El equipo de cirujanos, liderado por los doctores José María Cortina y Alberto Forteza, ha efectuado esta compleja intervención, sustituyendo una parte dilatada de la aorta de la paciente por una prótesis vascular de colágeno cosida a la válvula aórtica. Para llevar a cabo este implante, que requiere una rigurosa precisión, ha sido necesario trabajar a corazón parado, con circulación extracorpórea y situación de hipotermia en el cuerpo de la paciente.
La aplicación del procedimiento -variante de la Técnica de David en la que el Hospital 12 de Octubre tiene la mayor experiencia del país-hace posible que el 90 por ciento de los operados se libren de una intervención posterior y puedan llevar una vida normal –tan sólo con tratamiento anticoagulante-, lo que resulta especialmente importante en este caso, si se tiene en cuenta que la paciente es menor de edad.
Según la literatura científica publicada, el síndrome de Loeys-Dietz ha sido confundido tradicionalmente con el de Marfan, puesto que ambos se manifiestan por medio de un aneurisma. La diferencia estriba en que en el segundo caso la dilatación de la arteria se produce en la base de la aorta y no se rompe hasta que ha alcanzado su máxima expansión, mientras que en el primero aparece en cualquier otra arteria o vena e incluso puede romperse con un tamaño inferior. Por eso, el primero es más grave que el segundo.
La paciente, que reside fuera de la Comunidad de Madrid y ha permanecido ingresada durante sólo ocho días, ha sido tratada en este centro sanitario madrileño porque es el único de España que tiene una unidad multidisciplinar para el tratamiento del Síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria catalogada como rara que afecta a más de 6.000 personas en todo el país –la más frecuente dentro de esta categoría
Presentado como Síndrome de Furlong en 1987, el Síndrome Loeys Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas.
Se distinguen clínicamente dos tipos: el I con manifestaciones craneofaciales (75%) y una triada: tortuosidad arterial, hipertelorismo ocular y úvula bífida o paladar hendido 2 y el tipo II con manifestaciones cutáneas (25%), que no tienen craneosinostosis ni paladar hendido pero sí úvula bífida. Una misma mutación puede tener ambas formas de expresión clínica.
La prevalencia es desconocida pero el 95% de los casos con este diagnóstico clínico tienen mutaciones en los genes TGFBR-2 y TGFBR-1 (transforming growth factor beta receptor), que codifican para receptores beta de factor de crecimiento 1 y 2 con actividad serin/treonin quinasa que funcionan como reguladores de la diferenciación y proliferación celular.
Descrito previamente como Síndrome Furlong en 19874 fue presentado en el 2005 por Loeys en 10 familias con los siguientes hallazgos clínicos:
Vasculares: Dilatación o disección de la aorta, presente en el 95% de los casos y/o aneurismas y tortuosidad arteriales vista por angioresonancia o angioTAC. Pueden tener prolapso valvular mitral, ectasia de la arteria pulmonar, ductus arterioso persistente, defectos septales atriales y válvula aórtica bicúspide.
Esqueléticos: Pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular: signos del pulgar y la muñeca positivos y/o pies varo equinos. Puede presentarse aracnodactilia, pies planos y osteoporosis. La dolicostenomelia es menos frecuente.
Craneofaciales: Hipertelorismo ocular, úvula bífida ó paladar hendido, craniosinostosis con dolicocefalia, braquicefalia ó trigonocefalia y pueden tener hipoplasia malar con retrognatia.
Cutáneos: Piel fina con circulación venosa muy visible, friable y con mala cicatrización.
Otros: Trastornos de refracción (miopía), displasia del esmalte dentario e inestabilidad atlantoaxil. Es también reportado ruptura espontánea de bazo, intestino ó útero durante la gestación. En el neonato puede haber hipotonía. En el feto se ha reportado la dilatación de la raíz aórtica.
Las complicaciones pueden ser la ruptura de aneurismas con edad media de 26 años y una alta tasa de complicaciones obstétricas que incluyen la ruptura uterina.
El diagnóstico diferencial incluye el Síndrome Marfán, Aracnodactilia contractural congénita, Síndrome MASS, Ehlers Danlos forma vascular y otros con craneosinostosis como el Sphrintzen Goldberg y también el Síndrome de tortuosidad arterial múltiple autosómico recesivo. La frontera clínica y molecular entre Síndrome Marfán tipo 2 y Loeys Dietz está en discusión.
Tratamiento Preventivo: Evitar deportes competitivos, ejercicios isométricos y actividades físicas que puedan causar luxaciones articulares. Evitar el uso de descongestionantes nasales, no deben tocar instrumentos de viento ni practicar buceo. Usar betabloqueadores para reducir el stress hemodinámico y profilaxis de la endocarditis bacteriana y cirugía en caso de que sea necesario.
Fuente: Eps-Salud
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