Identifican dos dianas terapéuticas para bloquear las metástasis en un tipo de cáncer frecuente en niños

Hace un año y medio, el laboratorio de Investigación Traslacional en Cáncer Pediátrico del VHIR identificó la implicación de una vía de señalización -vía Notch- en el agresividad, la capacidad invasora y de metástasis de los rabdomiosarcomas, un tipo de cáncer infantil que supone un 8% de todos los cánceres en niños y niñas.

Este grupo de investigación del VHIR ha dado un paso más en el conocimiento de la Vía Notch, identificando nuevas proteínas implicadas en el proceso de metástasis en el rabdomiosarcoma. Concretamente, el nuevo estudio identifica dos proteínas: la integrina-á2 y la N-cadherina.
La vía de señalización Notch desempeña un papel clave en la proliferación celular, el crecimiento y la diferenciación de las células de rabdomiosarcoma. También controla su capacidad migratoria y de formación de metástasis y, por tanto, la agresividad que los caracteriza.

La sobreexpresión de componentes de esta vía está implicada en diversos tipos de tumores. El estudio, que se ha llevado a cabo gracias a la ayuda de 'La Marató' de TV3 y que se ha publicado en el 'British Journal of Cancer' (BJC), identifica por primera vez estas dos proteínas, concretamente en el Rabdomiosarcoma.
Estas proteínas están "muy relacionadas con la adhesión de las células tumorales, la velocidad a la que se pueden mover y su capacidad invasora o de germinar en otros órganos. Inhibir estas proteínas podría enlentecer o bloquear este proceso de metástasis y, por tanto, podrían considerarse dos nuevas dianas terapéuticas", explica el Dr. Josep Roma, uno de los investigadores del proyecto.

Fuente: VHIR

Estudio reactiva debate sobre controvertida "cura" para diabetes

Una controvertida cura experimental para la diabetes tipo 1, mediante el uso de una vacuna contra la tuberculosis (TB) inventada hace un siglo, parece extinguir temporalmente la enfermedad, según un estudio sobre un puñado de pacientes dirigido por una científica muy criticada por sus colegas.
No hay garantía de que los resultados de este ensayo en estadio inicial, publicado el miércoles en la revista PLoS One, se mantendrán en estudios más amplios, actualmente bajo realización.

Otros investigadores especializados en diabetes criticaron el estudio por ir más allá de la evidencia en sus declaraciones sobre cuál era la causa de los efectos observados.
No obstante, si los hallazgos efectivamente se mantienen, implicarían que la vacuna genérica bacillus Calmette-Guerin (BCG), en uso desde 1921, puede regenerar células segregadoras de insulina en el páncreas, cuya pérdida produce la diabetes.
"Creemos que estamos observando evidencia inicial de efectividad", dijo la investigadora experta en inmunología Denise Faustman, del Hospital General de Massachusetts, quien dirigió el estudio. "Esta vacuna simple y económica ataca la autoinmunidad subyacente en la diabetes tipo 1", agregó.
Esa autoinmunidad, por la que el sistema inmunológico actúa sobre las propias células en lugar de los invasores, destruye las células productoras de insulina en el páncreas conocidas como células isleta. Como resultado, los pacientes tienen que inyectarse regularmente insulina para controlar su nivel de azúcar en sangre, o glucosa.
También conocida como diabetes juvenil, la enfermedad afecta a millones de personas en el mundo. Según la ex Fundación de Investigación de la Diabetes Juvenil (JDRF), unos 3 millones de estadounidenses padecen la condición y 30.000, en su mayoría adultos, son diagnosticados anualmente, que se considera incurable.

"Hallamos que incluso bajas dosis de la vacuna podían revertir transitoriamente la diabetes tipo 1, y esto sucedió en pacientes que habían tenido la enfermedad por 15 años", dijo Faustman. El efecto duró alrededor de una semana.
"Nuestras mediciones demostraron que morían las células T autoinmunes que destruyen a las células isleta, y vimos evidencia de que la producción de insulina se restauraba", agregó la autora.
Otros especialistas en diabetes tienen sus dudas.
"Hay algo de pensamiento mágico aquí", dijo el doctor Domenico Accilim del Centro de Diabetes Naomi Berrie de la Columbia University. La idea de que la BCG elimina las células autoinmunes "está totalmente sin probar".

REGENERANDO LAS CÉLULAS ISLETA
El estudio está, sin embargo, dentro de los principales esfuerzos por curar la diabetes, dijo el inmunólogo celular Raphael Clynes, del Centro Berrie, que no participó en la investigación.
"Los colegas habían supuesto que al momento en que la diabetes se había declarado en los pacientes, todas sus células isleta se habían destruido", dijo Clynes.
"Ahora sabemos que hay células preservadas muchos años después. La hipótesis es que, si se puede eliminar la respuesta inflamatoria autoinmune, las células isleta pueden regenerarse", agregó.
La investigación de Faustman sobre ratones de laboratorio, iniciada en la década de 1990, sugería que una manera de lograrlo era con un compuesto del organismo llamado factor de necrosis tumoral o TNF.
El TNF es difícil de obtener comercialmente, pero la vacuna BCG aumenta la producción de este factor en el cuerpo. Los crecientes niveles de TNF generados por la vacuna curaron la diabetes tipo 1 en ratones, según informó Faustman hace una década.
Ahora, tres pacientes con diabetes desde hacía varios años recibieron dos inyecciones de BCG, con un mes de separación. Otros tres recibieron inyecciones de solución salina, sirviendo como grupo de control con placebo.
En dos de los tres pacientes tratados con BCG, los niveles de células T atacantes de las isleta cayeron, informaron el miércoles los investigadores.
Las células autoinmune muertas ingresaron al torrente sanguíneo, un indicio de el TNF las estaba eliminando. Una medición de la producción de insulina trepó. Ningún paciente presentó efectos adversos.
La restauración de la producción de insulina duró apenas una semana. Para el ensayo que se están reclutando cientos de pacientes, Faustman planea brindar dosis de BCG subsecuentes.

Fuente: Reuters Health

Científicos hallan anticuerpo que elimina el virus del dengue

Un grupo de científicos dijo que extrajo un poderoso anticuerpo de un paciente recuperado de dengue en Singapur que puede ahogar y asfixiar al virus hasta exterminarlo, un descubrimiento que esperan que brinde una nueva herramienta para controlar la enfermedad letal.

Actualmente no existe cura para el dengue, que causa la muerte de 20.000 personas por año, muchas de ellas niños. Los médicos sólo pueden manejar los síntomas.
El anticuerpo obtenido del paciente singapurense se halló entre 200.000 tomados entre 100 personas recuperadas de la dolencia y parece ser capaz de matar todas las cepas conocidas del subtipo 1 del virus del dengue, indicó un artículo publicado el jueves en la revista Science Translational Medicine.
Hay cuatro subtipos del virus del dengue, que causa una fiebre intensamente dolorosa.
Este anticuerpo "elimina el virus del dengue incluso antes de que pueda tener la posibilidad de infectar cualquier célula", dijo Lok Shee-Mei, de la Escuela de Graduados Médicos de Duke-NUS y miembro del equipo de investigación.
En experimentos con ratones, los investigadores observaron cómo el anticuerpo se adhería sobre las proteínas en la superficie del virus, ahogándolo y encerrándolo.
"Cuando el virus quiere infectar a las células, necesita expandirse, por lo que las proteínas de su superficie sufren leves cambios (...) pero este anticuerpo rodea las proteínas de la superficie, por lo que no pueden cambiar en ningún sentido. El virus se vuelve incapaz de infectar", dijo Lok telefónicamente desde Singapur.
Comparado con otros compuestos químicos contra el dengue en desarrollo, el anticuerpo mata más virus y actúa más rápido, indicó el autor Paul MacAry, profesor asociado de microbiología de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Singapur.
El plan de los investigadores es evaluar el anticuerpo pronto en personas infectadas con el subtipo 1 del dengue en ensayos clínicos en Singapur.
Mientras tanto, el equipo está combinando su material y espera encontrar anticuerpos similarmente poderosos que apunten específicamente a los subtipos 2, 3 y 4 del dengue.
MacAry señaló que su equipo descubrió un anticuerpo que apunta al subtipo 2, pero que aún está en fase inicial de investigación.
"El 90 por ciento de todo el dengue en Singapur es del tipo 1 o del 2. Esto implica que dentro de los próximos seis meses a un año tendremos dos anticuerpos que nos permitirán tratar a la mayoría de los pacientes en Singapur", finalizó el experto.

Fuente: Reuters Health

Las células madre sobreviven hasta 14 días tras la muerte

Las células madre mantienen su potencial para convertirse en otros tejidos hasta dos semanas después de que haya muerto una persona. Para ello entran en un estado de latencia en el que reducen al mínimo la actividad y el consumo de energía, según han descrito investigadores franceses dirigidos por Fabrice Chrétien en Nature Communications. Esta capacidad no es igual para todos los tipos de células madre. El trabajo se hizo con las de origen esquelético, mientras que las sanguíneas tienen una capacidad de supervivencia menor, de unos cuatro días, según verificó el grupo francés que trabajaba siguiendo ensayos previos de 2008.
Los investigadores apuntan a que esta posibilidad de resucitar las capacidades de las células madre abre una oportunidad importante con vistas al futuro. Cuando este material biológico sea plenamente utilizable para fabricar tejidos o reemplazar órganos, cualquier persona que fallezca puede ser origen de células madre, lo que supondrá que habrá una fuente casi ilimitada de ellas, y, además, con un mecanismo de extracción y conservación relativamente sencillo.
Claro que esta aplicación tendría siempre una desventaja: al usar células madre de un donante, el receptor podría rechazar el tejido u órgano que se le trasplantara. Algo que no ocurre si las células madre que se utilizan son del propio paciente. Y eso es lo que han hecho investigadores del hospital sueco de Shalgrenska con una niña de 10 años. La pequeña tenía una insuficiencia hepática porque tenía obstruida la vena porta hepática, que es una de las principales vías de drenaje del hígado. Según publica The Lancet, la niña no podía someterse a algunas de las intervenciones habituales para solventar este problema, como los intentos de reabrir la vena o un autotrasplante con un vaso sanguíneo obtenido de la pierna, por ejemplo. Así que los investigadores suecos le fabricaron una vena de nueve centímetros a partir de sus células madre. Pero la reconstrucción no fue desde cero. Antes hubo que extirpar un trozo de la vena ilíaca a un donante cadáver (un hombre de 30 años), se trató para eliminar las células endoteliales y mesenquimales y estas fueron las que se reconstituyeron a partir de las células madre de la niña. Esta lleva ya un año sin tomar inmunodepresores.
Con este sistema mixto se parte de un molde biológico (el órgano del donante), se trata con un jabón biológico que elimina las células y se queda con la parte estructural más inerte. Sobre esta se siembran las células madre, que reconstruyen el tejido con la ventaja de que ya hay una estructura tridimensional sobre la que trabajar. El método se ha ensayado también para reconstruir tráqueas.

Fuente: elpais.com

Un gen relacionado con el Alzheimer podría tener un mayor efecto en las mujeres

Un factor de riesgo genético común de la enfermedad de Alzheimer trastorna la función cerebral en las mujeres mayores sanas, pero tiene poco efecto en los hombres, halló un estudio reciente.

Las personas con dos copias (una de cada progenitor) de la variante genética ApoE4 están en riesgo extremadamente alto de Alzheimer. Apenas dos por ciento de las personas tienen dos copias de la variante, mientras que alrededor del 15 por ciento portan una sola copia.
En este estudio de 91 personas mayores sanas, los investigadores observaron a las que tenían una sola copia de la variante ApoE4 y hallaron que las mujeres exhibían dos características que se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer, pero los hombres no.
Las mujeres presentaban un cambio característico en la actividad cerebral y niveles elevados de una proteína llamada tau en su líquido cefalorraquídeo.
El estudio, que aparece en la edición del 13 de junio de la revista Journal of Neuroscience, es el primero en identificar esta diferencia sexual en adultos mayores sanos con una sola copia de las variantes del ApoE4, según un comunicado de prensa de la Universidad de Stanford.
Los hallazgos sugieren que no se debe suponer que los hombres que portan una sola copia de la variante del gen no están en mayor riesgo de Alzheimer. 

Los hallazgos podrían también explicar por qué las mujeres son más propensas que los hombres a desarrollar enfermedad de Alzheimer, señalaron el Dr. Michael Greicius, profesor asistente de neurología y ciencias neurológicas, y director médico del Centro de los Trastornos de Memoria de la Stanford, y colegas.
La enfermedad de Alzheimer afecta a casi cinco millones de personas en Estados Unidos y a casi 30 millones en todo el mundo, anotó el comunicado de prensa. Por cada tres mujeres que sufren de Alzheimer, alrededor de dos hombres tienen la enfermedad.

Fuente: Stanford University, news release, June 7, 2012

Científicos tucumanos que investigan sobre el Parkinson fueron premiados por sus hallazgos

El grupo de Biofísica del Insibio recibirá un incentivo de la Academia Nacional de Medicina.

Un trabajo de investigación del grupo de Biofísica de Proteínas del Instituto Superior de Investigaciones Biológicas (Insibio), que depende de UNT-Conicet, obtuvo un incentivo a nivel nacional por su aporte para combatir la enfermedad de Parkinson. Rosana Chehín, a cargo del equipo, recibirá hoy en Buenos Aires el premio de la Academia Nacional de Medicina: por intermedio de la Fundación Florencio Fiorini se otorgará un subsidio de $40.000. Se trata de un estímulo a los 10 mejores trabajos en Ciencias Biomédicas de 2012 de todo el país.
La investigación fue seleccionada entre 450 trabajos y será la única del interior del país que recibirá el subsidio. Chehín comentó que el trabajo abre un nuevo camino en la búsqueda de hitos biológicos para el desarrollo de fármacos aplicables a las enfermedades neurodegenerativas.
"Nuestro grupo de investigación logró demostrar que agregados prefibrilares de una proteína denominada Gliceraldehido 3-fosfato deshidrogenado (Gapdh), preparados en presencia de heparina, son capaces de convertir in vitro especies tóxicas en especies fibrilares de menor toxicidad", explicó la experta.
Los agregados prefibrilares de Gapdh también fueron caracterizados por Chehín en el Laboratorio Nacional de Luz Sincrotrónica de San Pablo (Brasil), en cooperación con investigadores de ese país.

Pruebas
En los próximos días, la Doctora en Bioquímica viajará a Francia para estudiar los efectos de Gapdh en cultivos celulares. Allí trabajará en colaboración con expertos de dos universidades de París, que tienen convenios con el Insibio. "Luego de estas investigaciones debemos realizar estudios con animales de prueba para tener resultados más certeros. Queda un largo camino por recorrer, pero los resultados a los que podemos llegar son verdaderamente promisorios", concluyó.
Los trabajos realizados por el grupo de biofísica recibieron en dos años consecutivos el premio Ponce Hornos de la Sociedad Argentina de Biofísica (2009 y 2010), además de publicaciones en medios internacionales.

Fuente: lagaceta.com.ar

Los genes podrían ser claves para el avance del Parkinson

Investigadores han identificado variantes genéticas que aceleran el avance de la enfermedad de Parkinson, y aseguran que sus hallazgos podrían ayudar a identificar a los pacientes que más se beneficiarían de un tratamiento precoz.
Los investigadores, de la Universidad de California en Los Ángeles, aseguran que sus hallazgos podrían ayudar en los esfuerzos por desarrollar nuevas terapias.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo del movimiento caracterizado por temblores, lentitud y rigidez.
Los investigadores dieron seguimiento a 233 pacientes durante un promedio de cinco años tras su diagnóstico del trastorno. Se enfocaron en dos variantes del gen SNCA, que se sabe que tiene que ver con el riesgo de enfermedad de Parkinson de una persona.

El estudio halló que los pacientes con la variante "Rep1 263bp" del gen SNCA tenían un declive cuatro veces más rápido en su capacidad de movimiento. El declive fue incluso más rápido en pacientes que tenían la variante "Rep1 263bp" junto con la "rs356165" del gen.
"Se trata de un estudio relativamente pequeño... pero los efectos que vemos son en realidad bastante grandes", aseguró en un comunicado de prensa de la UCLA la investigadora principal, la Dra. Beate Ritz, vicepresidenta del departamento de epidemiología de la Facultad de Salud Pública de la universidad.
El estudio aparece en la edición de hoy de la revista PLoS One.
Actualmente, los médicos no pueden predecir la rapidez con que los pacientes de Parkinson alcanzarán el punto en que necesitarán una silla de ruedas u otras ayudas para la movilidad.
"Pero si nuestros resultados son confirmados, esas variantes genéticas podrán ahora identificar los pacientes que probablemente tengan un avance más rápido", aseguró en el comunicado de prensa el coautor del estudio, el Dr. Jeff Bronstein, profesor de neurología de la Facultad de Medicina de la UCLA.
La tasa acelerada de avance de la enfermedad en los pacientes que portan esas dos variantes genéticas significa que quizás puedan proveer a los investigadores con resultados más rápidos sobre pruebas para nuevos fármacos contra el Parkinson, comentaron los investigadores.

Fuente: University of California-Los Angeles, news release, May 11, 2012

Un nuevo 'mapa' describe 10 subgrupos de cáncer de mama

Una nueva clasificación precisa 10 nuevos subtipos de tumores.
Los hallazgos ayudarán a definir mejor las terapias para cada mujer.
Permitirán saber quiénes podrían ahorrarse la 'quimio' tras la cirugía.

Hasta ahora se conocían únicamente los cuatro continentes; es decir, cuatro tipos de cáncer de mama en función de si tenían o no receptores hormonales y daban positivo para el gen HER2. A partir de ahora, puede empezar a hablarse de países, gracias a uno de los trabajos más importantes de los últimos años, que ha permitido clasificar el cáncer de mama en 10 subtipos claramente diferenciados.
El hallazgo se ha llevado a cabo conjuntamente en laboratorios canadienses y británicos, y se ha publicado en las páginas de la revista'Nature'. Entre los firmantes principales, el portugués Carlos Caldas, que tuvo un pie en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) hace casi un año; y Samuel Aparicio, uno de los máximos responsables de la Agencia canadiense del Cáncer.
Los investigadores analizaron al detalle casi 1.000 muestras congeladas procedentes de mujeres que habían sido tratadas por un cáncer de mama; en algunos casos con un seguimiento de hasta 10 años. Esto permitió cruzar la información genética con los datos clínicos de las pacientes y cuál había sido su evolución y su respuesta a las terapias. Posteriormente, se validaron los resultados con una segunda muestra compuesta por otros 1.000 tumores de mama.
"Es el mayor estudio hasta la fecha en combinar información clínica (con al menos cinco años de seguimiento), con datos genéticos y de expresión", explica Caldas a ELMUNDO.es desde su despacho en la Universidad de Cambridge (Reino Unido). Porque no sólo se analizaron al detalle los genes mutados en cada muestra, sino cuántos de ellos estaban amplificados o tenían una actividad superior a lo normal; y cuáles eran de origen hereditario o bien adquiridos.
Diez subtipos

Con esta información sobre la mesa, Caldas y su equipo concluyeron que puede hablarse de hasta 10 subtipos de cáncer de mama (que ellos bautizaron como IntClust 1, 2, 3... y así hasta 10); que podrían resumirse así:

• Un grupo de mal pronóstico (IntClust2) constituido por tumores con receptores de estrógenos positivos y varios genes 'conductores', algunos ya conocidos por su relación con tumores de mama y ovario, pero varios de los cuales se describen por primera vez.
• Dos subgrupos de buen pronóstico, IntClust 3 y 4, en los que se observaron tumores con receptores hormonales tanto positivos como negativos; caracterizados por una baja inestabilidad genómica.
• Un grupo intermedio de tumores (IntClust 1, 6, 7, 8 y 9); en los que predominan los receptores de hormonas positivos, los llamados luminales (los más habituales) y carcinomas basales (que surgen a partir de un tipo de célula de la mama denominada mioepitelial y que hasta ahora no estaban bien caracterizados).
• Otro subgrupo (IntClust) lo constituye un tipo peculiar de tumores, con mal pronóstico en los primeros cinco años pero que, una vez pasado esa especie de umbral, tienen buenas perspectivas de curación.
• Y, finalmente, un subgrupo ya conocido hasta ahora representado por los llamados ERB2 positivos. Estas pacientes se benefician del tratamiento con terapias dirigidas, como Herceptin (nombre comercial de trastuzumab, una diana dirigida precisamente contra dicha diana alterada). En el momento en que se inició la investigación, este fármaco no estaba disponible de manera generalizada, lo que explicaría la mala evolución de estas mujeres.

Como añade el doctor Caldas, miembro de organización sin ánimo de lucro que ha financiado el trabajo (Cancer Research), cada grupo abarcaría como norma general el 10% de los casos de cáncer de mama que se diagnostican cada año en todo el mundo. Excepto el subgrupo 2, el de peor pronóstico, que es también el menos numeroso. El subgrupo 4, por su parte, se trata del más numeroso, con un 15% de los diagnósticos.

Utilidad práctica
Los responsables del Cancer Research han asegurado en la prensa británica que faltan entre tres y cinco años para que esta clasificación pueda aplicarse de manera generalizada y beneficiar de alguna manera a las mujeres con cáncer de mama. Sin embargo, dicho organismo ya está empleando estos 10 subtipos en el diseño de los ensayos clínicos que se lleven a cabo a partir de ahora.
"Ya estamos usando esta información en la actualidad; pero antes de emplearla en la práctica clínica rutinariamente necesitamos esperar a los resultados de los ensayos clínicos", explica el investigador portugués. Una información que podría servir, por ejemplo, para diseñar nuevos fármacos contra algunos de los nuevos genes descubiertos; pero también para saber qué mujeres con tumores de buen pronóstico podrían 'ahorrarse' la quimioterapia después de la cirugía.
En el mundo se diagnostican casa año 1,4 millones de casos de cáncer de mama. Hasta ahora, los criterios que se siguen para clasificarlos atienden a la presencia de receptores de hormonas en la superficie de las células (lo que indica si la mujer responderá o no a tratamientos hormonales), la presencia de la proteína HER2 (que indica que responderá a trastuzumab), la afectación de los ganglios de la axila, o el tipo de células en el que se ha originado.
Una clasificación que Harpal Kumar, director ejecutivo del Cancer Research, considera "demasiado simplista" frente a los 10 tipos que se abren a partir de ahora. "Estábamos desactualizados, no había sólo cuatro continentes y éste es un territorio que no debemos dejar de explorar", apunta.

Fuente: elmundo.es

Argentinas detectaron un proceso celular clave que ayudaría a tratar el cáncer

Expertas del Instituto Leloir y la UBA vieron una enzima que regula el daño en el ADN.

Después de cinco años de trabajo, dos científicas argentinas lograron identificar la función de una proteína que podría reformular la investigación para hallar terapias alternativas contra el cáncer . Las investigadoras pertenecen a la Fundación Instituto Leloir y su trabajo fue publicado en la prestigiosa revista estadounidense Proceedings of the National Academy of Sciences .
Las científicas lograron encontrar una función clave de la proteína Chk1 . “Esto podría servir para reformular y redirigir la investigación para encontrar terapias alternativas”, explica Vanesa Gottifredi, jefa del laboratorio de Ciclo Celular y Estabilidad Genómica del Instituto. Ella y Julia Speroni fueron las impulsoras del estudio y trabajaron con un equipo de cinco investigadores.
Gottifredi y su equipo lograron descubrir que esta proteína tiene una función de balance y actúa en forma inteligente sobre el ADN para evitar que una célula tumoral se desarrolle .
Gottifredi señala que cada día, cada una de las células del cuerpo humano recibe unas 10 mil lesiones , como parte del propio metabolismo.

“Es el costo de vivir” , dice. La proteína Chk1 es la que tiene que decidir cómo actuar frente a esas lesiones. “Es como si todo el tiempo esta proteína estuviera evaluando qué es lo que tiene que hacer para evitar que esos daños se propaguen”, agrega la investigadora Hasta ahora, se sabía que esta enzima podía controlar y eliminar los errores cuando se replicaban las células, es decir cuando se transmite información de las células madres a las células hijas. Gottifredi sostiene que este descubrimiento permitió entender de qué manera la enzima Chk1 logra evitar que en entre esas miles de lesiones que reciben las células se genere una mutación que derive en células tumorales.
Así, este descubrimiento podría ayudar a entender cómo una célula puede protegerse y al mismo tiempo disminuir la acumulación de errores cuando se inicia el proceso de replicación de las células.
La investigación se llevó adelante junto con la Universidad de Buenos Aires. Además, Gottifredi, de 42 años, y Speroni, de 30, pertenecen al Conicet.
El estudio se realizó sobre células afectadas con rayos ultravioletas yaunque implica un gran avance es apenas una indicio para investigaciones futuras . “Es como estar en una habitación completamente a oscuras y tener que buscar ropa para ir a esquiar. Podés pasarte años sacando una malla, hasta que das con una campera”, cuenta Gottifredi sobre los cinco años que necesitaron para llegar a estas conclusiones. “Por momentos, vivís montañas rusas emocionales ”, reconoce sobre los altibajos de su trabajo.
Pero a pesar de los logros, este descubrimiento implica recién un primer paso para abrir nuevos caminos en la lucha contra el cáncer. Es lo que se denomina investigación básica, es decir el primer escalón sobre el que se apoyarán las demás investigaciones . Y Gottifredi admite que podrían pasar años hasta que este estudio se cristalice en una mejoría concreta en la batalla para vencer al cáncer.

Fuente: clarín.com

Científicos españoles hallan una molécula que ayuda al VIH a propagarse por el cuerpo

• El estudio está todavía en sus primeras fases de desarrollo.
• El siguiente paso es confirmar el hallazgo en ensayos con animales.
• Podría facilitar la creación de fármacos para frenar el virus. 

Científicos españoles han identificado la molécula que utiliza el VIH para propagarse por el organismo, un hallazgo que facilitará la creación de nuevos fármacos más eficaces para frenar la acción del virus y que supone también un paso más en el desarrollo de la vacuna para erradicar el sida.
El estudio de científicos del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, que publica la revista internacional 'Plos Biology', demuestra que el virus del VIH tiene en su cubierta unas moléculas, llamadas gangliósidos, que utiliza para penetrar en las células dendríticas.
En general, este tipo de células son las responsables de capturar y trocear los virus (fagocitar los patógenos) que entran en el organismo para trasladarlos hasta los ganglios, que son un importante centro de control del sistema inmunitario en el que se crean sustancias para destruir los virus y acabar con la infección.
Como si de un Caballo de Troya se tratara, en las infecciones del sida el VIH se esconde en las células dendríticas y cuando estas células llegan a los ganglios, el virus destruye el sistema inmunitario, atacando concretamente a los linfocitos T CD4.
"Con este hallazgo hemos logrado acotar la interacción molecular entre el VIH y las células dendríticas", ha explicado este martes en conferencia de prensa el coordinador del estudio, Javier Martínez-Picado, que es el investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) y del IrsiCaixa.
Los investigadores no sólo han identificado la función de esta molécula clave en la propagación del virus, sino que han demostrado que eliminando los gangliósidos del VIH se evita que las células dendríticas puedan internalizarlo.

Nuevos fármacos
Siguiendo esta nueva diana terapéutica, los investigadores del IrsiCaixa, instituto impulsado por la Obra Social La Caixa y por la Generalitat,trabajarán en fórmulas para crear fármacos que bloqueen la interacción entre el virus y las células dendríticas y que serían complementarios a los tratamientos ya existentes.
El director del IrsiCaixa, Bonaventura Clotet, ha augurado que estos nuevos fármacos serían más eficaces y estables que los tratamientos actuales porque serían menos vulnerables a las mutaciones del virus.
Asimismo, el hallazgo supone un paso más en el desarrollo de la vacuna en la que trabaja el IrsiCaixa a través de su proyecto HIVACAT con el fin de erradicar la enfermedad, un hito por ahora imposible.
Los tratamientos actuales con antirretrovirales sólo frenan la acción del VIH, pero no lo destruyen del todo, porque resiste en algunos reservorios del cuerpo humano, como los ganglios.
Gracias a este estudio, en el que han participado investigadores del Consejo Superior de Investigación Científicas (CSIC) y la Universidad de Heidelberg de Alemania, se vislumbra la vía por la que se pueden hacer entrar los inmunógenos y los fragmentos de microbios desactivados de la vacuna hasta el sistema inmunológico para que éste desarrolle resistencias y se entrene para poder destruir definitivamente el virus.

Inversión en investigación
Clotet ha destacado que los investigadores están "esperanzados" en poder definir los primeros inmunógenos en un periodo de tres años y ha revelado que, desde hace tres meses, se están haciendo las primeras pruebas en ratones.
Sin embargo, para poder llegar a comercializar tanto fármacos como una vacuna a partir del nuevo hallazgo pasará al menos una década, según los expertos.
Clotet ha subrayado la importancia de invertir en investigación porque, si se logra una vacuna, se ahorrarán los millones de euros que se dedican a los fármacos que deben tomar los enfermos durante toda la vida.
En este sentido, Clotet ha considerado que es "poco razonable" la decisión del Gobierno de reducir hasta un 30% la dotación del Plan Nacional de Investigación, lo que ha comprometido la financiación del IrsiCaixa.
Este instituto está financiado en un 40% por fondos del Estado y europeos, mientras que el resto lo aporta la Obra Social La Caixa, la Generalitat y la farmacéutica Esteve. "La excelencia en la investigación que aún mantiene España no se ha hecho en dos días, pero se puede echar por tierra en dos días", ha advertido Clotet.
Con 34 millones de infectados en todo el mundo, el sida continua siendo una enfermedad muy extendida, que sigue matando en los países más pobres por la falta de acceso a los tratamientos.
En España, el sida ya hace años que no es letal y se ha convertido en una enfermedad crónica, con una esperanza de vida equivalente a la de la población no infectada, pero el ritmo de contagios ha aumentado un 17% en la última década y, además, uno de cada cuatro infectados no sabe que vive con el virus.

Fuente: elmundo.es

La interpretación de las expresiones faciales no es universal

La manifestación y la intensidad de las seis emociones básicas (alegría, sorpresa, repugnancia, ira, miedo y tristeza) se podrían percibir de manera diferente en función de la cultura de cada sujeto. Esto es lo que revelan los resultados de una investigación realizada con individuos occidentales y orientales, a los que se pidió que identificaran en personas de su etnia y de otras culturas las emociones que transmitían 4.800 animaciones de caras. El hallazgo se opone a la hipótesis más aceptada al respecto en biología y ciencias sociales.

En la otra punta del mundo, abrir bien los ojos y la boca puede servir de bien poco si los habitantes de las antípodas no saben identificar la sorpresa que se transmite en las señales faciales del turista.
La hipótesis más aceptada en biología y ciencias sociales establecía que las expresiones faciales de las seis emociones básicas (alegría, sorpresa, repugnancia, ira, miedo y tristeza) eran universales, pero las conclusiones de un estudio que se publica esta semana en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) señalan que la comunicación de las emociones cambia en función de la cultura.
“Los datos nos muestran que las expresiones faciales no son universales, sino que han evolucionado y se han diversificado desde sus raíces evolutivas básicas para mejorar la comunicación de las emociones en la interacción social”, ha declarado a SINC Rachael Jack, investigadora del Instituto de Neurociencias y Psicología de la Universidad de Glasgow (Reino Unido), y autora principal del trabajo.
El equipo de científicos europeos llevó a cabo una investigación transcultural con 15 sujetos occidentales y otros 15 orientales. Todos tuvieron que identificar en personas de su etnia y de otras culturas las emociones que transmitían 4.800 animaciones de caras.
Tal y como publicamos anteriormente al respecto en Tendencias21, en el estudio se usaron técnicas de procesamiento estadístico de imágenes para analizar cómo construían los diversos participantes sus propias representaciones mentales (imágenes que cada uno ve en su mente al mirar a alguien) sobre determinadas expresiones faciales.

No es un lenguaje universal
Los occidentales distinguían las seis emociones básicas, mientras que los orientales superponían algunas de ellas. Sobre todo confundieron la sorpresa, el miedo, el asco y la ira.
En relación con la intensidad de las emociones, en una escala del uno al cinco, los orientales se fijaron en las señales de la región del ojo para reconocer el grado de alegría, miedo, repugnancia e ira en una persona.
En cambio, los occidentales dedujeron la magnitud de la emoción por otros músculos faciales.
Estos resultados contradicen la teoría que desarrolló el naturalista Charles Darwin en su libro La expresión de las emociones en el hombre y en los animales, una obra que contribuyó a reforzar la hipótesis de que las expresiones faciales forman parte de un lenguaje universal para que todas las culturas reconocieran las señales de las emociones internas de los individuos.
Según los científicos, todas estas diferencias pueden producir malas interpretaciones de las señales emocionales, en el marco de las comunicaciones interculturales. Conocerlas resulta importante por tanto para facilitar las relaciones entre individuos de culturas distintas.

Fuente: tendencias21.net

Estudio sugiere cáncer de mama nuclea 10 enfermedades distintas

Un grupo de científicos que realizó un estudio internacional importante sobre la genética del cáncer de pecho señala que ahora puede clasificar a la enfermedad en 10 subtipos, un hallazgo que apunta al desarrollo de tratamientos más precisos y personalizados para las pacientes en el futuro.

En una investigación publicada el miércoles en la revista Nature, un equipo dirigido por científicos de la entidad sin fines de lucro Cancer Research UK (CRUK) también halló varios genes completamente nuevos ligados al cáncer mamario, lo que ofrece potenciales blandos para clases de fármacos novedosos.
Carlos Caldas, que co-dirigió el estudio en el Instituto de Investigación de Cambridge de CRUK y la University of Cambridge, dijo que los resultados implican que el cáncer de pecho debería ser visto ahora como "término paraguas" para una serie de enfermedades.
"Esencialmente, pasamos de saber cómo luce el tumor mamario bajo un microscopio a detectar su anatomía molecular", expresó.
"Esta investigación no afectará el diagnóstico actual de las mujeres con cáncer de mama. Pero en el futuro, (...) todas las pacientes recibirán tratamiento especializado según las huellas digitales de su tumor", añadió Caldas.
El cáncer de pecho es la forma más común de cáncer entre las mujeres en todo el mundo, ya que representa al 16 por ciento de todos los casos de tumores femeninos, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Un estudio el año pasado del Instituto De Métrica y Evaluación de la Salud de Estados Unidos halló que los casos globales de cáncer de mama han aumentado más del doble en apenas tres décadas, desde 641.000 en 1980, a 1,6 millones en el 2010, un ritmo que excede al del crecimiento poblacional mundial.
Para el estudio genético, el equipo de Caldas trabajó con la Agencia de Cáncer BC, en Vancouver, Canadá, y analizó 2.000 muestras tumorales tomadas de mujeres diagnosticadas con cáncer de pecho hacía cinco a 10 años.
Para obtener un panorama detallado, el equipo estudió tanto el ADN como el ARN -que traduce el ADN en proteínas- para hallar qué genes son activados o desactivados en cada muestra tumoral.

MAPA MOLECULAR
En una conferencia para periodistas, los investigadores explicaron cómo este análisis combinado de ADN y ARN ayudó a revelar la identidad de genes conocidos como oncogenes -generadores de cáncer- y de genes supresores de tumores, los cuales protegen de la enfermedad.
Esto permitió al equipo reclasificar al cáncer mamario en 10 nuevas categorías, a partir de la actividad genética en lugar de los actuales test que buscan la presencia de los llamados biomarcadores como los receptores de estrógeno o el denominado HER2.
Medicamentos como el genérico tamoxifeno, y los inhibidores de la aromatasa como Arimidex de AstraZeneca o Femara de Novartis, que bloquean la actividad del estrógeno, se usan actualmente como tratamiento personalizado para las pacientes con cáncer de pecho cuyos tumores producen grandes cantidad de receptores de estrógeno (RE).
Herceptin de Roche es otro de los fármacos para el cáncer de mama que se administra a las pacientes cuyos tumores dependen del HER2.
Harpal Kumar, presidente ejecutivo de CRUK, dijo que los nuevos hallazgos ayudarían a los oncólogos a hacer diagnósticos mucho más precisos a cada paciente con cáncer de pecho. "Nos permitirá estar seguros de que apuntamos realmente al tratamiento adecuado para cada mujer", agregó.
El estudio "cambia la forma en que pensamos el cáncer mamario, ya no como una enfermedad, sino como 10 enfermedades bien diferenciadas dependiendo de los genes que realmente están activados o desactivados", expresó Kumar.
Samuel Aparicio, que co-dirigió el estudio con el equipo en Vancouver, describió la reclasificación en 10 subtipos como un nuevo "mapa molecular" del cáncer de mama que dijo que apuntaba al desarrollo potencial de medicinas novedosas.
Los científicos dijeron que el próximo paso sería descubrir cómo los patrones moleculares específicos hacen crecer a los tumores, y revelar las fallas que responderían a nuevos fármacos en el futuro.
Los expertos indicaron que la información de este estudio estaría disponible para los científicos de todo el mundo, en un esfuerzo por impulsar el descubrimiento y desarrollo de medicamentos.

Fuente: Reuters Health

Identifican nuevos genes del Lupus

Un equipo internacional de investigadores identificó tres nuevos genes relacionados con el lupus, una enfermedad autoinmune crónica.
El análisis de más de 17,000 muestras genéticas de personas de varios grupos étnicos también señaló once regiones genéticas adicionales que podrían estar relacionadas con el lupus, y que ameritan de más estudio.

Los investigadores hallaron que los genes IRF8 y TMEM39a se asocian con el lupus en los pacientes estadounidenses de origen europeo, afroamericanos, Gullah (un grupo distintivo de afroamericanos de Georgia y Carolina del Sur) y asiáticos. El gen IKZF3 solo se asocia significativamente con el lupus en los afroamericanos y los estadounidenses de origen europeo.
Los investigadores afirmaron que sus hallazgos, que aparecen en la edición del 16 de abril de la revista American Journal of Human Genetics, muestran que los genes que provocan el lupus no siempre son universales.
El próximo paso es estudiar los tres genes para averiguar exactamente qué papel desempeñan en el lupus, apuntó el autor líder Christopher Lessard, científico de la Fundación de Investigación Médica de Oklahoma (Oklahoma Medical Research Foundation) en Oklahoma City.
El lupus afecta a alrededor de 1.5 millones de estadounidenses, y alrededor del 90 por ciento de los pacientes son mujeres. La enfermedad hace que el sistema inmunológico se active de forma exagerada y ataque a las células del propio cuerpo. Los síntomas incluyen fatiga, fiebre, sarpullidos y dolor articular.
Una combinación de factores ambientales y genéticos provoca el lupus. Aprender más sobre los factores genéticos de riesgo podría llevar a un mejor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.


Fuente: Oklahoma Medical Research Foundation, news release, March 29, 2012

Se identificó una proteína que agrava el cáncer de mama

El próximo paso será buscar terapias que frenen la metástasis.

MAMOGRAFIA. Diagnóstico eficaz. 
Investigadores del Conicet aislaron una proteína en el núcleo de las células de mujeres con cáncer de mama, que contribuye al desarrollo de la metástasis. Este descubrimiento es crucial para buscar nuevas terapias que contrarresten el mal pronóstico.

"Es la proteína Erb2, que fue identificada en el núcleo de las células del cáncer de mama como indicador de una menor sobrevida", informó Patricia Elizalde, jefa del equipo del Conicet en el Instituto de Biología y Medicina Experimental. La investigadora explicó que el próximo paso será inhibir la entrada de la proteína al núcleo de las células malignas, para que no estimule la división celular.

En el mundo, 10 de cada 80 mujeres desarrolla cáncer de mama, y exceptuando los melanomas (cáncer de piel) junto al cáncer de colon, de pulmón y de próstata es uno de los más corrientes.
El descubrimiento obtenido en 2010 en ratones, y a fines de febrero de 2011 en humanos, fue realizado por investigadores argentinos con el apoyo de patólogos y oncólogos chilenos, informó Elizalde.
Ambos estudios -publicados en la revista "Molecular and Cellular Biology"- mostraron una interesante relevancia clínica. "A partir de este avance deberían desarrollarse nuevas investigaciones en poblaciones más grandes y en otros países, para facilitar la aplicación de nuevas terapias que respondan a este nuevo marcador", señaló la especialista.

En el Conicet, la ciencia trabaja para desentrañar por qué en determinado momento las células anormales comienzan a multiplicarse hasta dar lugar a un tumor.
En el primer hallazgo de 2010, el grupo descubrió que en células de cáncer de mama en ratones, el ErbB2 se mueve desde la membrana hasta el núcleo y, una vez allí, ordena una descontrolada multiplicación celular. En el segundo trabajo quisieron comprobar la importancia clínica de esa misma proteína en los tumores en humanos.
El cáncer (en general) es una enfermedad silenciosa que en Argentina registra al año unos 206 nuevos casos cada 100.000 habitantes, según un estudio de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer, publicado por el Ministerio de Salud de la Nación.
La enfermedad comenzó a dejar de ser un tabú en la sociedad gracias a las posibilidades de curarse y de no enfermarse.
La investigación fue financiada por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica y el Conicet.

Fuente: lagaceta.com.ar

Los ojos son una ventana a la salud del cerebro

Las personas que tienen enfermedad vascular leve que daña las retinas de los ojos son más propensas a tener enfermedad vascular en el cerebro que provoque problemas con el pensamiento y la memoria, indica una investigación reciente.

El estudio incluyó a 511 mujeres con una edad promedio de 69 años cuyas habilidades de pensamiento y memoria se evaluaron cada año durante diez años. Los ojos de las mujeres fueron evaluados alrededor de cuatro años tras el inicio del estudio, y se sometieron a escáneres cerebrales ocho años tras el inicio del estudio.
En promedio, las 39 mujeres con daño de la retina (retinopatía) tenían puntuaciones más bajas en las pruebas cognitivas que las que no tenían retinopatía. El daño ocular en esas mujeres no era suficientemente grave para provocar síntomas significativos.
Los cerebros de las mujeres con retinopatía también tenías más áreas con vasos sanguíneos dañados que los de las que no tenían retinopatía.
Los hallazgos se sostuvieron incluso cuando los investigadores tomaron en cuenta la hipertensión y la diabetes, que pueden ser factores en los problemas vasculares de ojos y cerebro, apuntaron los investigadores.
"Los problemas con los minúsculos vasos sanguíneos del ojo podrían ser una señal de que también hay problemas con los vasos sanguíneos del cerebro, que podrían llevar a problemas cognitivos", apuntó en una conferencia de prensa la autora del estudio Mary Haan, de la Universidad de California en San Francisco. "Esto resultaría muy útil si una sencilla prueba ocular pudiera darnos una indicación temprana de que las personas podrían estar en riesgos de problemas de la salud cerebral".
Aunque el estudio, que aparece en la edición en línea del 14 de marzo de la revista Neurology, mostró una asociación entre la enfermedad vascular en los ojos y los problemas de memoria, no prueba una relación causal.

Fuente: Neurology, news release, March 14, 2012

Un descubrimiento genético ofrece pistas sobre un cáncer pediátrico

Una mutación genética recién descubierta es más común en adolescentes y adultos jóvenes que en los bebés con un cáncer del tejido nervioso llamado neuroblastoma.
El gen con el defecto se conoce como ATRX. Aunque el defecto se halló en muchos adolescentes y adultos jóvenes con neuroblastoma, ninguno de los bebés que sufrían de la enfermedad que fueron evaluados portaba este defecto genético. Esto es importante, ya que los bebés son los que desarrollan neuroblastoma más comúnmente. Y en los bebés, la enfermedad tiende a tener un curso mucho menos agresivo.
"En los bebés, el neuroblastoma con frecuencia es tratable. En pacientes de más edad, tiende a ser más clínicamente agresivo", aseguró el coautor del estudio, el Dr. Alberto Pappo, director de la división de tumores sólidos del Hospital Pediátrico de Investigación St. Jude en Memphis, Tennessee.

"Alrededor del 90 por ciento de los neuroblastomas suceden en niños menores de diez años. Cuando sucede en adolescentes y adultos jóvenes, por lo general tienen resultados clínicos peores. Tienen recurrencias una y otra vez. Pueden sobrevivir muchos años con la enfermedad, pero ultimadamente mueren de ella", anotó Pappo.
El descubrimiento de la mutación en el gen ATRX es "un hallazgo emocionante, pero preliminar. Aún debemos determinar si esta mutación se asocia con alguna diferencia significativa en la supervivencia", añadió Pappo.
Los resultados del estudio aparecen en la edición del 14 de marzo de la revista Journal of the American Medical Association.
Las tasas generales de supervivencia en el neuroblastoma son de 88 por ciento en los bebés menores de 18 meses en el momento del diagnóstico, de 49 por ciento en los niños entre los 18 meses y los 12 años de edad, y de apenas 10 por ciento en los adolescentes y adultos jóvenes diagnosticados con la enfermedad, según la información de respaldo del estudio.
Debido a que la enfermedad tiene un curso tan distinto según la edad del paciente, hace mucho que los investigadores sospechan que probablemente haya distintos subgrupos de neuroblastoma, y que mutaciones genéticas distintas podrían dar cuenta de las diferencias en el pronóstico según la edad.

Para ver si había alguna diferencia identificable, los investigadores llevaron a cabo lo que se conoce como un análisis del genoma completo en muestras tumorales de 40 bebés, niños, adolescentes y adultos jóvenes con neuroblastoma avanzado. Entonces, los investigadores observaron si había alguna similitud.
Los investigadores hallaron que las mutaciones en el gen ATRX estaban presentes en cien por ciento de los adolescentes y adultos jóvenes. Apenas 17 por ciento de los niños menores de 12 años portaban la misma mutación, y ninguno de los bebés evaluados la tenía.
Para confirmar estos hallazgos, los investigadores evaluaron muestras tumorales de 64 personas adicionales que tenían neuroblastoma avanzado, y hallaron que se identificó la mutación ATRX en 33 por ciento de los adolescentes y adultos jóvenes y en 16 por ciento de los niños menores de doce años. Una vez más, no se halló evidencia de esta mutación en los bebés que tenían la enfermedad.
Cuando los dos grupos se combinaron, la mutación ATRX estaba presente en 44 por ciento de los adolescentes y adultos jóvenes, y en 17 por ciento de los niños.
Pappo señaló que este hallazgo probablemente fomente más investigación, y podría potencialmente usarse para desarrollar una prueba de exploración para determinar quién podría tener un cáncer más (o menos) agresivo. Y eventualmente, hay una posibilidad de que al reprogramar el gen ATRX, los médicos podrían alterar las células cancerosas. Pero advirtió que los hallazgos del estudio son preliminares y que falta mucho para cualquier uso práctico.

En un comentario sobre el estudio, Marc Symons, investigador del Centro de Oncología y Biología Celular del Instituto de Investigación Médica Feinstein en Manhasset, Nueva York, señaló que "no se piensa que la mayoría de cánceres son una sola enfermedad, y es importante caracterizar las subclases".
Y Symons añadió que "este es un estudio preliminar que subraya el descubrimiento de una mutación en el ATRX en una población específica. Prepara el camino para objetivos terapéuticos nuevos potenciales", pero arreglar este tipo de mutación genética es muy difícil, explicó Symons.
La Dra. Rosanna Ricafort, directora del programa pediátrico de trasplante de células madre de la división de hematología y oncología pediátricas del Hospital Pediátrico de Montefiore en la ciudad de Nueva York, concurrió en que los hallazgos son preliminares. "Se trata de un estudio interesante, pero se necesitan más estudios de mayor tamaño antes de que tengamos la capacidad de traducir lo que se aprendió en mejoras en el diagnóstico y en terapias dirigidas".
Apuntó que el factor más importante es saber si las personas que portan esta mutación tienen un cáncer más agresivo, o menos. "Este estudio ha identificado la mutación, pero no la correlaciona con el resultado. Es un buen primer paso para comprender la enfermedad, pero debemos entender los resultados a largo y a corto plazo en las personas con esta mutación", añadió.
Este no es el primer estudio en relacionar similitudes genéticas en los neuroblastomas. Otro estudio, que apareció en 2009 en la revista Nature, comparó los genes en personas con y sin neuroblastomas y halló que una "variación en el número de copias" (un tipo de rasgo genético) en específico duplica el riesgo de que un niño desarrolle la enfermedad.

Fuentes: Alberto Pappo, M.D., director, solid tumor division, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tenn.; Marc Symons, Ph.D., investigator, Center for Oncology and Cell Biology, Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, N.Y.; Rosanna Ricafort, M.D., director, pediatric stem cell transplant program, division of pediatric hematology/oncology, Children's Hospital at Montefiore, New York City; March 14, 2012, Journal of the American Medical Association

Vitamina D alivia los calambres menstruales

Un estudio pequeño sugiere que las mujeres que padecen muchos calambres menstruales podrían controlarlos con vitamina D, lo que plantea que algún día el suplemento alimentario podría ser una alternativa a los analgésicos y los anticonceptivos que recomiendan los médicos.

El tratamiento incluye una megadosis necesaria de 300.000 UI, lo que genera advertencias de especialistas.

"El estudio sugiere que (la vitamina D) tendría un papel contra los calambres y los dolores menstruales, pero no recomendaría utilizar dosis tan altas por ahora", dijo la doctora JoAnn Manson, directora de la División de Medicina Preventiva del Hospital de Brigham y las Mujeres, Boston.

"De ningún modo es un ensayo definitivo", agregó.
Los calambres menstruales sin otra enfermedad (dismenorrea primaria) son muy comunes en las mujeres en edad reproductiva. Los analgésicos y los anticonceptivos orales de venta libre alivian el dolor, pero tienen efectos adversos y no son la opción ideal para el alivio prolongado, según explica Manson y un colega en Archives of Internal Medicine.
La vitamina D reduce la producción de moléculas inflamatorias llamadas citoquinas y sustancias similares a las hormonas conocidas como prostaglandinas, a las que los científicos consideran las responsables primarias de esos calambres tan molestos.
Un equipo de Italia les indicó al azar a 40 mujeres con períodos dolorosos una dosis oral de 300.000 UI de vitamina D o de placebo.
Todas tenían niveles relativamente bajos de vitamina D en sangre al inicio del estudio, aunque Manson comentó que eran más altos que los observados en Estados Unidos. Cuanto más bajo eran esos niveles, más dolores sentían las participantes.
A los dos meses, el grupo tratado con la vitamina sentía 2,3 puntos menos dolor que al inicio del estudio, según una escala del 0 al 10. Sus integrantes no volvieron a tomar un analgésico.
En cambio, el 40 por ciento del grupo tratado con placebo seguía usando analgésicos para los dolores, según publica el equipo del doctor Antonino Lasco, de la Universidad de Messina.
Manson explicó que se desconoce si las mujeres con deficiencia de vitamina D también se beneficiarían, como así también cuál debería ser la dosis y la duración del tratamiento ideal.
Es que las megadosis podrían tener efectos adversos. Un estudio de Australia detectó que en adultas mayores tratadas con 500.000 UI anuales aumentaba el riesgo de caídas y fracturas.
El Instituto de Medicina de Estados Unidos recomienda que las mujeres de entre 19 y 50 años reciban 600 UI diarias de vitamina D (la dosis más alta tolerable es de 4000 UI diarias).
Dosis más altas pueden producir trastornos y dañar el corazón, los vasos sanguíneos y los riñones al elevar la cantidad de calcio en sangre.
Una inyección de 300.000 UI cada dos meses aporta 5000 UI diarias, más que el nivel tolerable. Los suplementos de vitamina D cuestan entre 10 y 20 dólares por mes.
Manson aconsejó que quieren quieran probarlos no deberían superar las 1000-2000 UI diarias. "Que el entusiasmo por la vitamina D no supere la evidencia", sostuvo. "No queremos que todas las mujeres empiecen a ingerir 300.000 UI para prevenir los calambres menstruales".

Fuente: Archives of Internal Medicine

Investigadores irlandeses descubren una enzima relacionada con la enfermedad de Huntington

Investigadores irlandeses han logrado un gran avance para el tratamiento de la enfermedad de Huntington al descubrir una enzima relacionada con las mutaciones genéticas asociadas a esta afección.

En un artículo publicado en la revista PLoS Biology, estos científicos de la Universidad Nacional de Irlanda en Galway informan que los experimentos que han llevado a cabo les han permitido reducir los efectos dañinos de dicha enzima modificando su actividad. Si bien este descubrimiento no equivale a una cura para la enfermedad, los autores opinan que sí servirá para controlar en cierta medida su progresión.
Actualmente no existe ningún método para retrasar el inicio de esta patología ni para curarla; los tratamientos disponibles sólo sirven para sobrellevar sus síntomas.
La enfermedad de Huntington es un mal encefálico degenerativo y hereditario que provoca un descontrol motor, alteraciones emocionales y un grave deterioro mental. Quienes la padecen también pueden sufrir depresión y ver mermada su memoria a corto plazo.
Suele iniciarse entre los 30 y los 45 años de edad y todo aquel que sea portador del gen causante acaba por padecerla. Además, se trata de una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que si un solo progenitor posee el gen defectuoso causante, toda su descendencia tendrá un 50 % de probabilidades de heredarla. Según cálculos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre 5 y 7 personas de cada 100 000 sufren este mal.
Las enzimas descubiertas por los autores del trabajo referido se llaman complejos histona deacetilasa (HDAC). Cuando estos complejos se encuentran activos agudizan en las células la mutación causante de la enfermedad, lo que según los autores determina en parte la gravedad con la que se manifiesta. Cuando inhibieron los HDAC con fármacos experimentales, el riesgo de mayores mutaciones fue considerablemente menor.
«Se cree que las mutaciones que se desarrollan en el encéfalo de los afectados por la enfermedad de Huntington impulsan su evolución», apuntó el profesor Robert Lahue, autor principal del estudio. «Nuestro hallazgo sugiere que inhibir la función de HDAC ralentiaría el proceso de mutación y, por consiguiente, podría también enlentecer la progresión de la enfermedad. Uno de los logros fundamentales del trabajo fue el hecho de especificar HDAC concretos para su inhibición selectiva. La enfermedad de Huntington resulta especialmente "dañina" porque se transmite de progenitor a hijo, siendo en muchos casos más temprano el inicio y mayor la gravedad en la descendencia.»
El profesor Lahue añadió: «Gracias a las técnicas más modernas de ensayo genético, se puede averiguar si un individuo ha heredado el gen mutante de sus progenitores, pero después no puede sino quedar a la espera del comienzo de los síntomas, que suelen aparecer en torno a los 40 años de edad.»
Aunque los inhibidores de HDAC desarrollados se encuentran aún en un estadio experimental, los positivos resultados obtenidos en los ensayos preliminares dan esperanzas de que se consigan mejoras en el tratamiento. Además, los resultados podrían resultar útiles en la investigación de otras afecciones neurológicas afines, como la distrofia miotónica de tipo 1, una clase de distrofia muscular provocada por la misma clase de mutación observada en el mal de Huntington.

Fuente: Universidad Nacional de Irlanda en Galway

Una nueva terapia genética podría curar una forma común de ceguera

Un nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida, en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. 

La terapia consiste, básicamente, en sustituir un gen disfuncional por otro gen capaz de producir una proteína clave para la visión. El gen “bueno” se hace llegar al punto a tratar usando un virus a modo de transportador. 

Una serie de pruebas realizadas con animales han demostrado ya la eficacia del tratamiento, por lo que los científicos esperan que éste pueda cambiar la vida de muchas personas en el futuro. Un nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida (UF), en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. Según publica la UF en un comunicado, la técnica consiste en sustituir un gen disfuncional del ojo por una copia sana de éste, capaz de suministrar una proteína necesaria para que funcionen las células del ojo sensibles a la luz. Los autores del avance han sido los investigadores William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin.
Los científicos han detallado los resultados de su trabajo en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Gran potencial curativo Aún quedan complejos y costosos pasos antes de que esta técnica de terapia genética pueda aplicarse a humanos, pero en el punto de desarrollo en que ahora mismo se encuentra, ya presenta un gran potencial curativo, aseguran los científicos.
Tal y como explica Hauswirth, profesor de oftalmología del UF College of Medicine y especialista en genética molecular y microbiología: “Imagine que no puede ver o que apenas puede ver, y que esto puede cambiarse, de tal forma que podrá leer e incluso conducir. Esto cambiaría su vida considerablemente”. “Proporcionar el gen que está perdido constituye una de las fórmulas más decisivas de tratamiento de esta enfermedad y de restauración de la función visual”, añade el investigador.
Los científicos centraron su estudio en la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, que se padece como consecuencia de un defecto genético que se hereda de madres a hijos. Las niñas pueden ser portadoras del gen, pero no desarrollan el tipo de pérdida de visión que sí que padecen los niños que lo heredan. Se calcula que, sólo en Estados Unidos, 100.000 personas sufren alguna forma de retinosis pigmentaria, una condición caracterizada por una pérdida inicial de la visión periférica y de la visión nocturna, que con el tiempo progresa hacia la visión en túnel y la ceguera. 

Logros previos 

Anteriormente, Hauswirth y sus colaboradores habían logrado aplicar con éxito la terapia genética en pruebas clínicas, para revertir un tipo de ceguera conocido como Amaurosis congénita de Leber (LCA). Este trastorno es una forma de retinopatía también de origen genético, que se caracteriza por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. 

Se calcula que alrededor del 5% de las personas que padecen retinosis pigmentaria tienen LCA, una enfermedad que afecta al revestimiento interno del ojo. Según los especialistas, aquello fue un gran paso que demostró que la terapia genética es segura y perdura durante años en humanos, pero este nuevo avance tendrá mayor impacto, porque podría servir para tratar una forma de retinopatía que afecta a mucha más gente. 

Y es que la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es la forma de retinosis pigmentaria más común. Está ocasionada por la degeneración de las células fotosensibles de los ojos, conocidas como células fotorreceptoras. Esta enfermedad comienza en la infancia y afecta a niños que a menudo nacen viendo, pero que van perdiendo gradualmente la visión.
“Estos niños suelen quedarse ciegos en la segunda década de sus vidas, que es un periodo muy crucial”, explica Alfred S. Lewin, profesor del departamento de genética molecular del UF College of Medicine. “Esta es una razón de peso para intentar desarrollar una terapia: esta enfermedad limita la capacidad de los pacientes de experimentar con plenitud su mundo”, afirma Lewin. 

Copias genéticas transportadas por virus 

Los científicos, en colaboración con investigadores de la Universidad de Pensilvania, llevaron a cabo la difícil tarea de clonar una copia funcional del gen afectado.
Lo hicieron dentro de un virus que, además, sirve como vehículo suministrador, porque transporta la copia genética hasta la parte del ojo afectada . Asimismo, los especialistas clonaron un “interruptor” genético, encargado de activar el gen nuevo, una vez que éste se coloca en su sitio.
Cuando el gen es activado, comienza a producir la proteína necesaria para que las células del ojo dañadas funcionen correctamente. Las pruebas de laboratorio realizadas con esta técnica han sido exitosas, y permitieron curar a animales que padecían retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
Los genes clonados inyectados hicieron solos su recorrido hasta el punto en el que eran necesarios, y no se desviaron a ninguna otra parte del cuerpo. Estos resultados muestran cómo funcionaría esta terapia genética en humanos, explican los autores del estudio.
Los científicos planean ahora repetir sus experimentos a mayor escala y a más largo plazo, y hacer una versión del virus transportador que resulte segura para los humanos. Una vez que hayan dado estos pasos, se hará una evaluación farmacéutica del virus (con el gen clonado incorporado), antes de aplicarlo a humanos en pruebas clínicas. Otros avances En los últimos años, otros grupos de investigación han estudiado las posibilidades de las terapias genéticas en la curación de la ceguera.
Por ejemplo, en 2008, un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania consiguió devolver parcialmente la vista a cuatro jóvenes nacidos con ceguera severa, usando este tipo de terapias. 

En aquel caso, el tratamiento genético aumentó la capacidad de los pacientes de ver la luz, y dos de ellos consiguieron incluso leer varias líneas de un diagrama. 

Por otro lado, en 2009, científicos del Instituto Tecnológico de Massachussets (MIT) desarrollaron una terapia genética basada en el gen de la proteína canalrodopsina-2, que es sensible a la luz. 

Los científicos del MIT demostraron entonces que esta terapia había funcionado bien en monos, y que éstos, tras nueve meses de pruebas, no habían sufrido ningún efecto adverso derivado del tratamiento.
Asimismo, también en 2009, investigadores de la Universidad John Hopkins, de Estados Unidos, consiguieron que monos ardilla daltónicos recuperaran la visión en color, mediante terapia genética. 

En este caso, se inyectó a los animales el gen de un fotorreceptor humano.

Fuente: tendencias21.net

Descubren una hormona que podría utilizarse para tratar la obesidad

Científicos estadounidenses han descubierto una hormona responsable de una parte de los beneficios del ejercicio físico para la salud y que, en un futuro, podría utilizarse para tratar problemas como la obesidad, según un estudio divulgado hoy por la revista Nature.
La investigación, llevada a cabo por científicos de la Facultad de Medicina de Harvard y del Instituto de Cáncer Dana-Farber de Boston (Estados Unidos), ha revelado que el ejercicio físico estimula la producción de una hormona denominada irisin, que actúa sobre las células blancas del tejido adiposo.
Un estudio efectuado en ratones ha demostrado que el aumento leve de los niveles de irisin en la sangre se traduce en un incremento del gasto energético total, sin modificar la cantidad de ejercicio o la ingesta de comida de estos mamíferos.

Así, estos ratones experimentaron una mayor resistencia a la obesidad y a la diabetes, y disfrutaron de una mayor esperanza de vida, según el doctor en Biología Celular Bruce Spiegelman.
Estos cambios hacen pensar a los expertos que irisin puede ser la hormona responsable en los humanos de los beneficios del ejercicio físico, sobre todo de aquellos relacionados con el gasto energético total y con la resistencia a la obesidad.
Spiegelman cree que irisin podría servir como tratamiento inyectable para enfermedades metabólicas en humanos y otros desórdenes en los que el ejercicio físico puede suponer una mejora de la enfermedad.
Durante el experimento, los expertos pusieron a los ratones a correr en una rueda durante tres semanas y observaron que la concentración de esta hormona en su sangre subió un 65%.
Los científicos detectaron los mismos efectos en varias muestras de músculo tomadas en humanos, antes y después de diez semanas de entrenamiento físico supervisado, tras las que los niveles de irisin en la sangre se duplicaron en comparación con los niveles de un sujeto no expuesto al ejercicio.

El joven colombiano de 31 años y 260 kilos de peso Gustavo Moreno, posa en la clínica Teknon de Barcelona tras ser dado de alta después de una operación laparoscópica para ayudarle a perder 160 kilos en el plazo de un año y medio. 

Fuente: EFE/Archivo