Científicos australianos crean test genético para predecir autismo

Científicos australianos desarrollaron un test genético para predecir los trastornos del espectro autista en los niños, lo que podría brindar una solución largamente buscada a la detección e intervención tempranas de la condición, según un estudio publicado el miércoles.
Alrededor de uno de cada 150 niños presenta autismo, cuyos síntomas van desde retraimiento y falta de interés social hasta problemas graves de comunicación y discapacidad intelectual, indicaron los investigadores de la Universidad de Melbourne.
Los expertos usaron en su estudio, publicado en la revista Molecular Psychiatry, datos estadounidenses de más de 3.000 individuos con autismo para identificar 237 marcadores genéticos en 146 genes y senderos celulares relacionados.
Midiendo estos indicadores, cada uno de los cuales contribuye o protege a una persona de desarrollar autismo, los científicos podrían evaluar el riesgo de padecer el trastorno.
Los marcadores de riesgo aumentan la calificación en el test genético, mientras que los indicadores protectores la reducen. Cuanto mayor es la calificación general, más alto es el riesgo que corre la persona de desarrollar autismo.
"Este examen podría asistir en la detección temprana de la condición en bebés y niños y ayudar en el control temprano de quienes son diagnosticados", señaló el investigador Stan Skafidas en un comunicado.
El test predijo correctamente el autismo con más de un 70 por ciento de precisión en las personas con ancestros en Europa central, mientras que continúa el estudio sobre otros grupos étnicos.
La prueba permitiría a los médicos brindar una intervención temprana para reducir las dificultades de conducta y cognitivas en las personas con autismo.
"La identificación temprana del riesgo implica que podemos brindar intervenciones para mejorar el funcionamiento general de los afectados, incluidas las familias", manifestó el neuropsicólogo clínico Renee Testa en un comunicado.

Fuente: Reuters Health

Estudio sugiere cáncer de mama nuclea 10 enfermedades distintas

Un grupo de científicos que realizó un estudio internacional importante sobre la genética del cáncer de pecho señala que ahora puede clasificar a la enfermedad en 10 subtipos, un hallazgo que apunta al desarrollo de tratamientos más precisos y personalizados para las pacientes en el futuro.

En una investigación publicada el miércoles en la revista Nature, un equipo dirigido por científicos de la entidad sin fines de lucro Cancer Research UK (CRUK) también halló varios genes completamente nuevos ligados al cáncer mamario, lo que ofrece potenciales blandos para clases de fármacos novedosos.
Carlos Caldas, que co-dirigió el estudio en el Instituto de Investigación de Cambridge de CRUK y la University of Cambridge, dijo que los resultados implican que el cáncer de pecho debería ser visto ahora como "término paraguas" para una serie de enfermedades.
"Esencialmente, pasamos de saber cómo luce el tumor mamario bajo un microscopio a detectar su anatomía molecular", expresó.
"Esta investigación no afectará el diagnóstico actual de las mujeres con cáncer de mama. Pero en el futuro, (...) todas las pacientes recibirán tratamiento especializado según las huellas digitales de su tumor", añadió Caldas.
El cáncer de pecho es la forma más común de cáncer entre las mujeres en todo el mundo, ya que representa al 16 por ciento de todos los casos de tumores femeninos, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Un estudio el año pasado del Instituto De Métrica y Evaluación de la Salud de Estados Unidos halló que los casos globales de cáncer de mama han aumentado más del doble en apenas tres décadas, desde 641.000 en 1980, a 1,6 millones en el 2010, un ritmo que excede al del crecimiento poblacional mundial.
Para el estudio genético, el equipo de Caldas trabajó con la Agencia de Cáncer BC, en Vancouver, Canadá, y analizó 2.000 muestras tumorales tomadas de mujeres diagnosticadas con cáncer de pecho hacía cinco a 10 años.
Para obtener un panorama detallado, el equipo estudió tanto el ADN como el ARN -que traduce el ADN en proteínas- para hallar qué genes son activados o desactivados en cada muestra tumoral.

MAPA MOLECULAR
En una conferencia para periodistas, los investigadores explicaron cómo este análisis combinado de ADN y ARN ayudó a revelar la identidad de genes conocidos como oncogenes -generadores de cáncer- y de genes supresores de tumores, los cuales protegen de la enfermedad.
Esto permitió al equipo reclasificar al cáncer mamario en 10 nuevas categorías, a partir de la actividad genética en lugar de los actuales test que buscan la presencia de los llamados biomarcadores como los receptores de estrógeno o el denominado HER2.
Medicamentos como el genérico tamoxifeno, y los inhibidores de la aromatasa como Arimidex de AstraZeneca o Femara de Novartis, que bloquean la actividad del estrógeno, se usan actualmente como tratamiento personalizado para las pacientes con cáncer de pecho cuyos tumores producen grandes cantidad de receptores de estrógeno (RE).
Herceptin de Roche es otro de los fármacos para el cáncer de mama que se administra a las pacientes cuyos tumores dependen del HER2.
Harpal Kumar, presidente ejecutivo de CRUK, dijo que los nuevos hallazgos ayudarían a los oncólogos a hacer diagnósticos mucho más precisos a cada paciente con cáncer de pecho. "Nos permitirá estar seguros de que apuntamos realmente al tratamiento adecuado para cada mujer", agregó.
El estudio "cambia la forma en que pensamos el cáncer mamario, ya no como una enfermedad, sino como 10 enfermedades bien diferenciadas dependiendo de los genes que realmente están activados o desactivados", expresó Kumar.
Samuel Aparicio, que co-dirigió el estudio con el equipo en Vancouver, describió la reclasificación en 10 subtipos como un nuevo "mapa molecular" del cáncer de mama que dijo que apuntaba al desarrollo potencial de medicinas novedosas.
Los científicos dijeron que el próximo paso sería descubrir cómo los patrones moleculares específicos hacen crecer a los tumores, y revelar las fallas que responderían a nuevos fármacos en el futuro.
Los expertos indicaron que la información de este estudio estaría disponible para los científicos de todo el mundo, en un esfuerzo por impulsar el descubrimiento y desarrollo de medicamentos.

Fuente: Reuters Health

Ejercicio y Alzheimer

Un estudio reciente halla que un estilo de vida activo podría ayudar a proteger a las personas que tienen un factor genético de riesgo bien conocido de los cambios cerebrales relacionados con el Alzheimer. Ese factor es el alelo (versión) e4 del gen de la apolipoproteína E (APOE).

"La presencia de un alelo e4 de la APOE es el factor genético de riesgo de Alzheimer mejor establecido. Un mayor porcentaje de individuos que sufren de Alzheimer tienen un alelo e4, en comparación con la población general", escriben los autores en un artículo que aparece en la edición en línea del 4 de enero de la revista Archives of Neurology.
Se ha sugerido que la presencia o ausencia de esta variante genética podría afectar la relación "entre los factores del estilo de vida, como hacer ejercicio, y el riesgo de declive cognitivo y demencia", añadieron la investigadora Denise Head y colegas de la Universidad de Washington en San Luis.
Examinaron la asociación entre el ejercicio y los depósitos de amiloidea en los cerebros de 201 pacientes cognitivamente normales de 45 a 88 años de edad, sin y con el alelo e4 de la APOE.
Hace mucho que los depósitos de proteína amiloidea en el cerebro se han asociado con la enfermedad de Alzheimer.
Los pacientes con un estilo de vida activo tenían menos deposición amiloidea que los que tenían un estilo de vida sedentario, halló el estudio.
Los investigadores concluyeron que la presencia de un gen APOE e4 "se asocia con un mayor riesgo de declive cognitivo y una deposición amiloidea elevada". Pero añaden que "hacer ejercicio se ha asociado con un riesgo reducido de declive cognitivo y menores niveles de deposición amiloidea".
"En resumen, nuestros hallazgos sugieren que el ejercicio a los niveles recomendados por la AHA [American Heart Association] podría ser particularmente benéfico para reducir el riesgo de deposición amiloidea cerebral en individuos cognitivamente normales e4 positivos", concluyeron.

Fuente: JAMA/Archives journals

Los niños con déficit de atención tienen un cerebro distinto

Investigadores de la Universidad de Cardiff han conseguido establecer, por vez primera, las diferencias genéticas que presentan niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) con respecto a niños que no padecen este trastorno. Los científicos esperan que esta constatación de la relación entre genética y TDAH permita evaluar clínicamente con rigurosidad una condición muy prevalente en niños y jóvenes, así como ayudar a superar su estigma.
Una investigación realizada por un equipo de científicos de la Universidad de Cardiff, en Gales, ha constatado por vez primera una condición genética directamente relacionada con el llamado trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
En su estudio, los investigadores descubrieron, en concreto, que los niños que padecen TDAH son más propicios que otros niños a tener duplicados pequeños segmentos de su ADN o a carecer de dichos fragmentos.
Por otro lado, los investigadores constataron una significativa imbricación entre dichos fragmentos de ADN, conocidos como “variantes de número de copias” (CNVs), y otras variantes genéticas relacionadas con el autismo y la esquizofrenia.
Todos estos hallazgos evidencian, según ellos, que el TDAH es un trastorno del desarrollo neurológico o, en otras palabras, que los cerebros de niños con TDAH son diferentes a los cerebros de otros niños.

Trastorno muy prevalente
La profesora Anita Thapar, directora de la investigación, espera que la constatación de la causa genética del trastorno por déficit de atención con hiperactividad “ayude a superar el estigma social asociado al TDAH”.
Según declara la investigadora en un comunicado de la Universidad de Cardiff: “Demasiado a menudo, la gente cree que este trastorno es causa de una mala educación o de una dieta pobre. Ahora se puede afirmar con confianza que el TDAH es una enfermedad genética, y que los cerebros de los niños que padecen esta condición se desarrollan de manera distinta”.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es un trastorno muy prevalente cuya sintomatología se caracteriza por la distracción de moderada a severa, periodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas.
El TDAH se da con mayor frecuencia en varones que en niñas, pero su incidencia no presenta diferencias entre diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos.
Actualmente, se estima que el TDAH afecta a entre un 5% y un 10% de la población infantil y juvenil, y que representa entre el 20% y el 40% de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.
A pesar de la expansión de este trastorno, hasta ahora no se habían recopilado evidencias directas de que esta condición fuera genética, y existía una gran controversia sobre sus causas.

Relación con otras enfermedades
En el estudio realizado, Thapar y sus colaboradores analizaron el genoma de un total de 366 niños, todos ellos diagnosticados clínicamente con TDAH, en comparación con otras 1.000 muestras de control, para tratar de establecer qué variaciones en la constitución genética eran las más comunes en niños con TDAH.
De esta forma, se descubrió que los niños con este trastorno presentan una tasa significativamente mayor de segmentos de ADN duplicados o ausentes, en comparación con otros niños.
Los científicos constataron, concretamente, que los CNVs atípicos eran casi el doble de comunes en niños con TDAH que en la muestra de control, e incluso más del doble de comunes en el caso de niños con dificultades de aprendizaje.
Asimismo, el análisis permitió establecer una clara relación genética entre las variaciones en la presencia o ausencia los segmentos CNVs relacionados con el TDAH y otros trastornos cerebrales.
Por último, también se constató una relación significativa entre los CNVs identificados en niños con TDAH y regiones del genoma que se sabe influyen en la susceptibilidad al autismo y a la esquizofrenia.

Evaluación clínica rigurosa
La imbricación genética más importante fue descubierta en una región particular del cromosoma 16 que había sido vinculada anteriormente con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos severos, y que abarca a una serie de genes entre los que se encuentra uno que juega un papel clave en el desarrollo del cerebro.
En lo que se refiere a la relación entre el autismo y el TDAH, los investigadores explican que, aunque estos dos trastornos se dan por separado completamente, lo cierto es que existen ciertas concomitancias entre ellos en lo que a sintomatología y dificultades de aprendizaje se refiere.
La investigación sugiere que dichas concomitancias podrían explicarse desde el punto de vista genético y que, por tanto, habría una base biológica compartida por ambas condiciones.
Todos estos descubrimientos ayudarán a entender los cambios cerebrales que provocan el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, explican los científicos.
De momento, se puede afirmar que el TDAH no se produce por un cambio genético sencillo, sino que más bien es consecuencia de diversos cambios genéticos, incluyendo los cambios en los CNVs fruto de la relación del niño con su entorno.
Los investigadores afirman, asimismo, que el conocimiento de las diferencias genéticas constatadas permitirá diagnosticar el TDAH, a partir del análisis de los CNVs identificados. Esto supone contar con una herramienta de evaluación clínica rigurosa de este trastorno.

Contaminación y TDAH
Anteriormente, el TDAH había sido relacionado con otras causas. En 2009, por ejemplo, científicos coreanos estudiaron la vinculación del trastorno por déficit de atención con hiperactividad con la concentración de ftalatos (compuestos químicos de uso muy extendido, presentes en muchos productos del mercado, como juguetes, productos de limpieza, plásticos y cosméticos) en la orina de niños.
Entonces comprobaron que, cuanto más altos eran los niveles de estos compuestos en la orina de los pequeños, mayores síntomas presentaban éstos de hiperactividad.
Por otra parte, hace unos años, la organización WWF advirtió de la peligrosidad para el desarrollo cerebral de los niños europeos de los productos químicos que componen los elementos de nuestra vida cotidiana. Los científicos demostraron en un informe que ciertos rasgos como el autismo, la hiperactividad o la incapacidad de concentración aumentan año tras año en los niños, como consecuencia de su exposición a estos elementos.

Fuente: tendencias21.net

Indicios y tratamiento de la sordera congénita

La sordera infantil congénita afecta a 3 de cada 1.000 bebés. No obstante, las secuelas sociales y emocionales que comporta son muy importantes, desde el retraso en la evolución cognitiva a las dificultades en el desarrollo del lenguaje, además de la sensación de aislamiento que experimentan estos pequeños. Su detección precoz es esencial para iniciar el tratamiento y la rehabilitación lo antes posible. España lleva siete años en este empeño y es ahora cuando empiezan a mostrarse los resultados.
Más de 100.000 bebés nacidos en la red de hospitales públicos de Castilla-La Mancha en los últimos seis años se han beneficiado de la Detección Precoz de la Hipoacusia Neonatal, un programa que se lleva a cabo en la mayoría de hospitales españoles. Estos programas de screening auditivo se realizan en todos los recién nacidos desde que en 2003 el entonces Ministerio de Sanidad y Consumo, junto con las comunidades autónomas, aprobara el Programa de Detección Precoz de la Sordera.
El objetivo de esta iniciativa es detectar posibles déficits auditivos en los recién nacidos e iniciar el tratamiento y la rehabilitación lo antes posible para, así, minimizar las secuelas sociales y emocionales que acarrea la sordera congénita: dificultades en la adquisición del lenguaje, retraso en el aprendizaje, la comunicación y la relación social. Además, es importante aprovechar la plasticidad cerebral en esta franja de edad para no dejar pasar un momento vital con el fin de estimular los primeros aprendizajes.
Los resultados obtenidos en los hospitales de Castilla, de los exámenes que se realizan a partir de las 48 horas de vida, muestran que la sordera severa o profunda afecta a tres de cada 1.000 recién nacidos. Una vez que la exploración, tras tres intentos con resultados alterados que se repiten hasta los seis meses de vida, confirma la presencia de hipoacusia, se aplican de manera inmediata pautas para paliar el déficit auditivo: el tratamiento audioprotésico y la intervención logopédica.

Distintos orígenes y grados
Según datos de la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), el 60% de las sorderas infantiles son de origen genético. Éstas pueden desarrollarse a lo largo de la vida (tardías) o en el nacimiento (congénitas).
La sordera de nacimiento se asocia también a un bajo peso al nacer o a infecciones perinatales, así como a determinadas anomalías, como el síndrome de Waardenburg (trastorno de la pigmentación), el síndrome de Usher (que implica pérdida auditiva y alteraciones visuales provocadas por Retinitis Pigmentaria), el síndrome Pendreal (patología de la tiroides) o tumores neuronales.
A la sordera que se detecta en los primeros meses de vida se la conoce como prelocutiva, porque se da antes de la adquisición del lenguaje. El grado de la pérdida determinará si es leve, media, severa o profunda, cuando ésta supera los 90 decibelios (dB), según la Clasificación del Bureau Internacional de Audiofonología (BIAP). También hay variaciones en el origen de la sordera, si afecta al oído interno, al externo o medio.
Todos estos factores provocan consecuencias dispares en el desarrollo de la persona y, por tanto, obligan a tratamientos individualizados que garanticen el máximo desarrollo cognitivo, comunicativo y lingüístico posible.
Las pérdidas leves de audición no provocan alteraciones significativas en la adquisición y el desarrollo del lenguaje, pero pueden provocar dislalias (incapaz de pronunciar de manera correcta todos los sonidos) y alguna dificultad de aprendizaje. Las pérdidas leves requieren prótesis que minimicen el retraso evolutivo y las dificultades de comprensión.
En ocasiones, este tipo de sordera es difícil de detectar y se considera a los pacientes como "desobedientes" o "rebeldes".
Las pérdidas severas deben incluir apoyo logopédico y las profundas implican alteraciones importantes en el desarrollo global del niño, en los que se ven alteradas las funciones de alerta y orientación, la estructura espacio-temporal y el desarrollo social.

Señales que delatan
En muchas ocasiones son los padres los primeros en darse cuenta que el bebé no responde a los estímulos normales a medida que crece. Según la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia en recién nacidos (CODEPEH), hay señales de alerta que ayudan a pediatras y progenitores a sospechar de una pérdida de audición. Entre los primeros indicios -hasta que el bebé tiene un año- destacan la falta de reacción o que no se sobresalte ante sonidos fuertes, como la caída de un objeto pesado al suelo o el sonido de una puerta que se cierra de golpe.
También puede ser que el niño no haga ningún sonido o no gire la cabeza cuando sus familiares le hablan, o que deje de balbucear o emita gritos de alta frecuencia a los 6 u 8 meses. FIAPAS añade otros indicios, como no mostrar señales de tranquilidad ante la voz de la madre o no hacer sonar el sonajero si se le deja al alcance de la mano. De los 6 a los 9 meses hay que preocuparse si no responden a su nombre, no vocalizan para llamar la atención, no juegan imitando gestos que acompañan canciones infantiles o no intentan imitar las vocalizaciones de los adultos.
Hay otras señales, como anomalías visibles en las orejas, haber tomado fármacos dañinos para el oído, ingreso hospitalario por alguna complicación como meningitis, falta de oxígeno en el parto, bajo peso al nacer o alguna infección congénita como toxoplasma, rubéola, citomegalovirus, herpes o sífilis.

INTERACTUAR CON UN HIJO CON SORDERA PROFUNDA
Según datos de la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia, más del 95% de los niños sordos nacen en familias cuyos padres son oyentes. Por tanto, la educación paterna es esencial para el buen desarrollo de un niño con sordera, más allá del tratamiento médico al que puedan estar sometidos.
En 2007 la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) publicó, en el "Dossier divulgativo para familias con hijos/as con discapacidad auditiva. Información Básica", unas sencillas estrategias para facilitar la relación con los pequeños que padecen algún grado de sordera.
Entre ellas destacan llamarles la atención con el tacto y con el contacto visual, así como la necesidad de respetar los turnos para hablar; posicionarse de frente, a su altura y de modo que visualicen bien la boca de quien habla; comunicarse con naturalidad, de forma tranquila, sin gritar y sin vocalizar en exceso; repetir el mensaje tantas veces como sea necesario y simplificar las palabras, y utilizar, si conviene, palabras escritas o dibujos.
La Federación también recomienda aprovechar todos los momentos para la comunicación, desde las comidas a la hora de vestirse; estimularles de manera multisensorial, con abrazos, juguetes para que aprendan palabras y exclamaciones para sus aciertos; mostrar interés hacia sus intenciones comunicativas; no ser rígidos ante sus dificultades comunicativas; explicarles siempre lo que ocurre en su entorno y mostrarles las consecuencias de su comportamiento mediante juegos o con el uso de muñecos.

Fuente: consumer.es

Trastorno genético y TDAH

Muchos que sufren de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) parecen tener una anomalía genética que podría predisponerlos a la afección, según informan investigadores británicos.
Su hallazgo respalda la creencia de que el TDAH no se trata de un problema exclusivamente social, sino que puede tener orígenes en la biología de un individuo. El TDAH afecta a entre tres y cinco por ciento de los niños de EE. UU., según el Instituto Nacional de Salud Mental de EE. UU.
"El TDAH es un trastorno complejo y ya hace tiempo que sabemos que tiene una potente composición genética", afirmó el investigador líder, Nigel Williams, profesor principal del departamento de medicina psicológica y neurología de la Facultad de medicina de la Universidad de Cardiff en Inglaterra.
"Nuestros resultados lo respaldan directamente, pues ofrece evidencia directa de que el TDAH es un trastorno del neurodesarrollo", enfatizó.
El informe aparece en la edición en línea del 30 de septiembre de la revista The Lancet.
Para el estudio, el equipo de William analizó ADN de 366 niños que padecían de TDAH, y lo compararon con el ADN de 1,047 niños que no.
Los niños con TDAH eran más propensos a tener segmentos faltantes o duplicados de ADN, lo que se conoce como variaciones en el número de copias o VNC, que los niños sin el trastorno, encontraron los investigadores. Este tipo de variación genética es más común entre los que sufren de trastornos cerebrales, señalaron.
Además, reportaron encontrar coincidencias significativas entre estas VNC y las VNC asociadas con el autismo y la esquizofrenia. Aunque son afecciones distintas, hay algunas coincidencias entre el TDAH el autismo en cuanto a los síntomas y problemas de aprendizaje, así que ambas enfermedades podrían compartir una base biológica, sugirieron los investigadores.
Afirmaron que la coincidencia más sorprendente se encontró en una región de cromosoma 16 que se ha relacionado con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos importantes, e incluye un gen que tiene que ver con el desarrollo del autismo.
Los niños con TDAH tienden a ser inquietos, impulsivos y a distraerse con facilidad, lo que con frecuencia lleva a problemas graves en el hogar y en la escuela. Algunos han culpado cosas como una mala crianza y las dietas ricas en azúcar por el trastorno.
Sin embargo, otros han citado evidencia de que el TDAH podría ser en parte genético. Se ha mostrado que los hijos de alguien que tiene TDAH son más propensos a sufrir del trastorno. Otras investigaciones han reportado que, en los gemelos idénticos, si uno sufría de TDAH, el otro tenía probabilidades de 75 por ciento de padecer el trastorno.
Aunque no hay cura para el TDAH, por lo general los síntomas pueden manejarse con medicamentos e intervenciones conductuales, según el equipo de Williams.
Michael L. Cuccaro, profesor asociado del departamento de genética humana del Instituto Hussman de Genómica Humana de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami, dijo que el hallazgo no le sorprendía. "Vamos en una dirección en que las VNC juegan un importante papel en una variedad de afecciones neuroconductuales distintas", aseguró Cuccaro.
Las VNC son importantes en el trastorno de las vías que podrían causar problemas mentales, explicó. "Una VNC en un mismo lugar puede dar origen a cualquier número de afecciones distintas", enfatizó.
Cuccaro comentó que no piensa que ninguna VNC es específica del TDAH, sino que es más probable que los efectos de un VNC resulten en TDAH más discapacidad intelectual. "Muchas cosas pueden ir mal cuando se porta una VNC", advirtió.
Y dijo que conocer el paisaje genético que puede predisponer a alguien al TDAH u otra afección del desarrollo podría eventualmente resultar útil en el diagnóstico de los trastornos.
Conocer la genética del TDAH podría también llevar a nuevos tratamientos, además de hacer que los tratamientos actuales sean más eficaces, apuntó Cuccaro.

Fuentes: Nigel Williams, Ph.D., senior lecturer, department of psychological medicine and neurology, Cardiff University School of Medicine, Cardiff, England; Michael L. Cuccaro, Ph.D., associate professor, department of human genetics, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami; Sept. 30, 2010, The Lancet, online

Alivio para los pacientes de eccema

Científicos alemanes han descubierto una forma nueva de ayudar a niños y adolescentes que padecen eccema atópico o neurodermatitis, una afección cutánea extremadamente incómoda. Esta afección se encuentra al alza en países industrializados y los expertos calculan que puede que la padezcan hasta el 20% de los niños europeos. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Un equipo de investigación dirigido por la Dra. Astrid Peters y la profesora Katja Radon de la Universidad Ludwig Maximilian de Múnich (LMU, Alemania) llevó a cabo un estudio longitudinal para realizar un seguimiento de la evolución de la dermatitis atópica en cerca de 4.000 individuos desde la infancia hasta la edad adulta.
La importancia de la investigación es mucha dada la angustia que puede provocar la enfermedad en niños pequeños, que a menudo se rascan hasta sangrar, lo que a su vez puede provocar infecciones en la piel inflamada.
El eccema atópico es una afección alérgica y los científicos entienden que surge por una combinación de factores medioambientales y genéticos. El humo del tabaco y el polvo en los hogares son dos de los factores asociados a la enfermedad. Por otro lado, el contacto con otros niños reduce el riesgo de padecerla.
La enfermedad puede manifestarse durante la infancia y desaparecer posteriormente, aunque en algunas personas se agrava sobremanera durante la pubertad.
Los investigadores compararon la aparición y progresión de la dermatitis atópica en una cohorte de pacientes de seguimiento cuando estos tenían entre 9 y 11 años y posteriormente con entre 16 y 20 años y evaluaron los factores asociados con la manifestación inicial, el rebrote o la continuidad de la afección preexistente durante la adolescencia. En alrededor del 7% de los participantes la dermatitis atópica apareció por primera vez durante esta etapa; las niñas presentaron un riesgo mayor de contraer la enfermedad durante la adolescencia y los niños estaban sobrerrepresentados entre los pacientes más jóvenes. Además, tal y como se esperaba, la posibilidad de desarrollar neurodermatitis aumentaba de forma significativa si un pariente cercano había sufrido la enfermedad.
«En función de los datos obtenidos hemos desarrollado un modelo probabilístico capaz de predecir el avance de la afección durante la pubertad, una etapa a menudo crítica», indicó la profesora Radon.
«Descubrimos que el factor de riesgo de mayor importancia para los adolescentes es la exposición laboral a sustancias como la harina o los desinfectantes. Estos resultados poseen varias implicaciones para la asistencia sanitaria a los pacientes, sobre todo de cara a su futuro laboral.
«Se sabe que la profesión de un paciente es un factor que influye en la dermatitis, pero no tenemos forma de predecir cómo progresará la misma con el paso de los años. Hemos reevaluado datos de varios estudios anteriores sobre asma y alergias, y esto nos ha permitido hacernos una idea general del curso de la dermatitis atópica durante la pubertad, identificar factores agravantes y modelar su desarrollo en casos individuales.»
En relación a los factores que provocan la afección, la Dra. Peters declaró: «Los niños alimentados con leche materna, con hermanos y que acuden a la guardería no suelen desarrollarla durante los primeros años de la infancia.» No obstante, añadió que «sorprendentemente, estos factores tienen una influencia mucho menor en la aparición de la afección en una etapa posterior.
La exposición ocupacional a sustancias irritantes parece ser el único factor de importancia en los casos de neurodermatitis de aparición tardía.»
Los grupos de mayor riesgo son los panaderos y quienes se dedican a la enfermería y la limpieza.
«Incluso una exposición corta a las sustancias químicas de estos entornos puede resultar negativa», indicó la Dra. Peters, quien instó a los alergólogos a «tener en cuenta estos descubrimientos e indicar las consecuencias en un futuro profesional al tratar a pacientes jóvenes o adolescentes en riesgo de padecer neurodermatitis.»

Fuente: www.madrimasd.org

Observan anomalía visual en los parientes cercanos de pacientes de autismo

Un estudio reciente revela que los parientes cercanos de los pacientes del trastorno tienen algo en común, otra señal de que el autismo se hereda, por lo menos en parte. Tienen muchas más probabilidades de que sus ojos funcionen anormalmente que otras personas.
"Hay anomalías cerebrales que se encuentran en familias con autismo", señaló el coautor del estudio John A. Sweeney. "Estos hallazgos podrían decirnos que el autismo tiene una contribución genética importante".
Las causas del autismo, que afecta a uno de cada 110 niños de EE. UU., no están claras, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. El número de niños a los que se ha diagnosticado el trastorno ha aumentado en años recientes, pero no está claro si esto se debe sobre todo a una mayor concienciación o a algún otro factor, como algo en el ambiente que rodea a los niños.
Investigaciones previas han sugerido que los familiares de los pacientes de autismo tienen más probabilidades que otras personas de sufrir de algunos impedimentos cerebrales menores, apuntó Geraldine Dawson, directora científica de Autism Speaks, una organización de defensoría.
En el nuevo estudio, los investigadores buscaron señales de anomalías oculares que son comunes entre los autistas. Con frecuencia, tienen dificultad para seguir los objetos en movimiento en el primer milisegundo en que los observan, explicó Sweeney, directora del Centro de Medicina Cognitiva de la Universidad de Illinois, en Chicago.
Las anomalías son menores y es probable que no tengan un impacto significativo sobre la vista, señaló Sweeney. "Estos padres funcionan sin problema, y es poco probable que estas [anomalías] afecten la vida de alguien".
Pero la anomalía visual sugiere que en el cerebro ha sucedido algo.
Sweeney y colegas estudiaron los movimientos oculares de 57 parientes cercanos de personas autistas: 42 padres y 15 hermanos. Los compararon con 40 personas de edad, sexo y coeficiente intelectual equivalentes, pero que no eran parientes cercanos de autistas.
Más del 50 por ciento de los familiares de las personas autistas mostraron distintas señales de movimientos oculares anómalos, aseguró Sweeney. En la población general, alrededor del cinco por ciento de las personas podrían tener las anomalías, añadió.
En esencia, el estudio sugiere que los familiares de los autistas comparten una anomalía cerebral que, en ellos, no se desarrollo en autismo completo.
Sweeney reconoció que el estudio no ilumina exactamente qué tan responsable es la genética por el autismo. Pero los hallazgos encajan con investigaciones "que sugieren que los problemas del autismo son mucho más resultado de la genética que de factores ambientales", señaló.
El estudio también provee evidencia de que los genes que se piensa portan el riesgo de autismo afectan en específico partes del cerebro como el cerebelo y la corteza frontal, apuntó Dawson.
Los hallazgos del estudio aparecen en la edición de agosto de la revista Archives of General Psychiatry.

Fuentes: John A. Sweeney, Ph.D., director, Center for Cognitive Medicine, University of Illinois at Chicago; Geraldine Dawson, Ph.D., chief science officer, Autism Speaks, New York City; August 2010, Archives of General Psychiatry

Trastorno de coordinación y propensión al sobrepeso

Los niños que tienen una afección conocida como trastorno del desarrollo de la coordinación están en mayor riesgo de tener sobrepeso o de ser obesos que otros niños.
El trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC) afecta a cerca de uno de cada 20 niños en edad escolar y se caracteriza por problemas de coordinación, que incluyen dificultad con las habilidades motrices finas y gruesas. La afección puede interferir con las actividades normales, tales como el cuidado personal, los deportes y otras actividades recreativas, junto con habilidades escolares como escribir a mano.
En el estudio canadiense participaron 1,979 niños de 75 escuelas en la provincia de Ontario a los que se les dio seguimiento desde cuarto hasta séptimo grado. Los investigadores evaluaron a los niños para ver si tenían el trastorno del desarrollo de la coordinación y midieron sus índices de masa corporal (IMC) así como el tamaño de la cintura.
En comparación con otros niños, los diagnosticados con un posible TDC eran tres veces más propensos que los niños normales a tener sobrepeso, y tenían un mayor riesgo de obesidad.
El estudio aparece en la edición actual de Canadian Medical Association Journal.
"Aunque el TDC ha sido considerado en el pasado como parte del continuo normal de las competencias motoras o calificado como con un 'trastorno del campo de juegos' que se puede relegar a un segundo plano en el universo de las preocupaciones de salud de los niños, estos resultados, junto con otras investigaciones recientes, sugieren que esto ya no es aceptable", apuntaron el Dr. John Cairney, del Departamento de Medicina Familiar de la Universidad de McMaster en Hamilton, y colegas, en un comunicado de prensa de la revista.
"Los hallazgos tienen implicaciones importantes para la intervención. Existe una clara necesidad de tener un punto de vista más amplio y más a largo plazo de las consecuencias de salud del TDC", concluyeron.
En un comentario relacionado, Scott Montgomery, del Hospital Universitario de Orebro en Suecia, destacó que es factible que una mala coordinación resulte en una menor práctica de actividad física, lo que su vez lleve a un aumento de peso, pero advierte de que otros factores como el estrés familiar y los problemas socioeconómicos podrían tener algo que ver.
Otros expertos han señalado varios problemas que afectan la investigación del trastorno del desarrollo de la coordinación, entre los que se encuentran el hecho de que no existen marcadores biológicos para esta afección; y los factores genéticos, si los hay, no se comprenden del todo. Además, su evaluación es problemática.

Fuente: Canadian Medical Association Journal