Estos casos representan entre 1/5 y 1/3 de todos los niños afectados1, la edad de comienzo es inferior a los 6 años y el síntoma predominante es la cataplejía. En la etiología de la narcolepsia sintomática destacan los tumores cerebrales de la región supraselar, la enfermedad de Niemann–Pick tipo C2, el síndrome de Prader–Willi, la distrofia miotónica, etc.
Los accesos de sueño irresistibles tienen una duración mayor en el niño que en el adulto y consisten en siestas cortas en el colegio y siestas largas, entre dos y tres horas, por la tarde en casa. Estos accesos de sueño provocan problemas escolares y deterioro de la integración sociofamiliar. Cabe resaltar que la somnolencia en los niños se expresa con hiperactividad y falta de atención. Los ataques de cataplejía, que consisten en la pérdida del tono muscular provocada por emociones, y normalmente la risa; suelen ser esporádicos, no se les da importancia y se confunden muy a menudo con crisis epilépticas de tipo atónico, ausencias, etc. En los niños es frecuente que la cataplejia , se limite a los musculos de la cara cursando con alteraciones visuales y de lenguaje (bloqueo del lenguaje). Los otros síntomas: alucinaciones hipnagógicas (sensación de "presencias extrañas" o ruidos en la habitación), y las parálisis de sueño o imposibilidad total de movimiento al adormecerse o al despertar, son más infrecuentes.
También son frecuentes episodios de comportamiento automático coincidiendo con somnolencia.El sueño nocturno está muy perturbado, con despertares frecuentes e incremento de los movimientos corporales, aunque su duración es normal. Otros síntomas asociados específicos en la infancia son: obesidad, bulimia nocturna, fracaso escolar, trastornos emocionales y de conducta, cambios de personalidad: introversion, complejo de inferioridad, irritabilidad, agresividad y conflictos interpersonales.
La pubertad precoz es rara. Recientemente se han descrito trastornos de conducta del sueño-REM como primer síntoma2. Los criterios diagnósticos de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICSD, 2005) consisten en accesos de sueño y cataplejía de duración superior a tres meses o dos meses respectivamente, asociados o no, a otros síntomas: paralísis de sueño, alucinaciones hipnagógicas y episodios de comportamiento automático, en ausencia de otra enfermedad médica o psiquiátrica.
El diagnóstico se confirma mediante un registro polisomnográfico (PSG) seguido de una prueba múltiple de latencia del sueño (PLSM) a la mañana siguiente, que mostrará una latencia media de adormecimiento igual o menor de 8 min, y al menos dos adormecimientos en fase de sueño de movimientos oculares rápidos o REM.
Como alternativa, se puede determinar el péptido hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo, obtenido mediante punción lumbar, cuyo nivel será prácticamente indetectable (menor de 100 pg/ml).
El estudio por un especialista con formación acreditada en Trastornos del Sueño, en una Unidad de Sueño, con experiencia en pediatría, es obligado. Dicho estudio consiste en una historia clínica minuciosa, haciendo hincapie en todo lo relacionado con el sueño y la vigilia del niño; una exploración neurológica, incluyendo pruebas complementarias como la Resonancia Nuclear Magnética y pruebas neuropsicológicas. Se debe cumplimentar, con ayuda de los padres, una agenda de sueño durante al menos dos semanas y si se puede, se realizará una actigrafía que consiste en una monitorización ambulatoria, con una registradora del tamaño de un reloj de pulsera, durante las dos semanas en las que se cumplimenta la agenda de sueño.
A continuación se debe programar el PSG seguido de la PMLS, como ya hemos comentado en el párrafo anterior. La duración de los registros de la PLSM debe ser de 30 minutos. Por debajo de los 10 años, hay autores que recomiendan un PSG de 24 horas, ya sea hospitalario o ambulatorio1.
El estudio inmunogenético mostrará unos antígenos HLA DR2-DQ1 positivos y a nivel molecular los alelos DQB1*0602 o DRB1*1501. El diagnóstico diferencial debe hacerse con aquellas enfermedades que producen somnolencia diurna excesiva como el síndrome de apnea-hipopnea del sueño, entre otras. El tratamiento es sintomático y combina medidas farmacológicas y no farmacológicas: higiene del sueño, siestas programadas, organización de la vida escolar y familiar.
El tratamiento farmacológico es en el momento actual sintomático y va encaminado a mejorar los síntomas cardinales que afectan en mayor o menor medida al niño. Los accesos de sueño diurnos se tratan con medicamentos estimulantes [metilfenidato (Rubifen), modafinil (Modiodal)]. La cataplejía, las parálisis de sueño y las alucinaciones hipnagógicas se controlan satisfactoriamente con antidepresivos tricíclicos o con inhibidores de la recaptación de serotonina. Recientemente el oxibato sódico [gammahidroxibutírico (Xyrem)] se ha administrado en casos infantiles con buenos resultados3. El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas para el control de la cataplejía es por ahora controvertido mientras no se disponga de estudios controlados.
Autor: Dra. M. Rosa Peraita-Adrados / Unidad de Sueño – Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid
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