Descubren un gen que puede provocar tres enfermedades raras distintas

Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Wurzburg (Alemania) ha descubierto un gen que, en función de sus alteraciones, puede causar otras enfermedades totalmente diferentes.
Los investigadores han secuenciado, mediante técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, los más de 20.000 genes del genoma de un paciente afectado por anemia de Fanconi. Con esta estrategia han logrado identificar mutaciones que originan la enfermedad (patogénicas) en el gen ERCC4, previamente vinculado a otras dos enfermedades raras: xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria caracterizadas por una elevada sensibilidad a la luz solar, predisposición al cáncer de piel y, en el caso de la progeria, envejecimiento acelerado.

La anemia de Fanconi, en cambio, se caracteriza por una anemia progresiva, malformaciones congénitas y una alta predisposición a las leucemias y los tumores en la boca. El gen identificado es, por tanto, responsable de tres enfermedades diferentes.
Los investigadores han podido demostrar que el gen ERCC4 está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN que utilizan las células para mantener la estabilidad del genoma, de manera que el paciente desarrollará alguna de estas tres enfermedades en función del balance entre los dos sistemas reparadores.

"Se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas independientes y cause tres enfermedades clínicamente diferentes" destaca el doctor Jordi Surrallés.

Fuente: tendencias21.net

Fármacos para enfermedades pediátricas raras

El mercado estadounidense está recibiendo con cada vez mayor frecuencia fármacos destinados a tratar enfermedades raras en niños, reveló un estudio oficial.

Los autores de la investigación aseguraron que los resultados publicados en Pediatrics sugieren que una ley de Estados Unidos, la la legislación de Fármacos Huérfanos, aprobada en 1983, está dando resultados.
Se los llama fármacos "huérfanos" porque sirven para enfermedades poco frecuentes que las empresas farmacéuticas pasaron por alto durante años porque su desarrollo no suele producir grandes ganancias.
En el nuevo estudio, un equipo de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) halló que entre el 2000 y el 2009 se aprobaron más de una decena de fármacos huérfanos para enfermedades poco frecuentes en niños y adolescentes.
En la primera mitad de la década 2000-2009, 10 de 57 aprobaciones de fármacos huérfanos fueron para enfermedades pediátricas. En la segunda mitad, fueron 28 de 91 aprobaciones.
En total se registraron 38 aprobaciones para tratar enfermedades raras pediátricas, aunque, a veces un producto recibía varias aprobaciones para distintos usos.
Los medicamentos para los trastornos del sistema hormonal y metabólico fueron los que más aprobaciones recibieron (39 por ciento).
El equipo observó que las enfermedades más raras fueron las más beneficiadas: más de la mitad de las nuevas aprobaciones fueron para esos trastornos, que afectan a menos de 20.000 estadounidenses.
Se trata de "una sorpresa agradable", dijo el autor principal del estudio, el doctor Menfo A. Imoisili, de la FDA.
Aunque los resultados son alentadores, el estudio se concentró sólo en las cifras, según opinó un investigador que no participó del estudio.
"Los autores no se ocuparon de la calidad de los medicamentos aprobados", dijo el doctor Aaron S. Kesselheim, de la Facultad de Salud Pública de Harvard, Boston, indicando que existe preocupación por la efectividad y la seguridad de ciertos medicamentos huérfanos en el mercado.
En un estudio publicado el año último, Kesselheim halló que, por lo menos en cuanto a lo que se trata de los tratamientos oncológicos, los fármacos huérfanos tienden a aprobarse a partir de pruebas más débiles que el resto de los medicamentos.
Eso es porque los ensayos clínicos suelen ser pequeños por necesidad, debido a que abordan una enfermedad rara.
Pero, en su estudio, Kesselheim detectó que esos ensayos suelen tener sesgos en el diseño. Sólo dos aprobaciones pediátricas entre el 2000 y el 2009 fueron para cánceres.
Kesselheim opinó que sería necesario monitorear cuidadosamente a los fármacos huérfanos después de su aprobación.
A través de un correo electrónico, Imoisili coincidió: "Es necesario vigilar los temass de seguridad y efectividad de estos medicamentos en el 'mundo real'".
Se estima que 25 millones de estadounidenses padece alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes o "raras", las cuales son llamadas así porque afectan a menos de 200.000 personas en el país.
En Europa, donde las autoridades regulatorias tomaron medidas similares para reforzar el desarrollo de fármacos huérfanos, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas. Unos 30 millones de europeos padecen este tipo de males. 

Fuente: Pediatrics, online 27 de febrero del 2012.

Los males insólitos siempre están al acecho

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) afectan a una de cada 2.000 personas y a tres millones de argentinos. En el Día Internacional de las patologías extrañas te contamos la historia de dos familias tucumanas que debieron atravesar el penoso camino de la incertidumbre. ¿Qué pasa con el tratamiento y con la cobertura de salud?

Cada vez que Valentina toca el bombo o escucha a Las Culisueltas o un reggaetón la alegría desborda la casa de la familia Julio. Escucharla decir "mamá", "hola" o "jugo" representa para todos un chispazo de esperanza frente al desafío que implica el síndrome de Kawasaki.

La enfermedad afectó el desarrollo del cerebro y de los sentidos de Valentina.
La adoptaron cuando tenía 24 días ya tiene seis años. Valentina juega en el pasillo que une la sala principal con los dormitorios mientras India, su perrita guardiana, la protege de cualquier riesgo.
Sentadas en un sofá del living, su madre, Rosario Norri de Julio, y la mayor de las hijas, Marcela Julio, advierten cada ruido que surge del fresco pasadizo de la casa, mientras se asienta la tarde de domingo en Yerba Buena. "Hace más de un año comenzó a caminar, aunque los médicos me habían dicho que iba a quedar inválida, que viviría a ’upa’ y trasladada a todos lados. Pero no estábamos dispuestos a vivir con nuestro ángel así, en ese estado. La ciencia avanzó… Lloran ahora los médicos cuando la ven, cuando notan su recuperación", cuenta Rosario.
Valentina sufrió un retraso de crecimiento posnatal y con el paso del tiempo comenzaron a advertirse otros rasgos de la patología: retardo mental, deformaciones dermatoglíficas (dermatológicas), como almohadillas en la yema de los dedos y signos menores faciales de característica oriental. La escoliosis y las anomalías en el aparato urinario también son consecuencia del síndrome, aunque no se manifestaron aún en el pequeño cuerpo.
La estimulación es el principal tratamiento, pero Valentina también debe tomar medicamentos para prevenir las convulsiones (a causa de la microcefalía) y la isquemia (infarto) cerebral. "Hace poco empezó a articular algunas palabras; dice hola, chau, se hace entender. Pide jugo y eso significa que tiene hambre, sed… Todo", detalla su hermana, Marcela.
Durante años ellos recibieron diagnósticos erráticos, hasta que la enfermedad tuvo nombre: síndrome de Kawasaki. Es un mal de origen asiático y forma parte de las 7.000 enfermedades raras registradas por la Organización Mundial de la Salud. Los Julio también descubrieron que son pocos los casos localizados en los cinco continentes: hay alrededor de 100 enfermos. Valentina es uno de ellos.

Fuente: Luis Duarte, La Gaceta

Xergio, un héroe de tres años

Los padres de un niño con síndrome de Dravet se movilizan para encontrar una cura.
En España hay tres millones de afectados por enfermedades raras.

Sergio Isla nació el 4 de septiembre de 2008, “con todos los dedos”. Su padre, Julián Isla se los contó para corroborar que estaba sano. Pero cuando el pequeño tenía solo cuatro meses sufrió un ataque epiléptico, el primero de la centena que ha padecido desde entonces por una enfermedad rara, el síndrome de Dravet, provocada por una mutación genética. Sergio es, entonces, un mutante como los superhéroes de la Patrulla X de los cómics de Marvel. Así es como el niño se convirtió en un héroe, su alias es Xergio y tiene la misión de localizar y movilizar a personas que puedan contribuir a encontrar una cura.
Los primeros cómplices son sus padres, Julián Isla y Lucía Miranda. “Sergio nos ha dotado de capacidades que antes no teníamos”, afirma Isla, de 39 años, quien preside la Fundación Síndrome de Dravet. Miranda, de 42 años, se encarga de los cuidados del niño. Sergio no puede estar solo en ningún momento porque en una de sus crisis —algunas llegan a durar horas— podría morir o sufrir graves secuelas. Por eso, su madre tuvo que dejar su trabajo en una empresa de traducción. Ahora planea volver después de que Xergio completara su primera misión: encontrar un colegio cerca de su casa, en Pozuelo de Alarcón (al este de Madrid), en el que tuvieran una clase especial para sus necesidades.
Fue posible gracias a Internet, donde el pequeño tiene una página web (www.xergio.org). En abril de 2011, los padres de Sergio pidieron ayuda para encontrar una escuela con aulas para niños con trastornos del desarrollo. A principios de mayo llegó la respuesta: “Chicos, vamos a encontrar el cole que Sergio necesita. Sin duda alguna él es mi superhéroe. Un beso, Belén”. Y cumplió con su promesa. Belén, cuidadora en el centro al que ahora acude el pequeño, les ayudó a solicitar la plaza.

MÁS INFORMACIÓN
El síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 20.000 individuos. Está provocado por una mutación del gen SCN1A, lo que se traduce en crisis epilépticas convulsivas y febriles que pueden producir daños neurológicos e incluso la muerte, afecta al desarrollo cognitivo y motor, disminuye la capacidad de hablar y también de interactuar con otros niños. A sus tres años, Sergio no habla y empieza a tener problemas para caminar. Pese a ello se maneja bien con el iPad que tiene atado a su trona y con el que juega a escuchar los sonidos de los animales mientras su madre le da la merienda.
Su lucha no es única. En España hay unos tres millones de afectados por enfermedades raras. El miércoles 29 de febrero, el día más raro del año, conmemoran su día, envuelto en el temor a que los recortes les afecten especialmente.
Sergio tiene un hermano mayor: David. Tiene siete años, le gusta leer cómics y sueña con ir a Eurodisney. David le pregunta a su padre por qué tiene que explicar una y otra vez lo que le ocurre a Sergio. “Si para un niño ya es difícil cuando viene un hermano, imagínate en este caso. Sergio se lleva prácticamente todo nuestro tiempo, aunque intentamos que no sea así”, dice Isla.
El padre tiene todos los informes del niño en el ordenador. “Te haces un verdadero experto en la enfermedad”. El primer paso en su batalla contra la enfermedad fue crear la Fundación. Su objetivo es apoyar la investigación para encontrar una cura. “Queremos ayudar a cuanta más gente mejor”, dice Isla en su papel de presidente.
Cuando el pequeño tenía cuatro meses sufrió un ataque epiléptico, el primero de una centena
Para eso lo primero es que los afectados conozcan la enfermedad que padecen sus hijos. En España se estima que unas 400 personas la sufren, según el instituto de neurociencia Basque Center on Cognition, Brain and Language (BCBL), pero podrían ser más debido a que su rareza hace que sea difícil de diagnosticar. La delegación española llegó a un acuerdo con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del hospital de La Paz Madrid para analizar —mediante un test genérico— muestras que les envían de todas partes del mundo de manera gratuita. El médico que hace dicho test es el único empleado de la organización. Pero lo más importante para los padres de Sergio y para la fundación es la investigación. “El reloj corre en contra de nuestro hijo”, dice Isla. El dinero que recauda la fundación de sus patrocinadores, que principalmente son entidades bancarias —BBK y la Caixa— lo destinan a apoyar proyectos que buscan una cura para la enfermedad. En enero de este año han llegado a un acuerdo con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa para que un investigador se dedique a tiempo completo a estudiar el síndrome. El BCBL también colabora para establecer el patrón disfuncional de la dolencia mediante técnicas de neuroimagen. Los resultados podrían facilitar el diagnóstico temprano y abrir nuevas líneas de investigación.
Sergio, ajeno a las iniciativas que han emprendido sus progenitores para curarle, se asoma a ratos al salón de su casa, donde su padre responde en Facebook a las familias que le escriben de todo el mundo para pedirle consejo, mandarle ánimos o darle las gracias por ayudarles a diagnosticar la enfermedad. “Cuando me siento agotado, leo estos mensajes y me dan fuerzas”, reconoce Isla, “como esta señora de Rumanía que no sabía qué tenía su hijo y la fundación le hizo el test gratis”. Y diagnosticar la enfermedad es muy importante para que los niños reciban una medicación correcta, que, aunque no cura, disminuye la frecuencia de los ataques epilépticos. Según la estadística que Julián Isla ha elaborado de la enfermedad de Sergio, durante los primeros ocho meses —hasta que su médico dio con el diagnóstico— el niño sufría crisis todas las semanas. Ahora, con un tratamiento más indicado, la frecuencia es mensual.
“Todo esto lo hacemos por Sergio, pero también podemos ayudar a muchas familias”, dice Isla. "Realmente nos ha dado superpoderes". Cuando pasaron el duelo y despidieron al hijo que esperaban pero que no llegó, asumieron su situación, dieron la bienvenida a Sergio y decidieron luchar. Lucía Miranda, que después la merienda se queda toda la tarde con el pequeño para que su marido pueda atender sus funciones de presidente, no pierde la sonrisa. Isla y su primogénito tampoco. Y Sergio, que parece un niño muy feliz —“eso nos dice todo el mundo”, reconoce la madre— llora cuando se marcha la visita mientras agita su mano en un adiós.
Sergio no puede estar solo en ningún momento porque en una de sus crisis podría morir.

Fuente: elpais.com

Nacer hombre y parecer mujer por culpa de la genética

Las enfermedades y desórdenes poco frecuentes relacionados con la reproducción y los órganos sexuales pueden causar un gran dolor psicológico a quienes los sufren, pero su origen es relativamente sencillo de explicar una vez que se conoce la causa, que a veces se debe a una única mutación. Muchos son los genes involucrados en el desarrollo de estos órganos, tanto masculinos como femeninos, y el fallo de alguno de ellos puede causar graves problemas, cuya rápida identificación es fundamental para evitar una mayor confusión en los pacientes.
Es el caso de un gen llamado NR5A1, fundamental para el desarrollo sexual y reproductivo, que la bióloga catalana Núria Camats está estudiando desde el Hospital Universitario de Berna (Suiza). Se han detectado diferentes mutaciones de este gen en pacientes con distintos trastornos de esta clase, según explica la investigadora: "Por ejemplo, en individuos que cromosómicamente son del sexo masculino, pero que se les asignó al nacer sexo el femenino porque los genitales externos parecían femeninos". Es decir, son hombres con apariencia externa de mujer; "personas que lo pasan mal psicológicamente. Y a las que un correcto diagnóstico, a ser posible desde el nacimiento, les podría ayudar mucho, y también a sus familiares".
El mismo gen también se ha relacionado con trastornos como las hipospadias (malformación del pene), anorquia (ausencia de testículos), infertilidad masculina y, en mujeres, con la menopausia precoz. También es importante para la función adrenal (producción de hormonas en los riñones), cuyo fallo a menudo se observa junto a los desórdenes del desarrollo sexual. Camats y sus compañeros de grupo están realizando estudios con líneas celulares 'in vitro' para determinar qué mutaciones concretas de dicho gen podrían tener distintos efectos sobre el desarrollo sexual.

Diferentes acentos
"Es muy interesante el hecho de que haya genes que puedan causar varios tipos de enfermedades y desórdenes", comenta Camats, quien recuerda, en cualquier caso, que también existen otros genes capaces de originar estos mismos trastornos.
Esta investigadora "vocacional", nacida en Guissona (Lleida) en 1975, pertenece a la red de enfermedades raras Ciberer y al laboratorio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, en Barcelona. Su equipo encontró mutaciones en el mencionado gen y ahora se encuentra en Suiza, en una estancia de seis meses, para profundizar en su estudio. En su actual laboratorio conviven suizos, italianos, alemanes, croatas y un hindú. "Y una española, yo", bromea.
"He estado en varios laboratorios en España y uno en Suiza. En todos los sitios he trabajado muy a gusto", comenta. "La diferencia más importante es que aquí, en Suiza, si hay algún problema de mantenimiento se soluciona mucho más rápido. Y también el hecho de que se hable en inglés, que es positivo". Eso permite aglutinar especialistas de muy distinta procedencia, "cada uno con su acento".
Otra diferencia fundamental es que "en Suiza se impulsa mucho la investigación. En España... todos tenemos que buscarnos la vida". Algo que se acentúa en el caso de las enfermedades raras: "En mi opinión, están peor tratadas. A muchos grupos les cuesta encontrar financiación", explica Camats, aunque matiza que ésta no es su situación: "En mi caso concreto, estoy de suerte. Gracias al Ciberer, en muchos grupos se continúa estudiando estos trastornos que afectan a relativamente poca gente", comenta.

Fuente:elmundo.es

Cri du Chat - Síndrome de Maullido de Gato

El Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que recientemente se ha podido constituir un diagnóstico completo y eficaz, que permita elaborar distintos abordajes específicos y brindar a las familias las opciones más adecuadas para tratamientos y acompañamiento.
Los rasgos comunes en las distintas manifestaciones del síndrome son la peculiar forma de la cara y el llanto característico de la primera infancia, similar al maullido persistente de los gatos y que da origen al nombre. La asesoría genética y los exámenes, junto a un abordaje múltiple de cuidados y estimulación son las primeras recomendaciones de los profesionales especializados.
Actualmente se han clasificado más de 5.000 enfermedades raras, encontrando en cada una de ellas una notable diversidad de manifestaciones que muchas veces son compartidas por los distintos síndromes y patologías más comunes.
Pero aún persisten muchas dificultades tanto para los afectados como para sus familias: la falta de información, el desconocimiento de los orígenes de cada enfermedad y los diagnósticos desajustados hacen necesario generar una conciencia para profundizar en estas realidades que, por comprender a un grupo minoritario de personas, no las excluya de la investigación, la divulgación y el abordaje adecuado. Los portadores y sus familias no sólo sufren por la falta de estrategias y tratamientos, o por las consecuencias de la enfermedad, sino que además padecen el rechazo social, la desinformación general, el daño en la autoestima familiar, la falta de contacto con asociaciones y grupos de apoyo de personas que padecen el mismo síndrome, la ausencia de cobertura social y asesoría jurídica, ausencia de tratamientos ajustados, carencia de medicamentos e investigaciones específicas y la falta también de ayudas económicas.
El Cri du Chat, es una de estas tantas enfermedades inusuales, pero aun así son muchas las asociaciones de padres y grupos de ayuda que trabajan en todo el mundo por la mejora de la calidad de vida de los afectados, brindando esperanza y divulgando las distintas alternativas terapéuticas, de abordaje y de contención familiar y social.

Origen del síndrome
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato, en francés) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000 nacimientos, predominando en las niñas, aunque afecta a ambos sexos y todas las razas. Es conocido también como Enfermedad de Lejeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p.
El Síndrome del Maullido del Gato se puede clasificar en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas.
Este tipo se caracteriza por la rotura de un cromosoma y es de consecuencia desconocida.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5, ocurrida en el mismo paciente y en el 10-15 % restante lo heredan de sus padres. En esta rara supresión cromosómica es difícil hablar de causas concretas, pero se establece que en la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Según se estima, solamente en este año nacieron en Estados Unidos aproximadamente entre 50 y 60 niños con Cri du Chat.

Características principales
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente característico, solo se puede confirmar por el análisis puntual cromosómico.
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía depende de lo que suceda con los fragmentos anormales.
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, pliegues simies-cos, y los rasgos comunes a todos los casos van desde la peculiar forma de la cara al llanto característico de la primera infancia. Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad.
Al aumentar la edad puede acentuarse el retraso de las capacidades intelectuales. Sin embargo, el pronóstico de los afectados está estrechamente vinculado a las malformaciones derivadas y se asocian con retraso psicomotor.
Si los portadores demuestran señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, serán signos muy positivos para el pronóstico general, al margen de sus posibilidades concretas y los daños irreversibles. Características en profundidad
- Cara redonda.
- Hipotonía.
- Llanto débil o agudo.
- Microcefalia. - Orejas de implantación baja.
- Pliegue epicántico.
- Puente nasal ancho.
- Retraso mental severo.
- Retrognatía/Micrognatía.
- Trisomia o monosomia total/ parcial.
- Cuello corto.
- Escoliosis.
- Fisura palbebral antimongoloidescente.
- Hipertelorismo.
- Manos pequeñas/acromicia.
- Paladar ojival/estrecho.
- Pie pequeño.
- Retraso de crecimiento intrauterino.
- Talla pequeña/enanismo.
- Apéndices preauriculares.
- Cardiopatía congénita.
- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
- Hernia inguinal.
- Hiperlaxitud ligamentaria. - Osificación anormal/ausente.
- Sindactilia de dedos de la mano. - Bajo tono muscular.
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Esperanza y calidad de vida
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y el Cri du Chat no tiene un tratamiento específico disponible, por lo tanto es fundamental que los padres se informen en profundidad lo antes posible respecto al síndrome y, de conocer antecedentes en la familia, lo comuniquen a sus médicos. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un rearreglo del cromosoma 5. Generalmente se encara un abordaje multidisciplinario, y en la mayoría de los casos centrado en el retraso mental.
La longevidad de los portadores es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue confeccionado recién en 1963. Pero los últimos estudios establecen unos 50 años de esperanza de vida. El punto más delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los niños con Cri du Chat sean incapaces de valerse por sí solos y desenvolverse socialmente. Sólo la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Pero existe una gran esperanza de que el síndrome se vuelva menos evidente a medida que pasa el tiempo.
En el plano de lo físico, otras preocupaciones están relacionadas con las habituales complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluidos los recién nacidos.
Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. En cuanto al diagnóstico, generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, donde el médico discutirá el resultado de los estudios con los padres.
Es fundamental mantener un contacto constante con el médico y el equipo interdisciplinario en el cuidado de la salud y el trabajo de estimulación después de que al bebé se le dé de alta.
En relación al trabajo familiar con los cuidados básicos, se recomienda que pongan especial atención en:
- Actuación precoz, comenzar los trabajos de estimulación temprana ni bien se haya determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.
- Asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos.
- Colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diario, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

Testimonios de padres
“Mi experiencia como madre de un niño afectado ha sido maravillosa, desafiante y gratificante, no lo cambiaría por ningún niño normal.
Creo que nuestro hijo está viviendo una vida completa y feliz, y nuestro fin es que continúe así”, testimonia la madre de un niño afectado con Cri du Chat, evidenciando que con un trabajo adecuadamente enfocado y abarcativo, se puede ejercer una paternidad plena y feliz. Según lo compartido por otras experiencias, aceptar el desafío y las particularidades de cada niño es el primer paso para un ejercicio consciente de la paternidad: “Ella ha sido una alegría para nosotros desde que aceptamos su personalidad, con sus gestos y aversiones, aunque los problemas de conducta son lo más difícil de tratar...”. Como se comentó anteriormente, la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse e insertarse socialmente, y al volverse el síndrome menos aparente a medida que pasa el tiempo, los niños afectados pueden disfrutar relacionándose con otros niños y en el trascurso de su vida desarrollarse como individuos.
“A menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria. Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de diversos, etc.).
En cuanto a los aprendizajes escolares, los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, ésta es a nivel básico”.
Los riesgos de la desinformación Según un informe publicado recientemente en un conocido diario español, los médicos reconocen que apenas estudian un párrafo de esta anomalía cromosómica en sus libros durante toda la carrera.
Por lo tanto, en la mayoría de los casos, los padres se enfrentan, desorientados y confusos, a un diagnóstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a demasiados interrogantes. Según el testimonio de una madre, luego de realizar un segundo cariotipo, centrado en el par 5, le confirmaron que su hija era portadora del síndrome y que sufriría de retraso intelectual, que no podría estudiar y que, con un poco de suerte lograría vestirse sola cuando fuese mayor.
Sin embargo, esta niña hoy, con una minusvalía física del 35%, se parece mucho a otros niños de su edad, le gusta bailar y pintar y concurre a la guardería, con niños un año más pequeños que ella. Y gracias al apoyo de un programa integral de estimulación que le brindaron apenas le dieron el alta al nacer, ha aprendido a nadar, a comer sola, está empezando a dar sus primeros pasos y, si sigue progresando de esta manera, en breve podrán quitarle los pañales. Por todo esto es que insistimos una vez más en la importancia de la divulgación y las políticas de investigación de los síndromes menos comunes. Sin dudas, los logros conquistados por estas familias y los profesionales también beneficiarán a portadores y personas relacionadas con otras dolencias más comunes, como se ha demostrado muchas veces.

Asociaciones vinculadas con el síndrome
- Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), España: E-mail: jpons4@serbal. pntic.mec.es
- Asociación Española de Síndrome de Cri du Chat: E-mail: isidromag@hotmail. com / jporrasmorales@hot mail.com
- Asociación Cri du Chat, Brasil: http://www.portalcridu chat.com.br/informe9.htm - Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC): C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense 28040, Madrid. Teléfonos: 913941587, 913941591. Fax: 913941592.
- Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER): E-mail: f.e.d.e.r@teleline. es

Fuentes: - ASIMAGA. - Asociación Cri du Chat Brasil - “Síndrome del maullido del gato”, ATTEM y El Cisne

Diabetes del agua

Orinan grandes cantidades al día por un problema en el riñón.
Si no beben agua constantemente tienen riesgo de deshidratarse.


"Agua" es la primera palabra que Jorge Roberto ha aprendido a pronunciar. Cuestión de supervivencia porque, según cuenta su padre, si no bebe este líquido constantemente se deshidrata. Con sólo dos años ya sabe lo que es sufrir una enfermedad rara que pocos conocen: diabetes insípida nefrogénica. "El niño no para de beber agua y todo el líquido lo elimina por la orina".
Aunque comparten nombre, "esta patología no tiene nada que ver con la diabetes a la que estamos acostumbrados", reseña Gema Ariceta, jefe de Nefrología Pediátrica del Hospital de Cruces (Vizcaya). Se trata de un desorden hereditario del riñón, por el que los afectados no pueden concentrar la orina y expulsan grandes cantidades. Además, sienten una sed insaciable. "Este órgano del cuerpo no responde a las órdenes que da el cerebro para retener líquidos".
"Es como si sus riñones no tuvieran freno", describe su padre, que también se llama Jorge. "Cuando mi mujer estaba embarazada, bebía muchísima agua, entre tres y cuatro litros diarios. Ahora creemos que aquella era la primera manifestación de la enfermedad de nuestro hijo", afirma. Por aquel entonces, aún no había sospechas.
Al momento de nacer, comenzaron a desarrollarse los primeros síntomas de esta afección. "No quería comer. Vomitaba la poquita leche que conseguíamos darle con el pecho o el biberón", rememora Jorge. A sus 24 horas de vida, los médicos tuvieron que administrarle suero para poder alimentarle.
Ya en casa, "darle cinco mililitros de leche se convertía en una odisea". Sin embargo, los biberones de agua se los tomaba con "verdadera locura". Como explica la doctora Ariceta, "estos niños tienen tanta sed que no pueden comer, tanto de día como de noche, por lo que tampoco descansan bien. No ganan peso y se ponen muy malitos ante cualquier imprevisto".
A los seis meses, después de pasar muchos sábados en Urgencias, Jorge Roberto tuvo que ser trasladado en helicóptero desde Fuerteventura hasta Gran Canarias. "Estaba desnutrido, se le veían las costillas y parecía muy deprimido". Estuvo tres meses sondado. Cuando dieron de alta al pequeño, "le llevamos a casa y le mantuvimos sondado durante un tiempo".
Después de recorrer varias consultas de médicos en Fuerteventura, Gran Canarias y Barcelona, por fin, tienen un diagnóstico claro: diabetes insípida nefrogénica. "Dar con este trastorno a veces es complejo y la rareza de la enfermedad da lugar a retrasos en el diagnóstico. La buena noticia es que, con medicación, se consigue que los afectados orinen menos y puedan comer", explica Gema Ariceta.
Actualmente, el niño toma seis fármacos cada día y, si antes orinaba unos tres litros, ahora se ha reducido a la mitad. En cuanto a la comida, "aprovechamos los biberones de agua y leche (que ahora sí los toma) para introducir compota de manzana, medio plátano, espinacas… No quiere comer sólido, así que intentamos mantenerle nutrido de esta forma", relata su padre.

Diagnóstico precoz
Lo importante en esta enfermedad, como en la mayoría, comenta la doctora, es que "el diagnóstico sea precoz y que no se produzca deshidratación, ya que esto puede causar problemas neurológicos de desarrollo mental".
En el caso de Jorge Roberto, es más grave porque no sólo padece este tipo de diabetes, explica su padre, sino que tiene "algún otro síndrome pendiente de diagnosticar". Algunos médicos sospechan que pueda sufrir una disfunción de integración sensorial (ciertas partes del cerebro del niño no reciben la información sensorial que necesitan para funcionar), pero no está confirmado. "Mi hijo tiene poquísimo equilibrio, no ve bien, le cuesta relacionarse con los demás niños, no habla, sólo dice papá, mamá y agua". Además, "tiene problemas óseos y bajo tono muscular".
A pesar de las dificultades, los padres de Jorge Roberto continúan luchando y procurando que el pequeño lleve una vida lo más normal posible, apuntándole a la guardería, a la piscina o yendo con él de vacaciones. "Siempre vamos con un documento que incluye algunas advertencias por si pasa algo. Por ejemplo, no se le debe poner suero normal porque le sube el sodio y esto le puede ocasionar un problema cerebral".
Para dar a conocer recomendaciones como ésta, a Jorge le gustaría crear una asociación de afectados. "Es importante estar en contacto con otros padres, para cosas tan básicas como saber qué pañales son los más útiles; qué tipo de agua toleran más por tener menos sodio, para conocer las experiencias de otros niños, para tener más fuerza...".

Fuente: Laura Tardón | Madrid para elmundo.es

Niños burbuja

Existe una rara patología llamada inmunodeficiencia combinada grave o también denominada enfermedad del niño burbuja, porque los bebés nacen sin la habilidad para luchar contra las infecciones.
Se les llama niños burbuja porque tienen que pasar sus días metidos en un espacio estéril donde ningún germen pueda amenazar su vida. Así y todo, suelen morir antes de cumplir los dos años de edad. Uno de los tratamientos existentes es el trasplante de médula ósea, pero es invasivo (es decir, una forma de intervención en el organismo, como, por ejemplo, la cirugía), no siempre eficaz y muchos niños nunca llegan a encontrar un donante compatible.
Esta patología en realidad no es una sola enfermedad sino un grupo de raras anomalías congénitas caracterizadas todas ellas por un fallo total o casi total del sistema inmune. Esto se debe a un defecto en los linfocitos B y T que nos defienden de las infecciones

Fuente: www.icarito.cl

Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED. Muchas personas con SED requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos, pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el SED.
Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del enfermo. Como dijimos anteriormente, la mayor parte de los enfermos tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente. Por ej., es posible tener SED clásico y no tener cicatrices anormales; también se puede padecer un SED tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener cicatrices anormales, pseudotumores, roturas de órganos, periodontitis, etc.
La investigación para encontrar unas pruebas sencillas, objetivas y fiables para diagnosticar SED, aún está en su fase inicial y de momento no se ha encontrado ningún tipo de prueba en la que podamos confiar ciegamente. Los investigadores creen (y nosotros eso esperamos) que estas pruebas estarán disponibles para el SED clásico en el plazo de los cinco próximos años. Las pruebas para el tipo SED hiperlaxitud se cree que tardarán un par de años más.
De todas formas, para los tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras. El examen de una biopsia de piel a través del microscopio electrónico puede revelar cambios en la estructura del colágeno en algunas personas que padecen alguno de estos tipos de SED, y aunque esto no es especifico, puede usarse como criterio diagnóstico en ausencia de otro marcador bioquímico. Un análisis de orina puede confirmar o excluir el tipo cifoescoliosis.
Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que, muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es, como decíamos al principio, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.

Criterios de Hiperlaxitud Articular
La hiperlaxitud articular se valora según diversas escalas. El hecho de que existan varias escalas da idea de que, en ocasiones, no es fácil medirla. Un porcentaje muy elevado de niños presentan hiperlaxitud articular y puesto que la hiperlaxitud articular disminuye con el tiempo, en los adultos, a menudo es difícil de valorar, ya que personas que en otra época de sus vidas presentaban hiperlaxitud articular quizás ya no la presenten. Además, se calcula que aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular, es decir, son capaces de mover una o más de sus articulaciones de forma exagerada, aunque la mayoría de estas personas hiperlaxas no tienen ningún síntoma, ni sufren ningún problema. De todas maneras, los expertos opinan que cualquier articulación hiperlaxa puede sufrir las consecuencias de la hiperlaxitud independientemente de cuál sea su causa. Por otro lado, la hiperlaxitud articular es también un signo clínico que forma parte de otras enfermedades como el síndrome de Marfan, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Down...
Carter y Wilkinson propusieron la primera escala para medir la hiperlaxitud articular, en la cual se daba 1 punto por cada uno de las siguientes maniobras que el paciente pudiera realizar:
1.Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
2.Hiperextensión pasiva de los dedos y la muñeca de tal manera que los dedos quedaran paralelos al antebrazo.
3.Hiperextensión del codo de más de 10 grados
4.Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados y
5.Excesiva dorsiflexión y eversión del pie.
Propusieron que un total de 3/5 o más, indicaba hiperlaxitud articular.
Beighton et al. modificaron estos criterios, proporcionando los criterios diagnósticos más utilizados hoy en día y que se consideran todavía el pilar fundamental de los criterios que se han propuesto hasta ahora. La escala de Beighton da al paciente 1 punto por cada una de las siguientes características:
1.Extensión pasiva de la quinta metacarpofalange que sobrepase los 90 grados
2.Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
3.Hiperextensión del codo de más de 10 grados
4.Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados y
5.Flexión del tronco que permita que las palmas de la mano se posen en el suelo.
Beighton et al. puntuaban cada extremidad de los 4 primeros items por separado según fuera la derecha o la izquierda, generando una posible puntuación de 9. Como consecuencia los investigadores a veces han combinado la derecha y la izquierda generando una posible puntuación de 5.

Investigadores españoles, Bulbena et al., propusieron unos criterios que cubren un mayor número de articulaciones dando 1 punto por cada maniobra que la persona puede realizar:
1.Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
2.Hiperextensión de la articulación metacarpofalángica
3.Hiperextensión del codo de más de 10 grados
4.Hiperextensión de la rodilla de más de 10 grados
5.Excesiva dorsiflexión o eversión del pie
6.Rotación lateral del hombro >= 85º
7.Abducción de la cadera >= 85º
8.Rótula se mueve fácilmente para los lados
9.Talón toca nalgas
10.Hematomas después de un traumatismo mínimo
Una puntuación de 5 ó más indica hiperlaxitud articular.
No hay un acuerdo general, ni universal sobre el mínimo de puntuación para el diagnóstico de hiperlaxitud articular; algunos investigadores usan la puntuación de 5/9, otros usan la puntuación de Beighton de 6/9, e incluso otros usan una puntuación modificada de Beighton de 3/5. La escala de Bulbena et al. se está empezando a utilizar.
Por otro lado, es importante valorar no solo la hiperextensión de las articulaciones sino también la hiperflexión que a menudo se pasa por alto y puede ser un punto de referencia importante.

Existe además una escala semicuantitativa denominada Escala de Contompasis:
1.Aposición pasiva del pulgar a la parte flexora del antebrazo (test pulgar muñeca)
La puntuación se otorga dependiendo de la extensión a la cual el pulgar se encuentra o sobrepasa el antebrazo de la manera siguiente:
El pulgar y el antebrazo no se tocan y están separados
por un ángulo de entre 30º y 75º 2
El pulgar toca el antebrazo 4
El pulgar sobrepasa el antebrazo fácilmente 5
El pulgar puede empujarse detrás del eje axial del antebrazo 6

2.Dorsiflexión pasiva de la quinta articulación metacarpofalángica. El ángulo que se mide es el que forman el eje axial del antebrazo con el eje axial del meñique:
Hiperextensión entre 30° y 85° 2
Hiperextensión entre 90° y 100° 4
Hiperextensión entre 100° y 120° 5
Hiperextensión > 120° 6

3.Hiperextensión pasiva del codo. El ángulo que se mide es el que forman el eje axial del antebrazo con el eje axial del brazo:
Hiperextensión entre 0° y 5° 2
Hiperextensión entre 10° y 15° 4
Hiperextensión entre 16° y 20° 5
Hiperextensión > 20° 6

4.Hiperextensión pasiva de la rodilla:
Hiperextensión entre 0° y 5° 2
Hiperextensión entre 10° y 15° 4
Hiperextensión entre 16° y 20° 5
Hiperextensión > 20° 6

5.Flexión de la columna, intentando colocar las manos planas en el suelo en frente de los pies (que se colocan juntos) sin doblar las rodillas:
No contacto con el suelo 2
Las puntas de los dedos tocan el suelo 4
Los dedos tocan el suelo 5
Las palmas se pueden poner planas en el suelo 6
Las muñecas pueden ponerse en el suelo 7
El antebrazo toca el suelo 8

6.Test de flexibilidad del pie (dorsiflexión del tobillo y posición del calcáneo). Se mide el grado de eversión del calcáneo:
0°-2° de eversión 2
3°-5° de eversión 4
6°-10° de eversión 5
11°-15° de eversión 6
>15° de eversión 7

Debe tenerse en cuenta que cinco de estos seis movimientos son los mismos de la escala de Carter y Wilkinson (1964) modificada por Beighton et al. (1973) pero la escala de Contompasis permite un mayor rango de puntos según el grado de hiperlaxitud: de 2 a 56 si excluimos el test de los pies, y de 2 a 70 si incluimos dicho test de los pies.

Criterios de Hiperextensibilidad de la piel
El grado de hiperextensibilidad de la piel varía de una persona afectada a otra, e incluso puede variar de una parte del cuerpo a otra. El punto más adecuado para medir la hiperextensibilidad de la piel es generalmente la parte ventral del antebrazo en el punto medio entre el codo y la muñeca. La distancia a la cual este pliegue se puede extender sin causar molestias se mide en centímetros.
Se calcula una puntuación de 0 a 5 cm. sobre las bases siguientes:
0 = Menos de 4 cm.
1 = Más de 4 cm.
2 = 5 cm.
3 = 6 cm.
4 = 7 cm.
5 = Más de 8 cm.

Cicatrices
Se da una puntuación de 1 por cada una de las 5 partes del cuerpo donde existen más de 2 cicatrices de aproximadamente 2 cm de longitud. Las áreas que se tienen en cuenta son ambos brazos, ambas rodillas, y la frente.

Tendencia a las contusiones
La severidad de la tendencia a las contusiones se puntúa con una escala de 0 a 5 sobre las siguientes bases:
0 No existe historia de contusiones
1 La persona dice que tiene una tendencia moderada pero no hay evidencia clínica
2 Existe una historia de contusiones moderadas, o de sangrado, con o sin evidencias clínicas
3 Contusiones moderadas encontradas en la exploración clínica
4 Contusiones severas encontradas en la exploración clínica
Esta faceta del SED no es fácil de valorar.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Ehlers-Danlos?
Aunque en la mayoría de casos no se puede decir con certeza donde está la causa de los diferentes tipos del SED, las investigaciones más recientes apuntan lo siguiente:
Tipo clásico
En varias, pero no en todas las familias que tienen miembros afectados por SED tipo Clásico, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V.
Tipo hiperlaxitud
Un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Asimismo recientemente, en 13 personas, con este tipo del SED se ha descubierto un defecto en el gen COL5A3. Los especialistas coinciden en que estos hallazgos necesitan más estudios.
Tipo vascular
El SED tipo Vascular está causado por defectos en la estructura de la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el gen COL3A1. Este defecto se puede investigar mediante una biopsia de piel.
Tipo cifoescoliosis
Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. Un análisis de orina puede ser suficiente para saber si existe esta deficiencia. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.
Tipo atrocalasia
El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (I) [tipo A] o proa2 (I) [tipo B] del colágeno tipo I.
Tipo dermatosparaxis
Está causado por una deficiencia del procolágeno I N-terminal peptidasa. Esta deficiencia también se puede investigar mediante una biopsia de piel.

Fuente: Asociación Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud

Niños fuertes con una piel muy frágil

Enfermedades raras, Epidermólisis bullosa.
Se llama Marc y tiene poco más de un año. Sonríe, juega y curiosea como cualquier niño de su edad, aunque siempre con un poco más de cuidado, ya que su piel es extremadamente sensible. Tiene una enfermedad rara que sufren alrededor de 1.000 personas en España y se manifiesta durante los primeros meses de vida. Se llama epidermólisis bullosa, más conocida como 'piel de mariposa'.


"Cuando nació, tenía la piel de los pies al rojo vivo, como si estuviera quemada. Después, esta especie de heridas se fueron extendiendo por los brazos y las piernas, sobre todo por las manos, los codos y las rodillas", explica Obdulia, la madre del niño. "Le ponemos vendas para tapar y proteger estas lesiones, ya que cualquier tipo de fricción (una abrazo o el roce de la ropa) provoca ampollas que hay que explotar cuanto antes para evitar que se extiendan". Como ella misma señala, las curas son muy importantes. "Cada dos días hay que retirarle todo el vendaje con mucho cuidado, curarle las heridas, controlar las posibles infecciones y volver a vendar".
Estas curas se han convertido en una rutina familiar. "Como aún es muy pequeño y no entiende qué le ocurre, se mueve mucho, sobre todo si le duele. Necesitamos ser cuatro personas para sujetarlo y hacerle el mínimo daño posible. Mis padres y mis suegros nos ayudan mucho".
Hay más de 30 tipos de epidermólisis bullosa y la que tiene Marc es una de las más graves (distrófica recesiva). Afecta a las capas más profundas de la piel en forma de ampollas, úlceras y heridas. Cuando éstas cicatrizan, van originando retracciones en las articulaciones, llegando incluso a dificultar el movimiento. "Es muy espectacular porque los niños van muy vendados", añade Obdulia. "Con el día a día, te vas acostumbrando a las caras de espanto que la gente pone cuando estamos en la calle".

Próximo reto: la guardería
En Palma de Mallorca, donde vive el pequeño con su familia, sólo hay cinco niños afectados por esta enfermedad. Uno de ellos, Carlos, tiene tres años y ya va a la guardería. "El año que viene llevaremos a Marc a esta misma escuela, donde sé, por la experiencia de Carlos, que hay personas de apoyo que les vigilan y les curan [...]. Tenemos que intentar hacer una vida normal y Marc tiene que 'espabilar' y relacionarse con otros niños".
Una guardería y un hermano. También "nos recomiendan tener otro hijo. Marc es el primero y otro bebé ayudaría a no tenerle tan protegido. Pero nos da miedo". Lluis y Obdulia son portadores de la epidermólisis bullosa. "Nos dijeron que siendo los dos portadores, existía un 25% de probabilidades de tener otro hijo afectado".
Aunque "procuramos no sobreprotegerle, ahora que empieza a andar intentamos darle recursos para evitar que se caiga y se haga daño [...] Es muy curioso porque siendo tan pequeñito, parece que, incluso jugando, va con cautela"
Teniendo en cuenta que "esta enfermedad no tiene cura, hay que procurar que Marc esté lo mejor posible. Ahora, nuestro próximo reto es comprarle un bañador de licra y meterle en la piscina y en el mar, para que disfrute del verano".
Precisamente porque la enfermedad es muy desconocida y aún no tiene tratamiento, Lluis y Obdulia se implican de lleno en la organización de eventos con el objetivo de recaudar dinero para la investigación y ayudar al resto de los afectados de la Asociación piel de mariposa Debra.
Como los dos son músicos y profesores en una escuela de música de Palma de Mallorca, acaban de celebrar un concierto benéfico en el que no les ha sobrado ni una entrada. Con el mismo propósito, a lo largo de este año, otros padres, con la ayuda de la asociación, han organizado más eventos, como torneos de golf o circuitos de karting.
Gracias a estas acciones y la apertura de tiendas benéficas, "podemos poner en marcha proyectos como los hogares respiro, pensados para pasar unos días de vacaciones en la playa con el apoyo de enfermeras que realicen las curas a los pequeños y los padres también puedan descansar", según indican fuentes de Debra.

Fuente: elmundo.es

Anemias sideroblásticas

En las anemias sideroblásticas el trastorno común a todas ellas es la alteración de la síntesis del hemo en los precursores eritroides de la médula ósea, con depósito de hierro en las mitocondrias constituyendo los denominados sideroblastos en anillo. Las causas son diversas siendo las más frecuentes las adquiridas como alteración clonal de la eritropoyesis formando parte de los síndromes mielodisplásicos.
Las hereditarias son raras y afectan sobre todo a varones con una herencia ligada al cromosoma X. Por último hay algunas reversibles como las asociadas al abuso de alcohol y a la ingesta de algunos fármacos.
El tratamiento depende de la causa pero en todas ellas es preciso además de controlar la anemia sintomática, prevenir el daño orgánico por la sobrecarga de hierro.

Autor: A. Cánovas, R. de la Prieta, J.J. Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre
Servicio y Cátedra de Medicina Interna. UPV/EHU. Hospital de Cruces. Barakaldo.

Mas información en: http://scholar.google.com.ar/scholar?hl=es&lr=&q=related:YIMBW6MQfeEJ:scholar.google.com/&um=1&ie=UTF-8&ei=LePeS6moNcGPuAf5z7SUBw&sa=X&oi=science_links&resnum=1&ct=sl-related&ved=0CAoQzwIwAA

La vida de Laura se juega en la Red

Los padres de una niña con anemia sideroblástica recaudan fondos en la Red para tratarla en EE.UU. y que su vida deje de depender de las transfusiones.
Laura tiene tres años y más de 6.000 seguidores en Facebook, la red social más popular del planeta. No se trata de una niña prodigio de la canción, sino de una estrella de la supervivencia. Cuenta con más transfusiones de sangre en su cuerpo que las que recibirá el torero José Tomás en toda su carrera.


La pequeña Laura no tiene miedo a que venga «el coco» ni «el hombre del saco», tiene miedo a que la pinchen. Se despierta todas las noches asustada. Las agujas son las protagonistas de sus pesadillas. A su corta edad, cuenta con un catéter en el pecho por donde, cada cuatro semanas, le transfunden sangre. De otra manera no podría haber vivido hasta ahora.
Es una niña a la que le gusta bailar, muy despierta, que habla por los codos y de todo se quiere enterar. «¿Esta mamá quién es?», pregunta refiriéndose a la periodista. Porque en el inocente universo de Laura todas las chicas somos mamás. La suya, la de Laura, se llama Rocío y, junto a su marido, no ha parado de luchar por ella desde que al nacer le diagnosticaron anemia sideroblástica hereditaria, una enfermedad de las catalogadas como raras.
Su cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos, por lo que siempre tiene baja la hemoglobina, una proteína de la sangre encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos.

Una vida condicionada
Pero las transfunsiones son sólo un parche para su problema. De momento, le ayudan a mantener los niveles de hemoglobina, pero le dañan el hígado y otros órganos por la sobrecarga de hierro a la que se ve sometida. Y mientras, sus padres siempre en vilo porque «en cualquier momento le puede pasar algo». Aparentemente es una niña normal, aunque la enfermedad pone límites a su vida. Le gusta mucho la guardería, pero el año pasado sólo pudo ir un mes de los nueve que dura el curso porque cada dos días se ponía mala, y a Laura los catarros le duran hasta tres semanas.
No para quieta, pero se fatiga antes que otros niños. «Ha aprendido a regularse. Si se cansa, se para un poco y al segundo la ves otra vez corriendo», explica a ABC su madre.
En España, la única salida es un trasplante de médula, pero tendría que ser de un donante cien por cien compatible. Su único hermano, Álvaro, de 11 años, coincide en un 80 por ciento, pero los expertos creen que la niña no saldría adelante. La otra opción es viajar a la Clínica Mayo, en Minnesota (EE.UU.), donde investigan y tratan enfermedades raras. «Nos han dicho que tienen conocimientos de esta anemia. Es nuestra única esperanza», asegura Rocío.

Familia humilde
Allí los médicos empezarían de cero con la niña. El problema es el dinero. No les han dado un presupuesto exacto, aunque ya les han advertido que sólo repetir las pruebas que ya le han hecho en la Seguridad Social costaría unos 60.000 euros. Y de ahí para arriba, porque no saben cuánto tiempo tendrán que quedarse.
Rocío, que trabaja en una cafetería, y su marido, Sergio, gruísta, en paro hasta hace una semana, están dispuestos a iniciar una nueva vida, a dejarlo todo por Laura, «Si ella está luchando por su vida, cómo no vamos a luchar nosotros, que somos sus padres. Vamos a mover cielo y tierra para que se cure». Y eso es lo que están haciendo. Desde que conocieron la posibilidad que les ofrecía la clínica estadounidense, escribieron «mails» a todos sus contactos y pegaron carteles por la calle pidiendo ayuda económica. Lo que empezó como una campaña a pequeña escala se ha convertido en todo un fenómeno en el humilde barrio donde viven, en el distrito de Fuencarral. La asociación de vecinos está organizando tómbolas y el club de fútbol del barrio recaba fondos en los partidos.
Pero para que la campaña llegase al mayor número de gente posible, un amigo les recomendó que expusieran su caso en Facebook. La plataforma a la que se conectan cada día millones de personas buscando entretenimiento se ha convertido en la llave para salvar a una niña. Y está siendo todo un éxito. El grupo «Vamos a conseguir entre todos que Laura pueda curarse», desde del que se pueden hacer donativos, ha conseguido reunir en un mes a miles de seguidores que han puesto su granito de arena. «Estamos muy agradecidos por todo lo que nos están ayudando», afirma Rocío, que no se olvida de su madre, María, o la «abu», como la llama Laura, que desde antes de que naciera la pequeña ya la cuidaba, porque «el embarazo fue difícil».«La he criado yo. Para mí, como si fuera mi hija», cuenta María, una andaluza muy simpática, que no pierde el humor, ni la esperanza de ver curada a su «niña».

Fuente: ABC.es

Cuando una enfermedad afecta a pocas personas

Rondan las 7.000. Las enfermedades raras identificadas aumentan de manera progresiva, a pesar de que su número ya es muy elevado. Quienes las padecen tienen dolencias diferentes, pero carencias comunes. La lista de estas necesidades es muy amplia. Sobre el papel ya hay una estrategia de prioridades, entre las que destacan la creación de centros de referencia para diagnosticar y tratar estas enfermedades, así como el deseo compartido por los afectados y sus familiares de que se promocione la investigación aplicada, dirigida a hallar una cura, frente a la investigación básica que predomina en la actualidad.
La primera vez que se habló de enfermedades raras fue en Estados Unidos en 1977. Desde entonces, se han identificado cerca de 7.000 y, gracias a los avances registrados, se ha asistido a un auténtico "boom" del censo de estas patologías. De manera constante, se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo. El resultado es que se detectan y reconocen nuevas dolencias que, hasta el momento, tan sólo se consideraban síntomas diversos, según indica Isabel Campos, vocal de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de su junta directiva y portavoz en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
Entre el 75% y el 80% de estas dolencias infrecuentes se deben a una alteración en los genes, mientras que el 20%-25% restante son enfermedades del sistema autoinmune, como la esclerodermia o el lupus eritematoso sistémico (LES). No obstante, puntualiza Campos, además de los afectados, el 3% del ADN de todos los individuos está mutado y todas las personas tienen entre 8 y 10 genes alterados que podrían causar el desarrollo de una enfermedad rara.
La mayor parte de estas enfermedades son de herencia recesiva, es decir, la madre o el padre -nunca los dos- transmiten el gen causante y, por este motivo, la mayoría de la población no las sufre. Hay pocas enfermedades de herencia dominante, en las que ambos progenitores transmiten los genes mutados. Esto explica que sean patologías de tan baja incidencia como para merecer el apelativo de "raras".
En España, FEDER, constituida desde 1998 y que aglutina a unas 200 asociaciones, vela por las numerosas necesidades de estas personas. De promedio, tardan entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico del problema que sufren y, cuando lo reciben, han de convivir con numerosas dificultades. "Pero a pesar de tener enfermedades muy diferentes, los afectados tienen muchas necesidades comunes", remarca la representante de FEDER.

Crónicas, sin tratamiento y con poca cobertura sanitaria
Buena parte de estas enfermedades son crónicas y no tienen cura. En la actualidad, apenas se han desarrollado unos 50 medicamentos huérfanos -nombre con el que se designa a los fármacos que se utilizan para tratarlas-, un número insignificante si se tiene en cuenta que hay unas 7.000 enfermedades, denuncia Campos. Ante esta falta de remedios farmacológicos, en ocasiones, se trata a los pacientes con fármacos indicados para otras patologías, si se ha demostrado que pueden mejorar su calidad de vida. Los médicos se los administran en los hospitales en concepto de uso compasivo.
Sin embargo, el elevado coste de estos productos y el hecho de que sean medicamentos designados para otra patología, limitan las opciones de tratamiento. Por esta razón, FEDER defiende la creación de un fondo de cobertura nacional para financiar el pago de estos productos. Algunos enfermos no sólo necesitan tratamientos farmacológicos, todavía sin diseñar, sino también otro tipo de cuidados.
Los afectados por enfermedades dermatológicas como la epidermólisis bullosa -una extrema fragilidad de la piel, que se ha comparado a la de una mariposa y que, sobre todo, afecta a niños- necesitan cremas solares hidratantes, por motivos de salud, como si fueran fármacos. FEDER defiende que la Seguridad Social cubra estos productos para las personas diagnósticadas o que padezcan otra enfermedad de baja incidencia y requieran con asiduidad el uso de protector solar.
De la misma manera, en las enfermedades neurodegenerativas o neuromusculares, la rehabilitación mantenida a lo largo del tiempo es una necesidad porque mejora las capacidades residuales de los pacientes y se prolonga su situación de autonomía. Si el tratamiento rehabilitador se retrasa entre cuatro o cinco años, puede significar que los pacientes hayan recurrido ya a una silla de ruedas.
Al respecto, FEDER pide que se modifique la Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud, que en la actualidad contempla el tratamiento rehabilitador para personas con déficit funcional recuperable (como ocurre tras un accidente), y que se extienda la rehabilitación a crónicos afectados por enfermedades raras. De lo contrario, informa Campos, estos pacientes sufren una doble discriminación: por ser enfermos crónicos y por tener una enfermedad rara.

Investigación aplicada
Más investigación, pero aplicada. Ésta es otra de las reclamaciones de los afectados, ya que la investigación que se realiza en la actualidad es básica, es decir, en busca de los mecanismos que causan las enfermedades. Los pacientes necesitan que se vaya más allá y que la investigación se dirija a hallar una cura o a mejorar su calidad de vida. "Es fundamental que se investigue con la idea de curar y no sólo sobre los genes afectados", apunta Campos.
Para conseguirlo, se debe lograr un "cambio de mentalidad de los investigadores, para que desarrollen fármacos contra estas dianas terapéuticas", precisa. En las originadas por un gen, como la ataxia de Friedreich, la solución curativa podría provenir de la sustitución del gen defectuoso (terapia génica), que se introduciría en el organismo a través de un agente vector. En otras enfermedades poligénicas o multifactoriales, hay que buscar otras soluciones terapéuticas o, al menos, que mejoren la calidad de vida de los afectados.
Otra medida importante para favorecer la investigación aplicada, a juicio de FEDER, es proporcionar ventajas fiscales a las empresas biotecnológicas y compañías farmacéuticas con capacidad para desarrollar terapias innovadoras, informa Campos.

CENTROS DE REFERENCIA Y REGISTRO
La voluntad de algunos médicos que se han especializado en distintas enfermedades raras ha favorecido la creación de centros de referencia. Sin embargo, estos no pueden depender de un único profesional altruista cuya jubilación o fallecimiento repercutiría de manera negativa en la atención a los pacientes y, además, estos "superespecialistas" merecen un reconocimiento a su labor, asevera Isabel Campos.
FEDER reclama desde hace tiempo la constitución de centros, servicios y unidades de referencia, donde los pacientes puedan someterse a todas las pruebas diagnósticas necesarias el mismo día y recibir un diagnóstico lo antes posible. Deben ser centros que favorezcan su participación en ensayos clínicos de su interés, garanticen el acceso a una atención multidisciplinar y especializada de calidad, y ayuden a cualquier médico a conocer la ruta de actuación más adecuada para cada paciente diagnosticado. La intención es "aprovechar los recursos ya disponibles, dotarlos y darles el reconocimiento que merecen a los profesionales que trabajan en ellos", afirma Campos.
Por último, otra de las aspiraciones de los pacientes es que se elabore un registro de afectados en España. Todas estas demandas forman parte de la Estrategia Nacional de las Enfermedades Raras, aprobada en 2009, si bien la representante de FEDER asegura que la descentralización de la Sanidad en 17 comunidades autónomas y el hecho de tener que hablar con 17 interlocutores distintos enlentece su implementación. Un sistema sanitario único favorecería a estos pacientes.

Autor: Clara Bassi para consumer.es

Nuevas Tecnologías para mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Grupo de Tecnologías para la Salud y el Bienestar, de la Universidad Politécnica de Valencia (ITACA-TSB), han establecido una alianza estratégica, a través de la firma de un convenio de colaboración.
Dicha alianza pretende traducirse en el desarrollo y puesta en marcha de proyectos de e-salud, que permitan la mejora de la calidad de vida tanto de las personas con enfermedades raras como de sus familias.


La e-salud ofrece grandes posibilidades para este grupo de pacientes tan numeroso pero, también, tan heterogéneo. Así lo señala Claudia Delgado, directora de FEDER: “Para nuestra Federación este convenio supone ‘abrir la puertas’ a las grandes posibilidades que ofrecen las nuevas tecnologías, para cohesionar y hacer más fuerte a la comunidad de afectados por enfermedades poco frecuentes en España”.
En este mismo sentido se pronuncia el Dr. Ignacio Basagoiti, Director Médico de TSB: “Mejorar la calidad de vida y favorecer la comunicación y el autocuidado de los pacientes han sido siempre nuestros objetivos en investigación. Estamos seguros que la colaboración con una organización tan importante como FEDER dará frutos en un breve plazo”.
Proyectos en torno a la Inteligencia Ambiental, redes sociales y ayuda mutua, monitorización domiciliaria, acceso a información de calidad, geolocalización de obstáculos, y un largo etcétera, serán evaluados para valorar su utilidad en estos pacientes que, pese a padecer un grupo de enfermedades tan heterogéneo, comparten necesidades e intereses comunes.
Las enfermedades poco frecuentes –o Enfermedades raras- son muchas. Se calcula que superan las 6.000 diferentes. Los estudios existentes aseguran que en Europa la prevalencia de las enfermedades raras se sitúa en torno 7% de la población, estimando que en España pueden afectar a 3 millones de personas.

Acerca de FEDER
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es la organización que integra a los pacientes con enfermedades de baja prevalencia, tratándose de una de las principales plataformas de pacientes en España.
Está constituida por más de 180 asociaciones, representa más de 1.400 enfermedades distintas y tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados, con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida.

Acerca de ITACA-TSB
ITACA-TSB es un grupo de excelencia, dedicado al desarrollo y transferencia de aplicaciones de nuevas tecnologías para la mejora de la calidad de vida: telemedicina y e-salud, e-inclusión, inteligencia ambiental (AMI) e información para la salud.
ITACA-TSB pretende aplicar iniciativas de promoción de la salud, específicamente en cuestiones como la actividad física y los hábitos alimentarios saludables, creando escenarios donde se integren técnicas de telemonitorización se señales vitales, gestión del conocimiento, aplicación de estrategias motivacionales, y un largo etcétera.
TSB pertenece al Instituto ITACA de la Universidad Politécnica de Valencia, y trabaja en importantes proyectos europeos y nacionales como PREVE, Vaalid, HeartCycle, Persona, Salupedia, Oasis, etc. Ofrece también soluciones para instituciones y empresas como Educasalud (Fundación Telefónica), Hospitalización Domiciliaria (Hospital La FE), Cirugía Mayor Ambulatoria (Hospital Dr. Peset), etc.

Fuente: Noticiasmedicas.es

Descubiertas claves de la esclerodermia, una enfermedad de la piel

Afecta a una de cada 5.000 personas y su incidencia aumenta de forma progresiva, pero aún no se ha desarrollado un tratamiento.
La esclerodermia es una enfermedad rara que afecta a una de cada 5.000 personas, aunque su incidencia aumenta de manera progresiva. También se conoce como esclerosis sistémica y afecta a adultos jóvenes, sobre todo mujeres, de 30 años y sanos. Cuando ataca a la población masculina, es en general más agresiva. Es una enfermedad del tejido conectivo que provoca cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos debido a la acumulación de colágeno, la proteína estructural más abundante en el organismo. A menudo, implica insuficiencia cardiaca y pulmonar. Es frecuente que las personas afectadas carezcan de antecedentes familiares, un factor que impide el uso de técnicas genéticas para elaborar un mapa de los genes involucrados en la enfermedad. Un estudio reciente ha permitido descubrir la clave de su desarrollo y ha abierto las puertas a un posible tratamiento de la enfermedad, para la que todavía no hay solución.

Estudio genético
Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) se han centrado en una rara forma hereditaria de fibrosis en la piel, el síndrome de la piel dura, con la esperanza de poder relacionar sus mecanismos moleculares con los de la esclerodermia. Ambas tienen como rasgo distintivo un exceso de colágeno, una proteína que se halla en los tejidos conectivos y cuya producción excesiva provoca el endurecimiento (fibrosis) de las áreas afectadas. Tres trabajos paralelos llevados a cabo en el mismo centro han podido dar con un rasgo común a ambas enfermedades y el papel del colágeno: la proteína fibrilina-1.
En una investigación, se descubrió que esta proteína regula la molécula que induce a las células a producir más colágeno. Otro trabajo asoció el gen de la proteína con fibrosis en ratones. Por último, el tratamiento de una paciente con síndrome de la piel dura, que había tenido problemas oculares asociados con el síndrome de Marfan (causado por una mutación en el gen que determina la estructura de la fibrilina-1), acabó de aunar las coincidencias.
Los síntomas, de distinta gravedad, son fatiga, falta de energía, debilidad general, pérdida de peso, dolores musculares e inflamación de las manos
Los investigadores secuenciaron el gen "fibrilina-1" en pacientes con síndrome de la piel dura y detectaron las mutaciones necesarias para desarrollar la enfermedad. Un examen adicional constató que estas mutaciones no permiten que fibrilina-1 interactúe con las células vecinas, lo que acaba por provocar una producción excesiva de colágeno en el exterior de las células. El análisis de biopsias posteriores de personas con esclerodermia mostraron las mismas anomalías que las de personas con el síndrome de la piel dura. Todavía se desconocen los mecanismos moleculares exactos que subyacen en la esclerodermia, pero esta nueva asociación con la fibrilina-1 abre nuevas vías terapéuticas.

Más frecuente, más incapacidad
Hasta ahora, la producción excesiva de colágeno se había relacionado con varias posibilidades. En primer lugar, con un mal funcionamiento del sistema inmunológico. Según esta teoría, la alteración provocaría que el propio sistema de defensa actuara en contra del organismo mediante la creación de citocinas, que estimularían la secreción excesiva de colágeno. Otra teoría apuntaba a los vasos sanguíneos afectados, que sufren estrechamiento y endurecimiento, lo que causaría más daño a los propios vasos y a los órganos en los que desembocan.
Es imprescindible detectar las causas que provocan esclerodermia. El pasado año, en el trascurso del primer día dedicado a la enfermedad, la Sociedad Española de Esclerodermia alertó del aumento de su incidencia. Además, esta patología implica una gran discapacidad y dependencia.

Multitud de síntomas
Su diagnóstico es difícil. Las personas manifiestan una gran variedad de síntomas no específicos que evolucionan de leves a graves: fatiga de distinto grado, falta de energía, debilidad general, pérdida de peso, dolores musculares e inflamación de las manos. Este último es el síntoma más frecuente. La mitad de los pacientes tienen las manos amoratadas o blanquecinas, además de falta de movilidad.
Junto con estas señales, la enfermedad puede desarrollarse, además, de dos formas diferenciadas: localizada y sistémica. En el primer caso, afecta sobre todo a la piel y a algunos tejidos -en su mayoría, sólo provoca problemas estéticos-, pero sin afectar a los órganos internos. Cuando se desarrolla de forma sistémica, afecta a cualquier parte del organismo y daña el sistema inmunológico además de tejidos internos, como los pulmones o los vasos sanguíneos.
El nuevo trabajo arroja luz sobre posibles tratamientos curativos. En la actualidad, los tratamientos se centran en aliviar los síntomas y son terapias muy personalizadas, debido a la variedad de síntomas de los pacientes.

OBSTÁCULOS EN LA VIDA DIARIA
Muchas enfermedades originan incapacidad para vivir el día a día con normalidad. Hasta más de 100 patologías con síntomas parecidos dificultan la vida cotidiana de los afectados. Junto con la esclerodermia, destacan la artritis, el lupus eritematoso, el síndrome de Sjögren, las vasculitis o las miopatías. Los pacientes pueden pasar de estar asintomáticos a ingresar en un centro hospitalario durante una larga temporada.
Todas son enfermedades sistémicas autoinmunes, trastornos en los que las defensas del organismo fabrican anticuerpos que dañan las propias células del cuerpo. La piel, los tejidos conjuntivos y los conectivos, como cartílagos, huesos y tendones, son los más afectados, pero también pueden alterarse los nervios y los músculos, entre otros.
Según datos recientes de la Sociedad Española de Reumatología (SER), una de cada cuatro consultas en los servicios de reumatología de los hospitales españoles se relaciona con alguna de estas enfermedades. Si bien por separado afectan a un número limitado de personas, en conjunto son más de un millón y medio, una cifra que destaca la importancia de este grupo de patologías, tanto en términos económicos como sociales.

Autor: Núria Llavina Rubio para consumer.es

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Es una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular.

En la FSHD, los músculos más afectados son los de la cara, los hombros y la parte superior de la espalda, la parte superior de los brazos, el frente de la parte inferior de las piernas y el abdomen.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo, a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del mismo.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen para dicho trastorno.
La distrofia muscular facioescapulohumeral se presenta aproximadamente 5 de cada 100.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro que se presenten mucho más tarde y, en algunos casos, nunca aparecen.
Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
*Párpado caído
*Incapacidad para silbar
*Disminución de la expresión facial
*Expresión facial deprimida o furiosa
*Dificultad para pronunciar palabras
La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.
Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser lo suficientemente grave como para interferir con la actividad de caminar.
Se pueden presentar hipoacusia y ritmo cardíaco anormal, pero son poco comunes.

Signos y exámenes
Un examen físico revela debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
*Examen de creatincinasa sérica (puede estar levemente elevada)
*Electrocardiograma (ECG)
*EMG (electromiografía)
*Pruebas genéticas del cromosoma 4
*Examen de audición
*Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se recomienda fomentar la actividad, ya que la inactividad, como permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad muscular. También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.
Expectativas
La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado.
Complicaciones
*Disminución de la movilidad
*Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
*Deformidades de la cara y los hombros
*Hipoacusia
*Pérdida de la visión (poco común)
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de esta afección.
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos.
Nombres alternativos
Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

Fuentes: Muscular Dystrophies. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. St. Louis, MO: WB Saunders; 2007;chap 608.
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

La enfernedad de la máscara

La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escápulo humeral está incluida entre las 5.000 y 7.000 enfermedades raras descritas.
Esta patología genética hereditaria afecta a 1 de cada 20.000 personas y se trata de la tercera forma más frecuente de miopatía (degeneración de los músculos). Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos.
La cara adquiere aspecto de máscara, con los labios fruncidos e imposibilidad de cerrar los ojos durante el sueño. Aparecen los signos típicos de otras distrofias musculares: debilidad al inclinarse y marcha inestable por balanceo de caderas, lo que se conoce como marcha en Trendelenburg y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido anteroposterior de la columna vertebral, y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) compensadora. Sin embargo no aparecen la hipertrofia de pantorrillas ni las contracturas.
Presenta también sordera y afectación vascular renal. Existe una forma clínica más severa de comienzo precoz que tiene una progresión rápida.

Fuente: ABC.es

Los diagnósticos erróneos y la desesperación prevalecen con los trastornos poco comunes

Las personas a las que se ha diagnosticado cáncer se enfrentan a una batalla difícil y temible, pero pueden encontrar consuelo en la multitud de grupos de pacientes, asociaciones médicas, centros de investigación y hospitales dedicados a mejorar el tratamiento de su enfermedad.

¿Pero qué sucede con una persona que sufre de talasemia, una enfermedad de la sangre que afecta la hemoglobina? ¿O fibrosis quística, una enfermedad que causa que la mucosidad se coagule en los pulmones y el páncreas? ¿O el síndrome de estasis o de sobresalto en los franceses de Maine, un trastorno que causa una reacción de sorpresa extrema ante ruidos o imágenes inesperados?
Estas afecciones caen en la categoría de "enfermedades huérfanas", afecciones tan poco comunes que atraen poca atención y pocos fondos para la investigación. Las personas que sufren de una enfermedad huérfana se encuentran poco comprendidas y mal diagnosticadas, sin respaldo inmediato a su disposición.

"Nos llama gente literalmente desesperada", apuntó Stefanie Putkowski, enfermera registrada y especialista en información clínica de la National Organization for Rare Disorders, un grupo sin fines de lucro dedicado a las enfermedades huérfanas. "No sé si les falta esperanza. Pero sí están desesperados. Pueden sentirse muy aislados".
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. categoriza una afección médica como una enfermedad poco común si afecta a menos de 200,000 estadounidenses en cualquier momento dado. En la actualidad, hay más de 6,000 enfermedades poco comunes conocidas que afectan a más de 25 millones de estadounidenses.
"Eso es casi uno de cada diez estadounidenses", apuntó Mary Dunkle, vicepresidenta de comunicaciones del grupo de trastornos poco comunes. "Aunque las enfermedades son poco comunes, reunidas afectan a mucha gente".
Las personas afectadas por una enfermedad poco común tienen historias sorprendentes, su odisea personal a través de un sistema de atención de salud que no puede averiguar qué les pasa, apuntaron Dunkle y Putkowski.
Putkowski relató una conversación que tuvo con una joven madre que pasó seis años intentando averiguar por qué sufría incidentes repetidos en que no podía recuperar el aliento.
Los médicos estuvieron perplejos durante años. Le recetaron esteroides e inhaladores, pero sus síntomas solo empeoraban. Algunos médicos se dieron por vencidos, dijeron que se lo estaba imaginando todo y la instaron a ver a un psiquiatra.
La joven finalmente acudió a uno de los principales hospitales pulmonares del país. Luego de pasar doce días allí, los médicos concluyeron que sufría de síndrome de Churg-Strauss, una enfermedad muy grave que causa inflamación de los vasos sanguíneos. Con frecuencia, la enfermedad confunde a los médicos porque se presenta como una enfermedad pulmonar cuando en realidad es una afección vascular.
"Le dijeron que en seis meses más no hubiera sido tratable", comentó Putkowski. "Terminó recibiendo un diagnóstico real y verdadero. Pero para ese entonces, había perdido su empleo y vivía en una vivienda pública mediante la ayuda pública".
Obtener un diagnóstico sólido es apenas un paso de la terrible experiencia a la que se enfrenta una persona con una enfermedad huérfana. Debido a que las dolencias son tan poco comunes, carecen de los grupos de respaldo y organizaciones nacionales como los que se han formado para enfermedades más comunes. La joven había llamado a la National Organization for Rare Disorders porque deseaba averiguar si había algún grupo de respaldo o fondos para el tratamiento del síndrome de Churg-Strauss, apuntó Putkowski.
Las enfermedades huérfanas no atraen tanto dinero de investigación porque, en comparación, pocas personas resultan afectadas por ellas. Para las compañías farmacéuticas, hay menos probabilidades de un buen retorno sobre la inversión.
"Se dedica muy poco dinero a estas enfermedades huérfanas porque al final se ganará también muy poco", apuntó Pat Girondi, fundador de la Orphans Dream Foundation. "Hay muy pocos pacientes".
Girondi, empresario de Chicago, fundó su grupo sin fines de lucro para ayudar a respaldar la investigación sobre enfermedades huérfanas. Su hijo Rocco fue diagnosticado a los dos años de edad con talasemia, en 1992. Girondi comentó que se pasó años viajando con su hijo por el mundo (California, Canadá, Italia) buscando tratamientos para la enfermedad.
Rocco, que tiene ahora 19 años, sobrevive recibiendo transfusiones de sangre unas dos veces al mes, y el grupo de su padre financia investigación de punta sobre el tratamiento de la talasemia con células madre.
Su caso no es el único. Otras familias de personas que sufren de una enfermedad huérfana han patrocinado investigación sobre la afección que padece su ser querido.
"Lo que hemos encontrado... es que una de las principales maneras en que estas enfermedades poco comunes reciben financiación para la investigación es a través de los mismos pacientes", señaló Putkowski. "El paciente o su familia se movilizan. Por ejemplo, colocan latas para donativos en las gasolineras locales. Hemos escuchado las historias más sorprendentes de gente que comenzaron así y consiguieron muchos fondos de investigación".
La fundación de Girondi y el grupo de Putkowski ayudan a las personas a encontrar respaldo para su enfermedad e intentan dirigir fondos de investigación hacia el desarrollo de tratamientos y curas para las enfermedades huérfanas.
Aunque la investigación sobre enfermedades huérfanas podría parecer especializada, tiene el potencial de generar grandes dividendos para la ciencia en general. Los médicos que estudian los trastornos poco comunes podrían aprender cosas que apliquen a una variedad más grande de personas.
Dunkle dio el ejemplo de un equipo de investigación que estudia ahora una enfermedad ósea muy poco común. "Mientras más aprenden de la enfermedad, más sabrán sobre cosas tan sencillas como arreglar un brazo roto, porque investigan cómo crece el hueso", señaló.

Fuentes: Stefanie Putkowski, R.N., clinical information specialist, National Organization for Rare Disorders, Danbury, Conn.; Mary Dunkle, vice president, communications, National Organization for Rare Disorders, Danbury, Conn.; Pat Girondi, founder, Orphans Dream Foundation, Chicago; U.S. Food and Drug Administration, Bethesda, Md.

«¿Síndrome de Ehlers-Danlos?, ¿esos no son los del circo?»

Su aspecto físico a primera vista es el de una persona sana, pero Dolores Mayán, de 52 años, ha convivido toda su vida con Ehlers-Danlos, aunque hasta hace 23 años ni ella ni los médicos lo supieran.


Ehlers-Danlos es una enfermedad degenerativa caracterizada por hiperlaxitud articular (articulaciones más flexibles de lo habitual) , hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
¿En qué se traducen esos síntomas? Pues en que Dolores a día de hoy no puede ni siquiera sujetar un teléfono mientras habla porque el hombro se le descuelga, ni mantener un libro mientras lo lee porque se le salen las muñecas o los codos, ni siquiera masticar porque se le desencaja la mandíbula. «Mis articulaciones no están bien fijadas», explica a ABC.es esta mujer valiente, que sufre dolor crónico. Su piel es hiperelástica , pero se rompe y lesiona con facilidad, por lo que los hematomas en su cuerpo son frecuentes. Incluso pueden producirse rotura arteriales, uterinas e intestinales.
En su peregrinaje médico para descubrir lo que le pasaba, esta enfermera de profesión, que desde hace seis años tiene la invalidez absoluta, tuvo que escuchar todo tipo de diagnósticos: desde tendinitis hasta cáncer de pulmón. Fue ella misma quién se autodiagosticó cuando tenía 29 años y nadie le daba una respuesta coherente a los síntomas que tenía. Le habían dicho que tenía hiperlaxitud, pero esta condición de por sí no es una enfermedad. Así que se decidió a buscar en internet para tratar de averiguar qué le estaba pasando. Fue cuando descubrió que su sintomatología respondía a una enfermedad muy rara con una frecuencia de uno de cada 5.000 a uno de cada 10.000 nacimientos: Síndrome de Ehlers-Danlos.
«Fui yo la que le dije a médico lo que tenía y él se encargó de ratificarlo», cuenta Dolores con una voz que, a pesar de la adversidad, denota una gran vitalidad. «No se sabe qué gen es el que produce la enfermedad y tampoco hay prueba diagnóstica ni tratamiento», explica. Un problema que se repite en la mayoría de enfermedades raras, precisamente porque, al afectar a un porcentaje muy bajo de la población, no se promueve su estudio. Cuando le puso nombre a la enfermedad confiesa que sintió alivio, aunque también miedo por lo que suponía padecer este síndrome, y rabia por lo que le habían hecho pasar los médicos.
Se ha enfrentado además a la insensibilidad de algunos profesionales. «¿Síndrome de Ehlers-Danlos?, ¿esos no son los del circo?» o «Eres hiperlaxa, ya puedes ir acostumbrándote a vivir así» son algunas de las lindezas que le han dicho los médicos.

Unos 7.000 afectados
Aunque hasta los 29 años no supo qué le pasaba realmente, desde niña tuvo algunos problemas. Nació con los pies talos. Sus tobillos eran tan laxos que los dedos de los pies estaban prácticamente pegados a la parte delantera de las piernas, pero consiguieron corregírselo con unas férulas. Su hiperlaxitud le hubiera hecho una candidata perfecta para la gimnasia, pero a los 11 años empezó a sufrir ataques epilépticos y le prohibieron la actividad física intensa. Mientras sus amigas estaban en clase de gimnasia, ella tocaba el piano. Y tan bien lo hacía que se sacó toda la carrera de música.
Su movilidad es reducida (fuera de casa necesita una silla de ruedas para desplazarse) y sólo puede ingerir alimentos triturados o muy blandos, pero esta circunstancia, aunque condicionante, no le ha quitado ni una sola de sus ganas de vivir. Sabedora de lo complicado del diagnóstico y la soledad que puede experimentar quien la sufre, fundó en 2003 la Asociación Nacional de Afectados por Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud, con la que han contactado ya más de 3.000 personas de España e Iberoamérica.
«Estas enfermedades un médico no las cura. Si quieres estar bien tienes que luchar por estarlo», asegura Dolores, que reconoce jocosa que cuando está triste, se pone «una peli de llorar» y se alivia para una temporada. El apoyo de su familia y amigas y su experiencia como enfermera también le han ayudado a sobrellevar la enfermedad. «Me he pasado toda mi vida estudiando para ayudar a los demás y ahora tengo que aplicármelo a mí misma».
Se estima que unas 7.000 personas están afectadas, aunque la mitad puede no estar diagnosticada porque en cada persona se manifiesta de una manera. Por ello, Dolores ve necesaria la creación de centros de referencia para la investigación de estas enfermedades. La misma petición que hace la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo del Día Mundial que se celebra el 28 de febrero.
Dolores es además, una de las coautoras de «Enfermedades Raras. Manual de humanidad» (LoQueNoExiste), un libro que cuenta no sólo con los testimonios de quién las sufre, sino con la explicación de 29 prestigiosos doctores. «Parece que uno nunca quiere hablar de sus males, pero la escritura es un desahogo y una terapia para expresarse y comunicarse», asegura Mercedes Pescador, directora general de la editorial, que ha conseguido recopilar 26 historias que son «una lección vital de cómo sobrevivir ante la dificultad».

Fuente: ABC.es