Las respuestas a 96 preguntas sobre medicina reproductiva

Recuperar el viejo espíritu de esos pequeños libros de consultaque los médicos llevaban en el bolsillo de la bata y que servían para resolver las dudas que surgen en el día a día con los pacientes. Éste es uno de los objetivos de 'Lo esencial en medicina reproductiva' (Ediciones Mayo, 2012), según explica a ELMUNDO.es uno de sus coordinadores, el director de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Universitario Montepríncipe, Isidoro Bruna.
Se trata de un libro "ágil y sencillo" que concentra lo básico de esta subespecialidad, por la que se pasa de puntillas en la carrera de Medicina y que tampoco es un pilar en la especialidad de Obstetricia y Ginecología, a pesar de que la infertilidad va en aumento debido a que cada vez se retrasa más la edad de la maternidad.
"Hay muchas patologías que son tratadas por ginecólogos y que tienen una incidencia importante en la fertildiad, por lo que es interesante que esta obra llegue a estos profesionales", comenta Bruna que cita como ejemplo los ovarios poliqúisticos o la endometriosis, entre otras.
Además, el especialista cree que la obra vendrá especialmente bien a los ginecólogos. Muchos de ellos, a su juicio, "siguen sin tener las ideas muy claras" en cuanto al hecho de que el retraso de la edad de la maternidad es el mayor problema en lo que a la infertilidad se refiere. "En un examen ginecológico habitual, el médico pregunta por multitud de datos relevantes para la historia clínica, pero casi nunca cuestiona a la mujer sobre si piensa tener hijos; no creo que haya que presionarlas, pero sí sería bueno hacerles ver la importancia de la edad en este asunto", reflexiona Bruna.

Otra novedad del formato del nuevo libro viene dada por la estructura. Se trata de 96 preguntas porque, como señala el coordinador, "la curiosidad estimula el conocimiento". Además, todas las cuestiones, que incluyen desde temas básicos a conceptos muy técnicos y que están respondidas por los principales especialistas en reproducción asistida del país, están encabezadas por un apartado denominado 'Aspectos controvertidos'. "La ciencia es una verdad muy coyuntural", aclara Bruna.
El resto de la respuesta incluye la conclusión basada en la evidencia y el nivel de la misma, así como las lecturas recomendadas para ampliar información sobre el tema en cuestión.
Aunque el libro está destinado a ginecólogos y otros profesionales interesados en la reproducción asistida, Bruna no cree que haya que descartar que una segunda edición pueda dirigirse a las pacientes, muy involucradas en la evolución de su patología e interesadas en las últimas novedades, como se demuestra en el predominio de foros en Internet sobre este tema. "Podría estar en un punto medio entre lo excesivamente divulgativos y lo demasiado especializado", concluye uno de sus dos coordinadores.

Fuente: elmundo.es

Un método para prevenir enfermedades graves heredadas de la madre

• La técnica supone un importante paso contra las enfermedades mitocondriales
• Actualmente no existe cura para este grupo de patologías hereditarias
• La manipulación de óvulos para 'evitar' el ADN dañado podría ser la solución

Se trata del primer paso de un largo camino, pero la puerta ya está abierta. Un grupo de investigadores estadounidenses ha desarrollado una técnica, mediante la manipulación de óvulos humanos, para evitar la transmisión de un grupo de patologías con un nombre complicado, enfermedades mitocondriales, para las queactualmente no hay ninguna cura.
Las enfermedades mitocondriales sólo puede transmitirlas la madre, ya que se deben a una o varias mutaciones del ADN presente en la mitocondria, un orgánulo de la célula situado fuera del núcleo, en el citoplasma.
Se estima que estas enfermedades se dan en uno de cada 5.000-10.000 nacidos y se trata de patologías muy complejas que, en muchas ocasiones, terminan con la muerte del paciente. Pueden aparecer en una etapa muy precoz, en la infancia, o en el adulto, pero tanto en un caso como en otro no existe ninguna cura para ellas y el tratamiento actual sólo mejora algunos de los síntomas.
Aunque es en el núcleo donde está el 99% de la carga genética, existen 37 genes ubicados en la mitocondria que tienen diferentes funciones todas relacionadas con el funcionamiento de esa mitocondria y con la regulación celular. Si establecemos un símil y comparamos la célula con una empresa, el núcleo sería la dirección general y la mitocondria, una subdirección.

Óvulos de dos mujeres
En su estudio, publicado en 'Nature', estos investigadores han llevado a cabo un experimento que, hace tres años, probaron con éxito en monos y que ahora realizan en humanos. Para su trabajo, han utilizado ahora 106 óvulos humanos donados devoluntarias sanas. Ninguna de ellas tenía un trastorno mitocondrial pero el experimento ha servido para demostrar que este procedimiento es eficaz para eliminar todo rastro de las mitocondrias maternas y con ello la probabilidad de transmisión de una de estas enfermedades.
El proceso consiste en la extracción del núcleo de la mujer que quiere ser madre para insertarlo dentro del óvulo de la donante, al que previamente también se le ha extraído su núcleo. La idea es utilizar el núcleo materno, donde está el 99% del genoma, y tomar de la donante sana sólo su citoplasma y orgánulos, incluidas las mitocondrias. Es como si de la empresa madre, lleváramos la dirección general a otro edificio y en el antiguo se quedara sólo una subdirección poco eficiente y que genera, fundamentalmente, problemas.La empresa funcionaría mejor, porque el nuevo centro tiene otra subdirección similar a la anterior pero sin errores.

"Realmente en la técnica se transfiere el ADN nuclear de la paciente (portadora de mutaciones mitocondriales) al ovocito previamente enucleado de una donante sana. Por lo que el ovocito reconstruido contiene la información genética de la madre (ADN nuclear) y las mitocondrias sanas de la donante", aclara Nuria Martí Gutiérrez, embrióloga española que forma parte de este equipo de científicos.
Los óvulos reconstruidos fueron además fecundados con éxito y se desarrollaron blastocistos, un estado previo al embrión. A partir de ellos se desarrollaron líneas de células madre embrionarias que fueron estudiadas para ver si contenían algún rastro del ADN mitocondrial de la madre, algo que se descartó.
Por otro lado, los investigadores llevaron a cabo unos experimentos en monos para comprobar si esta técnica puede realizarse conóvulos congelados, ya que hasta ahora sólo se había utilizado con óvulos frescos, algo difícil de llevar a la práctica clínica ya que requiere sincronizar la ovulación de la madre y de la donante. Tras probar diferentes métodos, se confirmó que cuando se utilizan óvulos congelados de la madre y óvulos frescos de la donante, la tasa de éxito de fertilización y de formación de blastocistos es similar a la que se obtiene cuando ambos son frescos.
Además, el estudio también demuestra que los monos nacidos con este procedimiento hace tres años se encuentran sanos y no han desarrollado ninguna enfermedad mitocondrial ni de ningún otro tipo.

Debate ético
En cuanto al debate que puede abrir este tipo de experimentos en la sociedad, los investigadores apuntan que todavía se requieren varios pasos antes de llevar este procedimiento a la clínica. "Se precisan pruebas adicionales de seguridad y eficacia en pacientes que deben realizarse dentro del marco de ensayos clínicos".
Según estos ensayos, el procedimiento debería ser aprobado por la FDA (la agencia que regula los medicamentos en EEUU) y también creemos que sería bueno para este proceso un debate público sobre esta técnica", afirman en una nota de prensa.
Los científicos señalan que esta técnica supone un gran beneficio tanto para los pacientes como para sus familias que se ven libres de esta enfermedad. Además, dado que el 99% del genoma se encuentra en el núcleo materno, el cuestionamiento ético quedaría superado ya que la descendencia tendría el 99% del ADN materno. "Podría ser ético para las familias utilizarla, si ellas así lo desean y se les ha ofrecido con el adecuado nivel de información", ha asegurado un comité ético de la Universidad de Oregón que ha revisado la investigación.

Fuente: elmundo.es

Más ovocitos no son más embarazos

Los expertos siguen apostando por la transferencia de un único embrión.

En reproducción asistida, casi nunca más significa mejor. Por ejemplo, los expertos llevan años abogando por la transferencia de un único embrión para reducir el riesgo de embarazos múltiples. Este es uno de los temas que está protagonizando el Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad, que se está celebrando en Granada.
Pero existe otro más que no es mejor en lo que a reproducción asistida se refiere y es la producción de ovocitos. Las hormonas que se administran a las mujeres que se someten a estas terapias para conseguir que, en lugar de un ovocito por ciclo, los ovarios puedan producir más, tienen en ocasiones un grave efecto secundario denominado hiperestimulación ovárica.
Por esta razón, los avances farmacológicos en el campo de la reproducción se dirigen, hoy en día, "a conseguir que el porcentaje de entre 2% y 3% de los casos que padecen hiperestimulación ovárica, se reduzca al 0%", como explica el especialista de la Clínica Dexeus Pere Barri, coordinador del simposio 'Esteroidogénesis en estimulación ovárica controlada', celebrado el jueves en el Congreso.
Barri comenta que, al contrario de lo que pueden pensar algunas pacientes, producir muchos ovocitos no es sinónimo de más posibilidades de embarazo. Cuando se da esta hiperestimulación ovárica, que se manifiesta en la producción de más de 20 ovocitos, "éstos son de peor calidad", es decir, menos aptos para fecundar y formar embriones.
El especialista declara que la tendencia en farmacología de la reproducción asistida es administrara la paciente "un protocolo suave" de hormonas "que no fuerce el ovario, que sea respetuoso". De esta forma y combinándolo con la transferencia selectiva de embriones, se podrían conseguir mejores tasas de embarazo conmenos riesgos para la mujer.
Respecto a la posibilidad de que se haga más cómodo el tratamiento hormonal necesario para someterse a unafecundación in vitro (actualmente la mujer ha de inyectarse un fármaco por vía subcutánea a diario durante 12 jornadas), Barri adelanta que ya existen ensayos clínicos en fase I y II con hormonas que se administrarían por vía oral.

Fuente: elmundo.es

'Se adopta embrión'

* Una clínica los ofrece si sus padres no se han pronunciado sobre su destino.
* Tras la reproducción asistida, las parejas pueden donarlos o destruirlos.
* La ley indica que si no hay orden paterna, pasan a ser del centro.
Hay parejas que lo han intentado todo para tener un hijo. Ciclos y ciclos de reproducción asistida con los gametos propios, con los de donantes... Miles de euros invertidos y la salud psicológica minada porque se les niega el deseo de ser padres. Algunas clínicas de reproducción asistida les ofrecen otra vía, no exenta de reparos: adoptar embriones sobrantes de los tratamientos de otros pacientes. Gracias a ella, "soy una persona completamente nueva y feliz", asegura Ana.


Su caso es el de cientos de parejas dentro y fuera de nuestras fronteras, que tienen dificultades para concebir (un porcentaje cada vez más alto, que ronda ya el 20%) y que pasan años intentando tener un hijo. "Llegó un momento en el que psicológicamente no podíamos más", recuerda Ana, de 39 años. "Con cada negativo en los ciclos se va una parte de mi".
La salida la encontró en el Institut Marquès de Barcelona, un centro dedicado a la reproducción asistida que fue el primero en ofrecer la adopción de embriones a sus clientes. "Cuando se acumularon miles y miles, hubo que pensar qué hacíamos con ellos", explica a elmundo.es Marisa López-Teijón, una de las responsables de este programa. "Intentamos darlos para investigación, pero nadie nos los ha cogido", asegura. Y, entonces, cambió la ley.

Plazo de cuatro años
Ahora, las parejas que se somenten a una fecundación 'in vitro' (FIV) tienen un plazo de cuatro años para informar a la clínica de lo que desean hacer con los embriones sobrantes (donarlos para investigación, para otras parejas o bien destruirlos). Transcurrido ese periodo, si no se han pronunciado, pasan a ser propiedad del centro. El Instituto Marqués, y algunos otros después, decidieron crear un programa de adopción de embriones con aquéllos procedentes de parejas sanas y menores de 35 años.
Como explican en su web, "adoptar embriones es hacer un tratamiento para quedarse embarazada con embriones que han quedado sin destino asignado por sus padres biológicos". Una opción algo más barata que la fecundación 'in vitro' tradicional (3.000 euros frente a, como mínimo, el doble) que también se puede hacer con cigotos donados expresamente por sus progenitores.
En ambos casos, "la indicación es la misma que la de la donación de óvulos o esperma, pero la eficacia es algo menor", señala Manuel Fernández, director del Instituto Valenciano de Infertilidad en Sevilla. Allí, sólo se ofrecen para su implantación los embriones que otras parejas han donado expresamente "no los 'abandonados'", aunque reconoce que cuando empiecen a vencer los plazos (la ley es de 2006 y para muchas parejas aún no han transcurrido los cuatro años estipulados) tendrán que tomar una decisión.
El problema es que la mayor parte de las parejas que se somete a una fecundación 'in vitro' no saben qué hacer con los embriones que no han utilizado. "Muchos prefieren agotar los tiempos legales", indica Fernández, y, casi siempre se ihniben de la decisión dejando en manos de las clínicas miles de cigotos y una cuestión bastante polémica a resolver.
De hecho, el pasado verano la noticia saltó en la prensa del Reino Unido que acusaba a la clínica catalana de dar embriones a terceros sin el consentimiento de los padres, un escándalo para muchos en las islas británicas -de donde proceden bastantes pacientes atendidos en las clínicas reproductivas españolas-, pero que cumple con la normativa española.

Una oportunidad única
Como Ana, decenas de mujeres (y sus parejas) pueden cumplir sus sueños de paternidad gracias a estos embriones. "Es una solución para muchas personas que no podemos tener hijos y es una oportunidad muy importante que nos da la ciencia", subraya.
Aunque no siempre es una decisión sencilla porque "al principio te cuesta un poco aceptarlo, con el tiempo te das cuenta de que lo que quieres ser es padre", asegura. "Cuando se te van cerrando puertas y más puertas, y ves que no consigues lo que más quieres, que es formar una familia..."
Al final, decidieron adoptar un embrión y ahora son padres de una niña. "Después de una experiencia tan bonita, repetimos. Ahora estoy embarazada de nuevo", confiesa Ana. "Mi sueño era estar embarazada, sentir a mi hijo dentro. Y no lo cambio por nada".

Fuente: elmundo.es

Hallan modo de predecir el momento de la menopausia

Científicos iraníes desarrollaron una nueva forma de usar un test simple de sangre para predecir precisamente el momento en que una mujer llegará a la menopausia, un hallazgo que les ofrece una oportunidad de planificar su familia y su carrera.
El análisis, que mide los niveles de una hormona producida por las células en los ovarios, logró pronosticar la edad de la menopausia en un rango promedio de cuatro meses, de acuerdo a datos que serán presentados en la conferencia de la Sociedad Europea de Reproducción y Embriología Humana en Roma el lunes.
"Los resultados (...) nos permitirán hacer una evaluación más realista del estatus reproductivo de las mujeres muchos años antes de que lleguen a la menopausia", dijo Ramezani Tehrani, de la Universidad de Ciencias Médicas Shahid Beheshti, en Teherán, que lideró el estudio.
Expertos que comentaron el trabajo coincidieron en que era prometedor, pero dijeron que los resultados deben ser confirmados en ensayos más grandes.
"La posibilidad de vaticinar precisamente la menopausia es muy excitante. La gente está buscando algo así desde hace años", dijo Dagan Wells, del Departamento de Obstetricia y Ginecología Nuffield, de la Oxford University.
La edad promedio de la menopausia es 51 años, y la mayoría de las mujeres dejan de ovular entre los 40 y 60 años. Pero también puede ocurrir antes o después, por lo cual aquellas que quieren hacer una carrera antes de tener hijos pueden tener dificultades para saber cuánto tiempo esperar.
El equipo de Tehrani tomó muestras de sangre de 266 mujeres de entre 20 y 49 años que también participaban en otro estudio llamado Tehran Lipid and Glucose Study, que comenzó en 1998.
Luego midió las concentraciones de una hormona llamada antimulleriana (AMH por su sigla en inglés), que es producida por células en los ovarios y controla el desarrollo de los folículos en donde se desarrollan los óvulos.
Los científicos creen que este indicador puede ser útil para evaluar el funcionamiento de los ovarios.
Los investigadores también extrajeron otras dos muestras de sangre en intervalos de tres años y recolectaron información acerca de las condiciones socioeconómicas y la historia reproductiva de las mujeres.
"Desarrollamos un modelo estadístico para estimar la edad de la menopausia a partir de una medida simple de la concentración de AMH", explicó Tehrani en un reporte del estudio.
"Usando este modelo, estimamos las edades promedio de la menopausia de las mujeres en diferentes momentos de su edad reproductiva", sostuvo.
La diferencia promedio entre la edad pronosticada y la edad real de la menopausia fue un tercio de un año y el máximo margen de error fue de tres a cuatro años.
Wells dijo que el equipo de Tehrani descubrió un "algoritmo bastante preciso" para predecir la menopausia.
Pero agregó que es importante ver si el método también puede ayudar a pronosticar el momento en que finaliza efectivamente la fertilidad.
"Una mujer puede dejar de ovular todos los meses y experimentar la menopausia a los 50, pero probablemente haya dejado de ser fértil varios años antes", dijo.
"Es muy importante comunicar a las pacientes que la fertilidad disminuye mucho en los años previos a la ovulación final", señaló.

Fuente: Reuters Health

Los niños de reproducción asistida tienen más riesgo de malformaciones congénitas

Los niños que nacen por reproducción asistida corren un mayor riesgo de desarrollar malformaciones congénitas y los médicos deberían estar preparados para informar a los padres de estos riesgos, según la doctora Géraldine Viot, genetista clínica del Hospital Maternidad Port Royal de Paris (Francia), quien participa en la Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.
Según la doctora Viot, la mayoría de los médicos que trabajan en las clínicas de reproducción asistida en Francia sólo hablan de estos riesgos a las parejas si preguntan sobre estas cuestiones específicas.
El equipo dirigido por Viot realizó una encuesta en 33 centros franceses autorizados para practicar estas técnicas de reproducción, que representan alrededor de un tercio del total de clínicas de este tipo registradas en este país.
Los autores observaron todos los nacimientos por reproducción asistida que se realizaron en estas clínicas de 2003 a 2007, en total 15.162 niños. Fue el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre este asunto. Para ello, ambos padres y los pediatras rellenaron cuestionarios y se comparó la prevalencia de malformaciones con los datos obtenidos de los registros nacionales y trabajos ya publicados.
Según explica esta experta, "se encontraron una mayor malformación congénita en 4,24 por ciento de los niños, en comparación con el 2 a 3 por ciento que esperábamos encontrar, en base a estudios anteriores que ya estaban publicados".
"Estas tasas superiores se debieron, en parte, a un exceso de enfermedades cardíacas y malformaciones del sistema uro-genital, que fueron mucho más comunes en los niños. Entre las malformaciones secundarias se encontró una tasa cinco veces más alta de angiomas, tumores benignos construidos con pequeños vasos sanguíneos sobre o cerca de la superficie de la piel. Esto ocurre más del doble de veces en niñas que en niños", ha apuntado la doctora Viot.
Sin embargo, según dicen los científicos, estos resultados están lejos del 11 por ciento de malformaciones mayores que registraron otros estudios. "Dado que nuestro estudio es el más grande realizado hasta la fecha, pensamos que nuestros datos tienen más posibilidades de ser estadísticamente representativos de la verdadera situación", ha indicado.
La media de edad de los padres de niños nacidos con malformaciones no fue estadísticamente diferente de la de otros padres del grupo. Los orígenes de las malformaciones son probablemente múltiples, según Viot.
"Necesitamos --asevera-- realizar más investigaciones para entender la relación entre la cultura sobre el uso de embriones, los tiempos para su transferencia, la estimulación ovárica, el uso del ICSI, en el que el esperma es inyectado directamente en el óvulo, la congelación de gametos o embriones y estos desórdenes".
"Estimamos que, en Francia, unos 200.000 niños han nacido por reproducción asistida y por lo tanto, una tasa de malformaciones de esta magnitud supone un problema de salud pública". "Es importante que todos los médicos y también los políticos estén informados de esto. También necesitamos realizar un seguimiento a todos los niños nacidos por estas técnicas y emplear un mayor esfuerzo en tratar de entender qué procedimientos empleados están implicados en este problema".
Este equipo de investigadores intentó seguir con su trabajo analizando 4.000 cuestionarios, de niños nacidos en 2008, y observar el desarrollo motor de los nacidos en 2003, que ahora tienen siete años. "Siguiendo a todos estos niños esperamos entender mejor, no sólo qué puede ir mal tras practicar la reproducción asistida, sino también por qué van mal".

Fuente: europapress.com