación de un microARN, miR-96, podría ser clave en el desarrollo de sordera progresiva.
Científicos alemanes, ingleses, israelíes y españoles han descubierto en tres investigaciones colaborativas que la mutación de un microARN, miR-96, podría ser clave en el desarrollo de sordera progresiva.
De nuevo toman importancia este tipo de genes, los microARN, que no codifican para proteínas, sino que regulan la expresión de otros genes. Ya son muchas las investigaciones que los han relacionado con la aparición de diversas enfermedades (cáncer o dolencias cardiovasculares) y su participación en importantes procesos biológicos del organismo.
Según los investigadores, es el primer caso hallado de un microARN capaz de producir una enfermedad hereditaria, en este caso la sordera progresiva. Aunque aún quedan muchos genes por descubrir, el hallazgo podría ser útil para desarrollar futuras terapias contra esta forma de hipoacusia progresiva. El equipo de Karen Avraham, de la Universidad de Tel Aviv (Israel), descubrió en un estudio, publicado en "Proceedings of the National Academy of Science", la importancia del buen funcionamiento de las células auditivas microARN.
Según Avraham, estos son importantes reguladores implicados en el desarrollo correcto y la supervivencia de las células en el oído interno. Quienes han dado con el gen concreto, miR-96, han sido investigadores del Helmholtz Zentrum München, liderados por Martin Hrabé de Angelis (Institute of Experimental Genetics). El desarrollo de un nuevo modelo de ratón llamado "Diminuendo", creado con una mutación genética en una de las regiones del microARN, les ha permitido hallar el dicho gen junto con investigadores ingleses.
Los investigadores españoles, del Hospital Ramón y Cajal (Madrid), también lo han descubierto tras analizar el ADN de dos familias españolas afectadas por la patología. Estos dos últimos estudios se han publicado en la revista "Nature Genetics".
Según los investigadores, es el primer caso hallado de un microARN capaz de producir una enfermedad hereditaria, en este caso la sordera progresiva. Aunque aún quedan muchos genes por descubrir, el hallazgo podría ser útil para desarrollar futuras terapias contra esta forma de hipoacusia progresiva. El equipo de Karen Avraham, de la Universidad de Tel Aviv (Israel), descubrió en un estudio, publicado en "Proceedings of the National Academy of Science", la importancia del buen funcionamiento de las células auditivas microARN.
Según Avraham, estos son importantes reguladores implicados en el desarrollo correcto y la supervivencia de las células en el oído interno. Quienes han dado con el gen concreto, miR-96, han sido investigadores del Helmholtz Zentrum München, liderados por Martin Hrabé de Angelis (Institute of Experimental Genetics). El desarrollo de un nuevo modelo de ratón llamado "Diminuendo", creado con una mutación genética en una de las regiones del microARN, les ha permitido hallar el dicho gen junto con investigadores ingleses.
Los investigadores españoles, del Hospital Ramón y Cajal (Madrid), también lo han descubierto tras analizar el ADN de dos familias españolas afectadas por la patología. Estos dos últimos estudios se han publicado en la revista "Nature Genetics".
Más genes
El gen miR-96 se ubica en el cromosoma 7 y se expresa en las células del vello del oído interno, y controla a otros genes que también se expresan en el oído. Este control convierte a miR-96 en regulador principal, ya que basta su alteración para que se de sordera progresiva. Es cierto, sin embargo, que la patología también está relacionada con mutaciones en un centenar de otros genes del oído interno. Los científicos israelíes ya habían detectado, en investigaciones anteriores, 4 genes nuevos y 15 nuevas mutaciones genéticas implicadas en problemas auditivos, entre los casi 50 genes ya conocidos.
Los modelos de ratón creados en Alemania mostraron la verdadera importancia del microARN hallado. Con una mutación en miR-96, estos mostraron pérdida de audición progresiva a medida que envejecían. Los investigadores comprobaron también que si los ratones llevaban dos de estos genes, sus células sensoriales auditivas se veían dañadas desde su nacimiento, así como acababan desarrollando sordera profunda.
El gen miR-96 se ubica en el cromosoma 7 y se expresa en las células del vello del oído interno, y controla a otros genes que también se expresan en el oído. Este control convierte a miR-96 en regulador principal, ya que basta su alteración para que se de sordera progresiva. Es cierto, sin embargo, que la patología también está relacionada con mutaciones en un centenar de otros genes del oído interno. Los científicos israelíes ya habían detectado, en investigaciones anteriores, 4 genes nuevos y 15 nuevas mutaciones genéticas implicadas en problemas auditivos, entre los casi 50 genes ya conocidos.
Los modelos de ratón creados en Alemania mostraron la verdadera importancia del microARN hallado. Con una mutación en miR-96, estos mostraron pérdida de audición progresiva a medida que envejecían. Los investigadores comprobaron también que si los ratones llevaban dos de estos genes, sus células sensoriales auditivas se veían dañadas desde su nacimiento, así como acababan desarrollando sordera profunda.
Los expertos esperan ahora poder identificar los factores necesarios para que las células auditivas sobrevivan a largo plazo. Sería el mejor modo de acercarse a tratamientos efectivosUNA DURA PÉRDIDA
La causa principal de la pérdida de audición es la presbiacusia, patología asociada a la edad. No es fácil adaptarse a dicha pérdida. Ésta llega de forma lenta y progresiva según envejecemos, de manera tan imperceptible que en muchos de casos es tarde para ponerle remedio. A medida que la presbiacusia avanza, crece la dificultad para discriminar las palabras, lo que incide negativamente en las relaciones de las personas que la padecen. Como consecuencia, éstas pueden llegar a tener verdaderos problemas de estrés, de aislamiento social, de frustración y vergüenza.
En el inicio de la enfermedad se empieza perdiendo la capacidad de oír sonidos agudos. Los sonidos "S" y "Z" apenas se perciben. Lo mismo ocurre con las voces de los niños y las mujeres. Poco a poco, la enfermedad va afectando también a las frecuencias medias y graves. A medida que ocurre todo esto, el afectado trata de adaptarse a la situación subiendo el volumen de la tele y pidiendo a la gente que repita lo que dice.
Cada vez, sin embargo, hay tratamientos más adecuados para la pérdida de audición, que dependerán del tipo de trastorno. Aunque a veces cueste adaptarse a ellos, el tratamiento con audífonos es recomendable para algunas personas. La variedad de estos aparatos se está ampliando gracias al desarrollo de las nuevas generaciones digitales, que permiten adaptarse al perfil de la pérdida auditiva de un usuario en concreto. Los dispositivos de ayuda, como el amplificador telefónico, también pueden proporcionar una mejora en la capacidad auditiva. Otro ejemplo son los sistemas de frecuencia modulada, que hacen los sonidos más claros -con o sin audífonos- al transmitir ondas sonoras como lo hace una radio.
La causa principal de la pérdida de audición es la presbiacusia, patología asociada a la edad. No es fácil adaptarse a dicha pérdida. Ésta llega de forma lenta y progresiva según envejecemos, de manera tan imperceptible que en muchos de casos es tarde para ponerle remedio. A medida que la presbiacusia avanza, crece la dificultad para discriminar las palabras, lo que incide negativamente en las relaciones de las personas que la padecen. Como consecuencia, éstas pueden llegar a tener verdaderos problemas de estrés, de aislamiento social, de frustración y vergüenza.
En el inicio de la enfermedad se empieza perdiendo la capacidad de oír sonidos agudos. Los sonidos "S" y "Z" apenas se perciben. Lo mismo ocurre con las voces de los niños y las mujeres. Poco a poco, la enfermedad va afectando también a las frecuencias medias y graves. A medida que ocurre todo esto, el afectado trata de adaptarse a la situación subiendo el volumen de la tele y pidiendo a la gente que repita lo que dice.
Cada vez, sin embargo, hay tratamientos más adecuados para la pérdida de audición, que dependerán del tipo de trastorno. Aunque a veces cueste adaptarse a ellos, el tratamiento con audífonos es recomendable para algunas personas. La variedad de estos aparatos se está ampliando gracias al desarrollo de las nuevas generaciones digitales, que permiten adaptarse al perfil de la pérdida auditiva de un usuario en concreto. Los dispositivos de ayuda, como el amplificador telefónico, también pueden proporcionar una mejora en la capacidad auditiva. Otro ejemplo son los sistemas de frecuencia modulada, que hacen los sonidos más claros -con o sin audífonos- al transmitir ondas sonoras como lo hace una radio.
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