Algunos genes compartidos pueden relacionar entre sí el TDAH, el autismo y la depresión

El autismo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la depresión mayor, el trastorno bipolar y la esquizofrenia podrían tener factores de riesgo genéticos comunes, afirma un estudio reciente.

En el estudio de mayor tamaño realizado de este tipo, los investigadores detectaron algunas variaciones genéticas que gobiernan la función cerebral que quizá aumenten el riesgo de estas enfermedades mentales, a menudo devastadoras. En el futuro, la prevención y el tratamiento podrían centrarse en estas variaciones genéticas, comentan los científicos.

"Este estudio muestra por primera vez que hay variantes genéticas específicas que influyen en una serie de trastornos psiquiátricos que aparecen en la infancia y en la edad adulta y a los que consideramos distintos desde un punto de vista clínico", afirmó el investigador principal, el Dr. Jordan Smoller, profesor de psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Boston.

"También vimos que había un solapamiento significativo entre los componentes genéticos de varios trastornos, sobre todo los de la esquizofrenia con los del trastorno bipolar y la depresión, y en menor medida los del autismo con los de la esquizofrenia y el trastorno bipolar", aseguró.

Los investigadores todavía no comprenden exactamente de qué manera intervienen estas variantes en los trastornos, comentó. "Esta es la primera prueba de que los genes y las vías genéticas específicos pueden ejercer una influencia más amplia sobre varios trastornos. Ahora el trabajo importante será averiguar cómo ocurre esto", señaló Smoller, que también es vicedirector asociado del departamento de psiquiatría del Hospital General de Massachusetts.

El Dr. Alessandro Serretti, del Instituto de Psiquiatría de la Universidad de Bolonia, en Italia, escribió un editorial acompañante en la revista sobre el estudio. Cree que "ahora podemos comprender cuáles son las vías de [estos] trastornos psiquiátricos".

Hay algunas aplicaciones clínicas posibles, tanto en la clasificación de los trastornos, al predecir quién está en mayor riesgo, como quizá en la aparición de nuevas y mejores terapias con medicamentos, señaló Serretti. No obstante, estos hallazgos no tienen aplicaciones clínicas inmediatas, añadió.

El informe aparece en la edición en línea del 28 de febrero de la revista The Lancet.

Para observar los marcadores comunes (llamados polimorfismos de nucleótido) que pueden ser factores de riesgo de los cinco trastornos, el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium) evaluó los genes de más de 33,000 personas que sufrían estos trastornos y casi 28,000 personas sin tales problemas. Este es el estudio de mayor tamaño sobre la genética de las enfermedades psiquiátricas realizado hasta ahora, afirmaron los investigadores.
El grupo de Smoller halló cuatro áreas genéticas que se solapaban en los cinco trastornos, dos de las cuales regulan el equilibrio del calcio en el cerebro.
Estas variantes genéticas que se solapan al parecer incrementan el riesgo de trastorno bipolar, trastorno de depresión mayor y esquizofrenia en las personas adultas, comentaron los investigadores.
Un análisis en profundidad reveló que los genes que gobiernan la actividad del canal del calcio en el cerebro también podrían tener su importancia en el desarrollo de los cinco trastornos, incluyendo al autismo y el TDAH.

Smoller afirmó que estos factores de riesgo genéticos quizá puedan explicar solo una parte muy pequeña del riesgo de sufrir estos trastornos, y no se sabe todavía cuán grande es su participación en dicho riesgo.
Por lo tanto, observar la presencia de estos genes en un individuo ahora mismo no se consideraría una herramienta para el diagnóstico. "No es suficiente para predecir el riesgo de un individuo. Y sería posible tener todas estas variantes y nunca desarrollar un trastorno psiquiátrico", señaló Smoller.
Sin embargo, los nuevos hallazgos contribuyen a la comprensión de estas enfermedades y puede que ayuden a la elaboración de nuevos tratamientos, explicó.
"También podrían cambiar la manera en que definimos y diagnosticamos estos trastornos, basándose en causas biológicas", afirmó Smoller. "Algunos de los trastornos que consideramos distintos desde un punto de vista clínico en realidad están más interrelacionados de lo que creíamos".
Dos expertos que no estuvieron vinculados con el estudio se mostraron de acuerdo.

"Esta es la primera evidencia basada en todo el genoma que muestra que las enfermedades neuropsiquiátricas comparten factores de riesgo genéticos", afirmó Eva Redei, profesora de psiquiatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern de Chicago.
Las cinco enfermedades consideradas en el estudio pueden compartir ciertos síntomas y características clínicos, entre los que se incluyen los cambios en el estado de ánimo, la discapacidad mental e incluso la psicosis, comentó.
"Por tanto, la cuestión es si los factores de riesgo genéticos detectados están relacionados con las enfermedades o con los síntomas clínicos compartidos", señaló Redei. "Con la contribución genética compartida se pueden detectar algunos reguladores claves para el cerebro, y además pueden ayudar a que los medicamentos tengan nuevos objetivos", afirmó.
Simon Rego, director de entrenamiento en psicología en el Centro Médico Montefiore del Colegio de Medicina Albert Einstein en la ciudad de Nueva York, estuvo de acuerdo en que los hallazgos son "un paso importante" en la comprensión de las enfermedades mentales.
Conforme se realicen y se analicen más estudios genéticos, los científicos "estarán en una mejor situación para detectar las causas compartidas de los trastornos psiquiátricos a nivel molecular", señaló. "En última instancia, [esto podría] generar nuevos modelos de intervención con medicamentos y quizá incluso de prevención".

Fuentes: Jordan Smoller, M.D., professor of psychiatry, Harvard Medical School, associate vice chair, department of psychiatry, Massachusetts General Hospital, Boston; Simon Rego, Psy.D., director, psychology training, Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, New York City; Alessandro Serretti, M.D., Ph.D., Psychiatry Institute, University of Bologna, Italy; Eva Redei, Ph.D., David Lawrence Stein Professor of Psychiatry, Feinberg School of Medicine Northwestern University, Chicago; Feb. 28, 2013, The Lancet, online

Las ondas cerebrales delatan la presencia de la esquizofrenia

Investigadores españoles encuentran un patrón diferente en los esquizofrénicos usando magnetoencefalogramas. La técnica podría ayudar en el futuro al diagnóstico de la enfermedad.
La esquizofrenia es una de las enfermedades más devastadoras para el individuo y su entorno. La incapacidad de la medicina moderna para descubrirla antes de que se haya adueñado del cerebro añade dramatismo a un trastorno mental que afecta a medio millón de españoles. Ahora, un grupo de investigadores ha logrado registrar su rastro por medio de las ondas cerebrales. Usando una técnica de neuroimagen, han comprobado que el cerebro de los esquizofrénicos presenta un patrón diferente al de los individuos sanos. El diagnóstico precoz de la enfermedad está hoy un poco más cerca.

Investigadores de cinco centros españoles y uno británico han aprovechado que la actividad de las neuronas genera campos magnéticos para registrarlos con una técnica conocida como magnetoencefalografía. Comparando esas ondas cerebrales de individuos sanos y esquizofrénicos, buscaban diferencias que pudieran dar pistas sobre la enfermedad. Comprobaron que, al menos en dos indicadores, el patrón era diferente. En concreto, vieron que la velocidad de oscilación de la onda (frecuencia mediana) y la potencia relativa de frecuencias altas del espectro (banda gamma) eran significativamente diferentes.
A diferencia de las enfermedades del cuerpo, las de la mente, y en particular la esquizofrenia, no dan muchas pistas de su llegada. “No hay pruebas de sangre, fluido cerebroespinal, imagen cerebral o neurofisiológica para la esquizofrenia en la práctica clínica”, explica Javier Escudero, de la Universidad británica de Plymouth y coautor del estudio publicado en Physiological Measurement . El diagnóstico tiene que apoyarse en los síntomas que comunica el paciente y en el juicio del médico. “La llegada de un marcador objetivo para la esquizofrenia podría ayudar y mucho a la diagnosis y ofrecer una mejor comprensión de la base neurobiológica de la enfermedad.

La esquizofrenia, en realidad, son muchas esquizofrenias. Suele aparecer en los últimos años de la adolescencia y primeros de la madurez. Aunque el abanico de manifestaciones es muy amplio, viene caracterizada por una serie de síntomas llamados positivos, como alucinaciones, delirios o paranoias, y síntomas negativos, como deterioro cognitivo, aislamiento social o abandono personal. Se estima que el 1,1% de la población mundial puede padecerla en su vida. En general, los esquizofrénicos tiene una menor esperanza de vida.
Precisamente, el estudio, realizado con 15 pacientes del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, muestra que al menos cuatro indicadores de las señales cerebrales habían cambiado con la edad en los pacientes en comparación con los 17 sujetos que usaron como grupo de control. La esquizofrenia estaría afectando la manera en la que el cerebro madura con el tiempo. “Las oscilaciones que recoge el magnetoencefalograma parecen hacerse muy ligeramente más rápidas, más complejas en los sujetos sanos. No es que esto sea bueno o malo, es simplemente cómo el cerebro madura con la edad”, explica Escudero. “Sin embargo, en los pacientes con esquizofrenia, la tendencia parece ser contraria”, añade.
Aún queda para un diagnóstico precoz

Aunque este trabajo abre un nuevo camino para el diagnóstico precoz de la esquizofrenia, aún queda mucho para que una máquina pueda anticipar las primeras señales de la enfermedad leyendo el cerebro. En primer lugar, la técnica usada, la magnetoencefalografía, es un recurso muy caro, reservado a la investigación. Más importante aún es que no es 100% confiable. Usando el conjunto de indicadores de todo el espectro de las ondas cerebrales, los investigadores consiguieron clasificar a los pacientes con un 71,3% de acierto. “Ese valor no es suficiente para la práctica clínica”, destaca un Escudero que insiste en el pequeño tamaño de la muestra para matizar sus resultados.

El director del departamento de neuroimagen de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas, Juan Alvarez-Linera (no relacionado con el estudio), destaca que cada vez hay más herramientas para ver las alteraciones funcionales del cerebro como la magnetoencefalografía y que esta investigación contribuye a saber más. “El problema es que estos estudios se realizan con grupos no con individuos. “No es una técnica que permita realizar una prueba a un individuo aislado y diagnosticarlo”.
Su colega Fernando Maestu, director del Laboratorio de Neurociencia Cognitiva y Computacional del Centro de Tecnología Biomédica y experto en magnetoencefalografía, explica que esta técnica de neuroimagen se está empezando a usar tras los primeros episodios de un trastorno mental y seguir así su evolución. “Pero, para el diagnóstico precoz, habría que usarla con grandes grupos de población y a lo largo del tiempo”.
Pero Escudero asegura que, a largo plazo, podrían transferir las técnicas con las que han trabajado a la electroencefalografía (mucho más barata y usada en la experiencia clínica). “De todos modos, éste es un primer estudio. Estamos ya actualmente probando otros índices con la esperanza de que, empleando nuevos índices para caracterizar las señal y técnicas más complejas para realizar la clasificación, la precisión pueda aumentar en el futuro”, añade. Si un día lo consigue, será fuera de España. Salió de aquí en 2010, convencido de los beneficios de trabajar con equipos de fuera. Pero, con los recortes que está sufriendo la ciencia española, ni se le pasa por la cabeza volver.

Referencia: “Changes in the MEG background activity in patients with positive symptoms of schizophrenia: spectral analysis and impact of age” DOI:10.1088/0967-3334/34/2/265

Investigadores españoles buscan nuevos indicadores biológicos de las enfermedades mentales

Un equipo del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid está trabajando en el desarrollo de nuevos sistemas de búsqueda de marcadores biológicos en patologías psiquiátricas que permitan mejorar el diagnóstico y la comprensión de nuevos mecanismos intra e intercelulares para un mejor diseño de estrategias terapéuticas.
   El grupo, liderado por Juan Carlos Leza, trabaja en la actualidad en estrecha colaboración con los servicios de psiquiatría de los hospitales 12 de Octubre y Gregorio Marañón, de Madrid, en sendos estudios conducentes al entendimiento de la fisiopatología de patologías mentales.
En concreto, su colaboración con el Hospital 12 de Octubre --a través del grupo de Psicosis y Trastornos Relacionados del Instituto de Investigación-- se plasma en una investigación co-dirigida por Isabel Martínez-Gras que ha permitido la identificación de un disbalance inflamatorio/antiinflamatorio en pacientes crónicos diagnosticados de esquizofrenia en fase aguda de descompensación, cuyo tratamiento podría verse favorecido en un futuro con la introducción de fármacos que restauraran la señalización de la vía antiinflamatoria.
Por otro lado, su asociación con el Hospital Gregorio Marañón, a través del grupo de investigación en las bases biológicas de los trastornos del espectro autista, en una investigación co-dirigida por Mara Parellada, ha hecho posible identificar disbalances en los mecanismos antioxidantes en un grupo de adolescentes con trastorno de Asperger (un tipo de autismo) en comparación con controles sanos y pacientes con un primer episodio psicótico, lo cual podría suponer una nueva diana terapéutica para estos trastornos.
Además de estos dos estudios, y dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red en el Área de Salud Mental CIBERSAM), estos grupos están desarrollando baterías completas de indicadores biológicos de patologías mentales, especialmente depresión y primeros episodios psicóticos, junto con otros grupos clínicos de España.
Y es que según han informado los impulsores de esta iniciativa al Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC), uno de los principales retos de la medicina moderna es la comprensión de los mecanismos moleculares y celulares que subyacen en las principales patologías mentales.
Desde hace décadas, el diagnóstico y tratamiento de tales patologías dependen de una labor clínica detallada y experta de los psiquiatras. Las técnicas e instrumentación disponibles para el diagnóstico en este campo son, sin embargo, muy escasas en comparación con las de la mayoría de las otras especialidades médicas.
En los últimos años se están haciendo avances en el estudio de la información disponible proveniente de las técnicas de imagen médica y de registros electroencefalográficos, que han propiciado que dichas técnicas se hayan ido convirtiendo paulatinamente en un apoyo fundamental para los diagnósticos psiquiátricos.

Fuente: europapress.es

Unos genes asociados con el autismo también se relacionan con la esquizofrenia

Científicos han identificado 33 genes asociados con el autismo y trastornos relacionados, y afirman que varios de ellos también parecen hallarse alterados en personas que sufren de esquizofrenia.
De los 33 genes, 22 fueron identificados por primera vez como asociados con el autismo, según el estudio, que aparece actualmente en línea y se publicará en la edición impresa del 27 de abril de la revista Cell.

"Al secuenciar el genoma de un grupo de niños con anomalías en el neurodesarrollo, que incluían al autismo, y que también se sabía que tenían cromosomas anómalas, identificamos los puntos precisos en que las cadenas de ADN son afectadas y se intercambian segmentos dentro de o entre los cromosomas", señaló en un comunicado de prensa del Hospital General de Massachusetts el autor principal del estudio James Gusella, del centro de Investigación en Genética Humana del hospital. "Como resultado, pudimos descubrir una serie de genes que tienen un impacto individual potente sobre estos trastornos".
"También hallamos que muchos de estos genes tienen que ver con distintas situaciones clínicas, desde una discapacidad intelectual grave hasta la esquizofrenia de inicio en la adultez, lo que lleva a la conclusión de que esos genes son muy sensibles a perturbaciones incluso sutiles", añadió Gusella.

Los investigadores revisaron los genomas de 38 personas que sufrían de autismo o de otros trastornos del neurodesarrollo. Un número significativo de los genes relacionados con el autismo también parecen asociarse con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos.
"Hace mucho que existe la hipótesis de que la esquizofrenia es un trastorno del neurodesarrollo, pero apenas ahora comenzamos a descubrir porciones específicas de la base genética que podría respaldar esta teoría", apuntó en el comunicado de prensa el autor del estudio Michael Talkowski, también de Hospital General de Massachusetts.
"También hallamos que distintas variaciones genéticas (supresión, duplicación o inactivación) pueden resultar en efectos muy similares, mientras que dos cambios similares en el mismo sitio pueden tener manifestaciones muy distintas en el neurodesarrollo", señaló Talkowski. "Sospechábamos que las causas genéticas del autismo y otras anomalías del neurodesarrollo eran complejas, y que probablemente involucraban varios genes, y nuestros datos lo respaldan".

Fuente: Massachusetts General Hospital, news release, April 19, 2012

Relación de esquizofrenia y epilepsia

Un nuevo estudio retrospectivo de Reino Unido refuerza la evidencia de que existe una relación entre la esquizofrenia y la epilepsia.
Las personas con una primera internación por esquizofrenia eran entre dos y tres veces más propensas que un grupo control a tener epilepsia, mientras que las personas hospitalizadas por epilepsia eran cinco veces más propensas a tener esquizofrenia, hallaron los doctores Clare J. Wotton y Michael J. Goldacre, de la Universidad de Oxford.
Se sospecha desde hace años la existencia de una relación entre la epilepsia y la esquizofrenia, según escribe el equipo en una Comunicación Breve publicada en Epilepsia.
El equipo analizó datos del ensayo Oxford Record Linkage Study (ORLS) entre 1963 y 1998, y de las Estadísticas Nacionales de Episodios Hospitalarios de Inglaterra desde 1999 hasta febrero del 2011.
Los autores identificaron a 6604 participantes de ORLS y a 136.920 personas de las estadísticas nacionales que habían sido internadas por esquizofrenia en un hospital o una institución de cuidados diurnos. Con el mismo enfoque, identificaron a 17.747 personas con epilepsia en la cohorte de ORLS y a 413.587 personas del grupo inglés.
El equipo organizó una cohorte de referencia con personas internadas en hospitales, en general por problemas menores. Sus integrantes compartían el tipo de tratamiento, el año del primer diagnóstico, la edad y el sexo con el grupo de pacientes internados por esquizofrenia y epilepsia.
Comparado con el grupo control, los pacientes con esquizofrenia de la cohorte de ORLS tenían 2,1 veces más posibilidad de haber recibido atención hospitalaria o haber fallecido por epilepsia tras la primera internación. Ese riesgo se triplicó en los pacientes con esquizofrenia del grupo inglés.
Del mismo modo, y también comparado con el grupo control, los pacientes con epilepsia de la cohorte de ORLS tuvieron 4,5 veces más riesgo de recibir atención o de morir por esquizofrenia. En el grupo inglés, esa posibilidad fue 4,5 veces superior que en el grupo control.
El género no influyó de manera consistente en la relación entre la esquizofrenia y la epilepsia.
Wotton y Goldacre aclararon que, aunque el objetivo del estudio no fue hallar los mecanismos detrás de esa asociación, hay evidencia de que la genética influye en el riesgo de que las personas epilépticas desarrollen psicosis, mientras que ambas enfermedades están asociadas con un neurodesarrollo anormal.
"Estos factores, entre otros, podrían predisponer a las personas a desarrollar epilepsia y esquizofrenia", escribió el equipo.
"Los resultados de distintos estudios son consistentes y es posible que la esquizofrenia y la epilepsia aparezcan en una misma persona con más frecuencia que la que se esperaría por azar", agregó.
Goldacre no respondió las consultas de Reuters Health.

Fuente: Epilepsia, 2012. (Editado por Juana Casas)

El entrenamiento cognitivo mejora la activación cerebral en la esquizofrenia

Mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren enfermedades neuropsiquiátricas como la esquizofrenia. Este es el objetivo que han alcanzado investigadores de la Universidad de California (EE UU), que por primera vez han descubierto cómo un tipo específico de entrenamiento cognitivo provoca significativas mejoras neuronales y conductuales en estos individuos.
"Los pacientes con esquizofrenia, un síndrome asociado con alucinaciones y delirios, así como con importantes déficits sociales y cognitivos, luchan por ser capaces de separar el mundo interior de la realidad exterior", afirma Sophia Vinogradov, científica de la Universidad de California en San Francisco y autora principal del estudio.
Además, los medicamentos actuales para la esquizofrenia no mejoran los déficits cognitivos, a pesar de ser fármacos que reducen los síntomas clínicos de la esquizofrenia. “Tampoco la psicoterapia convencional ha demostrado tener éxito, por lo que hay una urgente necesidad de nuevas estrategias terapéuticas", sostiene la investigadora.

"Hay una urgente necesidad de nuevas estrategias terapéuticas"

Así, este nuevo trabajo publicado en la revista Neuron muestra que 16 semanas de entrenamiento intensivo (con procesos auditivos, verbales, visuales y cognitivos) provocan un mejor funcionamiento social varios meses más tarde y pueden tener implicaciones de largo alcance en la mejora de la calidad de vida de los pacientes que sufren enfermedades neuropsiquiátricas.
"Con el fin de mejorar las funciones cognitivas complejas en las enfermedades neuropsiquiátricas, debemos centrarnos inicialmente en las deficiencias en los procesos de bajo nivel de percepción, así como en la memoria de trabajo y los procesos cognitivos sociales", explica Srikantan Nagarajan, otro de los autores.
"Nuestro estudio es el primero en demostrar que el entrenamiento cognitivo intensivo puede producir asociaciones del comportamiento del cerebro más ‘normales’ en los pacientes con esquizofrenia que, a su vez, predicen un mejor funcionamiento social meses más tarde" expone Vinogradov.
"Estos hallazgos plantean la posibilidad de que las alteraciones neuronales en la esquizofrenia - y en otras enfermedades neuropsiquiátricas- no son fijas, sino que pueden ser susceptibles de intervenciones bien diseñadas cuyo objetivo sea la restauración del funcionamiento del sistema nervioso", subraya.

Un mejor funcionamiento social
En comparación con las evaluaciones previas al entrenamiento, los pacientes con esquizofrenia que recibieron 80 horas de entrenamiento computarizado (durante más de 16 semanas) mostraron mejoras en su capacidad para realizar tareas complejas, asociadas con una mayor activación de la corteza prefrontal medial (mPFC) - una región del cerebro relacionada con los procesos de control de la realidad-.
"Encontramos que el nivel de activación de mPFC también está relacionado con un mejor funcionamiento social seis meses después del entrenamiento," apunta Karuna Subramaniam, quien dirigió el estudio y analizó los datos.
Sin embargo, los pacientes en el grupo de control - que no recibieron entrenamiento cognitivo, sino que jugaron con viodeojuegos durante el mismo tiempo- no mostraron ninguna mejora. “Esto demuestra que las mejoras neuronales y de comportamiento fueron específicos para el grupo de entrenamiento informatizado del paciente", concluye Subramaniam.

Referencia bibliográfica: Subramaniam et al.: “Computerized cognitive training restores neural activity within the reality monitoring network in schizophrenia.” DOI Number is 10.1016/j.neuron.2011.12.024

Fuente: agenciasinc.es

Ensayo y error: el cerebro aprende de los errores

Durante el desarrollo del cerebro, se realizan innumerables conexiones nerviosas que resultan ser inadecuadas, y como resultado final, deben ser eliminadas. El proceso de establecimiento de una red neuronal no siempre resulta preciso y sin errores.

El grupo del Dr. Peter Scheiffle, del Biozentrum de la Universidad de Basilea, ha sido capaz de documentar este fenómeno utilizando técnicas avanzadas de microscopía durante el desarrollo del cerebelo, un área del cerebro necesaria para el control preciso del movimiento. El grupo del Dr. Scheiffle ha descubierto que una proteína, tradicionalmente asociada con el desarrollo óseo, es la responsable de ir corregiendo los errores cuando las neuronas se estan conectando correctamente en el cerebelo. Sus resultados se publicarán la próxima semana en la revista on-line de acceso abierto PLoS Biology. El cerebro es un conjunto muy complejo de redes neuronales, en los que miles de diferentes tipos de neuronas se conectan entre sí estableciendo sinapsis con otras neuronas. Para establecer estas sinapsis, las neuronas envían axones desde sus cuerpos celulares, fibras que se extienden a lo largo de distintas regiones del cerebro. Cada neurona tiene que conectarse con una neurona en particular durante el desarrollo cerebral, y esta especificidad es la que da lugar a diferentes circuitos y que diferentes regiones del cerebro tengan funciones diferentes. El cerebelo, por ejemplo, tiene una conectividad muy precisa que le permite utilizar información sensorial (de entrada) y la convierten en una respuesta motora exacta (de salida). Hay varios tipos de células en el cerebelo, dos de los cuales son células de Purkinje y células granulares. Las fibras musgosas (del inglés mossy fibers) son un grupo de entradas en el cerebelo, que hacen conexiones sinápticas sólo con células granulares. En su estudio, sin embargo, el grupo del Dr. Scheiffle ha sido capaz de demostrar que estas entradas de fibras musgosas a menudo se conectan con las neuronas de Purkinje durante el desarrollo temprano del cerebro, además de con las células granulares. Estas conexiones “incorrectas” con las células de Purkinje son eliminadas al cabo de una semana, estableciendo la especificidad adecuada en el cerebelo. También encontramos que la proteína morfogenética ósea 4 (BMP4) ayuda a corregir estos errores iniciales. Originalmente, BMP4 estaba vinculada con la especialización de las células durante la osteogénesis. El que esta proteína sea también responsable de la estabilidad y la eliminación de las conexiones neuronales no era conocido. “Si las conexiones inadecuadas entre las neuronas no son posteriormente eliminadas, podría provocar alteraciones sustanciales en el cerebro. El autismo podría estar vinculado al hecho de no corregir los errores”, explica Scheiffle. Su grupo de investigación en el Biozentrum utilizó un modelo de ratón transgénico para hacer sus observaciones. Con la ayuda de una proteína fluorescente, se tiñeron las diferentes conexiones nerviosas y se hicieron visibles con una técnica de imagen avanzada que combina microscopía óptica con microscopía electrónica. Esto permitió ver múltiples tipos de cambios en la conectividad. ”Estas técnicas pueden utilizarse para estudiar al desarrollo del cerebro humano y podrian desempeñar un importante papel en la investigación del cerebro”, agregó Scheiffle. El cerebro sufre cambios drásticos en los primeros años de vida. Mientras que las conexiones neuronales en el cerebro de un recién nacido son todavía relativamente inespecíficas, la selectividad de las sinapsis aumenta constantemente. La cuestión de qué ventaja aportan estas conexiones de corta duración e inadecuadas durante el desarrollo del cerebro se convertirá en un importante foco de investigación futura para el Dr. Scheiffle, además de sus posibles implicaciones en trastornos neurológicos como el autismo, la esquizofrenia y la epilepsia. Fuente: neuroblog. brain-dynamics. es

Causas de discapacidad entre los jóvenes

Esquizofrenia, depresión, trastorno bipolar o alcoholismo son las afecciones que más invalidez provocan entre los 10 y los 24 años.
Más de 1.000 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de discapacidad y al menos la quinta parte de ellas deben superar obstáculos importantes en su vida cotidiana, asegura un informe de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Un porcentaje elevado corresponde a jóvenes de 10 a 24 años, a quienes ciertas discapacidades, sobre todo psiquiátricas, les provocan altos grados de invalidez. Además, el futuro no es nada esperanzador, ya que se espera un incremento en su incidencia debido, sobre todo, al envejecimiento de la población y al aumento de enfermedades crónicas.


Las enfermedades mentales constituyen las principales causas de discapacidad entre jóvenes, según un artículo reciente de la revista médica "The Lancet". La esquizofrenia, la depresión, el trastorno bipolar o el alcoholismo ocasionan el 45% de la carga de todas las enfermedades entre los jóvenes de 10 a 24 años, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Por otro lado, estas patologías son las grandes ausentes en los programas de salud pública de la mayoría de los países, un aspecto que empeora el escenario. A los trastornos neuropsiquiátricos les siguen las lesiones no intencionadas (12%), sobre todo provocadas por accidentes de tráfico, y las enfermedades infecciosas y parasitarias (10%).
Los jóvenes representan el 27% de la población mundial, por lo que la discapacidad en esta franja de edad supone una carga muy importante para la salud pública, más que las lesiones, accidentes de tránsito y enfermedades infecciosas o parasitarias como el VIH o la malaria.
Para el trabajo, los investigadores tomaron datos del Estudio Global de Enfermedades realizado por la OMS en 2004, de países de todos los continentes. Los datos revelan que los años de vida perdidos por discapacidad entre los jóvenes de 10 a 24 años rondaron 236 millones, una cifra que representa el 15,5% del total de años perdidos para todas las edades. En todo el mundo, la carga de morbilidad fue del 12% mayor en las chicas de 15 a 19 años.

Factores de riesgo de discapacidad
Uno de los problemas es que el estilo de vida a estas edades no tiene una consecuencia directa sobre el organismo, sino que se desarrolla a edades posteriores
Los factores de riesgo de discapacidad se desarrollan entre los 15 y los 19 años. Pueden provocar consecuencias a largo plazo el abuso de alcohol, la práctica de relaciones sexuales sin protección, las deficiencias de hierro, el consumo de agua no potable, la carencia de medidas de anticoncepción y la higiene deficiente. Uno de los problemas principales es que el estilo de vida a estas edades no tiene una consecuencia directa sobre el organismo, sino que los resultados de haber seguido unos hábitos insanos se desarrollan a edades posteriores.
Los programas de salud pública en todo el mundo, en general, tienden a centrarse en la salud de los menores de 5 años. Este grupo de edad es el más vulnerable y representa la tasa más alta de mortalidad en el mundo. No obstante, tal y como señalan los investigadores, la adolescencia y juventud son períodos cruciales porque en ellos se establecen los factores de riesgo de varias enfermedades y problemas de salud en la adultez, como el abuso de sustancias, los embarazos no deseados y las infecciones de transmisión sexual.

La discapacidad hoy
Se estima que casi todas las personas sufrirán alguna discapacidad, transitoria o permanente, en algún momento de su vida. Según la Encuesta Mundial de Salud, cerca del 15,6% de la población a partir de los 15 años vive con una, mientras que el proyecto sobre la Carga Mundial de Morbilidad estima el porcentaje en un 19,4%. La misma encuesta señala que, del total de afectados, un 2,2% tiene dificultades muy significativas de funcionamiento, mientras que el segundo estudio cifra en un 3,8% las personas con una forma grave asociada a afecciones tales como la tetraplejia, depresión grave o ceguera. Por si fuera poco, las cifras de afectados aumentan de forma progresiva, atribuible al envejecimiento de la población y al aumento de las enfermedades crónicas a escala mundial.
La OMS y el Grupo del Banco Mundial han publicado el "Informe mundial sobre la discapacidad", que aborda esta problemática con el objetivo de proporcionar datos para la creación de programas innovadores que mejoren la vida de los afectados. El informe lanza las primeras estimaciones mundiales sobre la discapacidad relativa a 40 años, así como una panorámica de la situación en todo el planeta. A partir de los resultados, la OMS insta a los gobiernos a facilitar el acceso a los servicios generales y a realizar inversiones en programas especializados que hagan posible que los afectados desplieguen sus posibilidades.

ESTIGMATIZACIÓN
El texto de la OMS señala que pocos países disponen de mecanismos adecuados para responder a las necesidades de los millones de personas con discapacidad y que conforman uno de los grupos más marginados del mundo. Estigmatización y discriminación, falta de atención de salud y servicios de rehabilitación adecuados, inaccesibilidad a prestaciones de transporte, edificios y tecnologías de comunicación son algunas de las dificultades que deben sortear a diario.
Como consecuencia, el nivel sanitario, los logros en educación y las oportunidades económicas de los afectados son inferiores y sus tasas de pobreza más altas, destaca el documento. Según las recomendaciones incluidas en el informe, los gobiernos pueden llevar a cabo diversas acciones: promover el acceso a los servicios generales; invertir en programas específicos para los afectados; adoptar una estrategia y plan de acción nacionales; mejorar la educación, formación y contratación del personal; proporcionar una financiación adecuada; aumentar la conciencia pública; fortalecer la investigación y la recopilación de datos; y garantizar la participación de los afectados en la aplicación de políticas en favor de la discapacidad.

DERECHOS DE LAS PERSONAS DISCAPACITADAS
La Convención de Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, en vigor desde 2006, pretende "promover, proteger y asegurar el goce pleno y en condiciones de igualdad de todos los derechos humanos y libertades fundamentales por todas las personas con discapacidad, y promover el respeto de su dignidad inherente".

Fuente: consumer.es

La prevalencia del trastorno bipolar es similar en el mundo

El trastorno bipolar no está creciendo en los jóvenes, sino que se están reconociendo más los casos, indica un nuevo estudio.
"No se volvió más común (en la población pediátrica) en los últimos 20 años, aunque hay más diagnósticos clínicos. Parece que los médicos y los investigadores no reconocían el trastorno por la antigua noción de la edad de aparición", explicó el doctor Eric A. Youngstrom.
Según publica Journal of Clinical Psychiatry, el equipo de Youngstrom, de la University of North Carolina en Chapel Hill, analizó 12 estudios sobre 16.222 niños de entre 7 y 12 años. Todos los estudios calcularon las tasas de manía o hipomanía en muestras poblacionales.
Seis muestras eran de Estados Unidos; el resto, de Holanda, Reino Unido, España, México, Irlanda y Nueva Zelanda. Los estudios se habían realizado entre 1985 y el 2007, pero tras ajustar los resultados, el año de realización no influyó en las conclusiones.
El equipo calculó una tasa general de trastorno bipolar del 1,8 por ciento: Estados Unidos con 1,7 por ciento y el resto, con 1,9 por ciento.
Las diferencias en los criterios diagnósticos explicaron gran parte de la heterogeneidad entre los estudios de Estados Unidos.
Sin embargo, los resultados "claramente disipan la idea de que el trastorno bipolar pediátrico se limita a Estados Unidos", dijo Youngstrom.
"Los diagnósticos en los prepúberes son especialmente discutidos", según el equipo, que no pudo obtener más información de esa población porque pocos estudios habían incluido menores de 12 años.
Youngstrom dijo: "El trastorno bipolar es menos frecuente que la depresión o el deficit de atención con hiperactividad, pero también duplica las tasas de autismo o esquizofrenia, lo que indica claramente que habría que reforzar la investigación y el entrenamiento en su identificación y tratamiento".
"Esperamos que el debate cambie para concentrarse en la mejoría de la precisión del diagnóstico para que las familias que deben convivir con trastornos no bipolares y el trastorno bipolar accedan más tempranamente a las estrategias adecuadas de tratamiento", añadió el autor.

Fuente: Journal of Clinical Psychiatry

El papel fundamental de las conexiones entre neuronas a una edad temprana

Cuando están físicamente cerca unas de las otras, para permitir así que haya conexiones eficientes a través del cerebro durante toda la vida.
En las personas, estas conexiones a larga distancia permiten que los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro se comuniquen, y también que integren diferentes tipos de información, como el sonido y la visión.


En estudios previos, se ha encontrado un cambio en la cantidad de estas conexiones coincidiendo con trastornos cerebrales del desarrollo tales como el autismo, la epilepsia y la esquizofrenia.
Los investigadores de la Universidad de Newcastle, Marcus Kaiser y Sreedevi Varier, realizaron un sofisticado análisis informático relacionando datos asociados al nacimiento con patrones de conectividad de las neuronas, en el gusano Caenorhabditis elegans. Y han constatado que cuando dos neuronas se desarrollan una muy cerca de la otra, forman una conexión que se alarga cuando las dos se alejan una de la otra mientras el organismo crece. Este fenómeno permite crear un tipo de enlace conocido como conexión de larga distancia.
En este estudio, se ha demostrado por primera vez que éste es el mecanismo más frecuente por el que se establecen con éxito las conexiones de larga distancia.
Aunque es muy pronto todavía para que esta investigación tenga aplicaciones clínicas directas, al menos sí amplia el conocimiento científico existente sobre los cambios estructurales en el cerebro, y aporta algunas posibles pistas sobre cómo estas conexiones pueden volverse defectuosas.
Profundizando lo suficiente en esta línea de investigación, quizá se logre esclarecer aspectos clave de la epilepsia y el autismo, abriendo la posibilidad de desarrollar mejores tratamientos para ambas dolencias.

Fuente: tiempopyme.com

No falla la mente, sino el cerebro

Los expertos modifican el enfoque de la esquizofrenia, que cambia de dolencia psiquiátrica a neurológica. La enfermedad podría detectarse en estadios precoces.
Hoy en día, la esquizofrenia es una enfermedad crónica que afecta a un 1% de la población, incapacitando a más de dos tercios de los afectados. Se diagnostica tarde, cuando aparecen ya las alucinaciones y los delirios, en una etapa en la que cualquier intervención tiene como objetivo primordial evitar que los brotes psicóticos se repitan. Pero algún día podrá diagnosticarse antes. Aunque las causas continúan siendo inciertas, hoy ya se sabe que el enfoque de la enfermedad debe cambiar. Tiene mucho que ver con un mal desarrollo de algunas partes del cerebro que ya se podría observar en la infancia. Aunque hay una predisposición genética, para que el daño se active tienen un papel crucial el entorno. La prevención también pasa por evitar los maltratos infantiles, el estrés o el consumo de drogas. Así lo indica un amplio informe publicado por Nature. Si hubiese manera de ver estos daños desde la infancia y evitarlos, se podría dejar a la enfermedad en un estado latente y evitar sus devastadores efectos.
¿Cómo se tratará la esquizofrenia en 2030? Nature se ha lanzado a aventurar cómo este nuevo enfoque cambiará el abordaje de la enfermedad de aquí a dos décadas. "Nos estamos aproximando a la enfermedad como un desorden en el neurodesarrollo, con las psicosis como un estadio tardío de la enfermedad que se puede prevenir", subraya Thomas Insel, del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos, que participa en el amplio informe que, además, lanza predicciones "basadas más en la esperanza", reconoce Insel.


Actualmente, la esquizofrenia acostumbra a detectarse en la adolescencia o en adultos jóvenes. El mayor número de casos aparece entre los 18 y los 25 años, cuando el córtex prefrontal aún se encuentra en desarrollo. En la mayoría de casos se detecta cuando aparecen las alucinaciones y los delirios. Es decir, de una tercera etapa. Antes, los investigadores afirman que se pasa por dos estadios. Se han observado alteraciones ya en niños. A los nueve años, ya se pueden ver fallos en algunos circuitos cerebrales. También se empiezan a encontrar alteraciones en la materia gris. Luego vendría la etapa que los especialistas denominan como prodrómica, con alteraciones conductuales asociadas al daño neurológico. En definitiva, conforme avanza la enfermedad va disminuyendo el volumen del cerebro, la materia blanca, la materia gris y la conectividad entre neuronas, es decir, que se pierden circuitos neuronales.
Posiblemente, si estos daños se detectasen a tiempo se podría prevenir la evolución de la enfermedad que hoy en día conduce irremisiblemente al estadio de psicosis. Así dejaría de ser una enfermedad crónica para dos tercios de los afectados. Pero en la práctica, ¿cómo podrían los médicos detectar estos cambios en el cerebro en etapas más tempranas? ¿Quiénes serían candidatos a un cribado? Los expertos no se ponen de acuerdo sobre la conveniencia de realizar campañas de detección precoz, dado el peligro de falsos positivos y que todavía no existe un tratamiento preventivo eficaz. Además, aún es necesario desarrollar nuevas técnicas de imagen para explorar el cerebro, sus circuitos cerebrales y su metabolismo. Y nuevos criterios para decidir a qué personas se les debería practicar una posible criba preventiva. Uno de ellos sería posiblemente la predisposición genética.
El 80% de los individuos que desarrollan la enfermedad cuentan con un pariente directo que la padece. Pero conseguir tests que determinen con certeza el riesgo genético será complicado porque las posibilidades combinatorias son muchas. Los genes que se han caracterizado (se han asociado 43 genes al desorden) intervienen, de forma más o menos directa, en el desarrollo del cerebro: en la proliferación de neuronas, su migración o la formación de sinapsis.
El año pasado la revista Nature publicaba los resultados de tres consorcios internacionales que desvelaban algunas de las claves genéticas de la enfermedad. España participa en un consorcio liderado por Islandia y que trabaja con la información genética de 50.000 personas de 13 países europeos. Estos estudios han permitido determinar, entre otros, el importante papel de una región de los cromosomas 6, 11 y 18. También han detectado genes comunes entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
La implicación de tantas variantes genéticas podría indicar que, en última instancia, en cada persona el desarrollo de la esquizofrenia acaba dependiendo de distintos procesos patológicos o vitales. Las zonas del cromosoma 6 involucradas en la esquizofrenia están relacionadas con el desarrollo del sistema inmune, lo que para los científicos corrobora la importancia del ambiente en la aparición de la enfermedad.
Teniendo en cuenta la complejidad de la enfermedad, el desarrollo de tests genéticos fiables aún está lejos. "Es una enfermedad compleja, que no vamos a poder explicar con la genética mendeliana", aclara Celso Arango, director del CIBER de salud mental y especialista del hospital Gregorio Marañón de Madrid que participa en uno de estos consorcios.
Pero la genética solo explica una parte de la enfermedad. Así lo indican las investigaciones realizadas con parejas de gemelos idénticos, que comparten el 99% de su información genética, en las que uno desarrolla la enfermedad y otro no. Los acontecimientos ambientales que hacen que el engranaje genético se active o no podrían tener lugar incluso en el vientre materno. "Hay evidencias claras de que ya en el segundo trimestre de embarazo puede haber agresiones neurotóxicas, desde infecciones virales que sufra la madre, como la propia gripe, o el consumo de drogas", explica Miguel Bernardo, director del programa de esquizofrenia del hospital Clínic de Barcelona. En algunos estudios en países nórdicos se ha visto que entre 20 y 22 años después de haber vivido una epidemia de gripe se ha dado un pico de la enfermedad, argumenta Bernardo. "Se trata de un momento crucial, cuando se produce la migración de las neuronas, cuando se configura el Sistema Nervioso Central". Arango incluso apunta a riesgos asociados con la edad de los padres.
"A partir de los 40 años, hay mutaciones en los espermatozoides que podrían influir".
Las complicaciones obstétricas durante el parto que hacen que llegue menos oxígeno al cerebro del bebé también pueden condicionar el neurodesarrollo y añadir una vulnerabilidad ante la enfermedad. Sufrir maltratos durante la infancia o crecer en un ambiente hostil también predispone. A otras edades, múltiples estudios apuntan como elementos desencadenantes el consumo de cannabis, el estrés y otras agresiones psicológicas. "También se ha visto que la inmigración o vivir en la ciudad o en el campo pueden ser desencadenantes", afirma Celso Arango. "Ahora, con la genética y el ambiente tenemos que elaborar mapas de riesgo", añade el especialista.
En la búsqueda de señales que permitan un diagnóstico precoz, hay investigaciones que apuntan a la necesidad de abrir bien los ojos ante algunos desórdenes comportamentales que podrían ser la primera señal visible de las alteraciones biológicas. Así lo indica un estudio realizado en Copenhague, en el que se ha seguido a personas desde que nacieron hasta los 45 años. Se detectó que los adultos con esquizofrenia, durante su primer año de vida ya habían mostrado un retraso en los hitos psicomotrices que se supone que ha de ir completando un bebé. Durante su infancia, ya se aprecia una psicomotricidad más tosca y cierta insociabilidad. En la adolescencia, desórdenes emocionales, falta de motivación y pocas habilidades sociales. En definitiva, síntomas difíciles de distinguir en una época de la vida por definición inestable. Así pues, los expertos coinciden en que es necesario afinar más. Bernardo explica que en el Clínic se está llevando de forma experimental un programa de detección precoz con niños y adolescentes, "con una carga genética, con familiares de primer grado, o que se ha detectado en su personalidad comportamientos destructivos".
Con la nueva orientación de la enfermedad, habrá que investigar para conseguir nuevos medicamentos. "Habrá que hacer todo lo posible para conseguir que el cerebro madure de la mejor manera", apunta Arango. El arsenal terapéutico actual permite inhibir las alucinaciones y delirios. Es decir, intervenir en el estadio 3 de la enfermedad, con el objetivo de que al menos no se repitan las crisis y no se cronifique. Actúan sobre neurotransmisores como la dopamina (que se sabe que se encuentra en exceso) y los receptores GABA. Pero no corrigen los problemas estructurales del cerebro. Las farmacéuticas están buscando nuevas dianas terapéuticas, aunque aún no hay resultados.
Iniciar el tratamiento después de los brotes también supone que el paciente haya entrado en una pérdida neuronal que se traduce en déficits cognitivos, como pérdida de memoria, dificultades para mantener la atención y solventar problemas. Por eso, los expertos apuntan a que también sería necesario desarrollar fármacos que mejorasen las aptitudes cognitivas. Se suman otras patologías, relacionadas de forma indirecta con la enfermedad y la medicación, como los eventos cardiorespiratorios, o la obesidad, que afecta a casi la mitad de las personas con esquizofrenia. De hecho, algunos estudios indican que la esperanza de vida del paciente esquizofrénico es considerablemente menor: una media de 56 años.

La incidencia de la enfermedad- Un 1% de la población sufre esquizofrenia, una enfermedad mental que presenta síntomas como alucinaciones, falsas ilusiones y deterioro cognitivo.
- La mayoría de casos se detectan entre los 18 y 25 años, con la aparición de los primeros brotes psicóticos.
- Con la medicación, en un tercio de los enfermos no se repite el episodio. Para los otros dos tercios, se convierte en una enfermedad crónica y con crisis recurrentes.
- Se estima que en más de un 70% de los casos tiene un origen genético. Una de cada diez personas con esquizofrenia tiene algún pariente que también presenta la enfermedad.
- En Europa, menos del 14% de las personas que padecen el mal tiene trabajo.
- En Estados Unidos, el 20% de los homeless, los sin techo, padecen esquizofrenia.
- Su esperanza de vida está en los 56 años, unos 25 años menos respecto a la población general.
- Un 7% de los enfermos se suicida.

Fuente: elpais.com

La esquizofrenia se redefine, un siglo después

Las alucinaciones y la paranoia son la fase final de una enfermedad que se podría diagnosticar en la adolescencia.
Cuando se manifiesta en forma de brote psicótico, con delirios, alucinaciones de voces y comportamientos paranoides, normalmente en el inicio de la edad adulta, la esquizofrenia está ya en su fase final y podría haber sido detectada antes. Esta es la opinión generalizada de los expertos, según el amplio informe que publica hoy la revista Nature sobre esta compleja enfermedad mental, que afecta al 1% de la población mundial y que se definió hace un siglo.


Los expertos, sin embargo, no se ponen de acuerdo sobre la conveniencia de realizar campañas de detección precoz, dado el peligro de falsos positivos y que todavía no existe un tratamiento preventivo eficaz. En lo que sí coinciden es en que es una enfermedad asociada al desarrollo del cerebro de la que la psicosis es sólo una parte. Algo muy alejado del enfoque psicoanalítico que prevaleció durante buen parte del siglo pasado. "Pensar en la esquizofrenia como un desorden del desarrollo neurológico en el que la psicosis es una fase final que potencialmente se puede prevenir, (....) nos da nuevas esperanzas de prevención y cura para las próximas dos décadas", escribe Thomas R. Insel, del Instituto Nacional de Salud de Mental de EE UU.
En los últimos 20 años se ha acumulado una gran información sobre los aspectos genéticos (se han asociado 43 genes al desorden), metabólicos, de estructura cerebral y de síntomas asociados a la esquizofrenia, pero las causas de la enfermedad siguen siendo un misterio. "Ni siquiera entendemos la esquizofrenia en el aspecto biológico", reconoce Thomas Laughren, director de medicamentos psiquiátricos en la agencia estadounidense del medicamento FDA. De hecho, los científicos se están planteando considerarla como un conjunto de síndromes en vez de una enfermedad única.
Aunque no es la enfermedad mental más común (el primer puesto lo ocupa la depresión), los pocos casos que cursan con actos violentos hacen que el paciente esquizofrénico sufra un estigma adicional y el coste social es desproporcionadamente alto, señala la revista en un artículo editorial. Por cierto que tampoco es correcto el uso metafórico del adjetivo esquizofrénico, ya que los pacientes de esta enfermedad (quizás el caso más conocido ahora sea el del premio Nobel de Economía John Nash) no sufren de desdoblamiento de personalidad.
Lo que sí presentan desde antes de los brotes son déficits cognitivos (asociados a un bajo cociente intelectual), desórdenes emocionales, y pérdida de motivación y de habilidades sociales. Un grave problema para la identificación de los síntomas es que coinciden con la adolescencia, una época turbulenta en el desarrollo de cualquier persona y asociada a cambios en el cerebro. "El problema de los primeros síntomas es que no son muy específicos. En una época en que el pensamiento, la emoción y el comportamiento cambian mucho de todas formas, estos indicadores precoces son muy difíciles de distinguir de lo que es la normalidad", indica Robert Freedman, psiquiatra y autor del libro La locura que llevamos dentro.
Ocho centros de América del Norte lo están intentando, sin embargo, en el estudio NAPS. En 2008, el grupo identificó 291 adolescentes y jóvenes adultos con un alto riesgo de psicosis. A los dos años y medio de la identificación un 35% de los identificados había sufrido brotes psicóticos. Con el desarrollo posterior de algoritmos predictores, estos especialistas aseguran que se puede pronosticar con un 80% de probabilidad.
Otros estudios se remontan mucho más. Uno que realizó un seguimiento durante 45 años de personas nacidas en Copenhague demostró que los adultos con esquizofrenia habían madurado después de lo normal, incluso durante su primer año de vida. Otro estudio indica que los niños que luego desarrollan esquizofrenia tienen un cociente intelectual bajo persistente.

Medicamentos antiguos
Sin embargo, el arsenal terapéutico para tratar la esquizofrenia, que incluye medicamentos en su mayor parte antiguos y terapias psicológicas, es limitado, y en los últimos años algunos de los gigantes farmacéuticos se han salido de este mercado. Los medicamentos tratan las alucinaciones de forma eficaz, pero no los otros aspectos de la enfermedad, lo que impide la buena adaptación social del enfermo, señalan los especialistas.
Y por último está el misterio de la influencia del ambiente en la predisposición genética a sufrir la enfermedad. "La manifestación se asocia a factores medioambientales tales como problemas al inicio de la vida, crecer en un ambiente urbano, pertenecer a una minoría y el consumo de marihuana, lo que sugiere que la exposición puede tener un efecto sobre el cerebro social en desarrollo durante periodos sensibles", afirma Bart Rutten, de la Universidad de Maastricht.

Fuente: elpais.com

Un gen asociado con el autismo podría alterar el funcionamiento del cerebro

Investigadores afirman que escáneres muestran una 'desconexión' en áreas del cerebro relacionadas con el lenguaje en las personas que padecen el trastorno.
Las personas que portan una variante genética común relacionada con el autismo tienen una "desconexión" entre el lóbulo frontal y otras áreas del cerebro que son importantes para el lenguaje, según muestran escáneres cerebrales.
La desconexión podría ayudar a explicar algunas de las dificultades con el lenguaje y la comunicación características del autismo, informan los investigadores en la edición del 3 de noviembre de la revista Science Translational Medicine.
Alrededor de la tercer parte de todas las personas portan la variante del gen CNTNAP2 que se asocia con un mayor riesgo de autismo, además de trastorno por déficit de atención con hiperactividad, síndrome de Tourette, esquizofrenia y otras dificultades con el lenguaje.


En el estudio, los investigadores realizaron escáneres cerebrales mediante IRM funcional (que miden el flujo sanguíneo en el cerebro) a 32 niños que portaban la variante genética. La mitad sufría de un trastorno del espectro autista, y la otra mitad se desarrollaba con normalidad.
Independientemente de si los niños tenían autismo o no, los niños con el gen "de riesgo" CNTNAP2 mostraban más actividad en el lóbulo frontal del cerebro (en específico, dentro de la corteza prefrontal) durante una tarea de "aprendizaje de lenguaje" que los que no portaban el gen.
En los que no tenían el gen de riesgo, la actividad de la corteza prefrontal disminuyó durante la tarea. En su lugar, hubo más conectividad entre el lóbulo frontal y otras áreas del cerebro, lo que incluye el lado izquierdo del cerebro, que tiene que ver con el lenguaje.
En los niños que portaban la variante del gen de riesgo, los escáneres del cerebro mostraron que el lóbulo frontal estaba "excesivamente conectado" consigo mismo en lugar de conectarse de forma normal con las demás partes del cerebro.
"En los niños que portan la versión de riesgo, en lugar de tener conexiones claras y limpias entre el lóbulo frontal y el lado izquierdo del cerebro donde se procesa el lenguaje, se ve más una conexión amplia por todo el lóbulo frontal, casi como si hablara consigo mismo", señaló la autora líder del estudio Ashley Scott-Van Zeeland, becaria postdoctoral de investigación del Instituto de Ciencias Traslacionales Scripp de San Diego.
"En lugar de tener una conexión altamente eficaz con el lado izquierdo del cerebro, exploran por todo el lóbulo frontal", apuntó la investigadora. "Esto podría ayudar a explicar algunas de las dificultades de lenguaje en el autismo".
Scott-Van Zeeland realizó la investigación mientras era candidata doctora de la Universidad de California en Los Ángeles.
El gen CNTNAP2 ayuda a "interconectar" el cerebro. Se sabe que está activo en el útero cuando la estructura del cerebro está en formación, comentó Scott-Van Zeeland. Descubrir su papel en el funcionamiento cerebral podría ayudar en el desarrollo de nuevas intervenciones o tratamientos tempranos para el autismo.
Sin embargo, los expertos apuntan que la variante genética es parte del espectro de variación genética normal, y los que la portan no necesariamente desarrollarán algún trastorno intelectual.
Por supuesto, dado que alrededor de un tercio de la población porta la variante genética, no todo el que la tiene sufre de autismo. Al contrario, hay muchas personas autistas que no portan la variante, señaló el Dr. Gary Goldstein, presidente y director ejecutivo del Instituto Kennedy Krieger de Baltimore, que da servicios a niños y adolescentes con autismo y otros trastornos del desarrollo. Goldstein no participó en el estudio.
Es importante tener en cuenta que si bien las personas que portan la variante CNTNAP2 podrían ser más susceptibles al autismo, otros desencadenantes genéticos o ambientales tienen que ver, explicó.
Pero este estudio "descubre nuevo terreno", aseguró, al correlacionar un gen de riesgo del autismo conocido con alteraciones en la actividad cerebral, según se observó mediante IRM.
Estudios anteriores han relacionado a ciertos genes con el autismo, mientras que otros han mostrado una asociación entre las imágenes del cerebro y la conducta infantil. Pero este es de los primeros en mostrar cómo un gen asociado con el autismo podría alterar la forma en que el cerebro funciona, aseguró Goldstein.
Sugirió pensar en el cerebro como una orquesta. Cuando el piano comienza a sonar, el resto de la orquesta baja el volumen para poder escuchar el piano. En el autismo, quizás el volumen no "baje" dentro del lóbulo frontal, dificultando que la atención cambie a otras cosas, comentó.
"Lo que realmente muestra es que cuando se porta este gen del riesgo, esa parte del cerebro no se calma de la misma forma que lo hace en las personas que no lo portan", dijo Goldstein. "Eso es coherente con lo que se ve en niños autistas. Tienen intereses muy enfocados. Pueden ser muy buenos en lo que hacen, pero no en involucrarse con los demás ni con las demás partes del cerebro".

Fuentes: Ashley Scott-Van Zeeland, Ph.D., postdoctoral research fellow, Scripps Translational Science Institute, San Diego, Calif.; Gary Goldstein, M.D., professor of pediatrics and neurology, Johns Hopkins University and president and CEO, Kennedy Krieger Institute, Baltimore; Nov. 3, 2010, Science Translational Medicine

La formación del hábito parece ser una habilidad innata

El estudio, realizado por el Instituto de Tecnología de la Universidad de Massachusetts, podría ayudar a comprender de mejor manera trastornos como el Síndrome de Tourette y la esquizofrenia.
La mayoría de las personas tienen hábitos que los guían en la vida diaria. Por ejemplo, la ruta hacia el trabajo cada mañana, o la rutina antes de irse a dormir. Los patrones cerebrales que controlan nuestro comportamiento todavía no son comprendidos del todo, pero un nuevo estudio desarrollado por el McGovern Institute for Brain Research del Instituto de Tecnología de la Universidad de Massachusetts demuestra que que la formación de los hábitos parece ser una habilidad innata que se mejora con la experiencia, especialmente al escoger opciones de costo y beneficio.
Neurocientíficos guiados por la profesora Ann Graybiel descubrió que monos sin entrenamiento que realizaban una simple tarea de observación desarrollaban un patrón eficiente que les permitía minimizar el tiempo que les conseguía recibir un premio.
La tarea fue diseñada para imitar escenarios naturales, casi infinitas posibilidades que los monos podías realizar y una estructura inesperada de premios.
Los investigadores midieron el movimiento de los ojos de los monos y su actividad cerebral mientras observaban una plantilla con cuatro o nueve puntos. En cada prueba, luego de que los monos miraran la plantilla, uno de los puntos era escogido. Si los monos miraban fijamente aquel punto escogido, ganaban la prueba y obtenían un premio.
Si bien la prueba era simple, puede generar una gran variedad de comportamientos debido a todas las opciones que los monos podían escoger. Estos realizaron la prueba más de 1000 veces al día y por varios meses, desarrollando distintas formas de mirar a los puntos en secuencias que eran mucho más efectivas, por lo que podían llegar a recibir su premio mucho más rápido.
Los cambios fueron graduales, los animales usaban un patrón por cinco o diez días, para luego cambiar a otro patrón ligeramente distinto. El estudio sugiere que los primates tienen una tendencia innata a minimizar los costos y aumentar los beneficios.
“Cuando manejas hacia el trabajo, nunca va a tomarte la misma cantidad de tiempo. Podrías tratar una calle distinta para evitar un semáforo o alguna otra variación. En algún punto, puede que hasta cambies tu ruta totalmente”, señala en el comunicado de prensa Theresa Desrochers, otra de las investigadoras que participó en el estudio.
Los investigadores planean diseñar estudios que podrían comprobar si es que los humanos comparten esta misma habilidad con los monos, pues creen que los ganglios basales, los cuales forman parte en el aprendizaje, y la corteza prefrontal, la cual está involucrada en planificar, pueden estar involucrados en esta habilidad.
Los descubrimientos no solo ayudan a revelar como el cerebro forma hábitos, sino que también ayudan a entender un poco más cómo los desórdenes neuronales en donde la formación de hábitos resultaban en un comportamiento muy repetitivo, como el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo-compulsivo y la esquizofrenia.

Fuente: latercera.com

Edad de padres primerizos y riesgo esquizofrenia en hijos

Los hombres que tienen su primer hijo a una edad avanzada serían más propensos que los padres primerizos más jóvenes a tener un bebé que pueda desarrollar esquizofrenia.
Con datos de más de 2 millones de personas nacidas en ese país entre 1955 y 1992, un equipo halló una relación entre la edad paterna y la posibilidad de tener a un hijo con esquizofrenia.
Eso no ocurrió con los padres relativamente mayores a la llegada de un segundo o el último hijo.
Los resultados, publicados en American Journal of Psychiatry, suman otro nivel a la relación.
La esquizofrenia es un trastorno causado por una alteración del desarrollo cerebral y, durante mucho tiempo, científicos sostuvieron que surge por la combinación de la vulnerabilidad genética y los factores ambientales, con sospechas hacia las infecciones virales o la malnutrición en el embarazo.
Investigadores propusieron la hipótesis de que los padres mayores primerizos son más propensos que los más jóvenes a ser portadores de anormalidades genéticas en los espermatozoides, quizás con defectos genéticos asociados con la esquizofrenia.
De todos modos, el nuevo estudio la cuestiona, indicó la doctora Liselotte Petersen, de Aarhus University, de Dinamarca.
Si la teoría fuera correcta, entonces la edad paterna al momento del nacimiento de un hijo, no sólo del primero, debería estar asociada con el riesgo de esquizofrenia.
En cambio, los resultados respaldan otra teoría: los hombres con una predisposición a la esquizofrenia, pero que no la desarrollan, tienden a tener hijos más tarde que otros hombres, precisó el equipo de Petersen.
Pero se desconoce la causa de esa "paternidad demorada", dijo Petersen a Reuters Health.
Una pregunta es si existirían factores (genéticos o ambientales) que alteren la fertilidad masculina y aumente el riesgo de desarrollar esquizofrenia en los hijos, comentó.
Otra posibilidad es que los hombres predispuestos a la esquizofrenia sean más propensos a tener trastornos de la personalidad que afecten sus relaciones y les impida encontrar pareja.
La gran mayoría de los hijos de padres relativamente con mayor edad no desarrollará esquizofrenia ya que el trastorno afecta al 1 por ciento de la población.
Petersen comentó que comprender mejor la relación entre la edad paterna y el riesgo de esquizofrenia ayudaría a descubrir algunas de sus causas.
Para el estudio, el equipo usó datos del sistema nacional de registros de Dinamarca para seguir a más de 2,2 millones de ciudadanos nacidos entre 1955 y 1992. Entre 1970 y el 2007, a más de 14.200 se les diagnosticó esquizofrenia.
La posibilidad de que un hijo desarrolle esquizofrenia tendía a crecer junto con la edad paterna, pero sólo al momento del nacimiento del primer hijo.
Entre los padres con 25 años a 29 años durante el nacimiento de sus hijos mayores, se registraron 2.420 casos de esquizofrenia en los 448.538 hijos registrados (una tasa del 0,5 por ciento).
La tasa para los padres con 30 años al momento del nacimiento del primer hijo fue del 0,7 por ciento; menos del 1,2 por ciento para los padres con 40 años, y del 2 por ciento para los padres con 50 años o más a la llegada del primer hijo.

Fuente: American Journal of Psychiatry

Trastorno genético y TDAH

Muchos que sufren de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) parecen tener una anomalía genética que podría predisponerlos a la afección, según informan investigadores británicos.
Su hallazgo respalda la creencia de que el TDAH no se trata de un problema exclusivamente social, sino que puede tener orígenes en la biología de un individuo. El TDAH afecta a entre tres y cinco por ciento de los niños de EE. UU., según el Instituto Nacional de Salud Mental de EE. UU.
"El TDAH es un trastorno complejo y ya hace tiempo que sabemos que tiene una potente composición genética", afirmó el investigador líder, Nigel Williams, profesor principal del departamento de medicina psicológica y neurología de la Facultad de medicina de la Universidad de Cardiff en Inglaterra.
"Nuestros resultados lo respaldan directamente, pues ofrece evidencia directa de que el TDAH es un trastorno del neurodesarrollo", enfatizó.
El informe aparece en la edición en línea del 30 de septiembre de la revista The Lancet.
Para el estudio, el equipo de William analizó ADN de 366 niños que padecían de TDAH, y lo compararon con el ADN de 1,047 niños que no.
Los niños con TDAH eran más propensos a tener segmentos faltantes o duplicados de ADN, lo que se conoce como variaciones en el número de copias o VNC, que los niños sin el trastorno, encontraron los investigadores. Este tipo de variación genética es más común entre los que sufren de trastornos cerebrales, señalaron.
Además, reportaron encontrar coincidencias significativas entre estas VNC y las VNC asociadas con el autismo y la esquizofrenia. Aunque son afecciones distintas, hay algunas coincidencias entre el TDAH el autismo en cuanto a los síntomas y problemas de aprendizaje, así que ambas enfermedades podrían compartir una base biológica, sugirieron los investigadores.
Afirmaron que la coincidencia más sorprendente se encontró en una región de cromosoma 16 que se ha relacionado con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos importantes, e incluye un gen que tiene que ver con el desarrollo del autismo.
Los niños con TDAH tienden a ser inquietos, impulsivos y a distraerse con facilidad, lo que con frecuencia lleva a problemas graves en el hogar y en la escuela. Algunos han culpado cosas como una mala crianza y las dietas ricas en azúcar por el trastorno.
Sin embargo, otros han citado evidencia de que el TDAH podría ser en parte genético. Se ha mostrado que los hijos de alguien que tiene TDAH son más propensos a sufrir del trastorno. Otras investigaciones han reportado que, en los gemelos idénticos, si uno sufría de TDAH, el otro tenía probabilidades de 75 por ciento de padecer el trastorno.
Aunque no hay cura para el TDAH, por lo general los síntomas pueden manejarse con medicamentos e intervenciones conductuales, según el equipo de Williams.
Michael L. Cuccaro, profesor asociado del departamento de genética humana del Instituto Hussman de Genómica Humana de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami, dijo que el hallazgo no le sorprendía. "Vamos en una dirección en que las VNC juegan un importante papel en una variedad de afecciones neuroconductuales distintas", aseguró Cuccaro.
Las VNC son importantes en el trastorno de las vías que podrían causar problemas mentales, explicó. "Una VNC en un mismo lugar puede dar origen a cualquier número de afecciones distintas", enfatizó.
Cuccaro comentó que no piensa que ninguna VNC es específica del TDAH, sino que es más probable que los efectos de un VNC resulten en TDAH más discapacidad intelectual. "Muchas cosas pueden ir mal cuando se porta una VNC", advirtió.
Y dijo que conocer el paisaje genético que puede predisponer a alguien al TDAH u otra afección del desarrollo podría eventualmente resultar útil en el diagnóstico de los trastornos.
Conocer la genética del TDAH podría también llevar a nuevos tratamientos, además de hacer que los tratamientos actuales sean más eficaces, apuntó Cuccaro.

Fuentes: Nigel Williams, Ph.D., senior lecturer, department of psychological medicine and neurology, Cardiff University School of Medicine, Cardiff, England; Michael L. Cuccaro, Ph.D., associate professor, department of human genetics, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami; Sept. 30, 2010, The Lancet, online

Un proyecto comunitario a gran escala pretende determinar las causas de la esquizofrenia analizando la función y la interacción de genes y ambiente

Un proyecto a gran escala, que cuenta con la participación de epidemiólogos, psicólogos, psiquiatras, neurólogos, farmacólogos, bioestadísticos y genetistas, se pone en marcha con el fin de tratar de desentrañar las causas de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos afines analizando la función que desempeñan los genes y los distintos entornos en la aparición de estas patologías.
El proyecto EU-GEI («Red europea de redes nacionales sobre la esquizofrenia dedicadas al estudio de las interacciones entre los genes y el entorno»), ofrece apoyo comunitario a esta investigación, la mayor iniciativa hasta la fecha dedicada a este aspecto.
Más de 7.500 pacientes y sus familias de 15 países participarán en este proyecto, que estará en marcha hasta el 2015, y cuyo consorcio lo forman redes dedicadas a la esquizofrenia o la salud mental financiadas por los gobiernos de Francia, Alemania, Países Bajos, España, Turquía y Reino Unido, así como otros institutos de investigación y varias pequeñas y medianas empresas (PYME) de Australia, Austria, Bélgica, Hong Kong/China, Irlanda, Italia y Suiza.
Concretamente, se pretenden estudiar los efectos que ejercen las interacciones entre los genes y el entorno sobre las rutas cerebrales y la vulnerabilidad psicológica y se tratará de dilucidar la manera en que expresiones conductuales sutiles pero medibles de propensión al trastorno psicótico se ven mediadas por rutas cerebrales y psicológicas. Además, a partir de estudios de seguimiento, se pretende determinar el porqué, en algunos individuos, la expresión de vulnerabilidad no desemboca nunca en un trastorno declarado, mientras que en otros se alcanza el umbral de manifestación clínica de la esquizofrenia.


El profesor Jim van Os de la Escuela de Salud Mental y Neurociencias (MEeNS) del Hospital Universitario de Maastricht (MUMC, Países Bajos), dirigirá este proyecto en el que se examinarán expresiones conductuales de la vulnerabilidad ocasionadas por interacciones entre genes y ambiente que “se detectan como alteraciones sutiles del ánimo, la percepción, la volición y el pensamiento en respuesta a factores estresantes menores surgidos en el devenir cotidiano”. Las empresas europeas del proyecto EU-GEI pretenden desarrollar tecnologías nuevas que cumplan precisamente con ese cometido.
Teniendo en cuenta los indicios de que las grandes ciudades perjudican la salud mental y favorecen una amplia gama de trastornos somáticos, se concederá prioridad en la investigación al impacto que ocasionan la creciente urbanización y otros factores de riesgo medioambiental, como la migración, en los países europeos. Asimismo, estudios apuntan que el consumo de cannabis, y sobre todo su consumo frecuente durante la adolescencia, también incrementa el riesgo de padecer un trastorno psicótico, al igual que ocurre en los casos de traumas infantiles.
El desarrollo de nuevas herramientas durante el proyecto les permitirá, según los investigadores, no sólo medir con fiabilidad la propensión a los trastornos psicóticos debidos a la interacción entre genes y ambiente, sino también detectar, y quizás incluso modificar, la vulnerabilidad en el ámbito del comportamiento.

Fuente: psiquiatria.com

Terapia pionera para los primeros episodios psicóticos

Durante el próximo mes se va a implantar en el servicio de salud mental extrahospitalaria de Gipuzkoa una pionera terapia para tratar a pacientes afectados por primeros episodios psicóticos que ha desarrollado un equipo de investigadores en el Hospital Santiago de Vitoria.
El éxito de este tratamiento psicoeducativo, que pretende mitigar la aparición de patologías como el trastorno bipolar, la esquizofrenia u otras psicosis agudas, ha sido avalado por cifras concretas, pues los reingresos de los pacientes con un cuadro de primeros episodios psicóticos se ha reducido, en su primer año de funcionamiento, un 80%.
Esta labor, que se realiza en el centro vitoriano y que pretenden exportar, no sólo a Gipuzkoa, sino también a Bizkaia e, incluso, a los hospitales Clínic y Bellvitge, de Barcelona, y a La Fé y Peset, de Valencia, consiste en informar y entrenar al paciente sobre su propia patología, por lo que tiene en cuenta las circunstancias de cada paciente. Una de las promotoras de esta terapia, la jefa de la sección de Psiquiatría de Santiago Ana González Pinto, indica que "deben entender qué les ha ocurrido, por qué están enfermos, qué desequilibrios hay dentro de ellos, cómo se puede volver al equilibrio que tenían previamente, qué cuidados deben tener, cómo contrarrestar los efectos secundarios de una medicación y saber la importancia que tiene no consumir drogas".
Este tratamiento dura doce sesiones, con una preparación previa en función del estadio clínico del paciente, en intervalos de quince días. Durante ellas, uno de los principales objetivos es hacer saber a los pacientes "que más que estar enfermos tienen una vulnerabilidad hacia una serie de cosas y deben cuidarse". Para conseguirlo, se busca equiparar su patología con otras más normalizadas socialmente, para así poder ayudarles a lograr el objetivo final.

Fuente: psiquiatría.com

Esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno cerebral severo que perdura toda la vida. Las personas que la tienen pueden escuchar voces, ver cosas que no existen o creer que otros leen sus pensamientos o controlan sus mentes. En los hombres, los síntomas suelen comenzar casi al final de la adolescencia y a partir de los 25 años de edad. Incluyen alucinaciones, o ver cosas, y los delirios, tales como escuchar voces. En las mujeres generalmente comienzan entre los 25 y los 35 años de edad.
Otros síntomas pueden incluir:
* Pensamientos o percepciones fuera de lo común
* Trastornos del movimiento
* Dificultades para hablar y expresar sus emociones
* Problemas de atención, memoria y organización
Nadie sabe con seguridad cuál es la causa de la esquizofrenia, pero la constitución genética y la química cerebral probablemente tienen alguna influencia. Las medicinas pueden aliviar muchos de los síntomas, pero pueden ser necesarios varios intentos antes de encontrar el fármaco adecuado. Pueden disminuirse las recaídas tomando el medicamento el tiempo que lo indique el médico. Con tratamiento, muchas personas mejoran lo suficientemente para llevar vidas satisfactorias.

La esquizofrenia es un trastorno serio que afecta como la persona piensa, siente y actúa. Alguien que tenga esquizofrenia puede que tenga dificultad distinguiendo entre lo que es real y lo que es imaginario; puede que se sienta cohibido o se sienta alienado; y puede que tenga dificultades expresando emociones normales en situaciones sociales.
Contrario a lo que el público cree, la esquizofrenia no es un desdoblamiento de la personalidad o multiples personalidades. La mayoría de las personas con la esquizofrenia no son violentos y no son causa de peligro para otros. La esquizofrenia no es causada por las experiencias de la niñez, falta de crianza adecuada o falta de fuerza de voluntad, ni tampoco son los síntomas iguales para cada persona.

¿Qué causa la esquizofrenia?
La causa de la esquizofrenia no es aún clara. Algunas teorías sobre la causa de esta enfermedad incluyen: Genética (herencia), biológica (desequilibrio en las químicas del cerebro); y/o posible infecciones virales y trastornos del sistema inmune.
Genética (Herencia). Los científicos reconocen que el trastorno tiende a presentarse en familias y que la persona hereda la tendencia a desarrollar la enfermedad. La esquizofrenia puede ser también causada por eventos ambientales, como las infecciones virales o situaciones de altas tensiones, o una combinación de ambas cosas. Igual a otras enfermedades que están relacionadas a la genética, la esquizofrenia aparece cuando el cuerpo experimenta cambios hormonales y físicos, como los que ocurren durante la pubertad en los adolescentes y los jóvenes adultos.
Química. La genética ayuda a determinar como el cerebro usa ciertas químicas. Las personas con esquizofrenia tienen un desequilibrio de las químicas del cerebro (el serotonin y la dopamina) los cuales son neurotransmisores. Estos neurotransmisores permiten a las células de los nervios en el cerebro que se envíen mensajes unos a otros.
El desequilibrio de estas químicas afectan la forma en que el cerebro de la persona reaccione a los estímulos - lo cual explica porque la persona con esquizofrenia puede sentirse abrumada por la información que recibe por los sentidos (música ruidosa o luces brillantes) que otras personas pueden fácilmente controlar. Este problema de procesar diferentes sonidos, visiones, olores y sabores también pueden causar alucinaciones y ilusiones.

¿Cuáles son las señales tempranas de la esquizofrenia?
Las señales de la esquizofrenia son diferentes para cada persona. Los síntomas pueden desarrollarse lentamente durante meses o años, o pueden aparecer repentinamente. La enfermedad puede aparecerse y desaparecerse en ciclos de recaída y remisión.

Comportamientos que pueden ser señales tempranas de la esquizofrenia incluyen:
•Oyendo o viendo cosas que no están allí
•Un sentimiento constante de que lo están viendo
•Manera de hablar o de escribir que es peculiar o que no tiene sentido
•Posiciones del cuerpo que son raras
•Sintiéndose indiferente en situaciones bien importantes
•Deterioro del estudio o del trabajo
•Cambios en la higiene o de apariencias
•Un cambio de personalidad
•Aumento en el aislamiento de situaciones socials
•Respuestas irracionales, amargas o temerosas hacia seres queridos
•Incapacidad de dormir o de concentrarse
•Comportamiento inapropiado o raro
•Preocupación extrema sobre la religión y lo oculto.
Si usted o su ser querido experimenta varios de estos síntomas por mas de dos semanas, busque ayuda inmediatamente.

¿Cuáles son los síntomas de la esquizofrenia?
Un profesional de la salud médica o mental puede que use los siguientes términos cuando discuta los síntomas de la esquizofrenia.
Síntomas positivos son disturbios que son "añadidos" a la personalidad de la persona.
•Ilusiones—ideas falsas—los individuos pueden creer que alguien los está espiando, o que ellos son alguien famoso.
•Alucinaciones—viendo, sintiendo, saboreando, escuchando o oliendo algo que verdaderamente no existe. La experiencia más común es la de escuchar voces imaginarias que dan mandatos o hacen comentarios al individuo.
•El habla y el pensamiento trastornado—cambiando de un tema a otro, de una manera sin sentido. Los individuos pueden crear sus propias palabras y sonidos.
Síntomas negativos son capacidades que son "perdidas" de la personalidad de la persona.
•Alienación social
•Apatía extrema
•Falta de motivación o iniciativa
•Falta de respuesta emocional

¿Cuáles son las diferentes clases de esquizofrenia?
•Esquizofrenia paranoica—la persona se siente extremadamente sospechosa, perseguida, o con sentimientos de grandiosidad, o siente una combinación de estas emociones.
•Esquizofrenia desorganizada—la persona es frecuentemente incoherente en el hablar y en el pensar,pero puede que no tenga ilusiones.
•Esquizofrenia catatónica—la persona está alienada, silenciosa, negativa y frecuentemente asume posiciones del cuerpo bien extrañas.
•Esquizofrenia residual—la persona ya no experimenta ilusiones o alucinaciones, pero no siente motivación ni interés por la vida.
•Trastorno esquizoafectivo—la persona tiene ambos síntomas de la esquizofrenia y de trastorno mayor de ánimo tal como la depresión.

¿Qué tratamientos están disponibles para la esquizofrenia?
Si usted sospecha que alguien quien usted conoce está experimentando los síntomas de la esquizofrenia, anímelos a que visiten a un profesional médico o de la salud mental inmediatamente. Tratamiento a tiempo—tan pronto como el primer episodio—puede significar un mejor resultado al largo plazo.

Recobro y Rehabilitación
Aunque no existe una cura para la esquizofrenia, muchas personas con la enfermedad pueden llevar vidas productivas y gratificantes con el debido tratamiento. El recobro es posible por medio de una variedad de servicios, incluyendo medicinas y programas de rehabilitación. La rehabilitación puede ayudar a que una persona recobre la confianza y capacidad necesaria para vivir una vida productiva e independiente en la comunidad. Las clases de servicios queayudan a una persona con la esquizofrenia son:
•Manejo/Asistencia del Caso ayuda a las personas a que puedan recibir servicios, asistencia financiera, tratamiento y otros recursos.
•Programas de Rehabilitación Psicosocial son programas que ayudan a las personas a recobrar capacidades tales como: empleo, cocinar, limpiar, presupuestar, compras, socialización, resolver problemas, y manejo/enfrentamiento a las tensiones.
•Grupos de auto-ayuda proveen apoyo continuó e información a las personas con enfermedades mentales serias por medio de individuos quienes han experimentado ellos mismos la enfermedad mental.
•Centros de visita son lugares donde los individuos con la enfermedad mental pueden socializarse y/o recibir apoyo y servicio informal cuando lo necesitan.
•Programas de viviendas ofrecen una serie de apoyos y supervisión desde 24 horas de vivienda supervisada hasta apoyo por medio de visitas cuando se necesita.
•Programas de empleo ayuda a individuos encontrar empleo y/o conseguir las capacidades necesarias para regresar a la fuerza laboral.
•Terapia/Consejería incluye diferentes formas de terapia del "hablar", tanto por individuo como de grupo, que pueden ayudar tanto al paciente como a los miembros de la familia a mejor comprender la enfermedad y compartir sus preocupaciones.
•Servicios de Crisis incluyen líneas de emergencia de 24 horas, consejería después de las horas comunes, colocación residencial e internamiento hospitalario.
Medicina
La nueva generación de medicinas antipsicóticas ayudan a las personas con esquizofrenia a que vivan vidas gratificantes. Ayudan a reducir los desequilibrios químicos que causan la esquizofrenia y reducen la posibilidad de una recaída. Como todas las medicinas, sin embargo, las medicinas antipsicóticas deberían de ser tomadas solamente bajo la supervision de un professional de salud mental.
Hay dos clases mayors de medicina antipsicótica:
•Antipsicóticos convencionales—efectivamente controlan los síntomas "positivos" tales como las alucinaciones, ilusiones y la confusion de la esquizofrenia.
•Antipsicóticos de la nueva generación (también llamados atípicos)—tratan tanto los síntomas positivos como los negativos de la esquizofrenia, frecuentemente con menos efectos secundarios.
Los efectos secundarios son comunes con las drogas antipsicóticas. Van desde los efectos secundarios leves tales como la boca seca, visión borrosa, estreñimiento, somnolencia y mareos que usualmente desaparecen después de unas semanas, hasta los efectos secundarios más serios tales como teniendo problemas con el control de los músculos, caminando, estremecimientos y movimientos faciales incontrolables (ticks). Las drogas de la nueva generación tienen menos efectos secundarios. Sin embargo, es importante hablar con su profesional de la salud mental antes de que haga algún cambio con su medicina ya que muchos de los efectos secundarios pueden ser controlados.
No se ha descubierto una.

Fuentes: Alianza Nacional para los Enfermos Mentales (NAMI) www.nami.org y
NIH: Instituto Nacional de Salud Mental

Los 'signos' de la esquizofrenia en bebés

Las anomalías de riesgo de padecer la enfermedad se pueden detectar al poco de nacer.
* El trabajo se ha llevado a cabo con madres esquizofrénicas en el embarazo y tras el parto.
* Los autores evalúan a estos bebés 'midiendo' sus cerebros y valorando sus habilidades.
Acaban de nacer y sus cerebros ya 'delatan' si, desafortunadamente, tienen más posibilidades o no de desarrollar esquizofrenia. Un equipo de científicos estadounidenses aporta las primeras evidencias científicas de que algunas de las anomalías cerebrales asociadas a un mayor riesgo de padecer la enfermedad se pueden detectar a las pocas semanas de llegar al mundo.


La esquizofrenia, que en España afecta a más de 400.000 personas, se considera una patología del neurodesarrollo desde hace 20 años. "Este concepto se basa en las observaciones realizadas que constatan que algunos genes implicados en el desarrollo pueden tener variaciones anómalas en estos pacientes. Tambien se ha contrastado que los 'ataques ambientales' durante la fase pre y perinatal, como las infecciones o las complicaciones obstétricas en el nacimiento, elevan las posibilidades de padecerla... Además, este trastorno se asocia con alteraciones sutiles de la estructura cerebral, incluidos un volumen mayor de los ventrículos laterales, niveles más bajos de sustancia gris cortical, y menor volumen del hipocampo" reza el ensayo, publicado en el último 'American Journal of Psychiatry'.
Los científicos, liderados por John Gilmore, del Centro de Investigación de Esquizofrenia de la Universidad Chapel Hill de Carolina del Norte (EEUU) llevaron a cabo la investigación con 26 embarazadas con esquizofrenia y las compararon con otras tantas sanas. Los autores recuerdan que "tener un pariente de primer grado afectado aumenta el riesgo de que una persona desarrolle también la enfermedad". Sin embargo, hay que hacer un llamamiento a la cautela porque no todos los niños nacidos de madres o padres con la patología la sufren también.
Durante el ensayo se llevaron a cabo ecografías durante las semanas 22 y 32 de gestación, así como resonancias magnéticas en todos los recién nacidos. "Los datos revelan que los menores de mamás con esquizofrenia no mostraban diferencias en el ancho prenatal del ventrículo lateral o en la circunferencia de la cabeza. Sin embargo, entre los bebés de más riesgo de padecer la enfermedad se evidenció un tamaño del cerebro más grande así como de los ventrículos laterales en comparación con los hijos de madres sin enfermedad psiquiátrica". Por el contrario, los investigadores no encontraron diferencias en el tamaño del cerebro de las niñas del estudio.

Hacer el seguimiento
Para Julio Sanjuán, coordinador del área de Esquizofrenia e Investigador Principal del grupo 23 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, "el trabajo es importante porque es el primero que se realiza en bebés. Los que existen hasta ahora son en menores que ya han desarrollado la enfermedad. Por lo tanto, además de aportar nuevas evidencias, permite que el seguimiento de estos recién nacidos ofrezca la oportunidad de observar qué cambios se producen durante el neurodesarrollo y cuáles de ellos guardan relación con el padecimiento de la enfermedad".
Este experto reconoce que "en este estudio, como en todos los de salud mental en los que se emplean técnicas de imagen, las diferencias observadas entre pacientes y controles se realizan a nivel grupal, no individual. No da a conocer el porcentaje exacto de niños que tenían anomalías y los que no las padecían. Este hecho explica por qué hasta la fecha las técnicas de neuroimagen no tiene un valor diagnóstico en Psiquiatría".
Pese a todo ello y a pesar, también, "de que la muestra es pequeña", aclara el investigador, "lo cierto es que se trata de un estudio importante que pone además en evidencia algo que llevamos observando desde hace tiempo".

Diferencias de género
Siempre se ha creído que la esquizofrenia afectaba por igual a hombres y a mujeres, pero sabemos "que no y que en los varones, además de ser más frecuente y de tener un inicio más precoz, causa más síntomas. También es más grave. Las pruebas de imagen han constatado que las niñas de madres con esquizofrenia no tenían las anomalías cerebrales que se han observado en los niños, lo que viene a constatar que, probablemente, a nivel de mecanismos etioptagonénicos (causas) del trastorno, las cosas son muy distintas entre el sexo masculino y el femenino".
Tanto este especialista como los propios autores de la investigación defienden que los menores con cerebros más grandes no necesariamente van a desarrollar la enfermedad. Es más, "sólo entre el 20% y el 30% de los pacientes diagnosticados en la edad adulta muestra anomalías estructurales en el cerebro (dilatación ventricular), en el resto no se aprecian diferencias con las personas que hicieron de grupo control", aclara el científico de Valencia. Los autores confiesan que este trabajo es sólo el principio. "Estamos siguiendo a estos bebés a través de su infancia.
El equipo continuará midiendo los cerebros de los niños y hará un seguimiento de sus habilidades lingüísticas, motrices y desarrollo de la memoria, para establecer una posible relación con la enfermedad. También pretendemos contactar con más mujeres para aumentar el tamaño de la muestra".
Para que nadie se lleve a engaños, "hay que dejar bien claro que el estudio no tiene implicaciones, por ahora, en la práctica clínica. En resumen, este estudio es un paso importante pero todavía queda mucho camino por recorrer para tener pruebas de detección precoz de la esquizofrenia", adelanta Julio Sanjuán.

Fuente: elmundo.es